มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ประชาทัณฑ์ซินโดรม) เป็นชื่อที่กำหนดให้กับประเภทของ เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง สาเหตุหลักมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ได้ก่อตัวขึ้น ติ่ง ในลำไส้ เยื่อเมือก. โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า ประชาทัณฑ์ซินโดรม หลังจากศัลยแพทย์ของสหรัฐฯ T. Lynch เป็นตัวแทนของลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคมะเร็ง. ยีนที่กลายพันธุ์ทั้งหมด 6 ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกการซ่อมแซมของลำดับดีเอ็นเอที่จำลองแบบบกพร่องได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุเชิงสาเหตุ
มะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด nonpolyposis กรรมพันธุ์คืออะไร?
มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HNPCC) เรียกอีกอย่างว่า ประชาทัณฑ์ซินโดรม หลังจากศัลยแพทย์เฮนรีที. ลินช์ของสหรัฐฯเป็นน เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ ยีน การกลายพันธุ์และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าไฟล์ ยีน ข้อบกพร่องไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ X หรือ Y และแม้แต่อัลลีลที่กลายพันธุ์ของยีน (heterozygous) เพียงตัวเดียวก็สามารถทำให้เกิดโรคได้ ในกรณีของ Lynch syndrome ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ให้บริการ heterozygous ของยีนที่กลายพันธุ์จะได้รับผลกระทบจากโรค บุตรของผู้ปกครองที่บิดาหรือมารดาเป็นผู้ให้บริการ ยีน การกลายพันธุ์ยังมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะกลายเป็นพาหะที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ของยีน ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมดเกิดจากเนื้อเยื่อ polypoid จนถึงระยะ adenoma ที่อ่อนโยน ในทางตรงกันข้ามมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมไม่เกี่ยวข้องกับโรคใด ๆ ติ่ง ที่อาจมีอยู่ในลำไส้ เยื่อเมือก. การพัฒนาเนื้องอกของลินช์ซินโดรมเกิดจากการสูญเสียการทำงานของกลไกการซ่อมแซมสำหรับลำดับดีเอ็นเอที่จำลองแบบบกพร่องเท่านั้น ความเป็นไปได้ในการเกิดมะเร็งอื่น ๆ ในลำไส้หรืออวัยวะอื่น ๆ นอกเหนือจาก HNPCC นั้นเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่มี HNPCC
เกี่ยวข้องทั่วโลก
HNPCC เกิดจากความบกพร่องในกลไกการซ่อมแซมของลำดับดีเอ็นเอที่จำลองแบบบกพร่อง โดยปกติกลไกการซ่อมแซมจะป้องกันไม่ให้ชิ้นส่วนดีเอ็นเอจำลองที่มีนิวเคลียสยึดครองไม่ถูกต้อง ฐาน จากการใช้งานต่อไป ซ่อมแซม โปรตีน ที่เข้ารหัสโดยยีนยับยั้งเนื้องอกมีส่วนเกี่ยวข้องในกลไกนี้ การกลายพันธุ์ของยีนตัวยับยั้งหลายตัวเป็นที่ทราบกันดีว่ามักมีผลต่อยีน mlh1 บนโครโมโซม 3 และ msh2 บนโครโมโซม 2 เมื่อทำการซ่อมแซม โปรตีน ล้มเหลวการกลายพันธุ์ของเซลล์จะสะสมในระหว่างการสร้างเซลล์ใหม่ส่งผลให้เกิดการสะสมของเซลล์ที่มีข้อบกพร่องในโคลนซึ่งส่วนใหญ่ทำงานโดยอัตโนมัติและไม่ตอบสนองต่อตัว จำกัด การเจริญเติบโตตามปกติอีกต่อไป โดยทั่วไปแล้วพวกมันจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของเนื้องอกมะเร็ง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
HNPCC ทำให้เกิดการร้องเรียนและอาการเล็กน้อยในระยะแรก สัญญาณแรกเช่น เลือด ในอุจจาระไม่เฉพาะเจาะจงและอาจมีสาเหตุหลายประการ ในขณะที่โรคดำเนินไประยะเวลาของ อาการท้องผูก และ โรคท้องร่วง สำรอง ค่อยๆ, อาการปวดท้อง, การลดน้ำหนักและสัญญาณของ โรคโลหิตจาง เข้าร่วมตามอาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไป ถ้า น้ำเหลือง โหนดของ mesentery เอ็นยึดของลำไส้ยังทำปฏิกิริยากับอาการบวมและอ่อนโยนการแพร่กระจายของ HNPCC อาจเกิดขึ้นแล้ว ความแตกต่างระหว่าง HNPCC ที่ไม่ใช่โพลีปีและ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งพบได้บ่อยกว่าและมีความน่าจะเป็น 90 เปอร์เซ็นต์ที่จะพัฒนาจาก ติ่ง ของลำไส้ เยื่อเมือกไม่สามารถจดจำได้ง่ายในระยะแรกโดยพิจารณาจากอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง ใช้เฉพาะขั้นตอนการวินิจฉัยที่แตกต่างกันเท่านั้นให้ความชัดเจนที่จำเป็น
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
สาเหตุของโรค HNPCC เป็นเรื่องทางพันธุกรรมเท่านั้นดังนั้นเมื่อร่วมกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรคโดยอัตโนมัติจึงมีการค้นหาสถิติครอบครัวเกี่ยวกับโรค HNPCC เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย เพื่อสร้างมาตรฐานค่าข้อมูลของพารามิเตอร์ทางสถิติเกณฑ์ที่เรียกว่า Amsterdam I และ Amsterdam II ถูกนำมาใช้ในปี 1990 ในบริบทนี้เกณฑ์ Amsterdam I สามารถใช้เพื่อตรวจหา HNPCC ลำไส้ใหญ่และทวารหนักเท่านั้นและสามารถใช้เกณฑ์ Amsterdam II ได้ เพื่อตรวจหามะเร็งเพิ่มเติมในบริเวณอื่น ๆ ภายในระบบทางเดินปัสสาวะ ครั้งแรก สภาพ ของเกณฑ์อัมสเตอร์ดัมคือสมาชิกในครอบครัวอย่างน้อยสามคนซึ่งหนึ่งในนั้นต้องเป็นญาติระดับที่ 1 ของสมาชิกในครอบครัวอีกสองคนได้รับการยืนยันว่าเป็นโรค HNPCC สภาพ จะเกิดขึ้นหากโรคเกิดขึ้นอย่างน้อยสองชั่วอายุคนติดต่อกัน ที่สาม สภาพ คือโรคนี้เกิดขึ้นกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี หากไม่ทราบประวัติครอบครัวหรือประวัติโรคจะมีการนำเกณฑ์ Bethesda ที่ปรับปรุงใหม่ในปี 2004 มาใช้ในการประเมินซึ่งจะต้องปฏิบัติตามเกณฑ์หนึ่งข้อในแต่ละกรณีเพื่อสร้างความสงสัยของ HNPCC เมื่อตั้งข้อสงสัยเกี่ยวกับ HNPCC แล้วจะมีตัวเลือกการวินิจฉัยจำนวนมากเพื่อยืนยันหรือหักล้างข้อสงสัย ในแง่หนึ่ง เสียงพ้น และการตรวจทางเนื้อเยื่อมีประโยชน์และในทางกลับกันการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถแสดงหลักฐานว่ามียีนปราบปรามที่กลายพันธุ์ หลักสูตรของโรคที่ไม่ได้รับการรักษานั้นรุนแรง
ภาวะแทรกซ้อน
ลินช์ซินโดรมเป็นโรคร้ายแรง มันสามารถ นำ ถึงแก่ความตายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาและแม้จะได้รับการรักษาก็เกี่ยวข้องกับการลดอายุขัยในหลาย ๆ กรณี ในกรณีส่วนใหญ่ Lynch syndrome ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของลำไส้เป็นหลัก สิ่งนี้สามารถกระตุ้นการโจมตีเสียขวัญในหลาย ๆ คน นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคท้องร่วง และ อาการท้องผูก และทำให้คุณภาพชีวิตลดลง มีน้ำหนักตัวลดลงและมักจะรุนแรง อาการปวดท้อง และ โรคโลหิตจาง. นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจหมดสติและล่วงเลยเข้าสู่ อาการโคม่า. อาการบวมและ ความเจ็บปวด เกิดขึ้น หากไม่มีการรักษา Lynch syndrome การแพร่กระจายจะเกิดขึ้นส่งผลให้ เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง. ตามกฎแล้วโรคมะเร็งสามารถรักษาได้ดีก็ต่อเมื่อได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ นอกเหนือจากอาการทางกายภาพ ในทำนองเดียวกันญาติของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากความสับสนเหล่านี้ ลินช์ซินโดรมสามารถลบออกได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด อย่างไรก็ตามระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการแพร่กระจายของเนื้องอกดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์การเกิดโรคในเชิงบวกได้ในทุกกรณี
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
หากมีการทำซ้ำ เลือด ในปัสสาวะมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อชี้แจงสาเหตุ หากมีความผิดปกติในการย่อยอาหารควรทำการตรวจสอบอาการ ถ้า โรคท้องร่วง or อาการท้องผูก เกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์เพื่อเริ่มการรักษา หากผู้ได้รับผลกระทบสูญเสียน้ำหนักสิ่งมีชีวิตอาจไม่ได้รับสารอาหาร จึงขอแนะนำให้ไปตรวจโดยแพทย์ให้ทันเวลา ในกรณีที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและสม่ำเสมอ อาการปวดท้อง หรือไม่สบายท้องควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการบวมโตหรือ ผิว ความผิดปกติการไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกัน หากมีอาการที่เป็นอยู่เพิ่มขึ้นหรือมีอาการใหม่ขึ้นถือว่าผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบ ถ้ามี ความเจ็บปวด หรือความอ่อนโยนจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ถ้ามี เวียนหัวความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไป ความเกลียดชัง และ อาเจียนควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการลดลงไม่แยแสหรืออ่อนแอสิ่งนี้ สุขภาพ ควรปรึกษาแพทย์ รบกวนการนอนหลับ สมาธิ ปัญหาและการขาดความสนใจเป็นข้อร้องเรียนที่บ่งบอกถึงความบกพร่องที่ร้ายแรง ดังนั้นจึงแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบพบความผิดปกติเหล่านี้เป็นเวลาหลายสัปดาห์
การรักษาและบำบัด
การรักษามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประกอบด้วยการผ่าตัดเอาออกเท่านั้น ไม่มียาหรือวิธีการรักษาอื่นใดที่สามารถรักษามะเร็งได้ ดังนั้นจึงมีความคุ้มค่าอย่างยิ่งในแง่ของอัตราความสำเร็จที่สูงหากตรวจพบ HNPCC ใด ๆ ที่เกิดขึ้นและนำออกโดยเร็วที่สุด ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องทำการฉายรังสี การรักษาด้วย ไปยังเนื้อเยื่อที่เป็นโรคร่วมด้วย ยาเคมีบำบัด ก่อนการผ่าตัด
Outlook และการพยากรณ์โรค
ด้วยการรักษามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นหรือที่เรียกว่า Lynch syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ดีเกี่ยวกับการรักษาอย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นทางพันธุกรรมสำหรับ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งในรูปแบบอื่น ๆ ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อให้มะเร็งลำไส้ใหญ่หายเป็นปกติและตรวจคัดกรองมะเร็งอื่น ๆ หากเนื้องอกยังคงมี จำกัด และยังไม่แพร่กระจายก็ไม่จำเป็นต้องทำ ยาเคมีบำบัด หลังจากการผ่าตัดออกอย่างสมบูรณ์ ด้วยความยึดมั่นในการติดตามและตรวจคัดกรองอย่างต่อเนื่องสามารถสันนิษฐานได้ว่าอายุขัยตามปกติ ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จะเกิดมะเร็งในช่วงชีวิตของพวกเขา อย่างไรก็ตามความน่าจะเป็นสูงมาก ตัวอย่างเช่นพบว่าจนถึงอายุ 80 ปี 80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะมีพัฒนาการ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่. ถ้า การแพร่กระจาย มีการพัฒนาแล้วหรือหากอวัยวะอื่น ๆ ได้รับผลกระทบจากเนื้องอกควบคู่ไปกับมะเร็งลำไส้ใหญ่การพยากรณ์โรคมักจะแย่ลงอย่างมาก เนื้องอกคู่ขนานซึ่งแต่ละก้อนยังไม่แพร่กระจายสามารถรักษาได้อย่างอิสระและหายขาด หลังจาก การแพร่กระจาย ได้ก่อตัวขึ้นการรักษาต่างๆ มาตรการ เช่น ยาเคมีบำบัด หรือการฉายรังสีสามารถใช้เพื่อพยายามชะลอการเติบโตของมะเร็งและยืดอายุของผู้ป่วย เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตในกรณีที่รุนแรงนอกเหนือจากตัวเลือกการรักษาที่ทราบแล้วการดูแลด้านจิตใจของผู้ป่วยมักมีส่วนช่วย
การป้องกัน
ป้องกัน มาตรการ เพื่อหลีกเลี่ยง HNPCC นั้นไม่มีอยู่จริงเนื่องจากสาเหตุหลักคือยีนต้านเนื้องอกซึ่งส่วนใหญ่สูญเสียความสามารถในการซ่อมแซมลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ถูกผสมเนื่องจากการกลายพันธุ์ นอกจากนี้ไลฟ์สไตล์ที่รองรับ ระบบภูมิคุ้มกัน ยังถือได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันตามเงื่อนไข การป้องกันที่สำคัญที่สุด มาตรการ สำหรับบุคคลที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงเนื่องจากประวัติครอบครัวหรือเนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลคือการรับรู้อย่างสม่ำเสมอในการตรวจคัดกรองมะเร็งเช่น colonoscopy และมาตรการตรวจจับล่วงหน้าอื่น ๆ
การติดตามผล
การติดตามมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเริ่มจากการตรวจสุขภาพตามปกติ เพื่อให้แน่ใจว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่ที่หายแล้วจะไม่กลับมาเป็นซ้ำ หากเป็นเนื้องอกที่ จำกัด โดยไม่ต้อง การแพร่กระจาย การตรวจติดตามผลเหล่านี้มีความสำคัญไม่ยิ่งหย่อนไปกว่ากัน การดูแลด้านจิตใจอาจมีประโยชน์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของแต่ละกรณี สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการป้องกันเช่นเดียวกับในระหว่างการติดตามผลการรักษา เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ที่ได้รับจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อรองรับ ระบบภูมิคุ้มกันการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีเป็นสิ่งสำคัญ เหนือสิ่งอื่นใดรวมถึงสมดุลที่อุดมด้วยสารอาหาร อาหารมักใช้ร่วมกับการหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิด หากการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลบ่งชี้ว่ามีโอกาสเสี่ยงค่อนข้างสูงการป้องกันมะเร็งเป็นสิ่งสำคัญอย่างชัดเจน ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเนื่องจากประวัติครอบครัวควรได้รับอย่างสม่ำเสมอ colonoscopy และมาตรการคัดกรองอื่น ๆ สำหรับอาการเฉียบพลันก็มีเช่นกัน การเยียวยาที่บ้าน และเคล็ดลับการช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน อาหารเบา ๆ และ ยาแก้ปวด ลดหน้าท้องตามธรรมชาติ ความเจ็บปวด ที่เกิดขึ้น หากเกิดอาการบวมให้กดเบา ๆ การนวด หรือห่อระบายความร้อนจะช่วยได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยควร ฟัง แพทย์ของพวกเขาและทำได้ง่าย
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ลินช์ซินโดรมต้องการการแพทย์ การรักษาด้วย ไม่ว่ากรณีใด ๆ. อาการเฉียบพลันของ Lynch syndrome สามารถบรรเทาได้ด้วยจำนวน การเยียวยาที่บ้าน และมาตรการช่วยเหลือตนเอง อาการท้องเสียสามารถลดลงได้โดยการเปลี่ยน อาหารในขณะที่เป็นธรรมชาติ ยาแก้ปวด สามารถใช้สำหรับอาการปวดท้อง สำหรับอาการบวมแนะนำให้ใช้การประคบเย็นเช่นเดียวกับการนวดเบา ๆ ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ หลังจากผ่าตัดมะเร็งออกแล้วผู้ป่วยจะต้องดำเนินการอย่างง่ายดายและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นรายบุคคล อาหาร แนะนำประกอบด้วยอาหารเบา ๆ อาหารที่มีเกลือต่ำและหลีกเลี่ยง กาแฟ, แอลกอฮอล์และอื่น ๆ สารกระตุ้น. การกู้คืนสามารถช่วยได้โดยการดูแลพื้นที่ของขั้นตอนเป็นพิเศษ อาจมีเลือดออกและบวมโดยเฉพาะในสองสามวันแรก สิ่งเหล่านี้สามารถลดลงได้ด้วยครีมและการเตรียมดาวเรืองด้วย Arnica or กรงเล็บปีศาจผู้หญิงที่เคยเป็นโรคลินช์ซินโดรมควรนัดตรวจเด็กก่อนหากตั้งครรภ์ ควรตรวจเด็กโดยละเอียดอีกครั้งหลังคลอดและต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิต
