Progeria Type 2 (Werner Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา

โรค progeria type 2 หรือที่เรียกว่า Werner syndrome เป็นของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม คำว่า progeria มาจากภาษาละตินและหมายถึง "ริ้วรอยก่อนวัย" Werner syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ CW Otto Werner ของ Kiel ในปีพ. ศ. 1904

Progeria type 2 คืออะไร?

ความบกพร่องทางพันธุกรรมในวัสดุทางพันธุกรรมเกิดขึ้นน้อยมาก หากบุคคลได้รับผลกระทบจากโรคแวร์เนอร์จะมีริ้วรอยก่อนวัยเกิดขึ้นโดยผู้ป่วยจะมีอายุขัยประมาณห้าสิบปี ตรงกันข้ามกับ progeria type 1 ที่รู้จักกันดี type 2 ไม่ปรากฏใน ในวัยเด็ก แต่ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ในกรณีนี้ progeria type 2 ไม่เพียง แต่ก่อให้เกิดปัจจัยภายนอกในช่วงต้นของกระบวนการชราเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุและอาการที่เกิดขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการแก่ก่อนวัยอยู่ในดีเอ็นเอโดยเฉพาะที่แขนสั้นของโครโมโซม 8 ซึ่ง ยีน RECQL1 กลายพันธุ์ ดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์พันกันขาดเฮลิเคสซึ่งเป็นโปรตีนชนิดพิเศษ ในการทำหน้าที่ตามปกติ DNA จะต้องถูกคลายออกซึ่ง DNA helicase มีหน้าที่รับผิดชอบ เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้น DNA จึงถูกแปลงอย่างไม่ถูกต้องในระหว่างการจำลองแบบซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการและโรคที่เกิดร่วมกัน DNA helicase ยังรับผิดชอบในการกำจัดข้อผิดพลาดใน DNA ซึ่งนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง หากมีข้อบกพร่อง โปรตีนชนิดพิเศษนี้ยังช่วยปกป้อง telomeres ของ โครโมโซมคือส่วนปลายของดีเอ็นเอจากการย่อยสลายก่อนวัยอันควร ใน progeria type 2 สิ่งเหล่านี้ถูกย่อยสลายโดยความบกพร่องในปัจจุบันซึ่งส่งผลให้เซลล์ไม่สามารถแบ่งตัวได้อีกต่อไป สิ่งนี้ช่วยลดความถี่ของการแบ่งเซลล์และเพิ่มอายุของเซลล์เนื่องจากการแบ่งเซลล์ต่ำ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของโรคนี้จะไม่ปรากฏชัดเจนจนถึงวัยผู้ใหญ่ ปะทุการเจริญเติบโต ที่พบบ่อยในช่วงวัยแรกรุ่นจะไม่เกิดขึ้น แต่สัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยจะค่อยๆปรากฏให้เห็นตั้งแต่จุดนี้เป็นต้นไป เมื่ออายุ 20 ปี ผม เปลี่ยนเป็นสีเทาแล้ว มักมีลักษณะเบาบางและเบาบาง ผู้ที่ได้รับผลกระทบเติบโตน้อยกว่าคนรุ่นเดียวกันมาก พวกเขามักมีเท้าแบน ใบหน้าแคบในขณะที่ตาดูค่อนข้างใหญ่ ในฐานะที่เป็น เนื้อเยื่อไขมัน ภายใต้ ผิว แตกตัวเช่นเดียวกับในผู้สูงอายุผิวหนังจะบางลงและโปร่งแสงมากขึ้น มันอาจจะยับหรือยืดออกไป กระดูก. เมื่อโรคดำเนินไป จุดอายุ รูปแบบและเพิ่ม keratinization ของ ผิว เสียงเปลี่ยนไปในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบ ฟังดูสูงบางและค่อนข้างอ่อนแอ ผู้ป่วยมักจะมีบุตรยากเนื่องจากการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์บกพร่องด้วย เนื่องจากการเกิดริ้วรอยก่อนวัยมักเกิดโรคอื่น ๆ ตามมา โรคกระดูกพรุน อาจเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการแตกหักของกระดูกที่เพิ่มขึ้น ต้อกระจก โรคเบาหวาน mellitus หรือ เส้นเลือดอุดตัน ยังเป็นไปได้ หลังสามารถ นำ ไปยัง ละโบม or หัวใจ โจมตี. ความเสี่ยงของ โรคเนื้องอก เพิ่มขึ้น melanoma เป็นเรื่องปกติมากที่สุด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Werner syndrome สั้นลง

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

อาการแรกมักปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากเป็นอาการปกติ ปะทุการเจริญเติบโต หยุด วัยเด็กในทางกลับกันผ่านไปโดยไม่มีสัญญาณเพิ่มเติม ร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วจนดูแก่ผิดปกติเมื่ออายุ 30 ถึง 40 ปีโดยปกติแล้ว Progeria type 2 จะสังเกตเห็นได้เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีใบหน้าเหมือนนกและเสียงที่อ่อนแอและส่งเสียงแหลม ผิว มีการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงโดยเฉพาะเนื่องจากการแบ่งเซลล์ที่ จำกัด อย่างรุนแรง มันจะบางและมีริ้วรอยและมักมีเม็ดสีที่รุนแรง เนื้อเยื่อไขมันย่อยของผิวหนังบางส่วนลดลงทำให้ผิวหนังสูญเสียความกระชับและร่างกายสูญเสียแผ่นไขมันที่สำคัญไป ผม ก็สั่นคลอน มันเป็นสีเทาอย่างรวดเร็วและสูญเสียไปตามธรรมชาติ และความหนา กลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ยังทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุและโรคที่เกิดร่วมกันอีกมากมาย ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมาก โรคมะเร็ง เนื่องจาก DNA helicase ไม่สามารถแก้ไขข้อผิดพลาดจากสารพันธุกรรมได้อีกต่อไป ดังนั้นการกลายพันธุ์มักเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ โรคเนื้องอก. พวกเขามักจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคเบาหวาน โรคเบาหวานโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับอายุโดยทั่วไปและโรคตาเช่นต้อกระจก กล้ามเนื้อลีบที่กำลังก้าวหน้าจะมองเห็นได้อย่างรวดเร็วอันเป็นผลมาจาก progeria type 2 ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน โรคกระดูกพรุนบ่อยครั้งที่กระดูกหัก แม้แต่น้อยที่สุด ความเครียด สามารถ นำ กระดูกหักเนื่องจากการสูญเสียที่เพิ่มขึ้น ความหนาแน่นของกระดูก และความพรุนที่เพิ่มขึ้น เส้นเลือดอุดตัน เป็นเรื่องปกติมากใน Werner syndrome ส่งผลให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น ละโบม และ หัวใจ โจมตี. ความอ่อนแอของต่อม Kreim ซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ภาวะมีบุตรยากยังเป็นของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน สมอง เช่นเดียวกับส่วนกลาง ระบบประสาท ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคดังนั้นจึงไม่มีเซลล์ประสาทใด ๆ พินาศและการทำงานของสมองปกติจะไม่ได้รับผลกระทบ Progeria type 2 มักได้รับการวินิจฉัยจากอาการทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า Werner syndrome มีพื้นฐานมาจากสิ่งที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ถอย ในกรณีนี้ผู้ปกครองทั้งสองต้องส่งต่อข้อบกพร่อง ยีน. อย่างไรก็ตามข้อสันนิษฐานนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเพียงพอ จะสังเกตได้ว่า progeria type 2 มักเกิดขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่เป็นโรค Progeria 2 มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามปกติ ในคนเหล่านี้กระบวนการชราจะเริ่มก่อนเวลาอันควรและเร่งขึ้นผิวหนังจะเหี่ยวย่นมากเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังลดลงมักจะมีสีเทาผอม ผม ตั้งแต่อายุยังน้อย เมื่ออายุ 30 ถึง 40 ปีพวกเขาดูเหมือนคนแก่ ใบหน้าของพวกเขามีลักษณะเหมือนนกและเสียงของพวกเขาดูอ่อนแอและส่งเสียงแหลม เนื่องจากกระบวนการชราที่เร็วขึ้นผู้ป่วยเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานตั้งแต่อายุน้อยกว่าจากโรคที่มักเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นเช่น เส้นเลือดอุดตัน. ความโปรดปรานนี้ หัวใจ การโจมตีหรือจังหวะ นอกจากนี้การสูญเสียกระดูกจะเร็วขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้และพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานมากขึ้น โรคกระดูกพรุน. แม้แต่ความเครียดเล็กน้อยก็สามารถทำให้คุณ กระดูก ที่จะทำลาย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา โรคมะเร็ง. ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ โรคเบาหวาน ต้อกระจกและต้อกระจก ผู้ที่เป็นโรคโปรเจเรียประเภท 2 ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอ แต่กำเนิดของอวัยวะเพศซึ่งนำไปสู่ ภาวะมีบุตรยาก. เนื่องจากโรคโดยทั่วไปคนเหล่านี้มีอายุขัยที่ลดลงซึ่งอยู่ที่ประมาณกลางทศวรรษที่ห้าสิบ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากพ่อแม่หรือญาติสังเกตว่าลูกหลานไม่มี ปะทุการเจริญเติบโต ในช่วงวัยแรกรุ่นควรปรึกษาแพทย์ สถานการณ์นี้ควรเข้าใจว่าเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิตและควรติดตาม หากมีผู้ที่ได้รับผลกระทบแก่ก่อนวัยอันควรในทันทีหลังจากนั้นก็มีสาเหตุที่น่ากังวลเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ลักษณะผิวหนังของผู้ใหญ่หรือคนชราเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาว จุดอายุริ้วรอยที่ผิดปกติและลักษณะที่ดูแก่ก่อนวัยควรไปพบแพทย์ ผมสีเทาผมบางหรือรุนแรง ผมร่วง ในฐานะคนหนุ่มสาวถือเป็นเรื่องผิดปกติ ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มต้นการสอบสวนหาสาเหตุได้ ถ้า ภาวะมีบุตรยาก เห็นได้ชัดหรือมีการเปลี่ยนแปลงของเสียงจำเป็นต้องใช้แพทย์ บ่อยครั้งที่เสียงบางนุ่มและไม่มีพลังมากนัก รูปลักษณ์ทั้งหมดของผู้ได้รับผลกระทบดูอ่อนแอและมีชีวิตชีวาแก่ผู้คนในสภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิด หากเกิดการแตกหักของกระดูกมากขึ้นประสิทธิภาพทางกายภาพจะลดลงอย่างรวดเร็วหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีความอ่อนแอภายในจำเป็นต้องดำเนินการ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการรักษา ควรปรึกษาแพทย์หากมีความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไปความรู้สึกเจ็บป่วยหรือความผิดปกติของการมองเห็นตามปกติ

การรักษาและบำบัด

บุคคลที่ได้รับผลกระทบกับ progeria type 2 จะมีอาการ การรักษาด้วยเนื่องจากไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แพทย์ผู้รักษาพยายามบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นใหม่และป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เป้าหมายหลักคือเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และปรับปรุงให้ดีขึ้นให้มากที่สุด ตามอาการแพทย์สามารถรักษาได้ โรคเบาหวาน โดยสอนให้ผู้ป่วยเปลี่ยน อาหาร และปฏิบัติต่อพวกเขาด้วย อินซูลิน. เนื่องจากโรคกระดูกพรุนและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักจึงควรออกแบบสิ่งอำนวยความสะดวกในการดำรงชีวิตโดยคำนึงถึงผู้ป่วยเป็นหลัก อันตรายจากการเดินทางเช่นสายไฟที่สัมผัสควรวางไว้อย่างรอบคอบวางชิดกับกระดานข้างก้นอย่างเหมาะสมที่สุด ควรปูพรมและแก้ไขโดยไม่ต้อง ริ้วรอยนอกจากนี้อพาร์ทเมนต์ควรมีแสงสว่างเพียงพอเนื่องจากผู้ป่วยโรค Werner syndrome เป็นโรคตา

การป้องกัน

เนื่องจาก progeria type 2 เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงป้องกันได้ยาก นักวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ส่งต่อผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องดำเนินการที่บกพร่อง ยีน เพื่อที่จะส่งผ่านโรคไปยังลูกของพวกเขา จะสังเกตได้ว่า Werner syndrome มักเกิดในกรณีที่มีการแต่งงานระหว่างกัน หากมีข้อสงสัยว่าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่บกพร่องการทดสอบเฉพาะสามารถให้ความชัดเจนได้

การติดตามผล

เนื่องจาก progeria type 2 ไม่สามารถรักษาได้จึงไม่มีตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลในแง่คลาสสิก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เป็นระยะเพื่อรับการตรวจ ในช่วง Progeria type 2 โรคทุติยภูมิเช่น โรคเบาหวานตาขุ่นมัวหรือไม่แข็งแรงเพิ่มขึ้น คอเลสเตอรอล ระดับเกิดขึ้น หากตรวจพบอาการเหล่านี้ทันเวลาสามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสมได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคเบาหวานที่เกิดจาก progeria type 2 สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยจะได้รับการควบคุมด้วยยาอย่างเหมาะสม มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วย เลือด น้ำตาล จะสูงเกินไปหรือลดลงต่ำจนกลายเป็นน้ำตาล ช็อกซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตามเป้าหมายที่สำคัญคือการรักษาผู้ป่วย ความเจ็บปวด- ฟรีนานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และให้การบำบัดที่หนักหน่วงหรือมีความเสี่ยง นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมแพทย์จึงงดเว้นการเริ่ม ยาเคมีบำบัด เมื่อพบมะเร็ง ความเสี่ยงที่ผู้ป่วย progeria จะไม่รอดชีวิต การรักษาด้วย ก็จะสูงเกินไป การรักษาของ ความเจ็บปวด และการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นทำได้โดยการใช้ยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตร่วมกัน นอกจากนี้ผู้ป่วยยังได้รับการดูแลด้านจิตใจเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์เช่น ดีเปรสชัน.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ความทุกข์ทรมานจาก progeria type 2 นั้นเครียดมาก ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวช นอกจากนี้ควรรักษา progeria ตามอาการ ซึ่งรวมถึงการดูแลผิวที่บางของผู้ป่วยเป็นประจำและการป้องกันแสงแดด ครีม ด้วยความสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด เหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้ เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกระดูกหักบ้านควรได้รับการตกแต่งในลักษณะที่ผู้ป่วยไม่สามารถเดินทางและ / หรือล้มลงโดยไม่จำเป็น ผู้ป่วยที่เป็นโรค Progeria type 2 ควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเช่นเพื่อต่อต้านความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง ในแง่หนึ่งการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีรวมถึงการหลีกเลี่ยงสารพิษทุกชนิดเช่น นิโคติน, แอลกอฮอล์หรือแม้แต่มลพิษจากสิ่งแวดล้อม ในทางกลับกันผู้ป่วยควรตื่นตัวออกกำลังกายและรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ อาหาร. นี้ อาหาร อาจประกอบด้วยอาหารเบา ๆ ไขมันน้อยและเล็กน้อย น้ำตาล. นอกจากนี้ยังสามารถป้องกัน โรคเบาหวาน. เนื่องจากแปดสิบเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ภูมิคุ้มกันทั้งหมดอยู่ในลำไส้ผู้ป่วยจึงสามารถหันไปหา โปรไบโอติก. นี่คือการเตรียมการเช่น โยเกิร์ต หรืออาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ที่มีจุลินทรีย์ที่มีชีวิต จุลินทรีย์เหล่านี้จะเพิ่มจำนวนมากขึ้นในลำไส้และช่วยรักษา ระบบภูมิคุ้มกัน ที่นั่น ถ้า ระบบภูมิคุ้มกัน อยู่ในชั้นเชิงโรคสามารถถูกปัดเป่าออกไปหรือบรรเทาลงได้