Neurofibromatosis เป็นคำรวมของโรคที่สืบทอดซึ่งมีการพัฒนาของ neurofibromas ร่วมกัน เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกในเส้นประสาทที่อ่อนโยน
neurofibromatosis คืออะไร?
คำว่า neurofibromatosis ครอบคลุมภาพทางคลินิกมากถึงแปดภาพ อย่างไรก็ตามมีเพียงสองสิ่งที่มีความสำคัญหลัก: neurofibromatosis ประเภท 1 (หรือที่เรียกว่า“ โรคเรคคลิงเฮาเซน”) และ neurofibromatosis ประเภท 2. เนื่องจาก neurofibromatosis เกิดจากเนื้องอกของ เส้นประสาทมีลักษณะที่หลากหลาย: อาการไม่ได้ จำกัด เฉพาะบางส่วนของร่างกาย แต่ในทางทฤษฎีสามารถแสดงออกได้ทุกที่ในและในร่างกาย อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างเป็นลักษณะของ neurofibromatosis ทั้งใน neurofibromatosis ประเภท 1 และประเภทที่ 2 จุดลาเต้ที่เรียกว่าปรากฏบน ผิว. นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของดวงตาเป็นเรื่องปกติ: ก้อนใน ม่านตาที่เรียกว่า Lisch nodules บ่งบอกถึงเนื้องอกในตา การขาดดุลในการรับรู้ทางประสาทสัมผัสโดยเฉพาะการได้ยินยังกำหนด neurofibromatosis - การสร้างเนื้องอกอาจทำให้การทำงานของ ระบบประสาท. หนึ่งในคุณสมบัติที่กำหนดของ neurofibromatosis ประเภท 1 คือการเกิด "ปรากฏการณ์ปุ่มเสียงเรียกเข้า" ด้วยเหตุนี้ neurofibromas จึงสร้างความนุ่มนวล โหนก ที่สามารถผลักดันด้วยไฟล์ นิ้วราวกับว่ามีรูอยู่ ใน neurofibromatosis ประเภท 2เนื้องอกมักจะสามารถมองเห็นและรู้สึกได้ผ่านทาง ผิว; นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกยังสามารถเกิดขึ้นได้ที่นี่เช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง เป็นผลให้ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกมักเกิดขึ้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ neurofibromatosis เกิดจากโรคทางพันธุกรรม: ข้อบกพร่องของโครโมโซม 17 มีหน้าที่ทำให้ neurofibromatosis type 1 และ a ยีน บนโครโมโซม 22 เป็นผู้รับผิดชอบ neurofibromatosis ประเภท 2. โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ดังนั้นอัลลีลที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะส่งต่อ neurofibromatosis อันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื้องอกที่อ่อนโยนก่อตัวขึ้นโดยไม่มีการแพร่กระจาย เนื้องอกก่อตัวจากเซลล์ของ Schwann ซึ่งส่วนใหญ่ล้อมรอบแอกซอนของเซลล์ประสาทจึงเป็นฉนวนไฟฟ้า เนื้องอกอื่น ๆ ยังก่อตัวขึ้นจากส่วนของ endo- และ perineural เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. การสร้างเนื้องอกของ ระบบประสาท สามารถทำให้การทำงานของมันลดลงซึ่งจะอธิบายถึงอาการต่างๆของ neurofibromatosis ใน neurofibromatosis type 1 มีการก่อตัวของ neurofibromas (เนื้องอกในเส้นประสาท) ที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลายและระบบประสาทอัตโนมัติ ตรงกันข้ามกับ neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2 มีผลต่อส่วนกลางเป็นส่วนใหญ่ ระบบประสาท: เนื้องอกเกิดขึ้นใน สมอง และ / หรือ เส้นประสาทไขสันหลัง.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
เนื่องจากมีสองประเภทของโรคอาการจึงแตกต่างกันด้วย แบบที่ 1 มีลักษณะอ่อนโยนเป็นรูปไข่สีน้ำตาลอ่อน ผิว ก้อน (neurofibromas) ที่มักเห็นได้ทันทีหลังคลอด พวกมันก่อตัวบนผิวหนังหรือตาม เส้นประสาท. ในตอนเริ่มต้นจะปรากฏเป็นระยะ ๆ เท่านั้นในระยะต่อไปพวกเขาสามารถครอบคลุมทั้งร่างกายได้ พวกเขาเรียกอีกอย่างว่าจุดcafé-au-lait (จุดลาเต้) เนื่องจากสีของมัน ก้อนบน เส้นประสาท บางครั้งสามารถมองเห็นเป็นสีฟ้าเป็นประกายระยิบระยับผ่านผิวหนัง หากก้อนเหล่านี้ ขึ้น บน ม่านตา ของตาพวกเขาเรียกว่า Lisch nodules ลักษณะที่ปรากฏของผิวหนังอาจมีขนาดแตกต่างกันไปบางส่วนวัดได้เพียงไม่กี่มิลลิเมตรและมีขนาดหลายเซนติเมตร นอกจากนี้จุดที่คล้ายกับฝ้ากระจะเกิดขึ้นในบริเวณรักแร้และขาหนีบ อาการอื่น ๆ เช่น scoliosisโรคลมชักหรือเนื้องอกที่ ประสาทตา เป็นไปได้ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ไม่ค่อยมีอาการทางผิวหนัง เนื้องอกในเส้นประสาทหูเป็นเรื่องปกติมากขึ้น พวกมันถูกเรียกว่า acoustic neuromas หรือ schwannomas และมักจะพัฒนาหลังวัยแรกรุ่น ทำให้เสียความสามารถในการได้ยินและความรู้สึก สมดุล และสามารถทริกเกอร์ หูอื้อ. เนื้องอกยังสามารถก่อตัวบนเส้นประสาทอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง อาการที่เป็นไปได้อีกอย่างของโรคประเภทที่ 2 คือการทำให้ขุ่นมัวของ เลนส์ตา.
การวินิจฉัยและหลักสูตร
สำหรับการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis มีอาการหลักที่แตกต่างกันเล็กน้อยสำหรับประเภทที่ 1 และ 2: Neurofibromatosis type 1 ได้รับการวินิจฉัยเมื่อสามารถระบุจุดลาเต้ได้อย่างน้อยห้าจุดรวมทั้งเนื้องอกในผิวหนัง (ผิวหนัง) การวินิจฉัย neurofibromatosis type 2 เป็นหลักเมื่อพบเนื้องอกที่อ่อนโยนในเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง ระยะของโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ: เนื่องจากการพัฒนาของเนื้องอกค่อนข้างช้า neurofibromatosis จึงไม่เกิดขึ้นทันทีทันใด แต่จะพัฒนาอย่างร้ายกาจ ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปมากและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี Neurofibromatosis ไม่รุนแรงในผู้ป่วยประมาณ 60% ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากอาการของโรคเพิ่มขึ้น สุขภาพ ความเสี่ยง: ตัวอย่างของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ scoliosis และที่เกี่ยวข้อง ความเจ็บปวด or โรคลมบ้าหมู. พวกเขาต้องการการรักษาที่เหมาะสมและต้องคำนึงถึงเพิ่มเติมด้วย
ภาวะแทรกซ้อน
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม neurofibromatosis มักไม่รุนแรง แต่ก็อาจส่งผลร้ายแรงได้เช่นกัน ดังนั้นควรตรวจสุขภาพอย่างต่อเนื่องในเด็กเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว ภาวะแทรกซ้อนที่พบ ได้แก่ ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis), สมอง เนื้องอกหรือเนื้องอกของ ประสาทตา. หากเนื้องอกอยู่ใต้ผิวหนัง (neurofibromas) รุนแรง ความเจ็บปวด และอาจเกิดความผิดปกติทางระบบประสาท ในบริบทของ neurofibromatosis type I อาจเกิดอาการชักจากโรคลมชักได้เช่นกัน นอกจากนี้ความผิดปกติของสมรรถภาพบางส่วนยังเป็นไปได้ในเด็ก สิ่งเหล่านี้อ้างถึง การเรียนรู้ ความยากลำบากในเด็กที่มีสติปัญญาปกติ การรับรู้ถึงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ในระยะแรกสามารถช่วยหลีกเลี่ยงปัญหาในภายหลังได้ ไม่มีคำชี้แจงใด ๆ สำหรับการพัฒนาต่อไปของ neurofibromatosis เนื่องจากการพัฒนาที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล ดังนั้นนอกจากหลักสูตรที่ไม่รุนแรงแล้วยังสามารถเรียนหลักสูตรที่รุนแรงและซับซ้อนได้อีกด้วย ในขณะที่บางคนได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis type ฉันมักจะพัฒนาเพียงไม่กี่คน จุดเม็ดสี ในช่วงแรกคนอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากเนื้องอกในวัยเด็ก ใน neurofibromatosis type II หลักสูตรต่อไปก็ยากที่จะคาดเดาได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจำนวนของเนื้องอกจะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต โดยรวมแล้วในทั้งสองรูปแบบของโรคความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกมะเร็งจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
If การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือพบความผิดปกติในทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอดควรได้รับการชี้แจงจากแพทย์และคนในทีมสูติกรรม จำเป็นต้องได้รับการประเมินก้อนบนผิวหนังเม็ดสีหรือการเปลี่ยนสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคที่ร้ายแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตควรถูกตัดออกในการทดสอบต่างๆ หากลักษณะเฉพาะที่มีอยู่ของลักษณะผิวหนังเพิ่มขึ้นในสัปดาห์และเดือนต่อ ๆ ไปหลังคลอดควรไปพบแพทย์เพื่อควบคุม จุดบนผิวหนังที่กระจายไปทุกส่วนของร่างกายถือเป็นสิ่งผิดปกติและควรนำเสนอแพทย์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง มีลักษณะคล้ายกระที่คุ้นเคยและไม่เป็นอันตราย แต่ยังสามารถแยกแยะและแตกต่างจากกระได้อย่างชัดเจน บวม, ความเจ็บปวด หรือพฤติกรรมที่ผิดปกติของลูกหลานเป็นสัญญาณของก สุขภาพ การด้อยค่าซึ่งต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากลูกหลานได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการรับรู้ทางประสาทสัมผัสการมองเห็นบกพร่องหรืออาการชักจากโรคลมชักในขณะที่ยังคง ขึ้น และพัฒนามีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง กำลังการได้ยินที่ลดลงถือเป็นสัญญาณเตือน หากความผิดปกติเกิดขึ้นหรือทวีความรุนแรงขึ้นต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างก้อนที่เห็นได้ชัดใต้ผิวหนังหรือการผิดรูปของกระดูกสันหลังจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด
การรักษาและบำบัด
เนื่องจาก neurofibromatosis เป็นโรคที่สืบทอดมาการรักษาจึง จำกัด อยู่ที่การผ่าตัดเนื้องอกออกและการรักษาผลสืบเนื่องของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกของเส้นประสาทหูสามารถถอดออกได้ในระยะเริ่มต้นด้วยความสำเร็จบางอย่าง นอกเหนือจากนั้นยังไม่มีตัวเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
Outlook และการพยากรณ์โรค
Neurofibromatosis เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมว่าเป็นสาเหตุได้ เพราะมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้หลักเกณฑ์ทางกฎหมายในปัจจุบันแนวทางการรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของผู้ป่วยเป็นรายบุคคลแนะนำให้ใช้การรักษาเนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อและอาการชัก วิธีการรักษาทางเลือกหรือพลังในการรักษาตัวเองของสิ่งมีชีวิตจึงไม่เพียงพอที่จะบรรลุผลในระยะยาว สุขภาพ การปรับปรุง. นอกจากนี้ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุจะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยบางราย สมดุล ความผิดปกติหรือการสูญเสียการได้ยินหรือการมองเห็นที่มีอยู่ ควรได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในชีวิตประจำวันเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิหรือภาวะแทรกซ้อนที่ไม่พึงประสงค์ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นได้หากทำการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและเริ่มการรักษาทันที ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นแต่ละบุคคล การรักษาด้วย มีการใช้วิธีการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ เรียนรู้การรับมือกับโรคเพื่อให้อารมณ์ ความเครียด จะถูกเก็บไว้ให้น้อยที่สุด ต้องตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำตลอดชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัดซ้ำเพื่อให้เนื้องอกสามารถถอดออกได้ มิฉะนั้นอาจทำลายเนื้อเยื่อโดยรอบหรือทำให้เกิดความผิดปกติของสิ่งมีชีวิตทำให้สุขภาพทรุดโทรมมากขึ้น
การป้องกัน
การป้องกัน neurofibromatosis ก็ไม่สามารถทำได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงอาการที่รุนแรงขึ้นหรือเพื่อบรรเทาอาการ
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis มีทางเลือกน้อยมากสำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรง ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการต่อไป โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการเกิด neurofibromatosis ซ้ำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ก่อนอื่นการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ไม่บ่อยนักการสนับสนุนทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากครอบครัวของพวกเขาเองก็มีความสำคัญเช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นสามารถส่งผลดีต่อหลักสูตรต่อไป อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ ยังมีความสำคัญมาก ผู้ป่วยสามารถทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ แบบที่บ้านได้ Neurofibromatosis มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่า neurofibromatosis แล้วการดำเนินการที่สำคัญที่สุดคือการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด แพทย์ผู้รับผิดชอบจะเริ่มขั้นตอนการรักษาต่อไปเพื่อให้เนื้องอกถูกกำจัดออกไปโดยเร็ว หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบต้องดูแลตัวเอง สิ่งสำคัญคืออย่าให้ผิวสัมผัสมากไปกว่านี้ ความเครียดเช่นก้าวร้าว แชมพู หรือเสื้อผ้าที่ระคายเคือง ต้องปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดในชีวิตประจำวัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแน่ใจว่าได้ล้างเครื่องนอนเป็นประจำและทำความสะอาดพื้นและพื้นผิวในบ้านทุกวันถ้าเป็นไปได้ เพิ่มเติม มาตรการ จำกัด เฉพาะการพาเด็กไปตรวจสุขภาพตามปกติ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถติดตามโรคได้และจำเป็น มาตรการ จะต้องดำเนินการในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เนื่องจาก neurofibromatosis มักมีอาการรุนแรงจึงควรปรึกษานักบำบัดควบคู่กันไป มืออาชีพสามารถสนับสนุนผู้ปกครองได้โดยแสดงวิธีรับมือ ความเครียด. นอกจากนี้เขาสามารถติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้ ที่นั่นพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถหาเสียงและเรียนรู้วิธีรับมือกับความเจ็บป่วยของบุตรหลานโดยพูดคุยกับญาติคนอื่น ๆ