Schwartz-Bartter Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

กลุ่มอาการ Schwartz-Bartter เป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องกับการหลั่งฮอร์โมนแอนติไดยูเรติกที่เพิ่มขึ้น (ADH). เป็นผลให้ไตขับของเหลวออกมาน้อยเกินไป ปัสสาวะมีการเจือจางไม่เพียงพอ

Schwartz-Bartter syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Schwartz-Bartter เป็นที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการของโรคไม่เพียงพอ ADH การหลั่งหรือ SIADH สำหรับระยะสั้น มันเป็นความผิดปกติของการควบคุมออสโมติก ความผิดปกตินี้คือการเพิ่มการผลิตและการหลั่งของฮอร์โมน ADHหรือที่เรียกว่าวาโซเพรสซิน กลุ่มอาการ Schwartz-Bartter มักสับสนกับ Bartter syndrome อย่างไรก็ตามนี่เป็นโรคของท่อไตที่ไม่เกี่ยวข้องกับ Schwartz-Bartter syndrome ที่เหมาะสม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี Schwartz-Bartter syndrome เกิดจากมะเร็งหลอดลมเซลล์ขนาดเล็ก ในกรณีนี้โรคนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค paraneoplastic Paraneoplastic syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นในบริบทของโรคเนื้องอก แต่ไม่ได้เป็นผลโดยตรงจากการเติบโตของเนื้องอก เซลล์ขนาดเล็ก ปอด มะเร็งเป็นเนื้องอกที่สร้างฮอร์โมน ในกรณีของ Schwartz-Bartter syndrome นั้น โรคมะเร็ง เซลล์ผลิต ADH ไม่ค่อยพบสาเหตุอื่น ๆ ของกลุ่มอาการเท่านั้น สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือการไม่จับตัวของการควบคุม ADH ต่อมใต้สมองโดยสิ่งกระตุ้นทางสรีรวิทยา สิ่งเร้าดังกล่าวอาจเป็นผลมาจากจังหวะ สมอง แผลอักเสบ,หรือ แผลบาดเจ็บที่สมอง. Schwartz-Bartter syndrome ยังพบได้หลังจากมีอาการรุนแรง การเผาไหม้ใน โรคปอดบวมหรือใน วัณโรค. นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่าเป็นผลข้างเคียงเมื่อทาน tricyclic antidepressants, serotonin นำกลับมาใช้ใหม่สารยับยั้ง ประสาท, เซลล์วิทยา หรือ antiarrhythmic ยาเสพติด. นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีการปลดปล่อย ADH ที่เพิ่มขึ้นชั่วคราวในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดหลังการผ่าตัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบางกรณี Schwartz-Bartter syndrome อาจไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์ อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่น ความเกลียดชัง, อาเจียน, ปวดหัวและ สูญเสียความกระหาย เป็นเรื่องธรรมดา. ADH ทำให้การดูดซึมกลับเพิ่มขึ้นของ น้ำ ใน ไต. ผลที่ตามมา, น้ำ การขับถ่ายลดลง นี้ สภาพ เรียกว่าอาการไฮโปโทนิกไฮเดรชัน ที่เก็บไว้ น้ำ เจือจาง เลือด เพื่อให้ สมาธิ of อิเล็กโทร มีการเปลี่ยนแปลง มีระดับลดลงของ โซเดียม, โพแทสเซียมและ ฟอสเฟต ใน เลือด. ผลที่ตามมาคือภาวะเมตาบอลิซึม อัลคาโลซิส. ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับการเจือจางของ โซเดียม. นอกเหนือจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงข้างต้นแล้วการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพยังอาจเกิดขึ้นได้อีกด้วย ผู้ป่วยมีอาการหงุดหงิดหรือเซื่องซึม พวกเขาดูสับสน การรบกวนของสติได้ถึง ความปลาบปลื้ม or อาการโคม่า อาจเกิดขึ้น นอกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อกระตุกแล้วอาจเกิดอาการชักจากโรคลมชักหรือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจอย่างรวดเร็วหรือที่เรียกว่าไมโอโคลเนีย ระบบประสาท สะท้อน จะเพิ่มขึ้นหรือลดทอน การกักเก็บน้ำ จำกัด ไว้ที่สามถึงสี่ลิตร แม้ว่าสิ่งนี้จะมีผลอย่างมากต่ออิเล็กโทรไลต์ สมาธิ ใน เลือดไม่เห็นการกักเก็บน้ำ (บวมน้ำ)

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่า Schwartz-Bartter syndrome จะทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆ Hyponatremia กับ โซเดียม สมาธิ น้อยกว่า 135 mmol / l นั้นโดดเด่นเป็นพิเศษ การดูดซึม ของซีรั่มลดลงโดยรวม ต่ำกว่า 270 มอสโมล / กก. เนื่องจากปริมาณน้ำในระบบหลอดเลือดเพิ่มขึ้นความดันหลอดเลือดดำส่วนกลาง (CVP) จึงเพิ่มขึ้น ความดันเลือดดำส่วนกลาง (CVP) คือ ความดันโลหิต ที่มีอยู่ใน เอเทรียมด้านขวา และเหนือกว่า Vena Cava. มีการวัดแบบรุกรานผ่านทางไฟล์ สายสวนหลอดเลือดดำส่วนกลาง (CVC) และกำหนดด้วย manometer ตรวจไม่พบอาการบวมน้ำหรือท้องมานในช่องท้อง ในทางกลับกันปัสสาวะน้อย ปริมาณ เป็นที่สังเกตได้ ปัสสาวะ การดูดซึม และความถ่วงจำเพาะสูงขึ้นอย่างไม่เหมาะสม ความเข้มข้นของโซเดียมก็สูงเกินไปโดยมีค่าสูงกว่า 20 มิลลิโมลต่อลิตร การกำหนดระดับ ADH ในเลือดไม่ได้แสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ ในกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter สามารถเพิ่มระดับได้ทั้งในระดับปกติ ดังนั้นระดับ ADH ในเลือดที่สูงขึ้นจึงไม่ใช่เกณฑ์ที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย Schwartz-Bartter syndrome ขึ้นอยู่กับ การดูดซึม ค่าและปัสสาวะ ปริมาณSchwartz-Bartter syndrome สามารถแตกต่างจากความผิดปกติของความเข้มข้นของปัสสาวะอื่น ๆ เช่น โรคเบาหวาน เบาจืด centralis หรือ โรคเบาจืด ไต

ภาวะแทรกซ้อน

Schwartz-Bartter syndrome ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการหรือ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนในทุกกรณี ในบางกรณีที่หายากกลุ่มอาการจะดำเนินไปอย่างสมบูรณ์โดยไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรง อาการปวดหัว และดำเนินการต่อ สูญเสียความกระหาย. มีการสูญเสียน้ำหนักและบ่อยครั้ง การคายน้ำ. อาเจียน or ความเกลียดชัง นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคและมีผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพซึ่งสามารถ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชัน และปัญหาทางสังคม ความผิดปกติของความรู้สึกตัวได้เช่นกัน นำ ไปยัง อาการโคม่า or ความปลาบปลื้ม. บ่อยครั้งที่โรคลมชักมักเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ของผู้ป่วย สะท้อน ยังอ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจาก Schwartz-Bartter syndrome การรักษา Schwartz-Bartter syndrome มักมีอาการ ผู้ได้รับผลกระทบต้องใช้วิธีแก้ปัญหาเพื่อฟื้นฟูอิเล็กโทรไลต์ สมดุล. อาการอื่น ๆ จะได้รับการรักษาด้วยยา ไม่สามารถคาดการณ์อายุขัยของผู้ป่วยได้โดยทั่วไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ด้วย Schwartz-Bartter syndrome การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง ในโรคนี้ไม่มีวิธีรักษาที่เป็นอิสระและอาการมักจะแย่ลงหากไม่มีการเริ่มการรักษา อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยล่วงหน้าด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ควรปรึกษาแพทย์ในกลุ่มอาการ Schwartz-Bartter หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรง ปวดหัวซึ่งเกี่ยวข้องกับ ความเกลียดชัง และ อาเจียน. ในหลาย ๆ กรณีกะทันหัน สูญเสียความกระหาย อาจบ่งบอกถึง Schwartz-Bartter syndrome และต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังแสดงการเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพของตนหรือการรบกวนอย่างรุนแรงในด้านสติสัมปชัญญะและอาจเกิดการสูญเสียสติได้ อาการชักจากโรคลมชักอาจบ่งบอกถึง Schwartz-Bartter syndrome ในกรณีแรกอาจมีการปรึกษาแพทย์ทั่วไปสำหรับ Schwartz-Bartter syndrome อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการรักษาเพิ่มเติมจะให้โดยผู้เชี่ยวชาญและหลักสูตรต่อไปไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกเป็นอันดับแรกและอันดับที่สองขึ้นอยู่กับสาเหตุของ Schwartz-Bartter syndrome หากการวินิจฉัยเป็นการค้นพบโดยบังเอิญที่ไม่มีอาการการ จำกัด การดื่มอาจเพียงพอแล้วเช่นกัน การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามหากเกิดอาการทางระบบประสาทจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล โดยปกติช้า เงินทุน ให้น้ำเกลือไฮเปอร์โทนิก (10 เปอร์เซ็นต์) หรือไอโซโทนิก (0.9 เปอร์เซ็นต์) เป็นการชดเชยการขาดโซเดียม ความเข้มข้นของโซเดียมในเลือดควรเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ การเพิ่มความเข้มข้นเร็วเกินไปอาจนำไปสู่การเกิด myelinolysis ส่วนกลาง นี่คือความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีการแตกของเส้นใยประสาทใน ก้านสมอง พื้นที่เสียหาย อาการแรกของโรคนี้จะปรากฏขึ้นครึ่งสัปดาห์หลังจากการเปลี่ยนตัว มีการรบกวนของสติ อาการโคม่าเพิ่มอัมพาตและกลืนลำบาก แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะหายจากอาการเหล่านี้ แต่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงก็เป็นไปได้ ใน การรักษาด้วยสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ามักเกิดภาวะ hyponatremia ร่วมด้วย ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ. ดังนั้นการแทนที่ของ โพแทสเซียม ยังมีผลดีต่อการรักษาภาวะ hyponatremia Vaptans เป็นตัวแทนของตัวเลือกการรักษาที่ใหม่กว่า Vaptans เป็นคู่อริของ vasopressin พวกเขาขัดขวางการทำงานของฮอร์โมนแอนติไดยูเรติกใน ไต. นอกจากนี้การรวมตัวกันของสิ่งที่เรียกว่า aquaporins ในท่อรวบรวมของ ไต ถูกป้องกัน สิ่งนี้ส่งเสริมการขับน้ำที่ปราศจากอิเล็กโทรไลต์ Tolvaptan เป็นยาต้าน vasopressin เพียงตัวเดียวที่ได้รับการรับรองในเยอรมนี

การป้องกัน

เนื่องจากโรคอื่น ๆ มักเป็นผลมาจากโรค Schwartz-Bartter syndrome จึงไม่สามารถป้องกันได้ตามเป้าหมาย

aftercare

เนื่องจาก Schwartz-Bartter syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาได้อย่างอิสระดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาของแพทย์เสมอ มาตรการ และทางเลือกในการดูแลหลังการรักษามักมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยประการแรกควรทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อป้องกันการเกิดข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม หากผู้ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนอื่นเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ Schwartz-Bartter syndrome สามารถบรรเทาได้ดีโดย มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด. ในการทำเช่นนี้ผู้ประสบภัยสามารถทำแบบฝึกหัดได้หลายแบบในบ้านของตนเองเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความรู้สึกไม่สบายขึ้นอีกและเพื่อให้การรักษาหายเร็วขึ้น ผู้ที่เป็นโรค Schwartz-Bartter syndrome ส่วนใหญ่ยังพึ่งพาการใช้ยา ควรปฏิบัติตามคำแนะนำทั้งหมดจากแพทย์ ในทำนองเดียวกันควรให้ความสนใจกับปริมาณที่กำหนดและการบริโภคเป็นประจำ

การติดตามผล

เนื่องจาก Schwartz-Bartter syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมจึงมักจะไม่ได้รับการรักษาที่เป็นอิสระดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาโดยแพทย์เสมอ ในบริบทนี้ไฟล์ มาตรการ และความเป็นไปได้ของการดูแลหลังการรักษามักมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อป้องกันการเกิดข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ Schwartz-Bartter syndrome สามารถบรรเทาได้ดีด้วยมาตรการของ กายภาพบำบัด or อายุรเวททางร่างกาย. ในการทำเช่นนี้ผู้ประสบภัยยังสามารถทำแบบฝึกหัดได้หลายแบบในบ้านของตนเองเพื่อป้องกันการเกิดอาการอื่น ๆ และการรักษาโดยเร็ว ผู้ที่เป็นโรค Schwartz-Bartter syndrome ส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับการใช้ยา ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมดและควรปรึกษาแพทย์ก่อนหากมีข้อสงสัยหรือมีสิ่งใดไม่ชัดเจน ในทำนองเดียวกันควรสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Schwartz-Bartter syndrome ควรใส่ใจกับปริมาณที่พวกเขาดื่มเหนือสิ่งอื่นใด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจช่วยได้หากดื่มน้ำน้อยลง อย่างไรก็ตามในส่วนที่เกี่ยวข้องกับอาการทางระบบประสาทผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันการขาดโซเดียมหรือปัญหาที่คล้ายคลึงกัน ในการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่เข้าร่วมการขาดโซเดียมสามารถค่อยๆชดเชยได้ การรับรู้ร่างกายที่ดีเป็นสิ่งสำคัญมากในการตรวจจับใด ๆ สุขภาพ ความผิดปกติในเวลา นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยควรสังเกตตัวเอง อาการปวดหัวความง่วงหรือความหงุดหงิดและคลื่นไส้อาจบ่งบอกถึงอาการกำเริบ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และ ตะคิว ยังเป็นไปได้ เพื่อต่อต้านการขาดโซเดียมการเปลี่ยนแปลงใน อาหาร มักจะไม่เพียงพอ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมผู้ป่วยจึงต้องปฏิบัติตามคำแนะนำที่ถูกต้องของแพทย์ ไม่ควรปกปิดการรบกวนของสติหรือสถานะที่สับสนเพราะมิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงที่อาการชักจะแย่ลง เป็นการดีกว่าที่จะดำเนินการตามเป้าหมายกับอาการและตีความสัญญาณร่างกายของตัวเองอย่างถูกต้อง เนื่องจากโรคนี้หายากจึงแทบไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเอง สิ่งนี้ทำให้ความไว้วางใจระหว่างผู้ป่วยและแพทย์มีความสำคัญมากขึ้น