พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการของลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- จำนวนเม็ดเลือดเล็ก
- การถือศีลอด กลูโคส (อดอาหาร เลือด กลูโคส) - และการทดสอบความทนทานต่อกลูโคส (oGTT) หากจำเป็น
- คอเลสเตอรอลรวม LDL คอเลสเตอรอล HDL คอเลสเตอรอล
- ไตรกลีเซอไรด์
- เอชไอวี
นอกจากนี้การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยหรือแยกความผิดปกติของฮอร์โมน:
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน (ความผิดปกติของการสุกของไข่) - สาเหตุ: ดูด้านล่าง
- Corpus luteum ไม่เพียงพอ (ความอ่อนแอของ corpus luteum) - มักเกิดจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน - สาเหตุ: ดูด้านล่าง
- ความไม่เพียงพอของรังไข่ - ความไม่เพียงพอของรังไข่มีดังต่อไปนี้:
- ไฮเปอร์โปรแลกติเนมิก รังไข่ไม่เพียงพอ - ที่ระดับ ต่อมใต้สมอง (ต่อมใต้สมอง) - เพิ่มระดับซีรั่มของ โปรแลคติน (hyperprolactinemia) เนื้องอก (prolactinoma) ของต่อมใต้สมอง (pituitary gland) หรือ มลรัฐ (พื้นที่เล็ก ๆ ใน diencephalon) หากจำเป็นให้ตรวจพบโดย รังสีเอกซ์.
- ไฮโปทาลามิก รังไข่ไม่เพียงพอ - ความผิดปกติในระดับ มลรัฐ (พื้นที่ใน diencephalon).
- ไฮเปอร์แอนโดรจีเนมิก รังไข่ไม่เพียงพอ - ที่ระดับรังไข่ (รังไข่) - เพิ่มระดับซีรั่มของ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ และอาจเป็นแอนโดรเจนอื่น ๆ ฮอร์โมน (ภาวะไขมันในเลือดสูง).
ผลของความไม่เพียงพอของรังไข่
- ความผิดปกติของรังไข่เล็กน้อยถึงรุนแรง (หน้าที่ของ รังไข่).
- Corpus luteum ไม่เพียงพอ (จุดอ่อนของ corpus luteum)
- Anovulation (ความล้มเหลวในการตกไข่)
- amenorrhea (ไม่มี ประจำเดือน).
- Polycystic ovary syndrome (กลุ่มอาการ PCO)
- ความผิดปกติของ: ต่อมไทรอยด์เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต - จึงทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขนนั่นคือการสุกของไข่และความผิดปกติของวงจร
กำหนดฮอร์โมนต่อไปนี้:
การวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน
- แอลเอช (luteinizing ฮอร์โมน).
- FSH (ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน)
- TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์)
- เอสตราไดออล 17 เบต้า (รอบที่ 2, วันที่ 6 - 7 postovulatory / post-การตกไข่).
- prolactin
- Progesterone
- ฮอร์โมนเพศชาย
หมายเหตุ! ใน polycystic ovary syndrome (PCO syndrome) ระดับ LH ในซีรัมที่สูงขึ้นมักพบร่วมกับซีรั่มปกติ วี ระดับ - ตามลำดับผลหาร LH / FSH มักจะมากกว่า 2 ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน / ความผิดปกติของคอร์ปัสลูเตียม:
- เอสตราไดออล 17 เบต้า
- Progesterone
ข้อควรระวัง! ในการตรวจหาสาเหตุของความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขนไม่ว่าในกรณีใด ๆ ได้แก่ ภาวะไขมันในเลือดสูงภาวะไฮเปอร์แรนโดรเจน (เช่นเนื่องจากกลุ่มอาการ PCO) และความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ (เช่น ภาวะพร่องไทรอยด์แฝงซึ่งเป็นรูปแบบของภาวะพร่องไทรอยด์ที่ผิดปกติทางคลินิกมักเกิดร่วมกับ galactorrhea (ผิดปกติ เต้านม จะต้องได้รับการยกเว้น hyperprolactinemia / prolactinoma
- prolactin
เนื้องอกรังไข่ที่สร้างแอนโดรเจน
- ฮอร์โมนเพศชาย
ความล้มเหลวของรังไข่หลัก
- LH
- วี
- เอสตราไดออล 17 เบต้า
กลุ่มอาการต่อมหมวกไต (AGS)
- 17-alpha-OH- โปรเจสเตอโรน
เนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างแอนโดรเจน
- DHEA-เอส
- DHEA
- ฮอร์โมนเพศชาย
โรค Cushing (Cushing's syndrome)
- Cortisol
- การทดสอบ Dexa (การทดสอบ dexamethasone)
(แฝง / รายการ) hypothyroidism/hyperthyroidism.
- TSH
- FT4 ถ้ามี
- ทดสอบ TRH ถ้าจำเป็น
ขึ้นอยู่กับสถานะของฮอร์โมนแพทย์จะตรวจพบสาเหตุที่เป็นไปได้ของฮอร์โมน ภาวะมีบุตรยาก.
ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน
กำหนดแอนติบอดีต่อไปนี้:
- แอนติบอดีต่ออสุจิ
- แอนติบอดีรังไข่
- TPO-Ak (ทปอ แอนติบอดี) ถ้ามี - ถ้าแพ้ภูมิตัวเอง ไทรอยด์อักเสบ (AIT) ถูกสงสัย; ผู้ป่วย PCO มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสามเท่าของ AIT
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน:
- การทดสอบ GnRH
- การทดสอบ TRH
- กลูโคส
- เอชบีเอ1ซี
- การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก (oGTT)
- อินซูลิน
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเชิงป้องกัน - การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการ
การคัดกรองผู้ให้บริการ เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยเฉพาะหรือไม่ การคัดกรองนี้มักใช้โดยคู่รักที่กำลังพิจารณา การตั้งครรภ์ และต้องการตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กจะได้รับมรดกหรือไม่ โรคทางพันธุกรรมAmerican Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง โรคปอดเรื้อรัง สำหรับคู่รักที่มีเชื้อสายยุโรปและ American College of Medical เท่านั้น พันธุศาสตร์ และ Genomics (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ในประชากรกลุ่มนี้การคัดกรองผู้ให้บริการสองรายในปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ต่อแผงควบคุมทั้งหมดจะเท่ากับความผิดปกติ 159.2 ต่อเด็ก 100,000 คน สำหรับชาวยิว Ashkenazi ซึ่งพบความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า ACOG แนะนำให้ตรวจคัดกรองคู่รักที่มีศักยภาพในการมีบุตรสำหรับกลุ่มอาการ Tay-Sachs และ dysautonomia ในครอบครัวนอกเหนือจากการตรวจคัดกรอง ACMG แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม XNUMX แบบ (เช่นโรค Niemann-Pick type A โรค Gaucherและ Fanconi โรคโลหิตจาง ประเภท C) ในประชากรกลุ่มนี้ 392.2 ต่อเด็ก 100,000 คนเป็นโรคถอยรุนแรง หมายเหตุ: การเป็นพาหะไม่ก่อให้เกิดโรคถอย ชุดคู่ของ โครโมโซม มักจะป้องกันมัน