ครอบครัว ไขมันในเลือดสูง เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่ง เลือด คอเลสเตอรอล ระดับสูงขึ้นอย่างผิดปกติ ผลที่ตามมาคือความผิดปกติอย่างรุนแรงของ เลือด ระบบไหลเวียน. การรักษาโดยการใช้ยาและได้รับการสนับสนุนจากวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคืออะไร?
ครอบครัว ไขมันในเลือดสูง คือระดับความสูงทางพันธุกรรมของ เลือด คอเลสเตอรอล ระดับ คำนำหน้า hyper- หมายถึง "เกิน" และคำต่อท้าย -emia ย่อมาจาก "blood"; ดังนั้น ไขมันในเลือดสูง หมายถึงสิ่งที่ชอบ: ส่วนเกินของ คอเลสเตอรอล ในเลือด คอเลสเตอรอลเป็นส่วนประกอบสำคัญในร่างกาย มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆของร่างกายรวมถึงการสร้างฮอร์โมนและพลังงาน สมดุล. คอเลสเตอรอลมีทั้งที่ผลิตในร่างกายและรับประทานร่วมกับอาหาร ในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวการเผาผลาญอาหารจะถูกรบกวนส่งผลให้มีคอเลสเตอรอลในร่างกายมากกว่าที่จะมีสุขภาพดี ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างรูปแบบต่างๆ ในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว polygenic ไม่ใช่ยีนเพียงอย่างเดียวที่ทำให้คอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้น แต่ยังรวมถึงวิถีชีวิตและรูปแบบการบริโภคอาหารด้วย ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวแบบโมโนเจนิกเป็นกรรมพันธุ์ล้วนๆ แบ่งออกเป็น hypercholesterolemia ในตระกูล heterozygous และ homozygous ขึ้นอยู่กับว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว (heterozygous) หรือทั้งพ่อและแม่ (homozygous) ได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญของเซลล์และเฉพาะสำหรับการดูดซึมของ LDL คอเลสเตอรอล. เหล่านี้เรียกว่า LDL ตัวรับรับคอเลสเตอรอลที่ผลิตโดยอวัยวะต่างๆจากเลือดเข้าสู่เซลล์ ในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว LDL ตัวรับไม่สามารถดึงคอเลสเตอรอลออกจากเลือดได้เพียงพอเนื่องจากความผิดปกติ เป็นผลให้มันสะสมในเลือด เรือ และค่อยๆนำไปสู่หลอดเลือดหรือการกลายเป็นปูนของหลอดเลือด หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ได้รับมรดก ยีน การกลายพันธุ์ความผิดปกตินี้รุนแรงน้อยกว่ามากเนื่องจากมีตัวรับ LDL ที่ทำงานได้มากขึ้นที่นี่ หากมีรูปแบบ homozygous ซึ่งทั้งพ่อและแม่ได้ส่งต่อการเปลี่ยนแปลง ยีนการเผาผลาญไขมันจะถูกรบกวนอย่างรุนแรงและเพิ่มขึ้นอย่างมาก ระดับคอเลสเตอรอล เกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในขั้นต้นไม่มีอาการของไขมันในเลือดสูงในครอบครัว อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่ระดับคอเลสเตอรอลรวมที่เพิ่มสูงขึ้นอย่างมากจะวัดได้ในคนหนุ่มสาวอันเป็นผลมาจากการค้นพบโดยบังเอิญ อย่างไรก็ตามอาการโดยทั่วไปของหลอดเลือดจะเกิดขึ้นในช่วงต้นของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การปรากฏตัวของ xanthomas และ xanthelasmas จำนวนมากยังบ่งบอกว่ามีคอเลสเตอรอลสูง สมาธิ ในเลือด Xanthomas เป็นตัวแทนของคราบจุลินทรีย์สีเหลืองใน ผิว. ปรากฏเป็นสีเหลือง ผิว แผลที่อาจมีรูปแบบต่างกัน ใน xanthelasmaคราบสีเหลืองจะอยู่ในเนื้อเยื่อของเปลือกตาบนและล่างของดวงตา เส้นเลือดอุดตัน พัฒนาได้เร็วมากและมักนำไปสู่การหดตัวของหลอดเลือดระดับสูงและแม้แต่หลอดเลือด การอุดทำให้เกิด หัวใจ การโจมตีหรือจังหวะแม้ในผู้ป่วยที่อายุน้อย นอกจากโรคหัวใจและหลอดเลือดแล้ว ไต ความเสียหายก็เป็นเรื่องธรรมดา อาการที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคือการเสื่อมของกระจกตารูปวงแหวนถึงส่วนโค้งหรือที่เรียกว่าโค้งชราหรือ arcus senilis โรค Arcus senilis มักเกิดขึ้นหลังอายุ 80 ปีในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวแม้แต่คนหนุ่มสาวก็แสดงคุณลักษณะนี้ โดยรวมแล้วอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมากเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือดและทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน แม้จะมีการลดไขมันสูงสุดที่เป็นไปได้ การรักษาด้วยบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอายุเฉลี่ยเพียงประมาณ 33 ปี
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
คนหนุ่มสาวที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมักจะยังไม่มีอาการใด ๆ ดังนั้นโรคนี้มักจะยังตรวจไม่พบในตอนแรก อันตรายก็คือแม้ว่าคอเลสเตอรอลที่สูงขึ้นจะยังไม่ก่อให้เกิดอาการที่เห็นได้ชัดเจน แต่ก็ยังก่อให้เกิดความเสียหายในร่างกาย เส้นเลือดอุดตัน เริ่มไม่มีใครสังเกตเห็นและดำเนินไปเรื่อย ๆ ไขมันจะเกาะอยู่ตามผนังของ เรือ. เส้นผ่านศูนย์กลางของ เรือ จะมีขนาดเล็กลงและเล็กลงซึ่งนำไปสู่การอุดตันของการไหลเวียนของเลือดหากปริมาณเลือดลดลงจะทำให้ไปเลี้ยงอวัยวะและร่างกายได้น้อยลง ผลที่ตามมาอาจขึ้นอยู่กับว่าเรือลำใดได้รับผลกระทบ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris (การตีบของ หัวใจ) และหัวใจวายการอุดตันของหลอดเลือดที่ขาด้วยการพัฒนาของผู้สูบบุหรี่ที่เรียกว่า ขาและใน ละโบม. คอเลสเตอรอลสามารถฝากไว้ใน ผิว และ นำ เป็นก้อนสีเหลืองส่วนใหญ่ที่เปลือกตาและระหว่างนิ้ว ในการวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเลือดจะถูกดึงออกมาจากผู้ป่วยและระดับของคอเลสเตอรอลและ ไตรกลีเซอไรด์ ถูกกำหนด นอกจากนี้การทำงานของหัวใจและหลอดเลือดโดยทั่วไป สภาพ ของร่างกายได้รับการตรวจสอบ ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวได้
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากคอเลสเตอรอลสูงมักไม่ทำให้เกิดอาการไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมักจะไม่มีใครสังเกตเห็น สิ่งนี้นำไปสู่ความก้าวหน้า แข็งของหลอดเลือดแดงซึ่งส่งผลให้เกิดการอุดตันของเลือด การไหลเวียน. ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการหดตัวของหลอดเลือดหรือหลอดเลือด การอุด (โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ เพคเทอริส, หัวใจ โจมตี, ละโบม) เป็นไปได้ทุกวัย หากมีรูปแบบ homozygous ของโรคทางพันธุกรรมหัวใจวายอาจถึงแก่ชีวิตได้ในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่แตกต่างกันเวลาที่เกิดภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดครั้งแรกจะแตกต่างกัน ถ้าเป็นอย่างอื่น ปัจจัยเสี่ยง มีอยู่การสำแดงก่อนอายุ 30 ปีเป็นไปได้ บ่อยครั้งที่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะอายุ 50 หรือ 60 ปีการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมักจะลดคอเลสเตอรอล ยาเสพติด (ยากลุ่ม statin). ผลข้างเคียงที่พบบ่อยนอกเหนือจากการเพิ่มขึ้นของ ตับ ค่าเป็นความเสี่ยงของการพัฒนา โรคเบาหวาน เมลลิทัส. ภาวะไขมันในเลือดสูง (การล้างเลือด) มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันและระยะยาว ผลข้างเคียงระหว่าง การรักษาด้วย อาจรวมถึง ปวดหัว, เวียนหัว, ความเมื่อยล้าวางใน ความดันโลหิต หรืออาการบวมน้ำ การขาดธาตุเหล็ก โรคโลหิตจาง เป็นผลมาจากการรักษาในระยะยาว การแตกของเม็ดเลือดแดงอาการแพ้และ ช็อก มักไม่ค่อยพบว่าเป็นภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของการล้างเลือด
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในโรคนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์เสมอ อย่างไรก็ตามอาการของโรคสามารถค่อนข้าง จำกัด ได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีสุขภาพที่แข็งแรง อาหาร. การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆอาจส่งผลดีอย่างมากต่อโรค ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีไขมันสะสมใต้ผิวหนังมาก ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือโรคของระบบไหลเวียนโลหิตสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจ ระดับคอเลสเตอรอลที่สูงขึ้นในก การตรวจเลือด ยังอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ โดยเฉพาะผู้สูบบุหรี่ควรเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ในภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันสามารถล้างเลือดได้หากระดับคอเลสเตอรอลสูงมาก นอกจากจะทำให้สุขภาพแข็งแรงแล้ว อาหารผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาเพื่อลดหรือ จำกัด อาการของโรคนี้อย่างสมบูรณ์
การรักษาและบำบัด
เป้าหมายของการ การรักษาด้วย สำหรับไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคือการทำให้เลือด ระดับคอเลสเตอรอล กลับลงมาและทำให้อยู่ในช่วงปกติ เพื่อทำสิ่งนี้, ยาเสพติด ได้รับการบริหารที่ในอีกด้านหนึ่งยับยั้งการผลิตคอเลสเตอรอลของร่างกายเองและในทางกลับกันจะเพิ่มขึ้น การดูดซึม จากเลือดเข้าสู่เซลล์ของร่างกาย หากมีระดับความสูงมากบางครั้งการล้างเลือดจะถูกนำไปใช้ภายนอกร่างกายเพื่อลดคอเลสเตอรอล อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์เหล่านี้ผู้ป่วยเองก็ต้องมีส่วนร่วมในการปรับปรุงค่านิยมด้วยการเปลี่ยนวิถีชีวิตและ อาหาร. อาหารควรมีไขมันต่ำและดีต่อสุขภาพซึ่งหมายถึงผักและผลไม้จำนวนมากเนื้อสัตว์และปลาไม่ติดมันเล็กน้อย การออกกำลังกายที่เพียงพอและกีฬาเบา ๆ ช่วยสนับสนุนการบำบัด เนื่องจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นพันธุกรรมการรักษาจึงต้องมีทั้งยาและการเปลี่ยนแปลงอาหาร การรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียวคงไม่เพียงพอสำหรับรูปแบบของโรคนี้
Outlook และการพยากรณ์โรค
พื้นที่ ยีน โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ตามความเป็นไปได้ในปัจจุบัน เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ทำการเปลี่ยนแปลงบุคคล พันธุศาสตร์. เป็นผลให้ไม่มีการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว โรคนี้ได้รับการรักษาตามอาการ เป็นไปได้ที่จะควบคุมอาการได้ดีซึ่งนำไปสู่การปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ สุขภาพ. การบรรเทาอาการสามารถทำได้โดยการ การบริหาร ของยา ระดับคอเลสเตอรอลจะถูกควบคุมและลดอาการ ผู้ป่วยต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตเนื่องจากเมื่อหยุดยาจะมีอาการถดถอยทันที การพยากรณ์โรคอาจได้รับอิทธิพลอย่างมีนัยสำคัญจากผู้ป่วย ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและโภชนาการที่ดีสามารถบันทึกแนวทางเชิงบวกของโรคได้ กิจกรรมกีฬาการหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายและการควบคุมปริมาณอาหารจะต้องประสานกันอย่างดี ระดับคอเลสเตอรอล อย่าสูงเกินไป หากผู้ได้รับผลกระทบจัดการดูแลที่จำเป็นเขาหรือเธอจะได้รับการปรับปรุงอย่างมาก สุขภาพ และเพิ่มคุณภาพชีวิตของเขาหรือเธอ ควรนำมาพิจารณาในกรณีของภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวที่ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 50 ปีกระบวนการนี้ส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคโดยรวม
การป้องกัน
เนื่องจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเกิดจากพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ ระดับคอเลสเตอรอลที่เพิ่มสูงขึ้นแม้จะมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพก็ตาม อย่างไรก็ตามหากทราบว่าผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวควรให้บุตรหลานตรวจสอบเกี่ยวกับโรคเพื่อให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆและหลีกเลี่ยงความเสียหายร้ายแรง
การติดตามผล
เนื่องจากไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์ผู้ดูแลหลักเพื่อติดตามระดับของ ไขมัน ในเลือด หากยังคงได้รับการยกระดับต่อไปควรมีการปรับยาใหม่เช่นการเพิ่ม ปริมาณ of ยากลุ่ม statin หรือเปลี่ยนไปใช้ fibrates หรืออื่น ๆ ยาเสพติด. ควรตรวจสอบความทนทานของยาด้วย นอกจากนี้ควรตรวจโรคทุติยภูมิทั่วไปที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงเกินไป สิ่งเหล่านี้รวมถึงหลอดเลือดที่เป็นไปได้ซึ่งแสดงถึงความเสี่ยงอย่างมาก หัวใจวาย or ละโบม. เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์ควรทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจอย่างสม่ำเสมอโดยให้มีการแทรกแซงด้วยความสงสัยน้อยที่สุด Xanthelasmaการสะสมของคอเลสเตอรอลในผิวหนังสามารถลบออกได้ด้วยเหตุผลด้านเครื่องสำอาง โล่สีเหลืองเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงอีกต่อไป ขั้นตอนต่อไปในการดูแลติดตามผลควรเป็นการตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังพวกเขา หากเป็นโรคเหล่านี้ควรได้รับการรักษาด้วยยาและควรมารับการดูแลติดตามผลเป็นประจำ ญาติควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคและผลที่ตามมาตลอดจนเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรค หากจำเป็นควรทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะด้วยระดับคอเลสเตอรอลในเลือดที่สูงขึ้นอย่างผิดปกติในขณะที่ระดับของ HDL คอเลสเตอรอลมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่ในช่วงปกติ LDL ที่เพิ่มขึ้น สมาธิ เกี่ยวข้องกับตัวรับ LDL ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ทำให้ LDL คงอยู่ในเลือดนานขึ้นซึ่งสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่ LDL จะสะสมในผนังหลอดเลือด เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดหลอดเลือดหรือโรคหลอดเลือดหัวใจในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นยาจะถูกกำหนดเพื่อลดระดับ LDL ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ รวมถึงการรับประทานอาหารที่เข้มงวดเพื่อสนับสนุนการรักษาด้วยยาเพื่อลดระดับ LDL อย่างไรก็ตามความจริงก็คือคอเลสเตอรอลประมาณ 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ถูกสังเคราะห์ในเซลล์ของร่างกายในลำไส้ เยื่อเมือก และโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ตับ. การรับประทานอาหารที่ช่วยเพิ่ม สมาธิ of HDL คอเลสเตอรอลมีประโยชน์มาก ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจในระยะเริ่มต้นจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงพร้อมกับระดับต่ำ HDL ระดับ. อัตราส่วนของ LDL ต่อ HDL นั้นเด็ดขาดผลหารไม่ควรสูงกว่า 3.5 บาง ผู้สมัครที่ไม่รู้จักน้ำมันบีบอัดที่มีปริมาณไขมันโอเมก้า 3 สูงมีผลดีอย่างยิ่งในการเพิ่มระดับ HDL และลดความเสี่ยงของหลอดเลือด
