Brachydactyly: สาเหตุอาการและการรักษา

คำศัพท์ทางการแพทย์ brachydactyly อธิบายถึงนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สั้นลง นี้ สภาพโดยปกติจะได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อยู่ในกลุ่มของแขนขาที่มีรูปร่างผิดปกติ

brachydactyly คืออะไร?

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยแยกจากกันหรือเป็นกลุ่มอาการ หลักสูตรอาจมีสาเหตุหลักหรือสาเหตุรอง นอกจากนี้ยังมีลักษณะพิเศษของกระดูก dysostosis เฉพาะประเภท A3 และ D เท่านั้นที่เกิดขึ้นบ่อยกว่า brachydactyly ประเภทอื่น ๆ เป็นปรากฏการณ์ที่หายาก ผู้ป่วยมีนิ้วอย่างน้อยหนึ่งนิ้วที่สั้นลงในองศาที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามแพทย์ยังรวมถึงนิ้วเท้าที่ผิดรูปและสั้นลงภายใต้เงื่อนไขนี้ ในบางกรณีฝ่ามือ กระดูก ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ศัพท์ทางการแพทย์นี้ย้อนกลับไปในภาษากรีกโบราณและแปลว่า "สั้น ๆ นิ้ว“. คำพ้องความหมาย ได้แก่ brachymegalodactylism, brachyphalangia และ ossificatio praecox hereditaria

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Brachydactyly เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัว รูปแบบพิเศษของ ossificatio praecox hereditaria คือรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตาม ขนาดสั้น ไม่ค่อยเกิดขึ้น ความน่าจะเป็นที่มนุษย์จะได้รับผลกระทบคือ 1: 200,000 โดยมีข้อยกเว้นคือประเภท A3 และ D. ในกรณีแรกโรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในขณะที่ในกรณีที่สองเกิดจากความผิดปกติของกลุ่มอาการที่ซับซ้อน หลักสูตรที่สามารถระบุตัวตนได้บางหลักสูตรเกิดขึ้นร่วมกับ ขนาดสั้น. แม้ในกรณีของ brachydactyly ที่แยกได้การค้นพบก็ไม่ง่ายนักเนื่องจากอาจมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในส่วนอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิต อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้คือความผิดปกติของมือเช่น polydactyly, syndactyly, symphalangism หรือการลดข้อบกพร่อง ขณะนี้การวิจัยดำเนินไปจนถึงจุดที่ระบุสาเหตุที่เกี่ยวข้อง ยีน เป็นไปได้สำหรับหลักสูตรที่แยกส่วนและ sydromal ส่วนใหญ่ ในกรณีส่วนใหญ่ brachyphalangia ที่แยกได้จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal โดยมีการแทรกซึมและการแสดงออกที่แตกต่างกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นใน 1 รูปแบบและแบ่งออกเป็นประเภทตามการแสดงออกของการย่อ: A2 (Farabee), A3 (Mohr-Wriedt), A4 (brachymesophalangia V), A5 (Temtamy), A6, A7 (Osebold-Remodini syndrome ), A1 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. ประเภท B และ E อาจเกิดขึ้นร่วมกัน การเกิดร่วมกันของประเภท AXNUMX และ B ก็เป็นไปได้เช่นกัน Brachydactyly ปรากฏในรูปทรงและรูปแบบต่างๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการสั้นสมมาตรด้านข้าง นิ้ว. บางครั้ง Phalanges ทั้งหมดหายไป แพทย์จำแนกความผิดปกตินี้ตามลักษณะบางอย่างเช่นมีผลต่อนิ้วหรือนิ้วเท้าหรือไม่หรือมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นด้วยหรือไม่ ความแตกต่างนี้เกิดขึ้นเนื่องจาก brachydactyly เป็นทั้งหลักหรือรอง ในขั้นตอนหลักที่แยกได้ของโรคมีเพียงความผิดปกติของนิ้วหรือนิ้วเท้าโดยไม่ได้รับผลกระทบจากภาพทางคลินิกอื่น ๆ ในหลักสูตรทุติยภูมิอาการสั้นลงเป็นผลมาจากเงื่อนไขที่มีอยู่ก่อนเช่น Aarskog-Scott syndrome (ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายความผิดปกติของใบหน้าและนิ้วมือ) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น ในกรณีนี้ brachydactyly เป็นผลรองจากโรคแรก รูปแบบของการลุกลามที่พบบ่อยที่สุดคือประเภท D นิ้วหัวแม่มือสุดท้ายและเล็บมือจะสั้นลง บ่อยครั้งที่นิ้วหัวแม่มือสั้นลงนี้เกิดขึ้นที่มือทั้งสองข้าง ในหลายกรณีนิ้วหัวแม่เท้าจะได้รับผลกระทบเช่นกัน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจทางรังสีและการตรวจทางคลินิก นอกจากนี้ผลการวิจัยยังได้รับการสนับสนุนโดยการวัดทางมานุษยวิทยา หากมีรูปแบบ brachydactyly ที่แยกได้ไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด หากมีรูปแบบอาการแสดงรูปแบบการคัดกรองนี้จะถูกระบุ ในกรณีนี้หากมีการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุการวินิจฉัยก่อนคลอดในระดับโมเลกุลโดย chorionic villi (ก่อนคลอดแบบรุกราน ตรวจชิ้นเนื้อ) ได้ในสัปดาห์ที่ 11 และ amniocentesis ( ถุงน้ำคร่ำ ถูกเจาะเพื่อให้ได้ aminocytes สำหรับการวินิจฉัย) ในสัปดาห์ที่ 14 การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม รวมถึงประเภทของโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัวแพทย์ให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการไม่มีหรือมีอาการอื่น ๆ ความน่าจะเป็นของการพัฒนา brachydactyly type D อยู่ในช่วง 0.41 ถึง 4.0 เปอร์เซ็นต์ เปอร์เซ็นต์นี้ขึ้นอยู่กับจำนวนประชากร ร้อยละหกสิบสองของเพศชายที่ได้รับผลกระทบมีการเจาะเลือดลดลง นั่นหมายความว่ามีการแสดงออกที่ลดลงของความบกพร่องทางพันธุกรรม ฟีโนไทป์ (ลักษณะ) ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะที่ลดลง นำ ต่อโรค

ภาวะแทรกซ้อน

Brachydactyly มักเกิดขึ้นในรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยมีอาการนิ้วสั้น อย่างไรก็ตามมันก็เกิดขึ้นได้เช่นกันที่นิ้วที่สมบูรณ์หายไป นอกจากนิ้วแล้ว brachydactyly ยังสามารถส่งผลเสียต่ออวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายและ นำ ถึงความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในพวกเขา อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จะมีเพียงนิ้วที่หายไปหรือผิดรูปแบบเท่านั้นที่เกิดขึ้นและไม่มีข้อ จำกัด ทางกายภาพหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ Brachydactyly ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่อวัยวะเพศชาย ในกรณีเหล่านี้ความนับถือตนเองของผู้ป่วยมักจะลดลง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานทั้งทางร่างกายและจิตใจจากนิ้วสั้น ๆ ใน brachydactyly มักจะไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ ประสบการณ์ทางเพศยัง จำกัด ในผู้ชายซึ่งสามารถทำได้ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ Brachydactyly ไม่ส่งผลให้อายุขัยลดลง ไม่สามารถรักษาโดยตรงได้ แต่ ศัลยกรรมเสริมความงาม สามารถทำได้หากต้องการโดยผู้ป่วย ในกรณีนี้ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อน ในกรณีที่รุนแรงจะต้องรองรับและปฏิบัติหน้าที่ของมือในระหว่างนั้น อายุรเวททางร่างกาย.

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกรณีส่วนใหญ่ brachydactyly ไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมจากแพทย์ การร้องเรียนนี้สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังคลอดและตรวจพบโดยกุมารแพทย์ โดยปกติแล้วจะไม่สามารถทำการรักษา brachydactyly ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจาก brachydactyly สามารถนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงและความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เสมอเมื่อมีการรบกวนพัฒนาการของเด็ก สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและปัญหาต่อไปในวัยผู้ใหญ่ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีปัญหาทางจิตใจหรือมีปมด้อยเพื่อหลีกเลี่ยง ดีเปรสชัน, ตัวอย่างเช่น. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจเนื่องจาก brachydactyly ซึ่งเกิดขึ้นกับนักจิตวิทยา โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ อายุรเวททางร่างกาย สามารถ จำกัด ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ที่นี่ควรไปพบแพทย์ตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบคุ้นเคยกับข้อ จำกัด และเรียนรู้ที่จะจัดการกับพวกเขาอย่างเหมาะสม

การรักษาและบำบัด

คลาสสิก การรักษาด้วย ในทางการแพทย์เป็นไปไม่ได้สำหรับ brachydactyly ไม่มีรูปแบบการรักษาเฉพาะที่สามารถแก้ไขอาการทั้งหมดของความผิดปกตินี้ได้ การทำศัลยกรรมจะระบุด้วยเหตุผลด้านความงามเท่านั้นหรือเมื่อการทำงานของมือมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง ในรูปแบบทั่วไปไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตโดยใช้นิ้วหรือนิ้วเท้าที่สั้นลงได้โดยไม่รู้สึกไม่สบาย กิจกรรมบำบัด or กายภาพบำบัด สามารถช่วยเสริมสร้างการทำงานของมือและลดผลกระทบจากการทำให้สั้นลง การพยากรณ์โรคของ brachydactyly ประเภทต่างๆขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงตั้งแต่การด้อยค่าอย่างรุนแรงจนถึงน้อยที่สุด หากมีอาการแสดงออกของการทำให้สั้นลงการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ brachydactyly ก็ไม่มีโอกาสรักษาให้หายได้ การทำให้สั้นลงหรือไม่มี กระดูก ในมือและเท้าเป็นพันธุกรรมและคงอยู่ไปจนกว่าชีวิตจะหาไม่ บำบัด มาตรการ หรือรูปแบบการรักษาด้วยยาก็ไม่ประสบความสำเร็จเช่นกัน ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงในไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์และการฝึกอบรมตามเป้าหมายไม่สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในโครงสร้างกระดูกได้ ในทางกลับกันการแทรกแซงการผ่าตัดมีแนวโน้มดีมากและสามารถนำไปสู่การเป็นอิสระจากอาการได้อย่างสมบูรณ์ ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความผิดปกติ กระดูกเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดควรทำตามขั้นตอนหลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเจริญเติบโต ก่อนสิ้นสุดการเติบโตทางกายภาพความเป็นไปได้ของการแก้ไขมักจะไม่ถาวร การแทรกแซงอื่น ๆ จะตามมาในช่วงชีวิตซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน ในการผ่าตัดครั้งเดียวสามารถทำให้กระดูกยาวขึ้นและเปลี่ยนกระดูกที่หายไปได้อย่างสมบูรณ์ ในหลาย ๆ กรณีถือว่าผู้ป่วยหายขาดในภายหลัง ผู้ป่วยรายอื่นยังคงต้องได้รับการบำบัดเช่น อายุรเวททางร่างกาย เพื่อเรียนรู้วิธีจัดการและเคลื่อนย้ายแขนขาที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างดีที่สุด

การป้องกัน

ไม่มีวิธีใดในการป้องกันความผิดปกตินี้ในความหมายทางการแพทย์ การขาดแคลนอาหาร หรือภาวะทุพโภชนาการ นิโคติน และ แอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์และวิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรงโดยทั่วไปสามารถส่งเสริมความผิดปกติได้ ยาเสพติด และยาที่ใช้ในความรับผิดชอบของตัวเองทำให้สถานการณ์แย่ลง ในทางกลับกันนี่หมายถึงวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพและมีสติช่วยส่งเสริมพัฒนาการที่ดี

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาแบบเดิมหรือวิธีอื่นในการรักษาด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับความรุนแรง ความเจ็บปวด หรือความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก brachydactyly มีความเกี่ยวข้องกับการลดลงอย่างมากในคุณภาพชีวิตด้วยเหตุผลทางจิตวิทยา ผู้ป่วยที่มีนิ้วเท้าสั้นลงหรือขาดหายไปมักจะหลีกเลี่ยงทุกสถานการณ์ที่ต้องโชว์เท้าโดยไม่สวมเสื้อผ้า พวกเขาคำนึงถึง น้ำ กีฬาและ ว่ายน้ำ วันหยุดพักผ่อนเป็นสิ่งต้องห้าม หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจอย่างมากหรือ จำกัด ตัวเองอย่างรุนแรงพวกเขาควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ ศัลยกรรมเสริมความงาม และขอคำแนะนำจากศัลยแพทย์ตกแต่งที่เชี่ยวชาญ ศัลยกรรมความงาม บนมือและเท้า ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องชดใช้อย่างหมดจด ศัลยกรรมเสริมความงาม ตัวเอง อย่างไรก็ตามหากบุคคลใดได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะ brachydactyly ทางอารมณ์ด้วยเช่นกัน สุขภาพ บริษัท ประกันภัยมักจะครอบคลุมค่าใช้จ่าย ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาเรื่องนี้ล่วงหน้ากับพวกเขา สุขภาพ ผู้รับประกันภัย. ถ้า ศัลยกรรมเสริมความงาม ถูกตัดออกผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้ที่จะรับมือกับการด้อยค่าได้ดีขึ้นและลดความซับซ้อนภายในกรอบของ จิตบำบัด. บ่อยครั้งที่การขาดดุลทางร่างกายของตนเองถูกมองว่าเกินจริงอย่างสิ้นเชิงและไม่ได้สัดส่วนกับความพิการที่แท้จริง หาก brachydactyly ไม่เพียงเกี่ยวข้องกับความสวยงาม แต่ยังมีข้อ จำกัด ในการทำงานการทำกายภาพบำบัดก็มีประโยชน์เช่นกัน