Cherubism เป็นความผิดปกติของขากรรไกร แต่กำเนิด บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคใจดีหลายอย่าง เนื้องอกในกระดูก ในบริเวณกรามที่แสดงอาการบวม เนื้องอกสามารถถอดออกได้โดยการผ่าตัดหรือขูด
Cherubism คืออะไร?
ความผิดปกติของกระดูก แต่กำเนิดมีหลายรูปแบบ หลายอย่างเกี่ยวข้องกับอาการแน่นท้องของผู้ได้รับผลกระทบ กระดูก. หนึ่งในนั้น สภาพ คือเครูบิสซึมหรือที่เรียกว่าเครูบินซึ่งมีผลต่อกราม โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1933 และบุคคลแรกที่อธิบายว่าเป็น WA Jones แห่งสหรัฐอเมริกา เนื่องจากความผิดปกติของขากรรไกรใบหน้าของคนไข้จึงดูผิดรูปไปด้วย เนื่องจากพวกเขามีดวงตาที่ชี้ขึ้นไปข้างบนใบหน้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงชวนให้นึกถึงใบหน้าของทูตสวรรค์ ในบริบทนี้ยังมีการใช้คำว่า "cherubic face" ซึ่งทำให้ชื่อของโรคนี้ในที่สุด Cherubism เป็นโรค fibro-osseous ที่อ่อนโยนและมีรายงานความชุกน้อยกว่าหนึ่งรายใน 10,000 คน เช่นเดียวกับโรค fibro-osseous ทั้งหมด Cherubinism เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ multicystic เนื้องอกในกระดูก. ความผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ตามรายงานของผู้ป่วยจนถึงปัจจุบันโดยสงสัยว่ามีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์และการแสดงออกของตัวแปร
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการเครูบอยู่ใน พันธุศาสตร์. สันนิษฐานได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่ส่งผ่านในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ตามสมมติฐานปัจจุบันการกลายพันธุ์น่าจะส่งผลต่อสิ่งที่เรียกว่า SH3BP2 มากที่สุด ยีน ในบริเวณโครโมโซม 4p16.3 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนอะแดปเตอร์ โปรตีนนี้ควบคุมกระบวนการส่งสัญญาณภายในเซลล์โดยการสร้างคอมเพล็กซ์กับสารอื่น ๆ โปรตีน. เมื่อทำการเข้ารหัส ยีน เกิดการกลายพันธุ์โปรตีนสามารถเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ไม่สามารถทำหน้าที่เดิมได้อีกต่อไปหรือทำได้เพียงไม่เพียงพอ Cherubism และการกลายพันธุ์ของมันบางครั้งเป็นเพียงอาการของโรค superordinate ตัวอย่างเช่นผู้ป่วย Noonan syndrome ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้เช่นกัน เช่นเดียวกับผู้ป่วยกลุ่มอาการ 'like' ของ Noonan, Ramon syndrome ที่มี gingival fibromatosis และ neurofibromatosis type I
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคเครูบมักไม่แสดงอาการทันทีหลังคลอด บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะไม่เกิดอาการจนถึงวัยทารกโดยเริ่มมีอาการบวมที่ขากรรไกรล่างแบบสมมาตรและต่อมาจะมีอาการบวมของขากรรไกรพร้อมกัน ในผลสืบเนื่องของอาการบวมผู้ป่วยมีดวงตาที่มองเห็นท้องฟ้าอย่างเห็นได้ชัด การบวมเป็นผลมาจากความอ่อนโยนหลายอย่าง เนื้องอกในกระดูกและ งอก ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความวุ่นวายในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นฟันของคนไข้บางซี่อาจไม่ติดกัน ฟันซี่อื่นอาจไม่ปะทุหรืออาจปะทุด้วยความล่าช้าหรืออาจได้รับผลกระทบจากการเคลื่อนตัว บางครั้งรากของฟันจะถูกดูดซับและการสบฟันผิดปกติก็เป็นเหตุการณ์ที่พบบ่อยเช่นกัน อันเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตมากเกินไปการหดตัวของจมูก การหายใจ และการหยุดชะงักของ ลิ้น ฟังก์ชั่นเกิดขึ้นนอกเหนือจากการหยุดชะงักของตำแหน่งฟัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติจะถดถอยตามวัยแรกรุ่น ในกรณีส่วนใหญ่การฝ่อของกระบวนการถุงจะเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ การถดถอยของการเปลี่ยนแปลงเปาะในบางกรณีจะไม่เกิดขึ้นแม้ในวัยแรกรุ่น
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัยโรคเครูบิสต์มักทำโดยแพทย์โดยพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงของพัฒนาการของฟัน เพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงเขาจัดเตรียมการถ่ายภาพ ในการถ่ายภาพรังสีเขาหรือเธอตรวจพบการฟอกสีฟันแบบหลายจุดหรือแม้กระทั่งระยะห่างของส่วนกราม เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนยิ่งขึ้นเขาจัดให้มีการถ่ายภาพแบบแบ่งส่วนเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ โดยปกติการถ่ายภาพเพียงอย่างเดียวสามารถแยกความแตกต่างของโรคจากโรคที่คล้ายคลึงกันเช่น fibrous dysplasia โดยปกติก ตรวจชิ้นเนื้อ จะดำเนินการเพื่อประเมินรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเพื่อให้การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ทางเนื้อเยื่อ บน เนื้อเยื่อวิทยาตัวอย่างเนื้อเยื่อแสดงเซลล์ยักษ์หลายนิวเคลียสที่กระจายอย่างผิดปกติ ช่องว่างของหลอดเลือดอยู่ภายในเป็นเส้น ๆ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สโตรมา เครื่องหมายเฉพาะของ Osteoclast จะถูกปล่อยออกมาโดยเซลล์ยักษ์หลังจากการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว Cherubism ของผู้ป่วยจะได้รับการประเมินเพิ่มเติมเพื่อความสัมพันธ์กับโรคอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ภาวะแทรกซ้อน
ในการเครูบผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสียรูปของกราม ความผิดปกตินี้ยังส่งผลกระทบต่อสิ่งรอบข้าง กระดูก และในกระบวนการนี้อาจทำให้ใบหน้าทั้งใบหน้าเสียรูปและเสียโฉม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจได้รับการแกล้งและการกลั่นแกล้งเนื่องจากความเชื่อ สิ่งนี้มักนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ ดีเปรสชันและลดความนับถือตนเองในแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่เครูบิสซึมมีมา แต่กำเนิด แต่จะพัฒนาไปตลอดชีวิตของผู้ป่วย ในตอนแรกอาการบวมจะปรากฏขึ้นที่ ขากรรไกรล่าง. ผู้ป่วยยังมีปัญหาเกี่ยวกับฟัน สิ่งเหล่านี้จัดวางไม่ถูกต้องนอนทับกันหรืออาจถึงขั้นแตกหักได้ ส่งผลให้ค่อนข้างรุนแรง ความเจ็บปวด. อย่างไรก็ตามด้วยการทำฟันในปัจจุบันอาการนี้สามารถรักษาได้ค่อนข้างดี เนื่องจากการเคลื่อนตัวของฟันการรบกวนของ การหายใจ และ ลิ้น ยังเป็นไปได้ ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถพูดได้อย่างถูกต้อง บ่อยครั้งที่ความทะเยอทะยานถดถอยในผู้ป่วยเพื่อไม่ให้เกิดขึ้นอีกต่อไป
ภาวะแทรกซ้อนไม่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ การแทรกแซงบนฟันเป็นการผ่าตัดโดยธรรมชาติและ นำ ไปสู่แนวทางเชิงบวกของโรคในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในกรณีนี้
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ในกรณีที่มีความเชื่อมั่นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่ง แม้ว่าเนื้องอกจะไม่เป็นอันตราย แต่ก็ยังควรเอาออกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่อไป การรักษาตัวเองไม่เกิดขึ้น จากนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการบวมอย่างมีนัยสำคัญในบริเวณขากรรไกร อาการบวมนี้สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเพื่อให้คนอื่นสามารถชี้ให้ผู้ป่วยเห็นโรคได้ ตามกฎแล้วไม่มี ความเจ็บปวด. อย่างไรก็ตามการเรียงตัวไม่ตรงของฟันอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความเครูบดังนั้นอาการนี้อาจบ่งบอกถึงโรคได้เช่นกัน ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการไม่สบายเมื่อกลืนหรือปิด ปาก. นอกจากนี้ยังแนะนำให้เข้ารับการตรวจโดยแพทย์หากฟันบางซี่หายไป ตามกฎแล้วการร้องเรียนจะหายไปหลังจากวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามในบางกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดยังคงมีความจำเป็นซึ่งสามารถทำได้โดยศัลยแพทย์
การรักษาและบำบัด
แม้ว่าในทางทฤษฎีลัทธิเครูบจะถดถอยหลังวัยแรกรุ่น แต่ก็แนะนำให้ใช้การผ่าตัดในบางกรณี โดยปกติแล้วการแทรกแซงดังกล่าวจะแนะนำหลังจากสิ้นสุดวัยแรกรุ่นและหากประสบความสำเร็จส่วนใหญ่จะช่วยเพิ่มความคล่องตัวของขากรรไกรและสถานการณ์ทางจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบ หากเกิดรอยโรค ขึ้น อย่างรวดเร็วโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การขูดมดลูกกล่าวคือมักจะมีการขูดบริเวณที่ได้รับผลกระทบ อีกวิธีหนึ่งคือการทำโครงร่างการผ่าตัด ในแง่หนึ่งการแทรกแซงเหล่านี้บรรลุผลทันทีและในทางกลับกันป้องกันการเติบโตของรอยโรคที่เหลืออยู่ การแทรกแซงโดยตรงอาจกระตุ้นการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ หากรอยโรคมีมากและมีความเสี่ยง กระดูกหัก ด้วยเหตุนี้จึงมักจะทำการผ่าตัดแยกส่วน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับส่วนของขากรรไกรล่างและรวมกับการสร้างใหม่ในภายหลังของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบของขากรรไกร ในระหว่างนี้ยังมีการทดสอบการรักษาด้วยยา calcitonin และ interferon-alpha เป็นจุดสนใจของการวิจัยในปัจจุบันในฐานะการรักษาด้วยยา
Outlook และการพยากรณ์โรค
Cherubism มีการพยากรณ์โรคที่ดี แม้จะมีการลุกลามอย่างรวดเร็วของโรคหลังจากเริ่มมีอาการและมีอาการ แต่ผลลัพธ์สุดท้ายที่ดีสามารถทำได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ครอบคลุม ด้วยความเป็นไปได้ในการผ่าตัดปัจจุบันลักษณะทางกายภาพและความผิดปกติได้รับการแก้ไขจนแทบจะไม่เกิดความบกพร่องใด ๆ ในช่วงชีวิตต่อไป ในกรณีที่หายากมากเท่านั้นยังคงมีการกลายพันธุ์ถาวร อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้ นำ เพื่ออายุขัยสั้นลงหรือการเสื่อมสภาพของร่างกาย สุขภาพ. เนื้องอกที่อ่อนโยนสามารถผ่าตัดออกได้เนื่องจากอยู่ในบริเวณที่เข้าถึงได้ง่ายในร่างกาย การบวมที่ขากรรไกรจะถดถอยในเวลาต่อมา การดูแลหลังการรักษาประกอบด้วยกรามและการแก้ไขฟันโดยรวมแล้วกระบวนการรักษาของผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้เวลาหลายปีเนื่องจากการแก้ไขกรามและฟันมีความยาว หลังจากนั้นถือว่าผู้ป่วยหายขาดอย่างถาวร อย่างไรก็ตามการเครูบสามารถทำได้ นำ เป็นอาการทุติยภูมิเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางแสง ตัวอย่างเช่น, ความผิดปกติของคำพูด or การหายใจ ปัญหาคือภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยต้องเผชิญ หากความผิดปกติทางจิตพัฒนาขึ้นสถานะทั่วไปของ สุขภาพ เสื่อมสภาพอีกครั้ง. อย่างไรก็ตามความผิดปกติไม่สามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อการฟื้นตัวของเครูบหรือการกำเริบของโรคได้
การป้องกัน
Cherubism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ดังนั้นการเกิดขึ้นสามารถป้องกันได้โดย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในขั้นตอนการวางแผนครอบครัว ตัวอย่างเช่นเมื่อมีความเสี่ยงที่จะผ่านไปคู่สามีภรรยาสามารถตัดสินใจที่จะมีลูกของตัวเองได้
การติดตามผล
Cherubism aftercare รวมถึงการตรวจความคืบหน้าทางการแพทย์เป็นประจำ ในทางกลับกันผู้ป่วยต้องทำแบบฝึกหัดการพูดเพื่อปรับปรุงความสามารถในการพูดที่ จำกัด ในการตรวจติดตามผลซึ่งอาจเกิดขึ้นทุกเดือนในช่วงเริ่มต้นและจากนั้นขึ้นอยู่กับระยะของโรคทุกสามเดือนทุกหกเดือนหรือทุกปีแพทย์จะตรวจบริเวณกราม นอกจากไฟล์ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบก เลือด ตัวอย่างและหากจำเป็นให้นำตัวอย่างเนื้อเยื่อไปด้วย ห้องปฏิบัติการสามารถตรวจสอบได้ว่า โรคมะเร็ง เซลล์มีอยู่ในร่างกาย จากผลการวิจัยแพทย์จะหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปกับผู้ป่วย ผู้ป่วยควรติดต่อนักบำบัดหากจำเป็นดังนั้น การบำบัดการพูด สามารถปรับให้เหมาะสมได้ นอกจากนี้ในผู้ป่วยบางราย สภาพ นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตวิทยาซึ่งจะต้องดำเนินการผ่าน ขอบเขตที่จำเป็นเสมอขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเจ็บป่วยและจะต้องหารือในรายละเอียดกับแพทย์ผู้รับผิดชอบ ขอแนะนำให้เข้าร่วมโปรแกรมการดูแลหลังการแพทย์ สุขภาพ บริษัท ประกันภัยแนะนำให้ติดตามผลเป็นเวลาห้าปี โดยส่วนใหญ่เครูบิสม์ขั้นสูงเกี่ยวข้องกับการรักษาอย่างต่อเนื่องสำหรับผู้ป่วย การดูแลติดตามจะประสานงานโดยแพทย์ผู้ดูแลหลักหรือผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่มีภาวะเครูบิสซึมสามารถมีอิทธิพลได้เพียงบางส่วนเท่านั้น สภาพ ของโรคของพวกเขาผ่านการช่วยตัวเอง มาตรการ. การบวมของขากรรไกรบนและล่างทำให้ใบหน้าเสียโฉมและมักนำไปสู่ปัญหาต่างๆเช่นการกลั่นแกล้งและการกีดกันโดยเฉพาะในเด็ก แม้ว่าการพัฒนาทางจิตของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบจากโรค แต่ในบางกรณีแนะนำให้เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ ที่นั่นเด็กที่เป็นโรคได้รับการสนับสนุนและการรวมตัวทางสังคมมากขึ้นเพื่อให้พวกเขาพัฒนาความนับถือตนเองที่ดีต่อสุขภาพ เครูบิสม์มักเกี่ยวข้องกับพัฒนาการที่บกพร่องของฟันโดยมีฟันบางซี่หายไปหรือมีรูปร่างไม่ดี ในกรณีนี้มักจำเป็นต้องจัดฟันซึ่งขึ้นอยู่กับความมุ่งมั่นของคนไข้เป็นส่วนใหญ่ เนื่องจากเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผลการรักษาที่ดีที่บุคคลที่เกี่ยวข้องสวมใส่ วงเล็บปีกกา ทำในลักษณะที่มีวินัย บางครั้งการผ่าตัดและ การถอนฟัน ยังมีความจำเป็นด้วยการดูแลผู้ป่วยในภายหลังเพื่อรักษาให้เพียงพอ อาหาร. หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการถูกกลั่นแกล้งหรือมีปมด้อยมากเกินไปควรไปพบนักจิตอายุรเวชเพื่อจัดการกับจิตใจ ความเครียด. ในบางสถานการณ์พ่อแม่ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากเครูบอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาดังกล่าวด้วย
