DeSanctis-Cacchione Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

DeSanctis-Cacchione syndrome เป็นกรรมพันธุ์ โรคทางระบบประสาทเป็นลักษณะการรวมกันของรุนแรง ความไวแสง และการขาดดุลทางระบบประสาท เป็นโรคที่มีความก้าวหน้ามากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วงต้น การบำบัดโรค ประกอบด้วยการหลีกเลี่ยงแสงแดดตลอดชีวิต

DeSanctis-Cacchione syndrome คืออะไร?

DeSanctis-Cacchione syndrome เป็นรูปแบบพิเศษของ xeroderma รงควัตถุความรู้สึกไวต่อแสงแดดจากกรรมพันธุ์ อาการทั่วไปของ xeroderma รงควัตถุ รวมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงในรูปแบบนี้ ในกรณีส่วนใหญ่การขาดดุลทางระบบประสาทจะทวีความรุนแรงขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป เรียนรู้มอเตอร์และความสามารถในการรับรู้ถดถอยแล้ว ในแบบคู่ขนานภายใต้อิทธิพลของรังสีดวงอาทิตย์ ผิว รอยแดงแผลพุพองและการเปลี่ยนแปลงต่างๆบนผิวหนังจะพัฒนาซึ่งสามารถทำให้ผิวหนังเสื่อมลงได้อย่างรวดเร็ว โรคมะเร็ง. DeSanctis-Cacchione syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1932 โดย De Sanctis และ Caccione เป็นโรคที่หายากมากโดยมีเพียงประมาณ 20 รายที่อธิบายไว้ในวรรณกรรมจนถึงปัจจุบัน ปัจจุบันคำว่า DeSanctis-Cacchione syndrome ไม่ได้ใช้กันทั่วไปอีกต่อไป กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาภายใต้โรค xeroderma รงควัตถุ. ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี xeroderma pigmentosum พบว่ามีพัฒนาการที่เกี่ยวข้องกับจิตใจและการเคลื่อนไหว การหน่วงเหนี่ยว. ความสัมพันธ์ระหว่างอาการทางผิวหนังและอาการทางระบบประสาทในโรคนี้ยังไม่ได้รับการยอมรับอย่างชัดเจน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

DeSanctis-Cacchione syndrome เช่น classic xeroderma pigmentosum เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เข้ารหัส โปรตีน ของระบบซ่อมแซมดีเอ็นเอ เหล่านี้ โปรตีน ดูแลซ่อมแซม ยีน การเปลี่ยนแปลงโดยการตัดพื้นที่ของ DNA ที่ใส่นิวคลีโอไทด์ที่ไม่ถูกต้องและแทนที่ด้วยลำดับที่แก้ไข หากมีอย่างน้อยหนึ่งอย่าง โปรตีน มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมกระบวนการซ่อมแซมไม่สามารถดำเนินการได้สำเร็จอีกต่อไป จากนั้นการกลายพันธุ์ที่เกิดจากแสง UV ของดวงอาทิตย์บนบริเวณที่สัมผัสจะไม่สามารถกำจัดได้อีกต่อไป เมื่อดูดซับแสง UV pyrimidine dimers จะเกิดขึ้นใน DNA ซึ่งนำไปสู่การใส่นิวคลีโอไทด์ที่ไม่ถูกต้องเมื่อ DNA ถูกแยกระหว่างการแบ่งเซลล์ โดยปกติการซ่อมแซมข้อบกพร่องเหล่านี้ไม่ได้เป็นปัญหากับโปรตีนซ่อมแซมที่สมบูรณ์ทางพันธุกรรม ยีนทั้งหมดแปดยีนมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนซ่อมแซม อาการของ xeroderma pigmentosum ซึ่งเป็นเอกสิทธิ์ของ ผิว รอยโรคอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ในกรณีพิเศษของ DeSanctis-Cacchione syndrome การกลายพันธุ์ของ ERCC6 ยีน สงสัยโครโมโซม 10 การขาดดุลทางระบบประสาทเกิดจากการกลายพันธุ์นี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจ การกลายพันธุ์ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคมียีนที่บกพร่องสองยีนในจีโนมของพวกเขาซึ่งแต่ละยีนต้องได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ในสัดส่วนที่เท่ากัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

DeSanctis-Cacchione syndrome มีลักษณะของอาการที่แตกต่างกันสามประการ ประการแรกอาการจาก xeroderma pigmentosum แบบคลาสสิกจะปรากฏขึ้น การอักเสบจะก่อตัวขึ้นทันที ผิว บริเวณที่ได้รับการฉายรังสีด้วยแสงยูวีซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในก หูดลักษณะเหมือนและต่อมาก็เสื่อมลง โรคมะเร็ง. เกิดการเปลี่ยนแปลงของตาด้วย Keratitis เกิดขึ้นซึ่งต่อมานำไปสู่การทำให้กระจกตาขุ่นและการก่อตัวของขนาดเล็ก เลือด เรือ ในสายตา นอกจากนี้การก่อตัวของ มะเร็งเซลล์ squamous และ เนื้องอก ของดวงตาก็เป็นไปได้ อาการที่ซับซ้อนประการที่สองมีลักษณะทางจิตที่แตกต่างกัน การหน่วงเหนี่ยว (oligophrenia), ความผิดปกติของการพูดและพัฒนาการทางภาษา. ขาด สะท้อน, การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, อัมพาตแบบเกร็ง, อาการชัก, สูญเสียการได้ยินและ microcephaly (ลดลง หัว size) ก็เกิดขึ้น นอกจากนี้ความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin ความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกภาวะ hypogonadism และความผิดปกติของการเผาผลาญของ corticosteroid อาการมีอยู่แล้วในวัยเด็กและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับอาการทางระบบประสาท ตรงกันข้ามกับ xeroderma pigmentosum แบบคลาสสิกอายุขัยจะสั้นลงในกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione การขาดดุลทางระบบประสาทสามารถ นำ ถึงตายแม้ใน ในวัยเด็กในขณะที่ปัญหาผิวส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ดีโดยการหลีกเลี่ยง รังสียูวี.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยอาศัยอาการทางคลินิกร่วมกับหลักฐานทางเซลล์วิทยาของข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอ การวินิจฉัยแยกโรค ต้องทำจากกลุ่มอาการ Cockayne, cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS), trichothiodystrophy, UV-sensitive syndrome, Rothmund-Thomson syndrome หรือ erythropoietic protoporphyria เทคนิคการถ่ายภาพสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงภายในไฟล์ กะโหลกศีรษะ เช่นช่องว่าง CSF ที่ขยายออก EEG เปลี่ยนแปลงเอกสารการชักและการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก DeSanctis-Cacchione syndrome นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้ ควรปรึกษาแพทย์หากมีการก่อตัวของ หูด บนผิวหนังหลังจากโดนแสงแดด จิตฉับพลัน การหน่วงเหนี่ยว หรือความยากลำบากในการพูดอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการรักษาหากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน สูญเสียการได้ยิน หรืออาการชัก หากอาการชักรุนแรงมากและไม่สามารถแก้ไขได้ต้องติดต่อแพทย์ฉุกเฉิน การรบกวนการเจริญเติบโตมักบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione และต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การวินิจฉัยกลุ่มอาการมักได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางการแพทย์ต่างๆ อย่างไรก็ตามก่อนอื่นควรปรึกษากุมารแพทย์ ในกรณีของมะเร็งจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันสาเหตุ การรักษาด้วย DeSanctis-Cacchione syndrome และ xeroderma pigmentosum ยังไม่สามารถทำได้ การรักษาส่วนใหญ่ จำกัด อยู่ที่การปกป้องผู้ป่วยจาก รังสียูวี จากดวงอาทิตย์ ตั้งแต่ D วิตามิน การขาดเป็นเรื่องปกติที่เหมาะสม ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร จะต้องได้รับการบริหาร วิตามิน ควรใช้เป็นมาตรการป้องกันเพื่อให้เกิดการป้องกันขั้นต่ำ รังสียูวี. ผิวหนังและดวงตาต้องได้รับการตรวจหามะเร็งใหม่อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถตอบสนองได้อย่างรวดเร็ว การกำจัดมะเร็งในทันทีเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง อายุขัยสามารถยืดออกได้โดยการปกป้องจากแสงแดดและการรักษาอย่างรวดเร็วเมื่อมีผิวใหม่ โรคมะเร็ง แบบฟอร์ม ในกรณีของ xeroderma pigmentosum แบบคลาสสิกจึงสามารถมีอายุได้ถึง 60 ปี อย่างไรก็ตามเนื่องจากการขาดดุลทางระบบประสาทในกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione ไม่สามารถรักษาได้เช่นกันอายุขัยในรูปแบบพิเศษของ xeroderma pigmentosum จึงต่ำมาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก DeSanctis-Cacchione syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การรักษาด้วย. ดังนั้นจึงมีเพียงการบำบัดตามอาการเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามแม้จะได้รับการรักษา แต่ก็มีอายุขัยที่ลดลงอย่างมากดังนั้นการเสียชีวิตในช่วงต้นของผู้ได้รับผลกระทบ ในกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและภาวะปัญญาอ่อน ความผิดปกติของผิวหนังยังเกิดขึ้นและผู้ป่วยยังมีปัญหาในการได้ยินและอาการชัก คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด และลดลงอย่างมากโดยกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione ความตายจึงเกิดขึ้นใน ในวัยเด็กเนื่องจากการขาดดุลทางระบบประสาทมักไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้การรักษา DeSanctis-Cacchione syndrome จึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการเท่านั้น ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการตรวจปกติเพื่อตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น ในทำนองเดียวกันการร้องเรียนทางผิวหนังส่วนใหญ่สามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติของการเจริญเติบโตสามารถรักษาได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้

การป้องกัน

หากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ xeroderma pigmentosum ความเสี่ยงต่อการเกิด DeSanctis-Cacchione syndrome หรือ xeroderma pigmentosum สามารถประเมินได้โดยมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรผู้ป่วยที่มีอาการ DeSanctis-Cacchione สามารถหลีกเลี่ยงอาการทางผิวหนังได้โดยการป้องกันรังสี UV อย่างสม่ำเสมอ อย่างไรก็ตามนี่ไม่เป็นความจริงสำหรับการขาดดุลทางระบบประสาท

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione มักไม่มีอาการพิเศษ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นจึงสามารถให้การรักษาตามอาการเท่านั้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตก็ตาม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ DeSanctis-Cacchione syndrome ยิ่งมีการวินิจฉัยโรคเร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษามักจะมาพร้อมกับการรับประทานยา ผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาในปริมาณที่ถูกต้องเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงซึ่งแน่นอนว่าทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก นอกจากนี้ผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนซึ่งเหนือสิ่งอื่นใดสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบเนื้องอกได้อย่างรวดเร็วและรักษาได้ด้วย

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ ที่รักษา DeSanctis-Cacchione syndrome ในเชิงสาเหตุ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่ดีที่สุดสำหรับผลของการแพ้แสงคือหลีกเลี่ยงแสง UV โดยเฉพาะแสงแดดที่จ้าให้มากที่สุด เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเป็นคนปัญญาอ่อนจึงต้องให้ความสนใจเป็นอย่างดีจากสมาชิกในครอบครัว เด็กที่เป็นโรค DeSanctis-Cacchione ต้องไม่เล่นกลางแดดไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรหลีกเลี่ยงการใช้เวลานอกบ้านให้มากที่สุดโดยเฉพาะในช่วงเที่ยงวัน ยานพาหนะโดยสารควรติดตั้งหน้าต่างที่มีสีเข้มและป้องกันรังสียูวีสำหรับเบาะหลัง หากไม่สามารถทำได้ควรเลื่อนการเดินทางด้วยรถยนต์ในสภาพอากาศที่ดีออกไปให้ไกลที่สุดเท่าที่จะทำได้เป็นช่วงเช้าตรู่หรือช่วงเย็น ผู้ที่มีสวนของตัวเองควรปลูกในที่ร่มให้มากที่สุดเพื่อให้ลูกได้ใช้เวลานอกบ้านเป็นครั้งคราว ถ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นแผลพุพองเกิดขึ้นหลังจากได้รับแสงแดดต้องสังเกตบริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกายอย่างใกล้ชิดและนำเสนอต่อแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับเช่นนี้ แผลที่ผิวหนัง เพื่อกลายพันธุ์เป็นเนื้องอกมะเร็ง การบำบัดเช่นเดียวกับการศึกษา มาตรการซึ่งควรดำเนินการในระยะเริ่มต้นช่วยต่อต้านภาวะปัญญาอ่อนและทักษะการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ซึ่งผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมาน