Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) แสดงถึงความผิดปกติที่หายากและรุนแรงของเซลล์เม็ดเลือดที่เป็นพันธุกรรม แต่ได้รับในภายหลังในชีวิต เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ทางร่างกายเซลล์สืบพันธุ์จึงไม่ได้รับผลกระทบ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ส่วนใหญ่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหลาย ๆ ครั้ง
Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobinuria คืออะไร?
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria เป็นโรคของเซลล์เม็ดเลือดที่มักมีอาการรุนแรง มีลักษณะการแตกของเม็ดเลือดแดงการสร้างลิ่มเลือดและการลดลง เลือด การผลิตเซลล์ รายบุคคลหรือทั้งหมด เลือด เซลล์เชื้อสายอาจได้รับผลกระทบ ในขณะที่ผู้ป่วยทุกรายที่มี PNH แสดงอาการของเม็ดเลือดแดงแตก แต่อาการอื่น ๆ จะแปรปรวนมาก ประมาณ 35 เปอร์เซ็นต์ของกรณีโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ส่วนใหญ่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือดจำนวนมาก เนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดงคงที่จึงเป็นแบบเรื้อรัง โรคโลหิตจางซึ่งมาพร้อมกับอาการอ่อนเพลียอย่างรุนแรง แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็สามารถควบคุมได้ดีในเชิงการรักษา ด้วยการรักษาที่สม่ำเสมอตลอดชีวิตจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีตามอายุขัยปกติ PNH มีความชุกโดยประมาณประมาณ 16 ต่อประชากร 1 ล้านคนทำให้เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobinuria เกิดจากการกลายพันธุ์ทางร่างกายของ PIG-A ยีน. นี้ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และทำหน้าที่เข้ารหัสเอนไซม์ N-acetylglucosaminyltransferase N-acetylglucosaminyltransferase เร่งการก่อตัวของสิ่งที่เรียกว่า glucosylphosphatidylinositol anchor (GPI anchor) ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีการยึดป้องกัน โปรตีน บนพื้นผิวเซลล์ของ เลือด เซลล์. เหล่านี้ โปรตีน รวม CD55 และ CD59 ด้วยการยึดที่ เยื่อหุ้มเซลล์ ของเซลล์เม็ดเลือดพวกมันทำหน้าที่ปกป้องพวกมันจากการโจมตีโดยส่วนหนึ่งของ ระบบภูมิคุ้มกัน เรียกว่าระบบเสริม ในกรณีที่ไม่มีโปรตีนสมอเหล่านี้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและเซลล์เม็ดเลือดจะถูกทำลาย
นอกจากเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นแล้วยังมีการสร้างเม็ดเลือดใหม่น้อยลงด้วย สิ่งนี้นำไปสู่อาการเรื้อรังที่เด่นชัด โรคโลหิตจาง. ในเวลาเดียวกันการเกิดลิ่มเลือดจะเกิดขึ้นในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายซึ่งอาจเป็นอันตรายได้ PNH เป็นโรคที่ได้มาซึ่งเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกโดยเฉพาะอายุระหว่าง 25 ถึง 45 ปี ยีน การกลายพันธุ์ไม่ได้มีมาตั้งแต่เกิด มันเกิดขึ้นในบริบทของการกลายพันธุ์ทางร่างกายของยีน PIG-A ภายในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหลายเซลล์ ไม่พบกรณีของ PNH ในครอบครัวหรือญาติ เนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ไม่ได้รับผลกระทบจึงไม่มีความเป็นไปได้ที่โรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการหลักของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืน paroxysmal คือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของร่างกายจึงมีสิ่งที่เรียกว่าโมเสค มีทั้งเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงและมีข้อบกพร่อง เซลล์เม็ดเลือดที่กลายพันธุ์ทั้งหมดได้สูญเสียการป้องกันจากระบบเสริมเนื่องจากสมอที่หายไปและถูกทำลาย อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค เม็ดเลือดแดง ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามอาการที่อันตรายที่สุดคือแนวโน้มที่จะ ลิ่มเลือดอุดตัน ทั้งในระบบหลอดเลือดดำและหลอดเลือด นี่เป็นกรณีประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี PNH อุดตัน ยังเป็นผู้รับผิดชอบต่อการเสียชีวิตส่วนใหญ่ซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรค อาการอื่น ๆ ได้แก่ รุนแรง ความเมื่อยล้า, ปวดท้อง, อาการปวดหัว, กลืนลำบาก, ความเกลียดชัง, เจ็บหน้าอก, อาการปวดหลัง หรือความอ่อนแอ ความเจ็บปวด เกิดจากก้อนเล็ก ๆ อาจไม่รุนแรง แต่ก็รุนแรงมากจนต้องให้ยาเช่นกัน ยาแก้ปวด. ความเจ็บปวด ยังอธิบายได้จากการขาด ไนตริกออกไซด์ (NO) ซึ่งผูกกับการเปิดตัว เฮโมโกลบิน. เนื่องจาก NO มีหน้าที่รับผิดชอบต่อกล้ามเนื้อเรียบ การผ่อนคลายการขาด NO จึงนำไปสู่สภาวะตึงเครียดที่เพิ่มขึ้น ความรุนแรงของโรคยังขึ้นอยู่กับปริมาณเลือดที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ หากเซลล์ภูมิคุ้มกันของเม็ดเลือดเกิดการกลายพันธุ์ในเวลาเดียวกัน ระบบภูมิคุ้มกัน ยังอ่อนแอลงอย่างรุนแรง
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการใช้ flow cytometry เพื่อตรวจสอบเซลล์เม็ดเลือดเพื่อดูว่ามีการป้องกันหรือไม่ โปรตีนวิธีนี้สามารถใช้เพื่อระบุเซลล์ที่ขาดการป้องกันจากระบบเสริม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นเมื่อเซลล์อย่างน้อยสองเส้นเช่น เม็ดเลือดแดง หรือแกรนูโลไซต์ขาดปัจจัยป้องกัน
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มักเกิดขึ้นเมื่อผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดลิ่มเลือดหลายครั้งที่ไม่ได้รับการป้องกัน ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความเจ็บปวด ที่เกิดขึ้นในสถานที่ต่างๆ มีอาการปวดใน หัว หรือในช่องท้อง ในหลาย ๆ กรณีก็มีเช่นกัน เจ็บหน้าอกซึ่งสามารถแพร่กระจายไปด้านหลัง ผู้ชายอาจประสบปัญหาความแรงเนื่องจากโรค นอกจากนี้ยังมีแบบถาวร ความเกลียดชัง หรือกลืนลำบาก ในหลาย ๆ กรณีธรรมดา ยาแก้ปวด ไม่เพียงพอที่จะบรรเทาอาการปวดได้อีกต่อไป คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากโรค การรักษาจะเกิดขึ้นโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือดหรือก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาการต่างๆสามารถลดลงได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยมักจะลดลงเนื่องจากโรค
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ไม่ว่าในกรณีใดโรคนี้ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากไม่ได้รับการรักษาความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากโรคนำไปสู่การพัฒนา ลิ่มเลือดอุดตัน. ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆที่ไม่ได้บ่งบอกถึงโรคโดยตรงเสมอไป อาจมีอาการปวดใน หัว หรือหน้าท้องร่วมด้วย ความเกลียดชัง or อาการปวดหลัง. บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของความแรงสามารถชี้ไปที่โรคนี้ได้ หากอาการไม่สบายนั้นเกิดขึ้นอย่างถาวรและไม่หายไปเองจำเป็นต้องไปพบแพทย์อย่างแน่นอน ความเจ็บปวดอาจรุนแรงมากจนผู้ได้รับผลกระทบหมดสติ อ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน ยังสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่เป็นหวัดบ่อยหรือติดเชื้ออื่น ๆ การวินิจฉัยโรคเบื้องต้นได้โดยอายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาต่อไป จะมีอายุขัยลดลงหรือไม่เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถทำนายได้โดยทั่วไป
การรักษาและบำบัด
ไม่มีการรักษา PNH อย่างไรก็ตามมีการรักษาแบบประคับประคองบางอย่างที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ ประการแรกการถ่ายเลือดเป็นประจำหรือการถ่ายเลือดของเม็ดเลือดแดงเข้มข้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากเป็นโรคเรื้อรัง โรคโลหิตจาง. กรดโฟลิก or วิตามิน B12 แนะนำให้ส่งเสริมการสร้างเลือด การติดเชื้อต้องได้รับการยอมรับ แต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาโดย ยาปฏิชีวนะ การบริหาร เพราะสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ ช่วงเวลาสั้น ๆ การบริหาร ของสเตียรอยด์สามารถบรรเทาวิกฤตเม็ดเลือดแดงได้ อย่างไรก็ตามไม่ควรให้สเตียรอยด์อย่างถาวร อาการปวดอย่างรุนแรงต้องได้รับการรักษาด้วยยาแก้ปวด หากเกิดลิ่มเลือดขึ้นให้ coumarins เป็นยาต้านการแข็งตัวของเลือดอย่างถาวร ความเป็นไปได้ที่แท้จริงเพียงอย่างเดียวในการรักษาโรคฮีโมโกลบินยูเรียในเวลากลางคืนของ paroxysmal คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. อย่างไรก็ตามมันมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมากดังนั้นสิ่งนี้ การรักษาด้วย ได้รับการพิจารณาในกรณีที่รุนแรงมากเท่านั้น ได้รับประสบการณ์ที่ดีกับยา เอคูลิซูแมบ. นี่คือโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่ผลิตทางพันธุกรรมซึ่งยับยั้งปัจจัยเสริม C5 ของระบบเสริม เพื่อป้องกันการโจมตีเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่มีการป้องกัน
โอกาสและการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องยากใน hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal การนำเสนอทางคลินิกของโรคทางโลหิตวิทยาที่ได้มานี้อาจแตกต่างกันไป ในหลักสูตรที่ไม่รุนแรงการพยากรณ์โรคจะเป็นไปในเชิงบวกมากขึ้น ในกรณีที่เซลล์ต้นกำเนิดถูกทำลายอย่างรุนแรง การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด มักเป็นวิธีเดียวที่จะยืดอายุ เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน ไขกระดูกมันไม่สามารถรักษาได้ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การรักษามีความแตกต่างกันสำหรับหลักสูตรที่มีอาการและไม่มีอาการ ผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืนที่ไม่มีอาการจะได้รับยาต้านการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยที่มีอาการ การรักษาด้วย ด้วยแอนติบอดีที่เรียกว่า eculizmab ร่วมกับการสนับสนุนอื่น ๆ มาตรการ สามารถระงับอาการได้ ไขกระดูก การโยกย้าย เป็นอีกทางเลือกในการรักษา อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงสูงเนื่องจากต้องปิดระบบภูมิคุ้มกันก่อนการปลูกถ่าย ในที่สุดความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ต้นกำเนิดจะเป็นตัวกำหนดว่าการพยากรณ์โรคนั้นดีหรือไม่ดีเพียงใด ครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบรอดชีวิตจากการวินิจฉัยเพียง 15 ปี ในอดีตการพยากรณ์โรคสำหรับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกเวลากลางคืนของ paroxysmal แย่กว่าที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน วิธีการรักษาสมัยใหม่ช่วยให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับประเภทอาการของโรค อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถเรียกได้ว่าดี อย่างไรก็ตามความอยู่รอดและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในปัจจุบันดีกว่าในอดีต
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันการเกิด hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ป่วยอยู่แล้วควรป้องกันตนเองจากการติดเชื้อเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ยั่งยืน การรักษาด้วย กับ อีคูลิซูแมบ ป้องกันอาการของ PNH และช่วยให้อายุขัยตามปกติ
การติดตามผล
เนื่องจาก hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่มีตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุในปัจจุบัน หากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่มีอาการควรรอหรืองดการบำบัดในเบื้องต้น ในการป้องกันโรคสามารถพิจารณาได้เฉพาะยาต้านการแข็งตัวของเลือดในช่องปาก ในกรณีนี้ค่าคงที่ การตรวจสอบ ของพารามิเตอร์การแข็งตัวต้องมั่นใจ การติดตามผลจึงหมายถึงการควบคุมและ การตรวจสอบ ของการบำบัดแบบประคับประคองกับอาการต่างๆของโรค การควบคุมระดับเลือดของ VitB12 และ กรดโฟลิค มีการระบุเพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงส่วนประกอบของเลือดและอาการที่เกิดขึ้น ข้อบกพร่องเหล่านี้ของ VitB12 หรือ กรดโฟลิค จากนั้นสามารถทดแทนด้วยยาได้ ปกติ การนับเม็ดเลือด การตรวจสอบเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจหาการติดเชื้อที่เกิดขึ้นใหม่ตั้งแต่เนิ่นๆ ถ้า glucocorticoids มีการบริหารการรักษาหลายวิธี การตรวจสอบ มาตรการ จะต้องดำเนินการ ตั้งแต่การใช้งานในระยะยาว คอร์ติโซน สามารถ นำ เพื่อ decalcification ของ กระดูกสิ่งนี้ส่งเสริมการพัฒนาของ โรคกระดูกพรุน. แคลเซียม และควรให้ VitD ในเชิงป้องกัน เป็นเลือด กลูโคส ระดับและ ความดันโลหิต นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มขึ้นในระหว่างการบำบัดพารามิเตอร์เหล่านี้จะได้รับการตรวจสอบเป็นประจำ ในกรณีของการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดในช่องปากจะมีการควบคุมพารามิเตอร์การแข็งตัวของเลือดตามปกติ เมื่อทานคูมารินจำเป็นต้องระวังเภสัชจลนศาสตร์ ปฏิสัมพันธ์ กับคนอื่น ยาเสพติด. นอกจากนี้ในระหว่างการบำบัดด้วยโมโนโคลนอล แอนติบอดีการเกิดผลข้างเคียงจะต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อแทรกแซงการใช้ยาเสมอหากจำเป็น
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมญาติของผู้ป่วยด้วยความรับผิดชอบของตนเองและเป็นผู้ริเริ่มเองควรเริ่มต้นการควบคุมความบกพร่องทางพันธุกรรมของตน เนื่องจากความน่าจะเป็นของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันจะเพิ่มขึ้นเมื่อคนอยู่ในท่าทางที่แข็งเป็นเวลานานเกินไปจึงจำเป็นต้องตรวจสอบระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ควรหลีกเลี่ยงการยืนนั่งยองหรือนั่งเป็นเวลานาน นอกจากนี้การสนับสนุนระบบไหลเวียนโลหิตควรเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันโดยการออกกำลังกายคลายกล้ามเนื้อต่างๆ ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงภาวะเลือดหยุดนิ่งและ เรือ ในสิ่งมีชีวิตไม่ตีบตัน การบริโภคสารที่เป็นอันตรายเช่น นิโคติน หรือยาที่มีผลข้างเคียงต่อระบบเลือดควรหลีกเลี่ยง ในกรณีของโรคที่เป็นอยู่ควรมีการเตรียมการเตรียมการเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงและควรปรึกษาแพทย์ที่เข้ารับการรักษา ในบางกรณีจำเป็นต้องเปลี่ยนแผนการรักษา หากมีอาการอ่อนเพลีย ความเมื่อยล้า หรือความต้องการการนอนหลับที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตอบสนองต่อสัญญาณของร่างกายอย่างเพียงพอ ไม่ควรให้สิ่งมีชีวิตอยู่ภายใต้ความเครียดมากเกินไปเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลสืบเนื่องหรือภาวะแทรกซ้อน การเปลี่ยนแปลงใน สุขภาพ ความรู้สึกหรือข้อร้องเรียนที่เพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ทันที Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobinuria สามารถ นำ เป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นหากช่วยตัวเองได้ มาตรการ ไม่มีประสิทธิภาพเพียงพอการปรึกษาแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ
