ในโรควิลสัน - เรียกขาน ทองแดง โรคที่เก็บ - (คำพ้องความหมาย: Amyostatic syndrome; โคอีรูโลพลาสมิน ขาด; ภาวะสมองเสื่อม ในความเสื่อมของตับ ภาวะสมองเสื่อมในโรค Wilson; ความเสื่อมของตับ; ความเสื่อมของตับ ทองแดง โรคที่เก็บรักษาโรค Wilson, pseudosclerosis Westphal); ประหลาด ผม โรค; โรคผมหงอก; โรคผมหงอก; โรคผมหงอก; ทองแดง ความผิดปกติของการเผาผลาญ ความเสื่อมของแม่และเด็ก; โรค Menkes II [ความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง]; Menkes II syndrome [ความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง]; Progressive lenticular syndrome; pyelonephritis ในโรควิลสัน Steely-ผม ดาวน์ซินโดรม - sa Menkes II syndrome; Trichopoliodystrophy - ดู Menkes II syndrome ด้วย Tubulointerstitial ไต โรคในโรค Wilson; Tubulointerstitial disorder ในโรค Wilson; Westphal-von-Strümpell pseudosclerosis; Wilson I syndrome; โรควิลสัน [ความเสื่อมของตับ]; Wilson lenticular เสื่อม; ICD-10-GM E 83. 0: ความผิดปกติของการเผาผลาญของทองแดง) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งอย่างน้อยหนึ่งอย่าง ยีน การกลายพันธุ์ขัดขวางการเผาผลาญของทองแดงใน ตับ. ได้รับผลกระทบ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 เป็นผลให้ทองแดงสะสมและสะสมอยู่ในระบบอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะใน ตับ และ สมอง.
If โรคของวิลสัน ทำงานในครอบครัวควรได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุประมาณ 4 ถึง 5 ปี
สามารถแยกแยะได้สองประเภทตามลักษณะของโรค:
- ประเภทเด็กและเยาวชน (ประเภท Wilson) - นำไปสู่ความตายภายในสองสามปีหากไม่ได้รับการรักษา
- ประเภทผู้ใหญ่ (Westphal-Strümpell pseudosclerosis) - ดำเนินไปอย่างช้าๆ
ความถี่สูงสุด: โรคจะปรากฏ (มองเห็นได้) ระหว่างอายุ 5 ถึง 45 ปีประเภทเด็กและเยาวชน (Wilson type) มักเริ่มต้นเมื่ออายุ 20 ปีส่วนผู้ใหญ่จะเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ถึง 40 ปี
อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) อยู่ที่ประมาณ 15-30 รายต่อประชากร 1,000,000 คนต่อปี (ในเยอรมนี)
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างหลักสูตรที่ไม่มีอาการ (พรีคลินิก) และอาการ (ทางคลินิก) (ตับและระบบประสาท) ในช่วงหลังชั่วคราว ตับ อาการมักเกิดขึ้นระหว่างปีที่ 5 ถึง 10 ของชีวิตเช่นการเพิ่มขึ้นของทรานซามิเนสในตับประสิทธิภาพการทำงานลดลง ความเมื่อยล้า และ ดีซ่าน. ท้ายที่สุด ตับวาย อาจเกิดขึ้น อาการทางระบบประสาทมักเกิดขึ้นหลังอายุ 10 ขวบโดยเร็วและสม่ำเสมอ การรักษาด้วยการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีและไม่คาดว่าจะมีการ จำกัด อายุขัย ในบางกรณีผลของการเผาผลาญทองแดงที่บกพร่องนั้นสามารถย้อนกลับได้ สิ่งที่อาจยังคงอยู่คือ พังผืดในตับ (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเปลี่ยนแปลงของตับที่มีความบกพร่องในการทำงาน) หรือโรคตับแข็ง (การหดตัวของตับ) หากโรคไม่ได้รับการรักษาตามเวลาหรือเพียงพอตับแข็งจะดำเนิน ตลอดชีวิต การตรวจสอบ ของการเผาผลาญทองแดงเช่นเดียวกับอาการตับ เกล็ดเลือดจำเป็นต้องมีค่าไตและการค้นพบทางระบบประสาท (ทุกๆ 1 ถึง 2 ปีโดยประมาณ)
