Patella aplasia คือ สภาพ ที่ทำให้ข้อเข่าเคลื่อนไหวได้ จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่เจ็บปวดและไม่แสดงอาการอื่น ๆ เป็นผลให้การรักษามักไม่จำเป็น
patella aplasia คืออะไร?
พื้นที่ สภาพ patella aplasia เกี่ยวข้องกับการด้อยค่าของกระดูกสะบ้า นี่คือกระดูกที่อยู่ด้านหน้าของ ข้อเข่า. ด้วยโรคกระดูกสะบ้าอักเสบผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่สามารถยืดเข่าได้เต็มที่ สภาพ เป็นความผิดปกติที่เป็นกรรมพันธุ์ เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ที่โดดเด่นไปยังเด็ก โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก Patella aplasia มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากกระดูกสะบ้าขาดหรือลดลงอย่างมากในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการอื่น ๆ พวกเขาไม่ได้รับความเดือดร้อนเพิ่มเติม ความเจ็บปวด พวกเขาไม่จำเป็นต้องเดิน เอดส์ ไปไหนมาไหน อาการของพวกเขามักจะ จำกัด เฉพาะความจริงที่ว่า ข้อเข่า ไม่สามารถขยายได้เพียงพอ เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงได้รับการวินิจฉัยไม่ช้ากว่าวัยทารก อย่างไรก็ตามการไม่มีกระดูกสะบ้าสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากเป็นกระดูกแบนที่หัวเข่าที่หายไปหรือลีบลงอย่างเห็นได้ชัด
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ patella aplasia เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ยีน PTLAH และ FPAH มีการเปลี่ยนแปลงที่รับผิดชอบต่อการก่อตัวของ hyperplasia ในการทดสอบทางพันธุกรรมการเปลี่ยนแปลงจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบน strand 17q21-q22 เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal จึงมีข้อบกพร่อง ยีน จะถูกส่งต่อไปยังเด็กทันทีที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอุ้ม เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ตามสถานะทางกฎหมายในปัจจุบัน ไม่อนุญาตให้ทำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในมนุษย์ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าระดับของการแสดงออกจะแตกต่างกันระหว่างผู้ปกครองและเด็ก Patella aplasia มีได้ตั้งแต่การขาดหายไปจนถึงกระดูกสะบ้าที่ไม่แสดงออกอย่างเต็มที่ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ที่กระดูกสะบ้าจะได้รับการพัฒนาในลูกหลานในระดับที่เพียงพอที่จะอนุญาตได้ การยืด ของ ข้อเข่า. กลุ่มอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นใน aplasia ของ Patalle สิ่งเหล่านี้เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นกัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Patella aplasia มีลักษณะการทำงานที่บกพร่องของกระดูกสะบ้าของผู้ได้รับผลกระทบ กระดูกสะบ้าคือ กระดูกสะบ้าหัวเข่า ของเข่ามนุษย์ มีลักษณะเป็นแผ่นดิสก์แบนและมีโครงสร้างกระดูกที่มีรูปทรงสามเหลี่ยม กระดูกสะบ้าคลำได้ง่ายในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง มันวางอยู่บนข้อเข่าและปกป้องมัน นอกจากนี้ยังเพิ่มระยะห่างของเวกเตอร์แรงและลดความต้านทานการเลื่อน ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกสะบ้าอักเสบมักไม่มีอาการในกรณีส่วนใหญ่ พวกเขาไม่บ่น ความเจ็บปวดและพวกเขาไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่บกพร่อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าได้เต็มที่ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะงอขาเล็กน้อยเมื่อยืน ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการอื่น ๆ เนื่องจากมักมีความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งอาจหมายถึงการทำให้สั้นลง เส้นเอ็นกล้ามเนื้อหรือการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้สามารถทำให้เกิด ความเจ็บปวด หรือปัญหาเกี่ยวกับการเดิน หากเกิดการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมในอุปกรณ์ยืดกล้ามเนื้อการยืนจะเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบหรือในกรณีที่รุนแรงอาจมีปัญหา
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะทำทันทีหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกระดูกสะบ้าขาดอย่างสมบูรณ์ การสัมผัสด้วยสายตาโดยแพทย์จะทำให้ข้อสันนิษฐานและการถ่ายภาพจะยืนยัน ในบางกรณีภาวะนี้เกิดในวัยเด็ก หากกระดูกสะบ้าได้รับการพัฒนาอย่างดีในตอนแรกจะสังเกตเห็นได้ว่าเมื่อใด การเรียนรู้ เดินและยืนโดยที่ข้อเข่าไม่สามารถดันผ่านได้ หลังจาก รังสีเอกซ์ทำการวินิจฉัย
ภาวะแทรกซ้อน
ตามกฎแล้ว patella aplasia เองไม่ได้ นำ สำหรับข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่บ่นว่าเจ็บปวดในกระบวนการนี้และยังคงไม่มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ ในชีวิตโดยปกติแล้วสามารถใช้เข่าได้เพื่อให้พัฒนาการของเด็กไม่ถูก จำกัด โดยข้อร้องเรียนนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าได้เต็มที่ ท่าทางของขาจะงอเล็กน้อยเนื่องจากกระดูกสะบ้าอักเสบ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากกระดูกสะบ้าอักเสบซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ความรู้สึกไม่สบายหรือภาวะแทรกซ้อน การเดินผิดปกติหรือความเจ็บปวดเล็กน้อยอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันซึ่งอาจส่งผลเสียเล็กน้อยต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถยืนได้อย่างถูกต้องและต้องเดินหลายครั้ง เอดส์. การรักษาสาเหตุของ patella aplasia มักไม่สามารถทำได้ ในบางกรณีผู้ประสบภัยต้องพึ่งการผ่าตัด กายภาพบำบัด และการทำแบบฝึกหัดต่างๆก็จำเป็นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเช่นกัน อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
Patella aplasia มีมา แต่กำเนิดและควรได้รับการผ่าตัดในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ผู้ปกครองควรปรึกษากับกุมารแพทย์และศัลยแพทย์ที่ดูแล หากมีปัญหาในการเดินหรือขยับข้อเข่าหลังการผ่าตัดต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ หากเด็กแสดงอาการเจ็บปวดหรือไม่สบายควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เช่นกัน อย่างไรก็ตามโรคกระดูกสะบ้าอักเสบสามารถรักษาได้ดีและโดยปกติจะไม่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไปหลังจากการผ่าตัดปรับข้อเข่า ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังการผ่าตัดเด็กอาจต้องทานยาแก้ปวดเล็กน้อยและดำเนินการ การออกกำลังกายกายภาพบำบัด. หากไม่ได้รับการรักษาสภาพ โรคข้อเข่าเสื่อม ของหัวเข่า ข้อต่อ อาจพัฒนา ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นว่าบุตรหลานของตนมีปัญหาในการปั่นจักรยานหรือเดินควรขอคำแนะนำจากแพทย์ เด็กที่อายุมากขึ้นโอกาสที่จะฟื้นตัวเต็มที่ก็จะน้อยลง มาตรการ เช่นการผ่าตัดรักษา การจัดการความเจ็บปวด และ พฤติกรรมบำบัด ดำเนินการภายใต้คำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญและต้องมีการติดตามผลในระยะยาว ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากเกิดผลข้างเคียงยาที่ใช้ไม่มีผลตามที่ต้องการหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
การรักษาและบำบัด
การรักษา patellar aplasia มักไม่จำเป็น ผู้ป่วยไม่ได้รับความเจ็บปวดหรือมีปัญหาในการเคลื่อนไหว การไม่สามารถยืดข้อเข่าได้คงที่ตลอดชีวิต ไม่คาดว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงภายใต้สถานการณ์ปกติ ดังนั้นจึงไม่มีการแพทย์เพิ่มเติม มาตรการ มักจะถ่าย หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ จิตบำบัด ขอแนะนำให้เรียนรู้พื้นหลัง หากสามารถแก้ไขได้แสดงว่ากระดูกสะบ้าอักเสบจะไม่ได้รับการรักษาต่อไป หากผู้ป่วยตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดสามารถทำการแก้ไขเครื่องสำอางได้ ไม่ชัดเจนว่ากิจกรรมการทำงานของหัวเข่าในเวลาต่อมาเป็นไปตามความคาดหวังที่ต้องการหรือไม่ หากกระดูกสะบ้าอักเสบเกิดร่วมกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในหัวเข่าบริเวณเหล่านี้มักได้รับการรักษา ในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงการผ่าตัดและการจัดตำแหน่งของ ข้อเข่าเทียม เกิดขึ้น
Outlook และการพยากรณ์โรค
Patella aplasia ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากหลักเกณฑ์ทางกฎหมายในปัจจุบันห้ามไม่ให้ยุ่งเกี่ยวกับบุคคล พันธุศาสตร์ไม่สามารถรักษาโรคได้ อย่างไรก็ตามการพัฒนาเพิ่มเติมจะถูกจัดว่าเป็นภัยคุกคามเพียงเล็กน้อย สุขภาพ ความบกพร่องโดยปกติจะค่อนข้างน้อย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินชีวิตของตนได้สำเร็จโดยไม่มีข้อ จำกัด เพิ่มเติม แม้ว่า ขา ไม่สามารถขยายได้เต็มที่สามารถทำกิจกรรมประจำวันได้ การเคลื่อนไหวเป็นไปได้ในระดับที่เพียงพอแม้จะมีโรค งานอาชีวและกีฬาสามารถทำได้ตามนั้น ในกรณีที่โรคไม่เอื้ออำนวยการเคลื่อนไหวจะถูก จำกัด สิ่งนี้เกิดขึ้นไม่บ่อยและนำไปสู่การพยากรณ์โรคที่แย่ลง ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องการการเดิน เอดส์. นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดเพื่อให้อาการดีขึ้น ระหว่าง การรักษาด้วยผู้ป่วยจะเรียนรู้ลำดับการเคลื่อนไหวที่เหมาะสมและความเป็นไปได้ในการโหลดสำหรับร่างกายของเขาหรือเธอ ตามข้อกำหนดของแต่ละบุคคลการรักษาจะดำเนินการและบรรเทาลง สุขภาพ ความผิดปกติไม่คาดว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ กับโรคนี้ คุณภาพชีวิตยังไม่ถูก จำกัด อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเกิดโรคทุติยภูมิทางจิตใจหรือทางจิต สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับบุคลิกภาพของผู้ได้รับผลกระทบและวิธีที่เขาหรือเธอจัดการกับข้อ จำกัด ทางกายภาพ
การป้องกัน
เนื่องจาก patella aplasia ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ สามารถนำไปป้องกันได้ ความหวังเดียวคือกระดูกสะบ้าจะก่อตัวมากที่สุดในเด็กแม้จะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นก็ตาม คนที่รู้ว่าตัวเองเป็นโรคเนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมหรือสภาพของตัวเองอาจเลือกที่จะไม่มีลูก หรืออาจสันนิษฐานได้ว่ากระดูกสะบ้าเป็นกรรมพันธุ์โดยลูกของตัวเอง ระดับการแสดงออกเท่านั้นที่อาจแตกต่างกันระหว่างผู้ปกครองและเด็ก
การติดตามผล
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการและทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาน้อยมากและมักมีข้อ จำกัด มากในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกระดูกสะบ้าอักเสบ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามอาการและสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ตามกฎแล้วการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการบำบัด หาก patella aplasia มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอนหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของอาการ ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวขอแนะนำให้ดูแลร่างกายและพักผ่อน จากความพยายามหรือกิจกรรมที่กดดันจะต้องงดเว้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Patella aplasia มักไม่ก่อให้เกิดอาการหรือความรู้สึกไม่สบายที่สังเกตเห็นได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะ จำกัด อยู่ที่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเล็กน้อยในบริเวณข้อเข่าซึ่งทำให้เกิดปัญหาในระหว่างกิจกรรมกีฬาที่เข้มข้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากมีความผิดปกติเกิดขึ้นกับกระดูกสะบ้าอักเสบ อายุรเวททางร่างกาย เป็นสิ่งที่จำเป็น ผู้ป่วยควรเก็บบันทึกข้อร้องเรียนและจดบันทึกข้อร้องเรียนและความผิดปกติไว้ในนั้น วิธีนี้จะช่วยให้สามารถระบุสาเหตุของความผิดปกติได้อย่างรวดเร็วและเหมาะสมยิ่งขึ้น การรักษาด้วย ที่จะเริ่มต้น หากต้องดำเนินการผ่าตัดผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับมาตรการก่อนการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับโภชนาการและปริมาณยาที่เป็นไปได้ ผู้ที่รับประทานเป็นประจำ ยาแก้ปวด, antidepressants หรือการเตรียมการอื่น ๆ จะต้องแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบไม่ว่าในกรณีใด ๆ มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงระหว่างการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดเข่าที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการพักผ่อนในเบื้องต้น การออกกำลังกายอาจกลับมาใช้งานได้หลังจากสี่ถึงหกสัปดาห์อย่างเร็วที่สุดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความชัดเจนของกระดูกสะบ้า
