Hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน จอประสาทตาเสื่อม เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ ที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด สภาพ มักเรียกโดยย่อว่า HJMD Hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน จอประสาทตาเสื่อม ค่อนข้างหายาก อาการหลักคืออ่อนแอ ผม การเจริญเติบโต (hypotrichosis คำทางการแพทย์) ซึ่งเห็นได้ชัดเจนในเด็กเล็ก นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า จอประสาทตาเสื่อมซึ่งพัฒนาไปเรื่อย ๆ
hypotrichosis คืออะไรกับเด็กและเยาวชน macular dystrophy?
Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy ของเด็กและเยาวชนเกิดขึ้นกับความถี่ที่ต่ำมากเท่านั้น ผม ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นอย่างเบาบางและยังคงค่อนข้างสั้นเนื่องจากหลุดออกไปอย่างรวดเร็ว อาการนี้ปรากฏในบริบทของภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชนร่วมด้วย ความเสื่อมของ macular. ส่งผลให้เกิดโรค การปิดตา ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ยังไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่นอนของ hypotrichosis ที่มี macular dystrophy สำหรับเด็กและเยาวชน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1935 โดยมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 50 รายที่ระบุว่าตั้งแต่นั้นมา อย่างไรก็ตามการประมาณการเป็นอุบัติการณ์โดยประมาณที่ 1: 1,000,000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะที่เฉพาะเจาะจง ยีน สถานที่ ที่สอดคล้องกัน ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสสาร P-cadherin สารนี้ยังพบใน เยื่อบุผิว ภายในรูขุมขนของ ผม. นอกจากนี้สารนี้ยังเป็นส่วนประกอบของ เยื่อบุผิว ของเม็ดสีบน เรตินาของตา. โดยทั่วไปภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนมีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ สาร P-cadherin จับตัว แคลเซียม. สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการสร้างการติดต่อของเซลล์ในเนื้อเยื่ออินทรีย์ต่างๆ โรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับรูปแบบเฉพาะของ heterozygosity
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy ในเด็กและเยาวชนมีอาการหลายอย่าง ประการแรกการเจริญเติบโตของเส้นผมที่เบาบางเป็นลักษณะเฉพาะ หนังศีรษะของคนไข้ผมค่อนข้างเบาบาง อาการนี้ปรากฏในเด็กแรกเกิดหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุเพิ่มมากขึ้นก็ตาม หัว ผมไม่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องในการมองเห็น สิ่งนี้มักปรากฏในช่วงทศวรรษแรกและทศวรรษที่สามของชีวิต ความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วยจะลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ สาเหตุของเรื่องนี้คือ ความเสื่อมของ macularซึ่งดำเนินไปตามอายุที่เพิ่มขึ้น ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้นำไปสู่ การปิดตา ในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชน การปิดตา มักเกิดขึ้นระหว่างทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชนอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆของแขนขา ในกรณีเช่นนี้โรคนี้เรียกโดยย่อว่า EEM ลักษณะอื่นของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชนคือผมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีเม็ดสีค่อนข้างแย่ ขนตามส่วนอื่น ๆ ของร่างกายค่อนข้างปกติ การมองเห็นที่ลดลงยังเกี่ยวข้องกับความสามารถในการอ่านที่ลดลง นอกเหนือจากอาการเหล่านี้ผู้ป่วยยังพัฒนาได้ตามปกติ อายุขัยเฉลี่ยของพวกเขาด้วย
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
หากเด็กแสดงอาการโดยทั่วไปของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนควรปรึกษาแพทย์โดยด่วน ก ประวัติทางการแพทย์ ร่วมกับผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขาหรือเธอหากจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญเนื่องจากภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยจะใช้วิธีการตรวจทางคลินิกต่างๆ ที่นี่จุดเริ่มต้นจะมุ่งเน้นไปที่อาการที่มองเห็นได้เช่นผมเบาบางบน หัว. ด้วยวิธีนี้การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นไปได้แล้วในหลาย ๆ กรณี นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบพื้นหลังของดวงตาซึ่งเสื่อมลงในบริบทของภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชนและแสดงให้เห็นถึงการสร้างเม็ดสีที่ผิดปกติ การตรวจพิเศษใช้เป็นหลักฐานของ ความผิดปกติของการทำงาน ที่ปรากฏที่ขั้วหลังที่เรียกว่านอกจากนี้ยังสามารถตรวจหนังศีรษะและเส้นผมได้ซึ่งบ่งชี้ภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชน นอกจากนี้ การวินิจฉัยแยกโรค มีบทบาทสำคัญ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการแยกความแตกต่างของภาวะ hypotrichosis กับโรคจอประสาทตาเสื่อมจากเด็กและเยาวชนจาก EEM syndrome เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกัน Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชนมักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุไม่ซ้ำกัน
ภาวะแทรกซ้อน
Hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมส่วนใหญ่ส่งผลให้การเจริญเติบโตของเส้นผมลดลง สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อรูปลักษณ์ของผู้ป่วยทำให้รู้สึกอับอายและลดความนับถือตนเอง นอกจากนี้ปมด้อยและ ดีเปรสชัน อาจส่งผล ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกแกล้งและการกลั่นแกล้งเพราะรูปร่างหน้าตา ผมที่ หัว ไม่เพิ่มขึ้นในชีวิต Hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนยังทำให้การมองเห็นลดลงดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยตาบอดสนิทได้ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติต่างๆจะเกิดขึ้นที่แขนขาของผู้ป่วยซึ่งสามารถทำได้ นำ ถึงข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากอาการของโรคนี้ อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ได้ลดลงตามโรคในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ เฉพาะอาการของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนเท่านั้นที่สามารถรักษาได้และมีข้อ จำกัด แต่ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะเป็นโรคในเชิงบวก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจและต้องการการรักษาที่เหมาะสม
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
If ผมร่วง ยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์และมีขนมากกว่า 100 เส้นต่อวันควรปรึกษาแพทย์ แพทย์สามารถชี้แจงอาการและตรวจสอบได้ว่าภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมเป็นสาเหตุที่แท้จริงหรือไม่ ในกรณีนี้การรักษาเพิ่มเติมด้วยยามักจะเริ่มทันที การรักษาในโรงพยาบาลมักไม่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้ ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการอื่น ๆ เช่น ผิว การระคายเคืองหรือรอยแผลเป็นในบริเวณหนังศีรษะ หากมีเลือดออกรุนแรง รังแค or ความเจ็บปวด สังเกตเห็นได้ชัดบนหนังศีรษะควรปรึกษาแพทย์ในวันเดียวกัน นอกจากนี้จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากข้อร้องเรียนเพิ่มขึ้นแม้จะได้รับการรักษาด้วยยาหรือตามที่กำหนด ยาเสพติด ทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงและ ปฏิสัมพันธ์. โดยเฉพาะยาปลูกผมอาจทำให้เกิดข้อร้องเรียนต่างๆได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ต้องปรับยาให้ดีไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากเกิดการร้องเรียนทางจิตใจอันเป็นผลมาจากภาวะ hypotrichosis ควรปรึกษานักบำบัด
การรักษาและบำบัด
Hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยประการฉะนี้ การรักษาด้วย ของอาการเป็นจุดสนใจหลักเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบให้สูงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อป้องกันความเสียหายให้มากที่สุด เนื่องจากความบกพร่องทางการมองเห็นเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบมักจะเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ ในอนาคตอาจเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงอาการของ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมจากเด็กและเยาวชนโดยพันธุกรรม การรักษาด้วย แนวทาง ด้วยวิธีนี้อาจป้องกันการตาบอดของผู้ป่วยได้
การป้องกัน
Hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน macular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการวิจัยหรือทราบทางเลือกในการป้องกันโรคในขณะนี้
การติดตามผล
ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชน แต่เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผลบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถทำให้ชีวิตของพวกเขาสะดวกสบายมากขึ้น การป้องกันความเสียหายทางกายภาพเป็นสิ่งสำคัญ บ่อยครั้งที่การมองเห็นบกพร่องในเด็กที่เป็นโรคนี้ วิธีการรักษาในระยะเริ่มต้นสามารถชะลอการเสื่อมสภาพหรือตาบอดและอาจป้องกันได้ แพทย์ผู้ทำการรักษามักเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่มีการใช้งานอยู่ การรักษาด้วย และการดูแลหลังการรักษาคำแนะนำทางการแพทย์กระตุ้นให้เด็กนัดหมายการรักษาอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะยอมรับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวช การดูแลหลังการรักษาประเภทนี้มีบทบาทที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีแขนขาผิดรูป การช่วยเหลือในระยะยาวของผู้ดูแลผู้ป่วยทางด้านจิตใจเป็นประโยชน์ตามที่ตั้งเป้าหมายไว้ อายุรเวททางร่างกาย. แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด ช่วยให้ผู้ป่วยคงความคล่องตัว ครอบคลุม มาตรการ ในการเชื่อมต่อกับการติดตามการรักษายังช่วยในการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคม นี่เป็นจุดสำคัญสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบและทั้งครอบครัว กลุ่มช่วยเหลือตนเองและสถานดูแลพิเศษให้การสนับสนุนที่จำเป็นและมอบโอกาสที่ดีให้กับผู้ป่วย นำ ชีวิตที่ค่อนข้างอิสระ
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ประการแรกผู้ป่วยที่มีภาวะ hypotrichosis ที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนตระหนักดีว่าอายุขัยของพวกเขาไม่ได้ถูก จำกัด โดยโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่สอดคล้องกับอาการของโรคโดยการยอมรับข้อ จำกัด คุณสมบัติที่โดดเด่นทางสายตาบางอย่างเช่นการเจริญเติบโตของเส้นผมที่เบาบางสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผมหากผู้ป่วยต้องการ เพื่อหลีกเลี่ยงหรืออย่างน้อยก็ชะลอการตาบอดผู้ป่วยมีส่วนร่วมในการรักษาสายตา ด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ทันท่วงที ความเสื่อมของ macular สามารถชะลอตัวลงได้ในระดับหนึ่งหากผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำของจักษุแพทย์และเข้าร่วมการนัดหมายการรักษาทั้งหมด ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของแขนขาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผู้ป่วยเข้าร่วม กายภาพบำบัด กับ อายุรเวททางร่างกาย. การออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้ที่บ้านโดยผู้ป่วยที่มีภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชน เนื่องจากความพิการทางร่างกายผู้ป่วยมักเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษและสถานดูแลที่เหมาะสมดังนั้นการจ้างงานที่มีการดูแลทางสังคมจึงเป็นไปได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าจะไม่สามารถทำงาน หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากปมด้อยโดยทั่วไปการบำบัดทางจิตวิทยาเป็นสิ่งสำคัญ