เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง (ศัพท์เทคนิค: drepanocytosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมของสีแดง เลือด เซลล์. ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง homozygous ที่รุนแรงและรูปแบบ heterozygous ที่ไม่รุนแรง เพราะเซลล์รูปเคียวต่างกัน โรคโลหิตจาง ให้ระดับความต้านทานต่อ มาลาเรียโดยส่วนใหญ่มักพบในพื้นที่เสี่ยงต่อโรคมาลาเรีย (แอฟริกาเอเชียและแถบเมดิเตอร์เรเนียน)
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?
เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง เป็นหนึ่งใน hemoglobinopathies (ความผิดปกติของสีแดง เลือด เม็ดสี เฮโมโกลบิน). เฮโมโกลบิน เป็นโปรตีนที่ซับซ้อนประกอบด้วย 4 หน่วยย่อยที่ให้สีแดง เลือด เซลล์ (เม็ดเลือดแดง) สีและการผูก ออกซิเจน เพื่อการขนส่งทั่วร่างกาย เฮโมโกลบิน (HbS) ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีแนวโน้มที่จะตกผลึกในกรณีที่ไม่มี ออกซิเจน. เป็นผลให้ เม็ดเลือดแดง กลายเป็นเซลล์รูปเคียวและอุดตัน เรือพินาศหรือถูกทำลายลงก่อนเวลาอันควร โรคโลหิตจางเซลล์เคียวจึงมีลักษณะเด่นคือ โรคโลหิตจาง hemolytic และ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Sickle cell anemia เกิดจากก ยีน การกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนตัวเดียวในลำดับกรดอะมิโนของหน่วยย่อยของฮีโมโกลบิน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ autosomal-codominant ผู้ที่เป็นโรคตับแข็งจะมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีและเป็นโรคหนึ่งตัว ในพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงเพียงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยโฮโมไซกัสที่มีอัลลีลที่กลายพันธุ์สองตัวจะมีฮีโมโกลบินผิดปกติเท่านั้นซึ่งนำไปสู่โรคที่รุนแรงมากขึ้น แม้ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี แต่ก็มีการขาดทางสรีรวิทยา ออกซิเจน ในขนาดเล็ก เรือซึ่งทำให้ฮีโมโกลบินที่ดีต่อสุขภาพปล่อยออกซิเจนที่นี่ ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว homozygous แม้ความดันออกซิเจนบางส่วนที่ต่ำทางสรีรวิทยานี้จะนำไปสู่การเสียรูปของ เม็ดเลือดแดง. พวกเขาอุดตัน เรือ และมีแนวโน้มที่จะสลายตัว ฮีโมโกลบินที่ปล่อยออกมาในกระบวนการนี้จะจับตัวกัน ไนตริกออกไซด์ - ยาขยายหลอดเลือดที่สำคัญ หลอดเลือดจึงไม่เพียง แต่อุดตัน แต่ยังตีบด้วย เนื่องจาก การอุด ของหลอดเลือดแดงส่วนปลายขนาดเล็กจำนวนมากส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต และความเสียหายต่อระบบอวัยวะต่างๆ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นพาหะที่เป็น homozygous หรือ heterozygous ของผู้รับผิดชอบ ยีน การกลายพันธุ์ ในพาหะที่แตกต่างกันโดยทั่วไปมักไม่มีอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นครั้งคราว ในกรณีนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายลงอย่างกะทันหันซึ่งอาจทำให้ไตเครียดมากโดยเฉพาะและนำไปสู่การขาดออกซิเจนชั่วคราว ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในรูปแบบนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ในพาหะที่แตกต่างกันการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวจะเกิดขึ้นจากการตอบสนองต่อการขาดออกซิเจนหรือบางอย่าง ยาเสพติด. ในทางกลับกันผู้ให้บริการ Homozygous จะแสดงอาการแรกเพียงไม่กี่เดือนหลังคลอด การโจมตีที่รุนแรงของ ความเจ็บปวด อาจเกิดจากการขาดออกซิเจน หลอดเลือดอุดตันบ่อยขึ้นซึ่งสามารถ นำ ไปจนถึงกล้ามเนื้อขนาดเล็กและขนาดใหญ่ การตายของเนื้อเยื่อบางครั้งเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกายที่ไม่ได้รับออกซิเจน ปวดกระดูก เป็นเรื่องธรรมดามาก ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นและมักจะบ่นว่า ไข้. แนวโน้มที่จะ ดีซ่าน เพิ่มขึ้นอย่างมากซึ่งเกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายเพิ่มขึ้น นอกจากนี้อาการทั้งหมดของโรคโลหิตจางจะปรากฏขึ้น ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการซีดเยื่อเมือกซีดมีสมาธิยากความรู้สึกอ่อนแอและในบางกรณีหายใจถี่
การวินิจฉัยและหลักสูตร
ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตแต่ละคนจะสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์แบบพิเศษซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ดังนั้นโรคจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าอายุ 6 เดือนเมื่อฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่เข้ามามีบทบาท ใน ในวัยเด็กส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วย homozygous ที่โดดเด่น: พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในช่วงต้น ซึ่งรวมถึง โรคโลหิตจาง hemolytic กับสีซีด ดีซ่านและความอ่อนแอตลอดจนการรบกวนการไหลเวียนโลหิตและกล้ามเนื้ออวัยวะเล็ก ๆ หลาย ๆ ส่วนโดยทั่วไปจะอยู่ใน สมอง และตา ม้าม, ปอด, ไตและ หัวใจและในกล้ามเนื้อและกระดูก การเจริญเติบโตของโครงกระดูกล่าช้า การแข็งตัวถาวรที่เจ็บปวด (priapism) ก็เป็นอาการทั่วไปเช่นกัน การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้รับการยืนยันโดย การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดย hemoglobin gel electrophoresis การทดสอบทางพันธุกรรมจะแยกความแตกต่างระหว่างโรค homozygous และ heterozygous มีเพียงครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย homozygous ที่มีอายุถึง 30 ปีเนื่องจากปอดได้รับความเสียหายก่อน ปอด การติดเชื้อเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตบ่อยที่สุด ในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบที่รุนแรงของโรคโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่แตกต่างกันอาจไม่เด่นชัดเป็นเวลานาน ในกรณีนี้วิกฤตเม็ดเลือดแดงครั้งแรกอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะมีการขาดออกซิเจนแบบ nonphysiologic เช่นในระหว่างการออกกำลังกายที่รุนแรงหรือการสัมผัสกับระดับความสูง
ภาวะแทรกซ้อน
โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางครั้งอาจรุนแรงได้ ผลกระทบจะเห็นได้เมื่อหลอดเลือดในส่วนต่างๆของร่างกายถูกเซลล์รูปเคียวอุดตัน จากนั้นแพทย์ยังพูดถึงวิกฤตเซลล์รูปเคียว หากเส้นเลือดเล็ก ๆ ในขาถูกปิดกั้นโดยโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีความเสี่ยง ผิว แผลที่ขา อาการชักถือเป็นภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ในกรณีที่รุนแรงเลือดออกในสมองหรือผู้ป่วยลื่นไถลเข้าไป อาการโคม่า ยังเป็นไปได้ สาเหตุนี้เกิดจากการอุดตันภายใน สมอง ที่ต้องได้รับการรักษาทันที ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือการก่อตัวของ โรคนิ่ว. ไม่ได้เป็นผลมาจากการอุดตันของหลอดเลือด แต่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ผลพลอยได้อย่างหนึ่งของการสลายตัวนี้คือ บิลิรูบิน. หาก บิลิรูบิน ระดับในเลือดเพิ่มขึ้นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคนิ่ว การขึ้นรูปซึ่งเรียกอีกอย่างว่าหินเม็ดสี ในเพศชายบางครั้งพบว่า priapism ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว นี่คือการแข็งตัวที่เจ็บปวดและถาวร มันเกิดขึ้นเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดภายในอวัยวะเพศชาย หากไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้ priapism หย่อนสมรรถภาพทางเพศ. การปิดตา เป็นภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของโรคโลหิตจางชนิดเคียว เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดที่ทำหน้าที่ส่งดวงตา สิ่งนี้คุกคามความเสียหายต่อเรตินา
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เฉพาะการรักษาทางการแพทย์ของโรคนี้เท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมได้ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยขาดออกซิเจนอย่างถาวร ซึ่งมักส่งผลรุนแรง ความเมื่อยล้า หรือความสับสนและผู้ได้รับผลกระทบก็เฉื่อยชาและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันอีกต่อไป นอกจากนี้รุนแรง ความเจ็บปวด ใน หัว or กระดูก อาจบ่งบอกถึงโรคโลหิตจางชนิดเคียวและต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ด้วย ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นและยังมีอาการซีดอย่างรุนแรงหรือสูง ไข้. หากไม่ได้รับการรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวสามารถรับรู้และรักษาได้โดยแพทย์ทั่วไป การไปพบผู้เชี่ยวชาญอาจจำเป็นสำหรับการรักษา อย่างไรก็ตามขั้นตอนต่อไปของโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนของโรค
การรักษาและบำบัด
สาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังไม่มีอยู่จริง ความหวังเดียวสำหรับการรักษาคือ ไขกระดูก การโยกย้าย - แต่ใช้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้นและยังเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตที่ค่อนข้างสูง การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นประจำมุ่งเน้นไปที่การชะลอและบรรเทาอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ความเจ็บปวด วิกฤตผู้ป่วยต้องได้รับยาแก้ปวด ในกรณีที่ฮีโมโกลบินลดลงเฉียบพลันการถ่ายเลือดแลกเปลี่ยนบางส่วนอาจมีประโยชน์ มักเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว ม้าม มีการถดถอยและไม่สามารถใช้งานได้เพียงพอ ผู้ป่วยต้องได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันอย่างระมัดระวังเช่นป้องกันโรคปอดบวม อย่างไรก็ตามหากไฟล์ ม้าม ไม่ถดถอยมันอาจขยายตัวทางพยาธิวิทยา (ม้ามโต) มีส่วนทำให้โรคโลหิตจางแย่ลงและต้องตัดม้ามออก (การกำจัดม้าม) ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวควรเข้ารับการตรวจผู้ป่วยนอกเป็นประจำแม้จะอยู่นอกวิกฤตก็ตาม
การป้องกัน
เนื่องจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันโรคนี้เองอย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่แตกต่างกันสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาที่รุนแรงขึ้นได้โดยหลีกเลี่ยงการขาดออกซิเจน (เช่นการสัมผัสกับระดับความสูงหรือการออกกำลังกาย) เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันอย่างรอบคอบและแสวงหาความสม่ำเสมอ การตรวจสุขภาพ
การดูแลติดตาม
โรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวไม่ถือว่ารักษาได้ จุดเน้นของการติดตามดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือการศึกษาผู้ป่วยการให้คำปรึกษาผู้ป่วย (วิถีชีวิต) การป้องกันการติดเชื้อและการฉีดวัคซีนและการตรวจวินิจฉัยตามปกติ วัตถุประสงค์ของการศึกษาผู้ป่วยคือการแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับโรคนั้นเอง เขาต้องเรียนรู้ว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถ นำ ไปจนถึงอาการที่คุกคามชีวิต สัญญาณเตือนของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามอย่างรุนแรง (เช่น ภาวะติดเชื้อ) ควรนำเสนอต่อผู้ป่วยและควร นำ เพื่อนำเสนอต่อแพทย์ทันที เป็นที่ทราบกันดีในหมู่แพทย์ว่าในผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถกระตุ้นให้เกิดเหตุการณ์ได้ การคายน้ำ, อุณหภูมิ, ภาวะขาดออกซิเจน, ภาวะเลือดเป็นกรดและการติดเชื้อ การให้คำปรึกษาผู้ป่วยจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ผู้ป่วยทราบถึงปัจจัย XNUMX ประการนี้ในการดำเนินชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้ให้ได้มากที่สุด จึงสามารถขยายระยะเวลาระหว่างอาการกำเริบได้ นอกเหนือไปจากสุขอนามัยทั่วไป มาตรการผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะได้รับการกำหนดทุกวัน ยาปฏิชีวนะ เป็นการป้องกันโรคจากการติดเชื้อ นอกจากนี้เพื่อป้องกันการติดเชื้อผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวทุกคนควรได้รับการฉีดวัคซีนอย่างน้อยหนึ่งครั้งด้วยวัคซีนนิวโมคอคคัสคอนจูเกต 13 วาเลนต์ในระหว่างการติดตามผล สำหรับการวินิจฉัยตามปกติขอแนะนำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวไปที่ศูนย์เฉพาะทางอย่างน้อยปีละครั้ง ที่นั่น การนับเม็ดเลือด, ความดันโลหิต, อัตราชีพจร, ตับ และ ไต ค่าสถานะของปัสสาวะและการขับโปรตีนควรได้รับการตรวจทางคลินิก ในทำนองเดียวกัน ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ควรดำเนินการ
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
พื้นที่ สภาพ โดยปกติจะสังเกตเห็นได้ภายในสองสามเดือนแรกหรือหลายปีแรกของชีวิต โดยธรรมชาติแล้วผู้ป่วยไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้อย่างเพียงพอหรือได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในวัยนี้ ดังนั้นญาติและผู้ปกครองจึงมีความรับผิดชอบในการดูแลลูกหลานอย่างเพียงพอและทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษา เพื่อรองรับเลือด การไหลเวียนการบริโภคอาหารควรได้รับการปรับให้เหมาะสม อาหารที่เฉพาะเจาะจงสามารถใช้เพื่อให้ได้รับสารอาหารที่กระตุ้นการสร้างเลือด นอกจากนี้สภาพแวดล้อมที่อุดมด้วยออกซิเจนมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทารก ห้องควรมีอากาศถ่ายเทเพียงพอและเดินกลางแจ้งช่วยให้ออกซิเจนเพียงพอ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้ มาตรการ ไม่สามารถรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้พวกเขาสามารถสนับสนุนสิ่งมีชีวิตของเด็กได้ในเชิงบวก เด็กไม่ควรอยู่ในสภาพแวดล้อมที่ นิโคติน หรือสารพิษอื่น ๆ ที่มีอยู่ในอากาศ ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีการออกแรงมากเกินไปและมีน้ำหนักมาก เพื่อป้องกันการติดเชื้อควรใช้ความระมัดระวังเพื่อลดการติดเชื้อ กิจกรรมยามว่างหรือกิจกรรมกีฬาควรปรับให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิต การพักผ่อนให้เพียงพอและประหยัดเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงการใส่ ระบบภูมิคุ้มกัน ภายใต้ความเครียดที่ไม่จำเป็น
