การนอนไม่หลับในครอบครัวถึงตาย: สาเหตุอาการและการรักษา

ครอบครัวที่ตาย โรคนอนไม่หลับ หรือโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงหรือเรียกอีกอย่างว่า FFI เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม FFI (มาจากภาษาอังกฤษว่า“ fatal familial โรคนอนไม่หลับ“) เป็นโรคที่เรียกว่าพรีออนและมีลักษณะรุนแรง นอนหลับผิดปกติ และอาการนอนไม่หลับ ครอบครัวที่ร้ายแรง โรคนอนไม่หลับ มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20 ถึง 70 ปีแม้ว่าโรคนี้จะพบได้น้อยมาก แต่การนอนไม่หลับของคนในครอบครัวที่ร้ายแรงมักนำไปสู่การเสียชีวิต

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตคืออะไร?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ใช้พรีออนที่เปลี่ยนแปลง (โปรตีน) เพื่อโจมตีไฟล์ สมอง ของผู้ประสบภัยค่อยๆทำลายมันและทำลายสมองเพื่อให้คล้ายกับโครงสร้างของฟองน้ำที่มีรู นี้ สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ spongiform encephalopathy การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงตาย (FFI) มีสาเหตุมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและทำให้เกิดความรุนแรงและเรื้อรัง นอนหลับผิดปกติซึ่งมักเกิดจากการนอนไม่หลับ (การนอนไม่หลับ) เนื่องจากมีขนาดใหญ่ สมอง ความเสียหายสมรรถภาพทางจิตและการทำงานของร่างกายที่สำคัญของระบบอัตโนมัติ ระบบประสาทเช่นข้อบังคับของ เลือด ความดันและ หัวใจ อัตราจะลดลงในผู้ได้รับผลกระทบ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1986 และปัจจุบันถือว่ารักษาไม่หาย นอกจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงตายแล้วกลุ่มของโรคพรีออนยังรวมถึง โรค Creutzfeldt-จาคอบ และ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายพบได้ในยีน บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคน การเปลี่ยนแปลง ยีน เรียกว่าโปรตีนพรีออน โปรตีนพรีออนทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างพรีออนใหม่ (โปรตีน). ถ้า ยีน พรีออนโปรตีนถูกย่อยสลายพรีออนใหม่ก็เกิดขึ้นซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงและมีข้อบกพร่อง ในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงผู้ที่มีข้อบกพร่อง โปรตีน ทำลายเซลล์ประสาทใน สมองแต่แม้จะมีการวิจัยอย่างเข้มข้น แต่ก็ยังไม่ทราบว่าพรีออนโจมตีและทำลายเซลล์ประสาทได้อย่างไร โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางโรคมักจะข้ามรุ่น ในการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดที่พ่อแม่หรือผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จะป่วย ด้วยเหตุนี้การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ถึงตายจึงเรียกอีกอย่างว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงตาย (FFI) มีลักษณะอาการทางระบบประสาทที่หลากหลาย อาการแรกมักปรากฏในวัยกลางคนหลังอายุ 50 ปีภายในระยะเวลาสั้น ๆ อาการจะรุนแรงขึ้นจนเสียชีวิต โรคทางพันธุกรรมเริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการนอนหลับซึ่งจะเกิดบ่อยขึ้นและรุนแรงขึ้น ผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากการเพิ่มขึ้น ความเมื่อยล้า และง่วงนอนตอนกลางวัน ระยะการนอนหลับจะสั้นลงเรื่อย ๆ และถี่น้อยลงเรื่อย ๆ จนกระทั่งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถหลับได้อีกต่อไป นอกจากนี้ยังมีเพิ่มขึ้น ภาวะหัวใจวาย, เลือด ความผันผวนของความดันและการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายอย่างต่อเนื่อง จังหวะการนอนหลับถูกรบกวนอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีอาการแย่ลง การประสาน ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังมีการกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ อาการเหล่านี้คือการกระตุกของลำตัวและกล้ามเนื้อปลายแขนซึ่งอาจเป็นจังหวะหรือเต้นผิดจังหวะ ในระยะต่อมาของโรคยังสังเกตเห็นสิ่งที่เรียกว่า oneiroid state ผู้ป่วยอยู่ในสภาพเหมือนความฝันซึ่งไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างความฝันกับความจริงได้อีกต่อไป เนื่องจากการนอนหลับที่ขาดดุลเพิ่มมากขึ้นความผิดปกติของความสนใจการหลงลืมและความสามารถในการรับรู้จึงลดลง บุคลิกภาพเปลี่ยนไป ภาวะสมองเสื่อม. ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตอย่างกะทันหัน คนอื่น ๆ ต้องสูญเสียสติและเข้าสู่การตื่น อาการโคม่า จากที่พวกเขาไม่ตื่นอีกต่อไป การเสียชีวิตมักเกิดจาก โรคปอดบวม หรือการติดเชื้อร้ายแรงอื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI) ได้รับการวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยา เมื่อเริ่มมีอาการผู้ที่ได้รับผลกระทบมักบ่นว่านอนไม่หลับ บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีหลักฐานว่ามีความบกพร่องในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย หัวใจ อัตราเช่นเดียวกับ เลือด ความดัน. การเป็นบ้า (ลดความสามารถทางจิต), ภาพหลอน และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นตัวบ่งชี้เพิ่มเติมของโรคทางพันธุกรรมวิธีการเลือกสำหรับการวินิจฉัยคือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เพื่อกำหนดขอบเขตของความเสียหายต่อสมองสิ่งที่เรียกว่า PET (เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน) ดำเนินการ การนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงตายนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นระหว่างปีที่ 20 ถึง 70 ของชีวิตจึงยังไม่สามารถกำหนดจุดเวลาที่แน่นอนได้ อย่างไรก็ตามการศึกษาแสดงให้เห็นบ่อยขึ้นในผู้ที่มีอายุระหว่าง 50 ถึง 60 ปี หลักสูตรทั่วไปมีลักษณะของจังหวะการนอนหลับที่ถูกรบกวนซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะนำไปสู่การนอนไม่หลับเรื้อรัง เนื่องจากความเสียหายในสมองการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในระบบอัตโนมัติ ระบบประสาท. เมื่ออาการแรกของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายปรากฏขึ้นผู้ป่วยมักจะมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่เดือน การศึกษาในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนอนไม่หลับในครอบครัวเสียชีวิตภายในหนึ่งถึงหนึ่งปีครึ่ง

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้นำไปสู่การร้องเรียนต่างๆที่อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการนอนไม่หลับอย่างรุนแรงซึ่งสามารถ นำ ความหงุดหงิดเนื่องจากการนอนหลับไม่เพียงพอ ในทำนองเดียวกันมีเพิ่มขึ้น ความดันโลหิต และยังเพิ่มขึ้น หัวใจ ประเมินค่า. ไม่บ่อยนักโรคนี้ก็สามารถเช่นกัน นำ เพื่อให้ผู้ป่วยเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหัน ในทำนองเดียวกันการรบกวนใน สมาธิ และ การประสาน เกิดขึ้นเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แม้แต่การเคลื่อนไหวร่างกายตามปกติก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไปสำหรับผู้ได้รับผลกระทบโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไปและโดยไม่สมัครใจ กล้ามเนื้อกระตุก เกิดขึ้น อาจมีโรคนี้ร่วมด้วย ภาพหลอน และ หน่วยความจำ ล่วงเลย ในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติด้วยตนเองได้อีกต่อไป น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้โดยเฉพาะ มักเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดและการใช้ยา อย่างไรก็ตามการดำเนินโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน จิตเภท or ดีเปรสชัน และต้องได้รับการรักษาด้วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เมื่ออาการทั่วไปและข้อร้องเรียนของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายปรากฏขึ้นนี่เป็นเหตุผลที่ควรไปพบแพทย์ ลักษณะการร้องเรียนการนอนหลับ นำ ค่อนข้างเร็วต่อการขาดดุลทางร่างกายและจิตใจซึ่งเป็นสาเหตุที่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยและการรักษาอย่างรวดเร็ว อย่างล่าสุดเมื่อมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อกระตุก or ความผิดปกติของคำพูด เมื่อเพิ่มอาการข้างต้นแล้วผู้ปกครองต้องปรึกษากับกุมารแพทย์ ภาพหลอน และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นสัญญาณเตือนเพิ่มเติมที่ชี้แจงได้ดีที่สุดในทันที หากอาการปรากฏในวัยผู้ใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบ บ่อยครั้งที่มีการวินิจฉัย ในวัยเด็กหลายปีก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับได้ มาตรการ ในระยะเริ่มต้นเพื่อชะลอการเกิดโรค โรคเองไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์และรับการรักษาตามอาการ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถปรึกษานักศัลยกรรมกระดูกนักบำบัดการพูดนักจิตอายุรเวทและนักกายภาพบำบัดได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการตรวจพบในระยะเริ่มต้นจะเกิดขึ้นในศูนย์เฉพาะทางสำหรับโรคทางพันธุกรรม

การรักษาและบำบัด

การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงตายไม่มีทางรักษาและเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในหนึ่งถึงสองปีหลังจากเริ่มมีอาการ การรักษามุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการเฉียบพลัน ยาใช้เพื่อพยายามหยุดการลุกลามของอาการให้นานที่สุด ความฝืดของการเคลื่อนไหวและ กล้ามเนื้อกระตุก กำลังได้รับการรักษาด้วย ยาเสพติด สำหรับรูมาตอยด์ โรคไขข้อ และ โรคพาร์กินสัน. จึงเรียกว่า ประสาท, antidepressants และยังใช้ beta-blockers ในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากมีการร้องเรียนทางร่างกายเช่นกัน อายุรเวททางร่างกาย สามารถใช้เพื่อรักษาความคล่องตัว จุดสำคัญคือการดูแลด้านจิตใจอย่างเพียงพอในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

การป้องกัน

ขณะนี้ยังไม่มีการป้องกัน มาตรการ สำหรับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ถึงตายเนื่องจากความผิดปกตินี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมพ่อแม่จึงส่งต่อความโน้มเอียงนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขาทำให้พวกเขามีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต (FFI)

การติดตามผล

เนื่องจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงตายนั้นไม่สามารถรักษาให้หายได้จึงไม่มีการดูแลพิเศษใด ๆ มาตรการ เป็นไปได้ ดังนั้นจึง จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการเฉียบพลันเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับได้มากที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเป็นประจำเพื่อติดตามการรับประทานยาที่สม่ำเสมอตลอดจนปริมาณที่ถูกต้อง จุดสำคัญของการดูแลหลังการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตคือการดูแลด้านจิตใจอย่างเพียงพอ เนื่องจากโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วในกรณีส่วนใหญ่และผู้ป่วยมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วในกระบวนการนี้อาจช่วยให้ญาติขอการสนับสนุนทางจิตเพื่อรับมือกับกระบวนการนี้ได้ดีขึ้น

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนอนไม่หลับในครอบครัว (FFI) ที่เป็นที่รู้จัก ในชีวิตประจำวันทำได้เพียงเพื่อบรรเทาอาการของโรคด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยยา อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ชะลอการลุกลามของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อต่อสู้กับกล้ามเนื้อทั่วไป กระตุก และความแข็งของข้อต่อ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะต้องปฏิบัติตามที่กำหนด ยาเสพติด เป็นประจำ ซึ่งจะช่วยลดความอ่อนไหวต่อ แผลอักเสบ. นอกจากความไม่สบายกายแล้ว ความเจ็บปวด ยังสามารถบรรเทาได้ด้วยการปฏิบัติตามใบสั่งยาที่กำหนดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เช่นเดียวกับปัญหาทางระบบประสาทที่กำลังได้รับการรักษา ดำเนินการตามที่กำหนด ประสาท ลดอาการประสาทหลอนที่เกิดจากโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของโรคสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมด ในขั้นต้นนี้ การรักษาด้วย สามารถบรรลุผลดีและลดอาการทางร่างกายและจิตใจ อย่างไรก็ตามในระยะหลังผู้ป่วยต้องคาดหวังว่าผลของมาตรการการรักษาจะลดน้อยลง เมื่อเวลาผ่านไปการใช้ชีวิตประจำวันของโรคจะยากขึ้นและต้องรับมือกับการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต