คำพ้องความหมาย
โรค Meulengracht Gilbert-Meulengracht โรค Gilbert syndrome
ความหมาย - โรค Meulengracht คืออะไร?
โรค Meulengracht (โรค Gilbert-Meulengracht, Gilbert syndrome) เป็นโรคที่ไม่เป็นอันตรายที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดของ ตับ. โรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน บิลิรูบินผลิตภัณฑ์สลายสีแดง เลือด เซลล์จะถูกเผาผลาญช้าลงและขับออกมาพร้อมกับ น้ำดี. เป็นผลให้ระดับพลาสม่าของ บิลิรูบิน เพิ่มขึ้นและนำไปสู่อาการต่างๆ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Meulengracht เป็นสิ่งที่เรียกว่า hyperbilirubinemia ที่ทำงานได้ ซึ่งหมายความว่าไฟล์ บิลิรูบิน ระดับใน เลือด พลาสม่าเพิ่มขึ้นสูงกว่าระดับปกติเนื่องจากก ตับ ความผิดปกติ โดยปกติ เฮโมโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของสีแดง เลือด เซลล์จะถูกเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินใน ตับ และขับออกมาด้วย น้ำดี ผ่านลำไส้
ขั้นตอนที่สำคัญในกระบวนการนี้คือการรวมกันของบิลิรูบินกับกรดกลูคูโรนิก (conjugation) เพื่อให้บิลิรูบินละลายน้ำได้และ น้ำดี สามารถปล่อยออกมาในรูปแบบคอนจูเกต ในโรค Meulengracht การผันของบิลิรูบินจะถูกรบกวนโดยความบกพร่องของเอนไซม์ เอนไซม์ที่รับผิดชอบ UDP-glucuronoyltransferase ทำหน้าที่ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น เป็นผลให้กระบวนการทั้งหมดช้าลงมากและบิลิรูบินที่ไม่ได้เชื่อมต่อส่วนเกินจะสะสมในตับและเลือด (ภาวะตัวเหลือง)
การวินิจฉัยโรค
แพทย์วินิจฉัยโรค Meulengracht ผ่าน a การตรวจเลือด. ความเข้มข้นที่สูงขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม (ที่ไม่ได้เชื่อมต่อ) ในเลือดที่ค่าตับและเลือดปกติจะบ่งบอกถึงโรคได้ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนของ UDP-glucuronyltransferase โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) อาการของโรค Meulengracht สามารถตีความผิดได้ทั้งผู้ป่วยและแพทย์และตีความว่าเป็นโรคตับเรื้อรังที่รุนแรง (เช่น ตับอักเสบ B หรือ ไวรัสตับอักเสบซี) ดังนั้นในกรณีที่มีข้อสงสัยการทดสอบทางพันธุกรรมจึงเหมาะสมสำหรับการตรวจหาที่ชัดเจน
มรดก
โรค Meulengracht เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลให้การทำงานของเอนไซม์ลดลง UDP-glucuronyltransferase นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์จะต้องมีอยู่ทั้งสองอย่าง โครโมโซม (ของแม่และพ่อ) เพื่อให้โรคระบาดในเด็ก เด็กที่พ่อแม่หรือผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรค Meulengracht
