Hyperoxaluria: สาเหตุอาการและการรักษา

ใน hyperoxaluria มีการขับถ่ายเพิ่มขึ้น กรดออกซาลิก ในปัสสาวะ ซึ่งทำให้เกิดไฟล์ กรดออกซาลิก ตกตะกอนด้วย แคลเซียม เพื่อสร้างแคลเซียมออกซาเลตที่ละลายน้ำได้ไม่ดีนำไปสู่การสร้างการรวมตัวในไต สภาพ อาจทำให้เกิด ไต ความล้มเหลวและความบกพร่องของระบบของเนื้อเยื่อต่างๆ

Hyperoxaluria คืออะไร?

Hyperoxaluria เป็นโรคร้ายแรง สภาพ โดดเด่นด้วยการขับถ่ายที่เพิ่มขึ้น กรดออกซาลิก ในปัสสาวะ กรดออกซาลิกเป็นผลิตภัณฑ์สุดท้ายของการเผาผลาญที่ปกติจะถูกย่อยสลายอย่างรวดเร็ว คาร์บอน ไดออกไซด์และ น้ำ. อย่างไรก็ตามหากการสลายนี้ทำงานไม่ถูกต้องหรือกรดออกซาลิกมากเกินไปเข้าสู่สิ่งมีชีวิตทางอาหาร แคลเซียม ออกซาเลตซึ่งละลายด้วยแคลเซียมได้ยากสามารถก่อตัวและตกตะกอนเป็นนิ่วในระบบทางเดินปัสสาวะ สิ่งนี้สร้างความเสียหายต่อไตโดยเฉพาะ hyperoxaluria มีทั้งแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิ ดังนั้น hyperoxaluria หลักจึงถูกกำหนดทางพันธุกรรมเสมอและสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท ในทั้งสามประเภทมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ นำ เพื่อเพิ่มการสร้างกรดออกซาลิกหรือลดการย่อยสลายกรดออกซาลิกในสิ่งมีชีวิต กรดออกซาลิกต้องถูกขับออกทางปัสสาวะ ในกระบวนการนี้จะรวมกับ แคลเซียม เพื่อสร้างแคลเซียมออกซาเลตซึ่งตกผลึกในไตและในบางกรณีในอวัยวะอื่น ๆ ด้วย hyperoxaluria ทุติยภูมิมักเกี่ยวข้องกับโรคทางเมตาบอลิซึมอื่น ๆ นำ เพื่อยกระดับ เลือด ความเข้มข้นของแคลเซียม นอกจากนี้ยังเกิดจากการบริโภคอาหารที่มีกรดออกซาลิกเพิ่มขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่ในภาวะ hyperoxaluria หลัก ตัวอย่างเช่น primary hyperoxaluria type I เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญแบบถอยอัตโนมัติโดยมีข้อบกพร่องใน ตับ เอนไซม์ไกลอกซีเลตอะมิโนทรานสเฟอเรส เอนไซม์มีหน้าที่ในการเปลี่ยนไกลออกซิเลตเป็นไกลซีน เมื่อเอนไซม์นี้ไม่ทำงาน glyoxylate จะสะสมซึ่งจะถูกย่อยสลายเป็นกรดออกซาลิก ใน primary hyperoxaluria type II (PH II) กรดออกซาลิก สมาธิ ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ที่นี่เอนไซม์ glyoxylate reductase / hydroxypyruvate reductase มีข้อบกพร่อง เป็นผลให้ออกซาเลตสะสมเนื่องจากไม่สามารถเปลี่ยนไกลออกซิเลตได้อีกต่อไป ใน PH III เอนไซม์ 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase ไม่ทำงานซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มกรดออกซาลิก สมาธิ. กรดออกซาลิกจะต้องถูกขับออกทางปัสสาวะ อย่างไรก็ตามที่ความเข้มข้นของกรดออกซาลิกสูงมากจะตกตะกอนเป็นเกลือแคลเซียมและก่อตัวเป็นนิ่วในไต การสะสมของแคลเซียมออกซาเลตอย่างต่อเนื่องทำให้เกิด ไต แผลอักเสบ และปฏิกิริยาที่ทำให้เกิดแผลเป็นซึ่งทำให้เสียไปในที่สุด การทำงานของไต. นอกจากนี้ยังเกิด systemic oxalosis ในบริบทของการออกซาโลซิสการตกตะกอนของแคลเซียมออกซาเลตในรูปแบบอื่น ๆ เนื่องจาก สมาธิ ของกรดออกซาลิกใน เลือด เพิ่มขึ้น อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ผนังหลอดเลือดตา หัวใจ กล้ามเนื้อ ผิว, กระดูก และส่วนกลาง ระบบประสาท. ส่งผลให้เกิดความบกพร่องโดยทั่วไปของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเช่น การปิดตา, กระดูกออกซาโลซิส, จังหวะการเต้นของหัวใจ or โรคโลหิตจาง. ความล้มเหลวของอวัยวะแม้กระทั่งคุกคามความตาย ในรูปแบบทุติยภูมิของ hyperoxaluria มักมีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการปล่อยแคลเซียมที่เพิ่มขึ้น จากนั้นแคลเซียมจะจับตัวกับกรดออกซาลิกที่มีอยู่อย่างรุนแรงมากขึ้นเพื่อสร้างออกซาเลตซึ่งจะทำให้ตกตะกอนได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นใน hyperparathyroidism, โรค Cushing, Sarcoidosis, [[กระดูก การแพร่กระจาย]), multiple myeloma หรือ D วิตามิน ยาเกินขนาดและอื่น ๆ นอกจากนี้ภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิยังสามารถพัฒนาได้ด้วยการบริโภคกรดออกซาลิกในอาหารมากเกินไป กรดออกซาลิกมีมากเป็นพิเศษใน ผักชนิดหนึ่ง, สีน้ำตาล, ผักขมหรือ โกโก้ ผลิตภัณฑ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ hyperoxaluria สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ระยะของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลแม้ว่าจะมีรูปแบบเดียวกันก็ตาม ความเข้มข้นของออกซาเลตที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ ในกรณีส่วนใหญ่การก่อตัวของหินจะเกิดขึ้นในอวัยวะทางเดินปัสสาวะ ในภาวะ hyperoxaluria ปฐมภูมิการสร้างออกซาเลตในไตและอวัยวะอื่น ๆ อาจมีปริมาณมากจนมีนัยสำคัญ ไต ความเสียหายและความเสียหายของเนื้อเยื่ออื่น ๆ เกิดขึ้นได้แม้ใน ในวัยเด็ก. บุคคลอื่นที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักอาจพบเพียงบางครั้งเท่านั้น นิ่วในไต เมื่ออายุมากขึ้นโดยรวมแล้วอาการที่เกิดจากความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงการก่อตัวของนิ่วในไตอาการจุกเสียดของไตการตกเลือด ไข้ และ ไตวาย เกิดขึ้น เมื่อไตหยุดทำงานอย่างมีประสิทธิภาพความเข้มข้นของออกซาเลตใน เลือด ยังเพิ่มขึ้นซึ่งสามารถ นำ ต่อการก่อตัวของออกซาโลซิสในเนื้อเยื่อต่างๆ ภาวะหัวใจหยุดเต้น, ความดันเลือดสูงเนื้อเยื่อบางส่วน เนื้อร้าย (เน่า) และการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ จำกัด จะเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Hyperoxaluria ได้รับการวินิจฉัยโดยการวัดความเข้มข้นของกรดออกซาลิกในปัสสาวะ การขับกรดออกซาลิกไม่ควรเกิน 40 มิลลิกรัมต่อวัน

ภาวะแทรกซ้อน

Hyperoxaluria ทำให้เกิดอาการไม่สบายไตในผู้ป่วยส่วนใหญ่ เนื้อเยื่ออื่น ๆ ในร่างกายของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากโรคด้วย ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของนิ่วในไตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความเจ็บปวด ในผู้ป่วย เนื้อเยื่อของไตและอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากภาวะ hyperoxaluria ดังนั้นจึงคาดว่าอาจมีข้อ จำกัด ของอวัยวะเหล่านี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ไข้ และความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไป ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดภาวะไตวายได้หากแพทย์ไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์มากเกินไป นอกจากนี้ ความดันเลือดสูง เกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่ไฟล์ หัวใจ โจมตี. ภาวะ hyperoxaluria ที่ไม่ได้รับการรักษาจะทำให้อายุขัยลดลง ภาวะฉุกเฉินเฉียบพลันสามารถรักษาได้ด้วยการดื่มน้ำปริมาณมาก อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรง การโยกย้าย ของอวัยวะต่างๆในผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็น ในกรณีนี้ภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นภายใต้สถานการณ์บางอย่าง อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ที่แน่นอนของโรคและไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการและข้อร้องเรียนเช่นนิ่วในปัสสาวะจุกเสียดไตหรือ ไข้ จะสังเกตเห็นว่าอาจมีภาวะ hyperoxaluria อยู่ ควรปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงมีอยู่นานกว่าสองถึงสามวัน หากอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นในระหว่างของโรคเช่นสัญญาณของเลือดออกหรือความผิดปกติของไตต้องปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น ภาวะหัวใจวาย หรือเนื้อเยื่อ เนื้อร้ายมีการระบุการเยี่ยมชมโรงพยาบาล ในกรณีที่รุนแรงควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการร้องเรียนเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและเกี่ยวข้องกับสัญญาณของความล้มเหลว ในกรณีนี้ควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมีความอ่อนไหวต่อการเกิดภาวะ hyperoxaluria โดยเฉพาะ คนก็เช่นกัน โรค Cushing, Sarcoidosis or hyperparathyroidism. ใครก็ตามที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากมีอาการดังกล่าวข้างต้น นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไตได้

การรักษาและบำบัด

Hyperoxaluria ได้รับการรักษาโดยการเพิ่มปริมาณของเหลว นอกจากนี้ยังมีการให้สารยับยั้งที่ป้องกันการสร้างผลึกของแคลเซียมออกซาเลต ซึ่งรวมถึง แมกนีเซียม, ซิเตรตหรือไบคาร์บอเนต ปัสสาวะจะถูกทำให้เป็นด่างมากที่สุดเพื่อให้แคลเซียมออกซาเลตอยู่ในสารละลาย ในผู้ป่วยที่มีความอ่อนไหวมาก วิตามิน B6, ไพริดอกซิ ถูกทดแทนเพื่อลดการผลิตออกซาเลต การรักษาเหล่านี้สามารถชะลอการลุกลามของภาวะ hyperoxaluria ขั้นต้นที่รุนแรงได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไตรวมตับ การโยกย้าย เป็นสิ่งจำเป็นในวัยเด็กเพื่อป้องกันการสร้างออกซาเลตที่เกิดจากเอนไซม์และช่วยชีวิตผู้ป่วย

โอกาสและการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ hyperoxaluria แตกต่างกันไป หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจมีอาการรุนแรงมาก hyperoxaluria ชนิดปฐมภูมิฉันมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีเป็นพิเศษ เช่นเดียวกับอีกสองรูปแบบหลักของโรคมีการกำหนดทางพันธุกรรม ภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิเกิดจากโรคที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้ว hyperoxalurias ทั้งหมดคือการสะสมของแคลเซียมออกซาเลตในสิ่งมีชีวิต เนื่องจากความอิ่มตัวของแคลเซียมออกซาเลตในปัสสาวะสูงผลึกจึงตกตะกอนโดยเฉพาะในไตและทำให้ไตทำงานผิดปกติอย่างรุนแรงเมื่อเวลาผ่านไป ออกซาเลตปรากฏเป็น นิ่วในไตซึ่งทำลายเนื้อเยื่อไตอย่างต่อเนื่องอย่างไรก็ตามโรคนี้อาจไม่รุนแรงจนถึงวัยชราโดยมีเพียงบางครั้งบางคราว นิ่วในไต กำลังวินิจฉัย อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ เช่น primary hyperoxaluria type I ความเสียหายของไตอย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก. หากไม่ได้รับการรักษา hyperoxaluria มักเป็นอันตรายถึงชีวิต oxalosis (การสะสมของผลึกออกซาเลต) มักแพร่กระจายไปยังสิ่งมีชีวิตทั้งหมดหลังจากการทำงานของไตบกพร่อง หัวใจ กล้ามเนื้อ เรือ, ตา, ผิว, กระดูก และภาคกลาง ระบบประสาท จึงมักได้รับผลกระทบ เป็นผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะหัวใจวาย, การปิดตา, รักษาไม่ได้ โรคโลหิตจางโรคหลอดเลือดหรือโรคกระดูกออกซาเลตเกิดขึ้น ในบางกรณีโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ ในหลาย ๆ กรณีแม้จะเข้มข้น การรักษาด้วย มีของเหลวสูง การบริหาร และการยับยั้งการสร้างคริสตัลโดยยาสามารถชะลอการเกิดโรคได้ แต่ไม่สามารถป้องกันได้ บางครั้งรวมกัน ตับ-การปลูกถ่ายไต จะต้องดำเนินการ

การป้องกัน

การป้องกันภาวะ hyperoxaluria หลักไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นเรื่องทางพันธุกรรม หากมีอาการจูงใจควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีกรดออกซาลิก โดยรวมแล้วการบริโภคในปริมาณมาก ผักชนิดหนึ่ง, ผักขมหรือ โกโก้- การบรรจุผลิตภัณฑ์ควรมี จำกัด เนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะ hyperoxaluria ทุติยภูมิได้หากจำเป็น

การติดตามผล

ในกรณีของภาวะ hyperoxaluria ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายจากโรคนี้ ยิ่งพบแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีต่อโรคนี้มากขึ้นเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของภาวะ hyperoxaluria เป็นครั้งแรกเพราะในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคนี้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอ มาตรการ ของ aftercare มีจำนวน จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่ hyperoxaluria จะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ปกครองต้องตรวจสอบการรับประทานและปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีที่มีผลข้างเคียงหรือ ปฏิสัมพันธ์ควรติดต่อแพทย์ก่อน นอกจากนี้การตรวจสอบปกติของ อวัยวะภายใน มีความสำคัญมากในการตรวจหาความเสียหายของอวัยวะภายในและรักษาได้ทันเวลา ดังนั้นอาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด หรือลดลงอย่างมากเนื่องจากภาวะ hyperoxaluria

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนสามารถหลีกเลี่ยงได้ค่อนข้างง่ายโดยการเปลี่ยนแปลง อาหาร. อย่างไรก็ตามการตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆยังส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคและสามารถป้องกันความรู้สึกไม่สบายและความเสียหายต่อไตได้ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ hyperoxaluria ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีกรดออกซาลิก การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มี โกโก้ ควร จำกัด เท่าที่จะทำได้ นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงผักโขมหรือ ผักชนิดหนึ่ง ในของเขา อาหาร. ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะ hyperoxaluria ไม่ได้แสดงถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและการบริโภคอาหารของผู้ป่วย ผู้ป่วยสามารถลดออกซาเลตในร่างกายได้โดยการ ไพริดอกซิ. สิ่งเดียวที่ต้องคำนึงถึงคือการบริโภคเป็นประจำเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเกิดขึ้นอีก อาการเฉียบพลันของโรคมักได้รับการรักษาโดยการบริโภคของเหลวที่เพิ่มขึ้น เนื่องจากโรคนี้สามารถทำลายไตหรือหัวใจได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันการพูดคุยกับผู้ป่วยโรค hyperoxaluria คนอื่น ๆ หรือกับคนใกล้ชิดและผู้ปกครองมักให้ความช่วยเหลือ