ในการถูกกล่าวหา การให้ยาบำรุงกำลัง เรื่องของ speed skater Claudia Pechstein โรคได้ย้ายเข้าไปอยู่ในศูนย์กลางของความสนใจที่ไม่ค่อยมีใครได้ยินเกี่ยวกับ: spherocytic cell โรคโลหิตจาง หรือ spherocytosis ตามที่เรียกว่าคำศัพท์ทางการแพทย์ จะอธิบายโรคได้อย่างไร ทำให้เกิดข้อร้องเรียนอะไร และเราอยู่กับมันอย่างไร?
โรคโลหิตจาง spherocytic คืออะไร?
ในประเทศเยอรมนี ประมาณ 33,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมนี้ ซึ่งจัดอยู่ในประเภท hemolytic โรคโลหิตจาง. โรคโลหิตจางหรือ butarism อาจมีสาเหตุหลายประการ เหนือสิ่งอื่นใด การสลายตัวของสีแดงเพิ่มขึ้น เลือด เซลล์ (เม็ดเลือดแดง) ซึ่งเรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอาจเป็นสาเหตุได้ เม็ดเลือดแดง ปกติแล้วจะมีรูปร่างเว้าแบน แต่ในภาวะโลหิตจางของเซลล์ทรงกลมนั้น - ตามชื่อแนะนำ - รูปร่างเป็นทรงกลม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของเมมเบรนทางพันธุกรรมในผนังเม็ดเลือดแดงที่ทำให้การซึมผ่านเพิ่มขึ้น โซเดียม และ น้ำทำให้เกิดการบวมของเซลล์
เนื่องจากรูปแบบที่ไม่ยืดหยุ่นซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยานี้จึงถูกขังอยู่ใน ม้าม และพังทลายลงก่อนเวลาอันควร เพื่อชดเชยความอ่อนเยาว์ เม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า เรติคูโลไซต์เข้าสู่กระแสเลือด
โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากผู้ปกครองที่ป่วยหนึ่งรายไปยัง 50% ของเด็ก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ความแตกต่างระหว่างความรุนแรง 4 องศา กล่าวกันว่า Claudia Pechstein เป็นโรคที่ไม่รุนแรง
ภาวะโลหิตจางจากเซลล์โกลบอล: อาการแปรผัน
อาการขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคโลหิตจางซึ่งอาจชดเชยได้เกือบทั้งหมดโดยการก่อตัวของสีแดงใหม่ เลือด เซลล์. ในกรณีนี้อาการจะแทบไม่สังเกตเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตาม อาการทั่วไปของโรคโลหิตจางอาจปรากฏขึ้น:
เยื่อเมือกสีซีด, ความเมื่อยล้า, ปวดหัว, เวียนหัว, สูญเสียประสิทธิภาพและยัง หัวใจ ใจสั่นและหายใจถี่ ม้าม ขยายใหญ่ขึ้นและมองเห็นได้เกือบตลอดเวลา เนื่องจากการสลายของสีแดง เลือด เม็ดสีซึ่งเปลี่ยนเป็นสีเหลือง น้ำดี เม็ดสี (บิลิรูบิน) ใน ตับ, ดีซ่าน สามารถเกิดขึ้นได้เสมอหากไม่สามารถขับบิลิรูบินออกได้อย่างเพียงพอ ลักษณะเด่นคือแนวโน้มที่จะ โรคนิ่ว, ซึ่งสามารถ นำ ถึงอาการแม้ในวัยรุ่น
อันเป็นผลมาจากการติดเชื้อโดยเฉพาะกับ parovirus B 19 สาเหตุของ กลากการเสื่อมสภาพของเม็ดเลือดแดงสามารถเพิ่มขึ้นอย่างมากจนเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก อาการนี้คือ: ไข้ กับ หนาว,หน้าท้องและหลัง ความเจ็บปวด, ความอ่อนแอของการไหลเวียนโลหิต ถึงยุบ ดีซ่าน, การขับปัสสาวะสีน้ำตาลเบียร์และ ปวดหัว.
วิกฤตเม็ดเลือดดังกล่าวอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเม็ดเลือดแดงอายุน้อยไม่เพียงพอที่จะถูกเติมเต็มจาก ไขกระดูก.
ประวัติครอบครัวที่มีลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่
การวินิจฉัยนำโดยประวัติครอบครัวร่วมกับการศึกษาเกี่ยวกับม้ามโตและเคมีในห้องปฏิบัติการซึ่งแสดงให้เห็นถึงการแตกของเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น รูปร่างทรงกลมของเซลล์เม็ดเลือดแดง และความต้านทานออสโมติกที่ลดลง
การตัดม้ามเป็นวิธีการรักษา
การรักษาทางเลือกในกรณีที่รุนแรงและปานกลางคือการกำจัด ม้าม. ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง มาตรการนี้มักไม่จำเป็น รูปทรงกลมของเม็ดเลือดแดงยังคงอยู่หลังจากการวัดนี้ แต่อายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติเพราะม้ามจะไม่ถูกทำลายก่อนเวลาอันควรอีกต่อไป
ในฐานะที่เป็นอวัยวะสำคัญของการป้องกันภูมิคุ้มกัน ม้ามจะไม่ถูกกำจัดในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีถ้าเป็นไปได้ ก่อนนำออก ปอดบวมและ Haemophilus influenzae ต้องฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต การกำจัดม้ามบางส่วนมักจะเป็นที่นิยมในปัจจุบัน เนื่องจากม้ามที่หลงเหลืออยู่ยังสามารถทำหน้าที่ป้องกันบางอย่างได้ การกำจัดถุงน้ำดีมักมีความจำเป็นใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นเพราะ โรคนิ่ว.
