Baller-Gerold Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Baller-Gerold syndrome อยู่ในกลุ่มของกลุ่มอาการความผิดปกติที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้า กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์และส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal การบำบัดโรค จำกัด เฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ

Baller-Gerold syndrome คืออะไร?

ในกลุ่มโรคของกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดกลุ่มอาการของความผิดปกติที่มีส่วนร่วมของใบหน้าเป็นกลุ่มย่อยของตนเอง Baller-Gerold syndrome ตกอยู่ในกลุ่มย่อยนี้ โรคนี้เป็นชื่อของตัวบ่งชี้คนแรก F. Baller และ M. Gerold ซึ่งเป็นผู้บันทึกภาพทางคลินิกเป็นครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ความชุกของกลุ่มอาการนี้มีรายงานว่าเป็นหนึ่งใน 1000000 อาการที่สำคัญของอาการที่ซับซ้อนคือการปิดส่วนต้นของการเย็บกะโหลกในแง่ของ craniosynostosis และการไม่ยึดติดกับแนวรัศมี กระดูก. หลักฐานปัจจุบันชี้ให้เห็นว่า Baller-Gerold syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

แม้ว่า Baller-Gerold syndrome จะหายากมาก แต่ก็ทราบสาเหตุได้แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน RECQL4 ยีน บนโครโมโซม 8q24.3 เป็นผู้รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการนี้ ยีน รหัสในดีเอ็นเอของมนุษย์สำหรับเอนไซม์ที่เรียกว่า RecQ helicase เอนไซม์นี้จะคลายเส้นดีเอ็นเอและเตรียมไว้สำหรับการทำซ้ำ เมื่อทำการเข้ารหัส ยีน เกิดการกลายพันธุ์เอนไซม์มีข้อบกพร่องและไม่สามารถทำงานได้อย่างน่าพอใจอีกต่อไป ผลลัพธ์ที่ได้คืออาการของ Baller-Gerold syndrome แต่ละรายการ ในการเชื่อมต่อกับการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวซึ่งพูดถึงความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์ถูกส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ไม่ว่านอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษยังมีบทบาทในการพัฒนาของโรคที่ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในทางคลินิกอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการ Baller-Gerold มีลักษณะเป็นซินโทซิสเย็บก่อนกำหนดซึ่งเกิดขึ้นก่อนคลอด ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องตามแนวรัศมีที่อยู่ในแนวรัศมีที่เกี่ยวข้องกับ aplasia ของรัศมีบางครั้งรวมถึงความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ Carpus และฝ่ามือด้านหัวแม่มืออาจมีลักษณะเป็น dysplastic หรือ hypoplastic เช่นเดียวกับ นิ้ว กล้ามเนื้อขยายอยู่ที่นั่น นอกจากนี้ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูกของกระดูกสันหลังหรือความผิดปกติของไหล่และคาดเอวในอุ้งเชิงกราน บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากไฟล์ หัวใจ ข้อบกพร่องได้รับผลกระทบจาก atresia ทางทวารหนักหรือมีการแทนที่ไต อาการ dysmorphia บนใบหน้ามักเกิดขึ้นนอกจากนี้ซึ่งอาจแสดงให้เห็นว่าเป็น hypertelorism, epicanthus หรือสะพานจมูกที่โดดเด่น ใบหูที่ผิดรูปแบบยังเป็น dysmorphias ที่เป็นไปได้ บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นคนปัญญาอ่อนเนื่องจากการเย็บปิดเร็ว เมื่อเป็นทารกบางครั้งพวกเขาก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคพิษสุนัขบ้า ในเด็กโรคนี้มักแสดงว่าเป็น hypoplasia ของกระดูกสะบ้า เนื่องจากการกลายพันธุ์ผู้ป่วยจึงมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้ง่ายกว่า osteosarcoma รูปแบบ.

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

ในการวินิจฉัย Baller-Gerold syndrome แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของภาพทางคลินิกจากกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกเช่น rapadilino syndrome หรือ Rothmund-Thomson syndrome หลังจากการวินิจฉัยด้วยภาพเบื้องต้น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เหมือนกันรองรับกลุ่มอาการเหล่านี้ กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen ที่ค่อนข้างคล้ายคลึงกันทางคลินิกมีสาเหตุที่แตกต่างกันซึ่งจะต้องพิจารณาด้วย นอกจากนี้ข้อบกพร่องในแนวรัศมีของกลุ่มอาการจะต้องแตกต่างจากโรเบิร์ตส์ซินโดรม ถ้ามี poikiloderma อาการนี้จะเรียกว่า pathognomonic ในทางทฤษฎีมีความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อการวินิจฉัยและยืนยันการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ในระยะยาวตัวอย่างเช่นโรคกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

Baller-Gerold syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งส่วนใหญ่นำไปสู่ ​​malpositions ในร่างกาย โดยปกติ Baller-Gerold syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกและกระดูกสันหลัง ความผิดปกติเหล่านี้มาพร้อมกับ ขนาดสั้น และมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจได้รับความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจาก ขนาดสั้น หากพวกเขาถูกแกล้งหรือถูกรังแกเนื่องจากอาการ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Baller-Gerold syndrome จะมาพร้อมกับจิต การหน่วงเหนี่ยวทำให้ผู้ป่วย สมาธิ และความสามารถในการเรียนรู้ที่จะลดลงอย่างรวดเร็ว บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของผู้อื่น เนื่องจากอาการมีอายุขัยลดลง นอกจากนี้ยังมีโอกาสในการก่อตัวของเนื้องอกเพิ่มขึ้นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถ นำ ถึงแก่ความตาย. การรักษาสาเหตุของ Baller-Gerold syndrome มักดำเนินการทันทีหลังคลอดโดยการผ่าตัด นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องใช้ความระมัดระวังในการใช้มาก ครีมกันแดด หลีกเลี่ยง ผิว โรคมะเร็ง. Baller-Gerold syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาในการเดินและกระดูกหักซึ่งอาจทำให้ชีวิตยากขึ้น อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยการใช้การเดิน เอดส์.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ควรไปพบแพทย์ทันทีที่สงสัยว่า Baller-Gerold syndrome และกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกัน แพทย์สามารถแยกแยะความแตกต่างของโรคจากโรคที่คล้ายคลึงกันได้หลังจากการวินิจฉัยด้วยสายตาครั้งแรกและเริ่มการรักษาอาการ สัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์คือความผิดปกติของคาร์ปัสที่ด้านนิ้วหัวแม่มือและของกระดูกฝ่ามือโดยเฉพาะอย่างยิ่งของนิ้วหัวแม่มือและ นิ้ว ตัวขยาย นอกจากนี้มักจะมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและไหล่หรือกระดูกเชิงกรานเช่นเดียวกับความสูงสั้น หัวใจสำคัญ อาจเกิดข้อบกพร่องและรากจมูกผิดรูปใบหูและกระดูกโหนกแก้ม หากสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ อย่างไรก็ตาม สภาพ มักจะได้รับการวินิจฉัยใน ในวัยเด็ก. เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะปัญญาอ่อนและได้รับการทดสอบ Baller-Gerold syndrome ในระหว่างการตรวจเบื้องต้นหลังคลอด หากกลุ่มอาการไม่รุนแรงการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต หากภาพทางคลินิกดังกล่าวเกิดขึ้นควรนำเด็กที่ได้รับผลกระทบไปพบกุมารแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการสังเกตเห็นความผิดปกติเล็กน้อยหรือปัญหาทางจิตในอดีต

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Baller-Gerold syndrome ยีน การรักษาด้วย ปัจจุบันแนวทางดังกล่าวอยู่ในระดับแนวหน้าของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามพวกเขายังไม่เข้าสู่ระยะทางคลินิก ด้วยเหตุนี้โรคทั้งหมดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ จนกว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนจะได้รับการอนุมัติโรคดังกล่าวจะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ในกลุ่มอาการความผิดปกติเช่น Baller-Gerold syndrome การรักษาตามอาการมักจะสอดคล้องกับความละเอียดในการผ่าตัดของความผิดปกติหลายรูปแบบ craniosynostosis ของผู้ป่วยมักได้รับการผ่าตัดแก้ไขภายในหกเดือนแรกเพื่อลดอาการที่ตามมา นิ้วหัวแม่มืออาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดสร้างใหม่ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษานี้ขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเปลี่ยนนิ้วชี้ ที่มีอยู่เดิม หัวใจ ข้อบกพร่องจะต้องนำไปแก้ไขโดยเร็วที่สุด การผ่าตัดแก้ไขไตที่ถูกแทนที่อาจมีความจำเป็นในแต่ละกรณี จิต การหน่วงเหนี่ยว สามารถรับการรักษาอย่างเกื้อกูลได้โดย การแทรกแซงในช่วงต้น. ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีนี้จะพัฒนาสติปัญญาตามปกติแม้จะมีอาการ เนื่องจากความมักง่ายของพวกเขาที่จะ โรคมะเร็งผู้ป่วยที่เป็นโรค Baller-Gerold ต้องได้รับการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมออย่างใกล้ชิดที่สุด บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแดด ซึ่งจะช่วยลดความอ่อนแอต่อมะเร็งเช่น ผิว โรคมะเร็ง. หากมะเร็งแพร่กระจายออกไปมักจะตรวจพบโรคได้เร็วพอโดยการตรวจสอบเชิงป้องกันอย่างใกล้ชิด ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบ นำ ใช้ชีวิตปกติในวัยผู้ใหญ่และมีคุณภาพชีวิตที่ลดลงเล็กน้อย

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์เช่น Baller-Gerold syndrome มีอยู่ในปริมาณที่พอเหมาะเท่านั้น หลังจากได้รับหลักฐานการกลายพันธุ์ของ RECQL4 ที่ทำให้เกิดโรคแล้วพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบอาจหันไปใช้ การวินิจฉัยก่อนคลอด สำหรับการตั้งครรภ์ต่อไปและอาจตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างการวางแผนครอบครัวส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน

คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Baller-Gerold ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของบางส่วน อวัยวะภายใน ที่ต้องผ่าตัดแก้ไข ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ เป็นไปไม่ได้สำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ แต่ผู้ได้รับผลกระทบสนับสนุนความสำเร็จของการบำบัดทางการแพทย์จากพฤติกรรมของเขา ดังนั้นในระหว่างที่เขาอยู่ในคลินิกเขาปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และสนับสนุนการฟื้นฟูของสิ่งมีชีวิตโดยพักผ่อนให้เพียงพอ บ่อยครั้งที่มือและนิ้วได้รับผลกระทบจากความผิดปกติที่ทำให้กิจกรรมในชีวิตประจำวันเป็นเรื่องยาก ผู้ป่วยพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวของเขาในพื้นที่ที่เกี่ยวข้องโดยการดำเนินการ อายุรเวททางร่างกาย และดำเนินการฝึกอบรมที่เรียนรู้ที่บ้าน นอกจากนี้ยังมีการพิจารณาการบำบัดที่คล้ายคลึงกันด้วย ความผิดปกติของการเดินและผู้ป่วยมักใช้การเดินเพิ่มเติม เอดส์. กิจกรรมกีฬาเป็นไปได้ขึ้นอยู่กับร่างกาย สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบและมักจะมีผลดีต่อความเป็นอยู่ที่ดี อย่างไรก็ตามสิ่งที่จำเป็นต้องมีคือกิจกรรมกีฬาทั้งหมดต้องได้รับการอนุมัติจากแพทย์ หากโรคนี้มาพร้อมกับความบกพร่องในการรับรู้ผู้ป่วยยังคงได้รับการศึกษาที่มีคุณค่าในโรงเรียนการศึกษาพิเศษ การติดต่อทางสังคมที่เป็นผลมาจากการเข้าเรียนยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีพัฒนาการ ดีเปรสชัน or เผาไหม้ อันเป็นผลมาจากความพิเศษ ความเครียดพวกเขาปรึกษานักบำบัดทางจิตวิทยาโดยเร็วที่สุด