กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะผิดปกติของระบบประสาทและเยื่อหุ้มสมอง นอกเหนือจาก phakomatoses แบบคลาสสิก XNUMX ชนิด (Bourneville-Pringle syndrome, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrome, Von Hippel-Lindau-Czermak syndrome) แล้วกลุ่มอาการทางระบบประสาทยังรวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมายที่แสดงให้เห็นใน ผิว และภาคกลาง ระบบประสาท.
Neurocutaneous syndrome คืออะไร?
ความผิดปกติที่เป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาทล้วนเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อน สิ่งนี้สามารถอธิบายได้จากการที่ทั้ง neuroectoderm และ mesenchymal malformations เกิดขึ้น neuroectoderm เป็นส่วนหนึ่งของใบเลี้ยงด้านนอก (ectoderm) ระบบประสาท พัฒนาจาก neuroectoderm ในช่วงตัวอ่อน mesenchyme คือ“ เอ็มบริโอ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน“. จากสิ่งนี้โครงสร้างต่างๆของร่างกายมนุษย์พัฒนาขึ้น - เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ, กระดูก, เส้นเอ็น, เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ, เลือด และ เนื้อเยื่อไขมัน. ความผิดปกติเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงระยะตัวอ่อนสามารถใช้เพื่ออธิบายว่าเหตุใด ผิว และภาคกลาง ระบบประสาท ได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการทางระบบประสาทมีทั้งเนื้องอกที่เป็นมะเร็งและเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
เนื่องจากกลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมสาเหตุจึงชัดเจน มีการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ยีน ที่สืบทอดและรับผิดชอบต่อ dysplasias การปรากฏตัวของอาการนั้นเกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ ในระยะเอ็มบริโอความผิดปกติจะเกิดขึ้นที่ neuroectoderm และ mesenchyme neuroectoderm พัฒนาไปสู่ระบบประสาทในช่วงตัวอ่อนซึ่งจะอธิบายถึงอาการทางระบบประสาท เนื้องอกสามารถพัฒนาจาก mesenchyme สิ่งเหล่านี้เรียกว่า mesenchymomas เนื้องอกมะเร็งของเนื้อเยื่อที่เกิดจาก mesenchyme เรียกว่า sarcomas
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการข้อร้องเรียนและอาการแสดงแตกต่างกันไปตามโรคต่างๆที่จัดกลุ่มเป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาท ด้วยเหตุนี้จึงต้องสร้างความแตกต่างที่นี่ กลุ่มอาการทางระบบประสาท ได้แก่ phakomatoses แบบคลาสสิกประการแรก:
- Bourneville-Pringle syndrome (tuberous cerebral sclerosis)
- neurofibromatosis
- กลุ่มอาการวอน ฮิปเปล-ลินเดา
- กลุ่มอาการ Sturge-Weber-Krabbe
ในทางกลับกันโรคและกลุ่มอาการอื่น ๆ :
- กลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc
- หลุยส์บาร์ซินโดรม
- กลุ่มอาการ DeSanctis-Cacchione
- กลุ่มอาการ McCune-Albright-Sternberg
- โรค Leschke
- โรค Peutz-Jeghers
- กลุ่มอาการ Bogaert-Divry
- โรค Gorlin-Goltz
- กลุ่มอาการ Groenblad-Strandberg
- กลุ่มอาการคลิปเพล-เตรนาเนย์
- โรค Godfried-Prick-Carol-Prakken
- กลุ่มอาการ Maffucci
- กลุ่มอาการออสเลอร์-เวเบอร์-เรนดู
- โรค Dysraphia
ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของ Bourneville-Pringle syndrome ในรูปแบบคลาสสิก phacomatosis, dysraphia syndrome เป็น "อื่น ๆ โรคทางระบบประสาท” และ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome เป็นก สภาพ ที่อาจจัดเป็นกลุ่มอาการทางระบบประสาท Bourneville-Pringle syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ tuberous cerebral sclerosis และเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆ เส้นโลหิตตีบสมองตีบเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่นของ autosomal คิดว่ามีอัตราการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสูงและด้วยเหตุนี้ร้อยละ 50 ของผู้ที่เป็นโรคจะมีการกลายพันธุ์ใหม่ อาการหลักของ Bourneville-Pringle syndrome คือ adenoma sebaceum โรคลมบ้าหมู และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. Adenoma sebaceum ส่งผลให้เกิด fibroadenomas ขนาดเล็กจำนวนมากของ ต่อมไขมัน รอบ ๆ ใบหน้า นอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้แล้วอาจมีอาการอื่น ๆ อีกมากมายซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ผิว และ ไต. อาการรุนแรงของโรคมักจะสังเกตเห็นได้ในวัยเด็ก ในการวินิจฉัยทางเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การกลายเป็นปูนในช่องท้องที่มองเห็นได้เป็นเรื่องปกติของเส้นโลหิตตีบในสมอง Dsyraphia syndrome เป็นชื่อเรียกรวมของความผิดปกติที่รวมกันซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่อง เส้นประสาทไขสันหลัง anlage หรือความผิดปกติของกระบวนการปิดของแผ่นประสาทหลัก กลุ่มอาการนี้แสดงถึงความผิดปกติของรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมอาการคือ "เปิดหลัง" (Spina bifida), ความผิดปกติของเท้าความผิดปกติของกระดูกสันหลังกับทุติยภูมิ ไคโฟซิส และ / หรือ scoliosis, ศักดิ์สิทธิ์ hypertrichosis, ช่องทาง หน้าอก, ความผิดปกติของระบบประสาททางโภชนาการ, ความรู้สึกและการทำงานของมอเตอร์ของขาส่วนล่าง, ความผิดปกติของการสะท้อนกระดูกสันหลัง, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหูรูด, รอยแยกของคอหอยและทางเดินปัสสาวะ, foveola coccygea, สี่ -นิ้ว ร่องลึก hyperthelias และความผิดปกติทางจิต Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome มีลักษณะผิดปกติของ หัว และมันสมอง เรือ, การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและความผิดปกติของ เลือด เรือ ของเรตินา ควรสังเกตว่ากลุ่มอาการนี้หายากมากและมีผู้ป่วยเพียง 132 รายทั่วโลกในปี 2009 ที่นี่ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบด้วยความถี่ที่เท่ากันโดยประมาณ เกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของกลุ่มอาการมีการเชื่อมต่อทางพยาธิวิทยามากมายระหว่างระบบหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ นอกจากนี้ยังพบสิ่งที่เรียกว่า tendril angiomas และ arteriovenous aneurysms จำนวนมากในบริเวณจอประสาทตาและในระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน mesencephalon ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ สมอง ก้าน โรคนี้มีมา แต่กำเนิดโดยความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนจะเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่เจ็ดของ การตั้งครรภ์. ยังไม่ทราบสาเหตุ กลุ่มอาการนี้ถูกจัดประเภทโดยผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เป็นก โรคทางระบบประสาทแต่บางประเภทก็แบ่งประเภทที่แตกต่างออกไป แง่มุมหนึ่งที่พูดถึงการจำแนกกลุ่มอาการทางระบบประสาทคือความจริงที่ว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรม อาการคือการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าในรูปแบบของการยื่นออกมาอย่างผิดธรรมชาติ เลือด เรือ, อาตา, โรคต้อหิน และกำเดา เอ็กโซทาลมอส (โดยปกติจะเป็นข้างเดียว), เลือดออกที่จอประสาทตา, เลือดออกในวุ้นตา, โรคลมบ้าหมูและ ภาวะเลือดออกในสมอง อาจเกิดขึ้นได้ เลือดออกในสมองแบ่งออกเป็น subarachnoid ตกเลือด และการตกเลือดในกระเพาะอาหาร การตกเลือดในลูกตา (ในกรณีนี้การตกเลือดของจอประสาทตาและอารมณ์ขันแบบน้ำวุ้นตา) นำ ในระยะยาว การปิดตา. การวินิจฉัยทำโดย จักษุ, perimetry, MRI, CT และการลบดิจิตอล angiography. กลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น เพื่อจุดประสงค์นี้จะใช้วิธีการผ่าตัดรักษาความผิดปกติของหลอดเลือดการแข็งตัวของเลเซอร์และการทำให้เส้นเลือดอุดตัน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หลักสูตรการวินิจฉัยและโรคขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการหรือโรคเฉพาะและไม่สามารถระบุได้โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการทางระบบประสาททั้งหมด
ภาวะแทรกซ้อน
โรคทางระบบประสาท อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันเนื่องจากความหลากหลาย ความผิดปกติทั้งหมดของกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทและผิวหนัง ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวโดยเฉพาะ ดังนั้นความผิดปกติของระบบประสาทแต่ละคนอาจ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลง ตัวอย่างเช่น Bourneville-Pringle syndrome หรือที่เรียกว่า tuberous cerebral sclerosis มักนำไปสู่อาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว นอกจาก โรคลมบ้าหมู. ในกรณีที่รุนแรงบางครั้งเนื้องอกมะเร็งจะเกิดขึ้นที่นี่ อาการลมชักอย่างต่อเนื่องและเนื้องอกมักจะทำให้อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบสั้นลงอย่างมาก Neurofibromatosis ประเภท 1 ยังสามารถ นำ เพื่อการเสื่อมของมะเร็งของเนื้องอกบางชนิดที่เป็นพิษเป็นภัย (neurofibromas) นอกจากนี้ไฟล์ ประสาทตา บางครั้งได้รับผลกระทบจากเนื้องอก ในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคนี้ซีสต์ของกระดูกยังพัฒนานอกเหนือไปจากความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis). ในทางกลับกัน Sturge-Weber-Krabbe syndrome มีลักษณะของความผิดปกติของหลอดเลือดซึ่งมีความเสี่ยงต่อการพัฒนา โรคต้อหิน เช่นเดียวกับจิต การหน่วงเหนี่ยว เนื่องจากอาการชักจากโรคลมชักจำนวนมาก โรคลมชัก โรคต้อหิน ที่มีความเสี่ยง การปิดตาและการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ ยังเกิดขึ้นในความผิดปกติของกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ โรคบางอย่างอาจนำไปสู่ ภาวะเลือดออกในสมอง. ในบางกรณีอาจมีเนื้องอกที่ผิวหนังหลายชนิดเช่น เซลล์มะเร็งพื้นฐานท่ามกลางคนอื่น ๆ การสูญเสียการได้ยิน หรือแม้แต่อาการหูหนวกก็พบได้ในบางโรคของกลุ่มอาการ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
เมื่อ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอาการผิดปกติทางระบบประสาทและอาการอื่น ๆ ที่สังเกตได้ซึ่งอาจบ่งบอกถึงอาการทางระบบประสาทหรือโรคร้ายแรงอื่น ๆ สภาพควรขอคำแนะนำทางการแพทย์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากอาการรุนแรงขึ้นหรือมีภาวะแทรกซ้อนทั่วไปเช่นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือมีเลือดออกที่ผิวหนังต้องขอคำแนะนำทางการแพทย์อย่างเร็วที่สุดเมื่อสัญญาณของโรคส่งผลต่อความเป็นอยู่ที่ดีหรือเมื่อมีการเกี่ยวข้องกับอวัยวะ สงสัย. ผู้ที่มีวิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรงหรืออยู่ภายใต้ ความเครียด มีความอ่อนไหวโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการทางระบบประสาท ผู้ป่วยเนื้องอกและผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก sarcomas อยู่ในกลุ่มเสี่ยงเช่นกันและควรมีการชี้แจงข้อร้องเรียนเหล่านี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะหรือท่าทางของเด็กในช่วง XNUMX-XNUMX สัปดาห์ถึงหลายเดือนหลังคลอดต้องปรึกษากุมารแพทย์ ความเสียหายของกระดูกหรือกระดูกหักที่เป็นไปได้บ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ ที่ควรชี้แจงทันที Neurocutaneous syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของระบบประสาท แพทย์ผิวหนังจักษุแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ อาจมีส่วนร่วมในการรักษาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจและรักษาในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเสมอเนื่องจากเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง
การรักษาและบำบัด
การรักษาและ การรักษาด้วย ยังขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการเฉพาะ สิ่งที่กลุ่มอาการต่างๆมีเหมือนกันคือสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้
Outlook และการพยากรณ์โรค
จุดเด่นของกลุ่มอาการทางระบบประสาทคือการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์. สิ่งนี้มีความรับผิดชอบเชิงสาเหตุสำหรับไฟล์ สุขภาพ ความบกพร่อง ในแบบคู่ขนานแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของบุคคล ข้อบังคับทางกฎหมายป้องกันขั้นตอนที่เป็นไปได้นี้ ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จะไม่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคสามารถอธิบายได้ว่าไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากสถานการณ์ที่อธิบายไว้ ความผิดปกติที่มีอยู่จะเด่นชัดเป็นรายบุคคลในผู้ป่วยแต่ละราย โดยรวมแล้วนำไปสู่ข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในการรับมือกับชีวิต ความรุนแรงเป็นปัจจัยชี้ขาดสำหรับการดำเนินโรคต่อไปรวมทั้งทางเลือกในการรักษา ภายใต้สภาวะที่เอื้ออำนวยการเปลี่ยนแปลงและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตจำนวนมากสามารถทำได้โดยการแทรกแซง ข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่เป็นไปได้ได้รับการแก้ไขและทำให้ความเป็นอยู่ของผู้ป่วยดีขึ้น อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังมาพร้อมกับความสูญเสียทางจิตใจ สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถสร้างขึ้นใหม่ได้อย่างสมบูรณ์แม้จะมีความพยายามและ การแทรกแซงในช่วงต้น. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนการรักษาตลอดชีวิตรวมทั้งความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันในการจัดการชีวิตประจำวัน การเปลี่ยนแปลงทางสายตาเป็นเรื่องปกติและสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบหรืออวัยวะต่างๆ ในทำนองเดียวกันอาการชักเป็นข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจะเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะคุกคามถึงชีวิต สถานการณ์โดยรวมเรียกร้องให้คาดว่าจะมีความผิดปกติทางจิตทุติยภูมิ
การป้องกัน
เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้
การดูแลติดตาม
Neurocutaneous syndrome ต้องการการติดตามผลตลอดชีวิตในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ จะต้องระลึกไว้เสมอว่าสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อาการเท่านั้นที่สามารถรักษาได้สำเร็จมากหรือน้อย หลังจากการรักษาจะต้องมีการตรวจติดตามผลอย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นใหม่และเพื่อรักษาหรือปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตามการดูแลติดตามผลขึ้นอยู่กับเงื่อนไขพื้นฐานเสมอ ตัวอย่างเช่นจำเป็นต้องติดตามผู้ป่วยที่มีอาการลมชักอย่างต่อเนื่องเป็นประจำเพื่อให้สามารถให้ความช่วยเหลือฉุกเฉินได้อย่างรวดเร็วในกรณีฉุกเฉิน ในกรณีของ phakomatoses บางชนิดควรสังเกตผิวหนังอย่างถาวรเพื่อตรวจหาความเสื่อมของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีผิวหนัง โรคมะเร็ง มักจะสามารถรักษาได้สำเร็จ ผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนยังต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง ในกรณีของความผิดปกติทางกายภาพบางครั้งจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด ในระยะการรักษาหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการดูแลหลังการรักษาที่เข้มข้นเป็นพิเศษเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงสามารถคุกคามได้เสมอ อวัยวะอื่น ๆ ควรได้รับการตรวจสอบความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นเสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการการสนับสนุนทางจิตใจจิตบำบัด จากนั้นสามารถใช้ในการพัฒนากลยุทธ์กับผู้ป่วยเพื่อจัดการกับสภาพได้ดีที่สุด
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของกลุ่มอาการทางระบบประสาทผู้ป่วยสามารถทำบางสิ่งได้ด้วยตัวเอง โดยพื้นฐานแล้ว phakomatosis ต้องให้ความสนใจกับสัญญาณของร่างกายเนื่องจากอาการสามารถแสดงออกได้ในพื้นที่ต่างๆ ในการปรึกษาแพทย์ผู้ประสบภัยควรจัดทำสมุดบันทึกการร้องเรียนและจดบันทึกอาการและอาการผิดปกติทั้งหมดไว้ในนั้น ในกรณีที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังเช่นที่เกิดจาก neurofibromatosis ให้ใช้สุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัด ควรหลีกเลี่ยงสารระคายเคืองและอาหารที่อาจทำให้สภาพผิวแย่ลง ในกรณีที่มีอาการชักเช่นที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ต้องแจ้งเตือนบริการฉุกเฉิน ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสอบตลอดเวลาเพื่อให้สามารถดำเนินการได้ทันทีในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุหรือหกล้ม ปิด การตรวจสอบ ยังมีความสำคัญในกรณีของความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความผิดปกติของหลอดเลือดอย่างรุนแรงโดยมีความเสี่ยง ลิ่มเลือดอุดตัน. เพิ่มเติม มาตรการ ที่ผู้ป่วยโรคทางระบบประสาทสามารถรับได้นั้นขึ้นอยู่กับลักษณะของโรค หลังจากการวินิจฉัยที่ครอบคลุมแพทย์ประจำครอบครัวสามารถให้คำแนะนำและกฎพฤติกรรมในการจัดการกับภาวะนี้ได้ นอกจากนี้ เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินและรถเข็นมักจะต้องมีการจัดระเบียบและงานราชการเช่นการติดต่อกับ สุขภาพ บริษัท ประกันภัยบริการดูแล ฯลฯ จะต้องดำเนินการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนจากนักบำบัดโรคหรือในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง
