ความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นความผิดปกติของกระดูกหรือ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. การกลายพันธุ์ทางกรรมพันธุ์ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกจำนวนมาก การรักษาเชิงสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับ osteochondrodysplasias ทางพันธุกรรม
dysplasias โครงกระดูกคืออะไร?
Dysplasias เป็นความผิดปกติ ยาแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบต่างๆ ตัวอย่างเช่นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดแตกต่างจาก dysplasias ที่ได้มา dysplasias ทั้งหมดจัดเป็นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาและส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่ออวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่มองเห็นได้ ความผิดปกติที่มองเห็นได้อาจสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงตามสัดส่วนของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงในสัดส่วนของร่างกายดังกล่าวถูกจัดกลุ่มภายใต้ระยะรวมของ dysplasia โครงกระดูกหรือ osteochondrodysplasia dysplasia ประเภทนี้สอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่แตกต่างกันของ กระดูก หรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน รูปแบบต่างๆของ dysplasia โครงกระดูกมีความโดดเด่น ขึ้นอยู่กับการแปลที่แน่นอนของความผิดปกติของโครงกระดูกยาจะแยกแยะความแตกต่างเช่นรูปแบบ epiphyseal, metaphyseal และ spondyloid นอกจากนี้รูปแบบของ dysplasia โครงกระดูกที่ร้ายแรงจะถือว่าเป็นกลุ่มย่อยที่แยกจากกัน นอกจากนี้ยังมีการแบ่งย่อยสาเหตุที่เป็นอาการ ผลลัพธ์นี้เช่นในกลุ่มย่อยเช่นความผิดปกติของโครงกระดูกที่เพิ่มขึ้นหรือลดลง ความหนาแน่นของกระดูก.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ dysplasia โครงกระดูกอาจแตกต่างกันไปตามธรรมชาติ ในหลาย ๆ กรณี dysplasias โครงกระดูกเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิด ในคำจำกัดความที่แคบ osteochondrodysplasias มีสาเหตุในยีน การกลายพันธุ์ของส่วนต่างๆของ DNA อาจทำให้เกิดองค์ประกอบของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับกระดูกหรือ กระดูกอ่อน การก่อตัวที่ไม่สามารถใช้งานได้หรือใช้งานได้ไม่เพียงพอ ปรากฏการณ์ดังกล่าวในหลาย ๆ กรณีเป็นกรรมพันธุ์ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะ ๆ เนื่องจากปัจจัยภายนอกและจากนั้นจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ใหม่ ส่วนใหญ่หมายถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างบกพร่องการเจริญเติบโตหรือกระบวนการก่อตัวของ กระดูกอ่อน และ กระดูก เป็นสาเหตุของ dysplasia โครงกระดูก ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตและความบกพร่องของพัฒนาการในระยะยาว กระดูก หรือกระดูกสันหลังที่มีอาการเร็วหรือช้า ความหนาแน่นของกระดูก ความผิดปกติข้อบกพร่องของโครงสร้างหรือข้อบกพร่องในการสร้างแบบจำลองของ metaphyseal และข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนแบบอนาธิปไตยหรือข้อบกพร่องในการสร้างเนื้อเยื่อเส้นใย ขึ้นอยู่กับสาเหตุ exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses และชนิดย่อยอื่น ๆ อีกมากมายส่งผลในรายละเอียด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการของ osteochondrodysplasia แสดงให้เห็นถึงความหลากหลาย ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกอาจเกี่ยวข้องกับขนาดของร่างกายเท่านั้น อย่างไรก็ตาม กายภาพ หรือสัดส่วนของมันอาจบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติได้เช่นกัน โดยทั่วไปอาการของ dysplasias โครงกระดูกแต่ละส่วนจึงแทบจะไม่สามารถสรุปได้ สำหรับ dysplasias ทั้งหมดของโครงกระดูกสิ่งเดียวที่เป็นจริงในที่สุดก็คือการพัฒนาทางกายภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สอดคล้องกับภาพทั่วไป อาการทั่วไปของ dysplasia โครงกระดูกเช่นแขนหรือขาสั้นลง ความรุนแรงขึ้นอยู่กับโรคที่แน่นอนในแต่ละกรณี บ่อยครั้งที่กระดูกสันหลังที่ผิดรูปอาจเป็นอาการของ dysplasia ของโครงกระดูก ใบหน้าผิดปกติและ กะโหลกศีรษะ รูปร่างยังเป็นอาการของ dysplasias โครงกระดูกต่างๆเช่น micrognathia นอกเหนือจากนั้นความผิดปกติของแขนขาแต่ละข้างอาจเป็นอาการของ osteochondrodysplasia เช่นเดียวกับความเปราะบางของกระดูกสูงตามลักษณะเช่น โรคกระดูกเปราะ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม dysplasias โครงกระดูกมักเกี่ยวข้องกับอาการผิดปกติอื่น ๆ รวมทั้งทางจิต การหน่วงเหนี่ยว.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกทำได้ทั้งทางคลินิกและทางรังสีวิทยา แพทย์มักจะสงสัยในเบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกโดยการวินิจฉัยทางสายตาซึ่งมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดในกรณีของ dysplasias ที่มีมา แต่กำเนิด ความผิดปกติของโครงกระดูกบางอย่างสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดโดยดี เสียงพ้น. การวินิจฉัย dysplasia ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการซึ่งอนุญาตให้ก การวินิจฉัยแยกโรค โรคกระดูกที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญ ในกรณีของ dysplasias โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลในแง่ของการวิเคราะห์โครงสร้างโครโมโซมมักจะให้หลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงหลักฐานนี้ถือเป็นการวินิจฉัยและไม่รวมเช่น dysostoses หรือความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นสาเหตุ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีโครงร่างผิดปกติขึ้นอยู่กับระดับของ dysplasia บริเวณร่างกายที่ได้รับผลกระทบและการมีส่วนร่วมของสารอินทรีย์
ภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติของแขนขาหรือโครงสร้างของร่างกายทั้งหมดเป็นเรื่องปกติของ dysplasias ทั้งหมดของโครงกระดูก ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นเมื่อ dysplasia โดยเฉพาะนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือโรคทุติยภูมิของ ข้อต่อ และกระดูกเกิดขึ้น ดังนั้นอันเป็นผลมาจาก dysplasia โครงกระดูกการสึกหรอของข้อต่อ ตะคิว และกระดูกหักมักเกิดขึ้น เนื่องจากแขนขาที่ผิดรูปหรือสั้นลง ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต อาจพัฒนา ในแต่ละกรณีสิ่งนี้นำไปสู่ เลือด ลิ่มเลือดซึ่งแสดงถึงเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์เสมอ ลักษณะทางกายภาพที่เด่นชัดมักจะสร้างภาระทางจิตใจให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ประสบภัยหลายคนมีปมด้อยและโรคกลัวสังคมในช่วงต้น ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น การฆ่าตัวตายยังเพิ่มขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติของโครงร่างที่เด่นชัด การรักษาของ สภาพ มักส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยและที่สำคัญ การแทรกแซงทางศัลยกรรมเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงเสมอและบางครั้งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อหรือการบาดเจ็บของเส้นประสาท การที่ผู้ประสบภัยหลายคนไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ก็หมายความว่าแผลจะหายช้าและยังมีอยู่เสมอ การรักษาบาดแผล ปัญหาและการอักเสบ ถ้า ยีน การรักษาด้วย จะดำเนินการนี้อาจส่งผลให้เกิดการรบกวนอย่างรุนแรงของไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน. ถ้ารุนแรง การรักษาด้วย สาเหตุที่ โรคมะเร็ง.
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ในความผิดปกติของโครงกระดูกผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ ไม่สามารถหายได้เองในโรคนี้ เนื่องจาก dysplasia โครงกระดูกเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ควรดำเนินการในกรณีที่ผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ในกระดูกหรือโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติมาก ส่งผลให้เกิดความผิดปกติหรือความผิดปกติของโครงกระดูกโดยเฉพาะกระดูกสันหลังของผู้ได้รับผลกระทบจะผิดรูปอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูก ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ยังนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ดังนั้นหากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นต้องปรึกษานักศัลยกรรมกระดูกเพื่อหา dysplasia โครงกระดูก ในเด็กส่วนใหญ่เป็นผู้ปกครองที่ต้องรับรู้อาการของโรคและปรึกษาแพทย์กับบุตรหลาน โดยส่วนใหญ่ข้อร้องเรียนสามารถบรรเทาได้ดี
การรักษาและบำบัด
เนื่องจาก dysplasias โครงกระดูกในความหมายแคบรวมถึงเท่านั้น โรคทางพันธุกรรม ของโครงกระดูกไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia โครงกระดูกจนถึงปัจจุบัน ด้วยเหตุนี้ osteochondrodysplasias จึงไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน ยีน การรักษาด้วย มีความก้าวหน้าอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตาม ยีน แนวทางการบำบัดยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการบำบัดด้วยยีนจะเปิดแนวทางแรกสำหรับการรักษาเชิงสาเหตุของ dysplasias โครงกระดูกหลังจากได้รับการอนุมัติในอีกไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ผู้ป่วยที่มี osteochondrodysplasia จะได้รับการรักษาโดยการรักษาตามอาการและประคับประคองเท่านั้น ดังนั้นการรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีเป็นหลัก ตามกฎแล้วการรักษาทางกระดูกจะถูกระบุเพื่อแก้ไขความผิดปกติความยาวและการเบี่ยงเบนตามแนวแกนเท่าที่จะทำได้ อย่างไรก็ตามการแก้ไขกระดูกไม่สามารถทำได้ในบริบทของความผิดปกติของโครงกระดูกทั้งหมด ความหนาแน่นของกระดูก ความผิดปกติเช่นไม่สามารถแก้ไขได้แม้โดยศัลยกรรมกระดูก สถานการณ์แตกต่างกันสำหรับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกอนาธิปไตย ผู้ป่วยที่มีอาการ dysplasias ดังกล่าวสามารถผ่าตัดเอาจุดโฟกัสออกได้เช่น ในกรณีของ dysplasias โครงกระดูกที่ถึงตายจะมุ่งเน้นไปที่การบำบัดแบบประคับประคองอีกครั้ง ผู้ป่วยที่เป็นโรคร้ายแรงควรได้รับการบรรเทาทุกข์เป็นหลัก ความเจ็บปวด. นอกจากนี้การดูแลโดยนักจิตวิทยาสามารถช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบและญาติของเขาหรือเธอรับมือกับสถานการณ์ได้
การป้องกัน
ปัจจุบัน dysplasias โครงกระดูกจำนวนมากได้รับการศึกษาค่อนข้างดีและสามารถวินิจฉัยได้ใกล้เคียงกับความแน่นอนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเนื่องจาก dysplasias โครงร่างส่วนใหญ่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัวอาจเป็นแนวทางป้องกัน ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคู่รักสามารถมีความเสี่ยงส่วนบุคคลที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครงร่างที่แตกต่างกันได้รับการประเมิน หากผลการวิจัยมีความเหมาะสมอาจมีการตัดสินใจที่จะไม่มีบุตรเป็นของตนเอง
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรงในกรณีของ dysplasia โครงกระดูก ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ เนื่องจากอาจไม่ส่งผลให้เกิดการรักษาอย่างอิสระ ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เริ่มมีอาการและสัญญาณของโครงร่างผิดปกติ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อควบคุมอาการเป็นประจำ การสนับสนุนจากครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากสามารถป้องกันได้เช่นกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากการผิดปกติของโครงกระดูกด้วยเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยถูก จำกัด ด้วยโรคนี้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมี จำกัด มากในกรณีของ dysplasia โครงกระดูก ความผิดปกติต้องได้รับการดูแลและรักษาโดยแพทย์เนื่องจากวิธีการรักษาแบบทางเลือกไม่ได้ทำให้โครงสร้างของระบบโครงร่างดีขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมและสนับสนุนจิตใจของเขาหรือเธอ สุขภาพ ตลอดจนการทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่ทำการรักษาหรือนักบำบัด การปรับปรุงทางกายภาพทำได้ภายในกรอบที่ จำกัด เท่านั้น โดยปกติการรักษาทางกายภาพบำบัดมีไว้เพื่อปรับรูปแบบการเคลื่อนไหวให้เหมาะสม หน่วยการฝึกและการออกกำลังกายที่ได้เรียนรู้สามารถนำไปใช้ในชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระ ขั้นตอนนี้ช่วยเพิ่มความคล่องตัวและสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความเป็นอยู่ที่ดี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมีชีวิตที่มีตำหนิทางสายตาและข้อ จำกัด ของความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหว เพื่อป้องกันการพัฒนาของก จิตเภทการเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองเป็นสิ่งสำคัญ สภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับการแจ้งอย่างเพียงพอเกี่ยวกับสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ ความผิดปกติเพื่อให้สถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ในการติดต่อในชีวิตประจำวันลดลงเหลือน้อยที่สุด กิจกรรมกีฬาหรือการเคลื่อนไหวทางกายภาพอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันควรปรับให้เข้ากับความเป็นไปได้ของสิ่งมีชีวิต หากจำเป็นควรขอความช่วยเหลือจากญาติหรือเพื่อนเพื่อทำงานบางอย่างให้สำเร็จ ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีการออกแรงมากเกินไปหรือความเครียดทางร่างกายมากเกินไป เหล่านี้อาจ นำ เพื่อเพิ่มอาการหรือความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
