กลุ่มอาการบอร์นวิลล์-พริงเกิลเป็นที่รู้จักกันในชื่อเนื้องอกสามกลุ่มในสมองที่มีโรคลมบ้าหมูและพัฒนาการล่าช้า แผลที่ผิวหนัง และการเจริญเติบโตในระบบอวัยวะอื่นๆ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสองตัวคือ TSC1 และ TSC2 การบำบัดเป็นอาการโดยเน้นที่โรคลมชัก กลุ่มอาการบอร์นวิลล์-พริงเกิล คืออะไร? ศัพท์ทางการแพทย์ Bourneville-Pringle … Bourneville-Pringle Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกรด Argininosuccinic เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดแล้ว เกิดจากความบกพร่องของเอ็นไซม์ argininosuccinate lyase โรคกรดอาร์จิโนซัคซินิกคืออะไร? โรคกรด Argininosuccinic (argininosuccinaturia) เป็นความผิดปกติของวงจรยูเรียที่มีมา แต่กำเนิด ยูเรียซึ่งเป็นหนึ่งในสารประกอบอินทรีย์จะก่อตัวขึ้นในตับ ยูเรียมีความสำคัญมาก … โรคกรด Argininosuccinic: สาเหตุอาการและการรักษา
Corpus callosum agenesis เป็นโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของการยับยั้งโดยมีความผิดปกติบางส่วนหรือทั้งหมดของก้านสมอง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักแสดงพฤติกรรมผิดปกติและอาจประสบกับอาการต่างๆ เช่น การมองเห็นและการได้ยิน Agenesis ได้รับการรักษาตามอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ corpus callosum agenesia คืออะไร? corpus callosum คือ ... Corpus Callosum Agenesis: สาเหตุอาการและการรักษา
Saethre-Chotzen syndrome เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากสาเหตุมาจากพันธุกรรม โรคนี้เรียกโดยย่อ SCS อาการหลักของ Saethre-Chotzen syndrome คือ synostosis ของการเย็บกะโหลกด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, หนังตาตก, ใบหน้าไม่สมมาตร, หูเล็กผิดปกติและตาเหล่ Saethre-Chotzen คืออะไร … Saethre-Chotzen Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค L1CAM เป็นโรคที่สืบทอดมาหายาก โหมดการสืบทอดของกลุ่มอาการ L1CAM นั้นเชื่อมโยง x อาการทั่วไปของโรค L1CAM จะแสดงเป็นอาการเกร็ง นิ้วโป้ง และความผิดปกติของสมองในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ โรค L1CAM คืออะไร? กลุ่มอาการ L1CAM เป็นที่รู้จักกันในชื่อ CRASH syndrome, MASA syndrome และ Gareis-Mason syndrome … L1CAM Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Cleidocranial dysplasia เป็นภาวะที่มักมีลักษณะเป็นกระดูกไหปลาร้าที่ขาดหรือด้อยพัฒนา และมีการเปิดกว้างของกระหม่อมและรอยเย็บกะโหลก กระดูกส่วนอื่นๆ ของร่างกายอาจผิดรูปได้เช่นกัน นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมอาจเกิดขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของโรค Cleidocranial dysplasia เป็นกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นน้อยมาก คืออะไร … Cleidocranial Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะด้อย autosomal นอกจากอาการปัญญาอ่อนแล้ว อาการของ Bogaert-Divry syndrome ยังรวมถึง hemangiomas บนผิวหนังและในระบบประสาทส่วนกลาง Bogaert-Divry syndrome คืออะไร? ความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก Bogaert-Divry syndrome จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของผู้บกพร่อง ... Bogaert-Divry Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการ Allan-Herndon-Dudley เป็นการกลายพันธุ์ในยีน SLC16A2 ที่เปลี่ยนแปลงการลำเลียงฮอร์โมนไทรอยด์ MCT8 และทำให้การดูดซึมไอโอโดไทโรนีนบกพร่องในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง เนื่องจากการกลายพันธุ์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ตลอดจนพัฒนาการด้านมือถือและจิตใจ AHDS รักษาไม่หายและได้รับการรักษาโดยเฉพาะ ... Allan-Herndon-Dudley Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
เพดานปากแบบกอธิคเป็นเพดานสูงผิดปกติ ปรากฏการณ์นี้เป็นอาการของสารเชิงซ้อนที่ผิดรูปต่างๆ และมักมีการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุ เนื่องจากอาการรุนแรงอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการดื่มและการกิน การแก้ไขโดยการผ่าตัดจึงเป็นทางเลือกในการรักษา เพดานแบบกอธิคคืออะไร? เพดานปากเป็นหลังคาของช่องปาก ... Gothic Palate: สาเหตุการรักษาและความช่วยเหลือ
Currarino syndrome เป็นอาการสามกลุ่มของความผิดปกติของบริเวณทวารหนักและศักดิ์สิทธิ์ที่มีมวล presacral ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MNX1 และเกิดจากการแยก ento และ neuroectoderm ที่มีข้อบกพร่อง การรักษาเชิงสาเหตุไม่มีอยู่จริง โรคเคอร์ราริโนคืออะไร? ศัพท์ทางการแพทย์ triad หมายถึง ... Currarino Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
สามารถใช้การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการตรวจนี้ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คืออะไร? สามารถใช้การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น ก่อนคลอด … การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง
ในบทความต่อไปนี้ จะอธิบายสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการบรู๊ค-สปีเกลอร์ หลังจากคำจำกัดความที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรม สาเหตุของโรค ตลอดจนอาการที่อาจเกิดขึ้น หลักสูตร การรักษา และการป้องกันได้อธิบายไว้อย่างชัดเจน กลุ่มอาการบรู๊ค-สปีเกลอร์ คืออะไร? คำว่า Brooke-Spiegler syndrome หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเนื้องอกผิวหนังและเนื้องอก ... Brooke-Spiegler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา