Sirenomelia เป็นความผิดปกติของครึ่งล่างของ ลูกอ่อนในครรภ์'ร่างกายเริ่มต้นด้วยบริเวณอุ้งเชิงกรานและลงท้ายด้วยเท้า เรียกอีกอย่างว่าซิมมีเลียซิมโฟนีหรือเมอร์เมดซินโดรม การจัดประเภท ICD-10 คือ Q47.8
sirenomelia คืออะไร?
Sirenomelia มีลักษณะผิดปกติของขาและเท้า สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของไซเรนมีเลียมีเพียงความหยาบคายและหลอมรวมเข้าด้วยกัน ฟิวชั่นไม่เพียง แต่ขยายไปยังเนื้อเยื่ออ่อนเท่านั้น แต่ยังรวมถึง กระดูกเท่าที่พวกเขาก่อตัวขึ้นมาทั้งหมด รูปทรงกรวยที่เกิดขึ้นของร่างกายส่วนล่างนั้นชวนให้นึกถึงหางปลาของไซเรน นางเงือกเหล่านี้มีลักษณะคล้ายร่างจากเทพนิยายกรีกจึงเป็นพื้นฐานสำหรับการตั้งชื่อของ Sirenomelie ในสมัยก่อนผู้คนถึงกับ ได้ตรัสแล้ว โดยตรงของ sirenomelia การเกิด sirenomelia นั้นหายากมากและเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยมากกว่า 450 รายทั่วโลก ความน่าจะเป็นของโรคคือ 1: 100,000 ปัจจุบันมีคนสองคนอาศัยอยู่กับไซเรนมีเลีย พวกเธอเป็นสองสาวจากสหรัฐอเมริกาและเปรู อย่างไรก็ตามจากการศึกษาพบว่ามีผู้ป่วยชายส่วนเกินเล็กน้อย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
แม้จะมีการวิจัยอย่างเข้มข้น แต่ก็ยังไม่ทราบสาเหตุของโรคไซเรโนเมีย ในช่วงหลายปีที่ผ่านมามีการเปล่งทฤษฎีต่างๆ ไม่มีหลักฐานที่เป็นข้อสรุปจนถึงปัจจุบัน ในช่วงแรกของการวิจัย sirenomelia สงสัยว่ามีอิทธิพลทางกลทั้งภายในและภายนอกเช่นแรงกดที่เกิดขึ้นกับถุงน้ำคร่ำ ต่อมาความผิดปกติในพัฒนาการของตัวอ่อนอยู่ระหว่างการหารือ รวมถึงทฤษฎีต่างๆเช่นความผิดปกติของพัฒนาการของ cloaca, aplasia หรือ dysplasia ของกระดูกเชิงกรานและ sacrum,หรือ hyperextension ของท่อประสาท ในระหว่างนี้จะมีการพูดคุยถึงปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยหลายประการ อย่างไรก็ตามสาเหตุทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นไปได้มากที่สุดในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามไซเรนมีเลียที่มีอยู่ ยีน ถูกตัดออกไปแล้ว เพื่อชี้แจงสาเหตุที่ก่อให้เกิดการทดลองในสัตว์หลายครั้ง วิธีการขึ้นอยู่กับ พันธุศาสตร์ และสารก่อมะเร็งเช่น แคดเมียม และ นำ ถูกใช้. น่าแปลกใจที่วิธีการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ การเปลี่ยนแปลงของสัตว์มีความคล้ายคลึงกับในมนุษย์มาก อย่างไรก็ตามคำอธิบายที่ชัดเจนสำหรับการพัฒนาของ sirenomelia ยังคงเป็นเรื่องที่เข้าใจยาก
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Sirenomelia พัฒนาในครรภ์ ข้อบ่งชี้ว่าสามารถตรวจจับการยึดเกาะและความผิดปกติของครึ่งล่างของร่างกายได้หรือไม่ เสียงพ้น ไม่สามารถพบได้. ไม่ว่าในกรณีใดการประเมินเกี่ยวกับมารดามีข้อ จำกัด มาก อย่างไรก็ตามมี คุย เกี่ยวกับจำนวนเงินที่ไม่เพียงพอ น้ำคร่ำ, การเปลี่ยนแปลงใน รก และการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ สายสะดือ. เกือบสองในสามของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคไซเรนมีเลียตาย แต่กำเนิด เด็กที่เหลือส่วนใหญ่เกิดก่อนกำหนดและในเวลาต่อมาก็แทบไม่มีชีวิต พวกมันตายภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วัน นอกจากนี้ความผิดปกติเพิ่มเติมมักเกิดขึ้น ไม่บ่อยนัก, การแพร่กระจายของไต, พอตเตอร์หน้า, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, scoliosis, hypoplasia ในปอด, ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดหลายอย่างและ atresia บริเวณทวารหนักได้รับการสังเกตพร้อมกัน นอกจากนี้อวัยวะเพศภายนอกส่วนใหญ่ขาดและมีสะดือเพียงเส้นเดียว เส้นเลือดแดง เป็นปัจจุบัน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นอย่างช้าที่สุดหลังคลอด การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาว่ามีอาการไซเรโนมีเลียความผิดปกติของแขนขาทั้งสองข้างและการยึดเกาะที่แน่นอนหรือไม่ หากไม่เป็นเช่นนั้นก็มีคนพูดถึงความผิดปกติของไซเรนรอยด์หรือโรคหลอกเท่านั้น อนึ่งมนุษย์เป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพียงชนิดเดียวที่ไซเรนมีเลียเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคซิเรโนมีเลียเด็กในครรภ์จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอย่างรุนแรง อาการมักจะสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด ในกรณีนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติของเด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้ว sirenomelia นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและด้วยเหตุนี้ การคลอดบุตร. หากเด็กเกิดมามีชีวิตก็มักจะเสียชีวิตจากความผิดปกติไม่กี่วันหลังคลอด เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ อวัยวะภายใน และจากความผิดปกติของใบหน้า หัวใจ ยังได้รับผลกระทบอย่างมากจากความผิดปกติ นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่อวัยวะเพศของเด็กก็ขาดหรือพัฒนาเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษา sirenomelia ขึ้นอยู่กับความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจของผู้ปกครองและญาติ ชีวิตของเด็กไม่สามารถช่วยได้ในกรณีนี้ พ่อแม่ขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนได้ในกรณีนี้ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาในระยะเริ่มต้น
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ในกรณีของไซเรนเมเลียการรักษาโดยแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นและแนะนำไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาด้วยตนเอง เพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลาน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่เป็นโรคไซเรโนมีเลียหากมีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติในร่างกายของเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่เงื่อนไขเหล่านี้สามารถตรวจพบได้โดย เสียงพ้น การตรวจก่อนคลอดไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยในภายหลัง ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะเสียชีวิตหลังคลอดดังนั้นจึงไม่มีการรักษาเพิ่มเติม เนื่องจากไซเรนมีเลียอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรืออารมณ์เสียและ ดีเปรสชัน ในผู้ปกครองและญาติควรได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคไซเรนมีเลียก็มีประโยชน์เช่นกันและสามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายได้
การรักษาและบำบัด
การรักษา sirenomelia ต่อ se เป็นไปไม่ได้ หากเด็กรอดชีวิตจากการคลอดการมีชีวิตรอดต่อไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอยู่ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการทำงานของไฟล์ อวัยวะภายใน. ชีวิตนั้นเป็นไปได้ด้วยรูปแบบที่ไม่รุนแรงของไซเรนมีเลียแสดงให้เห็นโดยกรณีที่กล่าวถึงแล้วในสหรัฐอเมริกาและเปรู Sirenomelia แบ่งออกเป็นสามระดับความรุนแรง Geoffroy Saint-Hilaire ได้ทำการจำแนกประเภทนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 และ ได้ตรัสแล้ว ของSymméle, UroméleและSirénoméle นักพยาธิวิทยาWürzburg August Försterได้แก้ไขอีกครั้งและกำหนดชนิดย่อยในปัจจุบันอย่างแม่นยำ
- ไซเรโนมีเลียรูปแบบที่เบาที่สุดเรียกว่า Sympus dipus ในสายพันธุ์นี้ขาจะถูกรวมเข้าด้วยกันอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้สองเท้ายังเป็นที่จดจำได้อย่างชัดเจนหรือเป็นปัจจุบัน
- หากไซเรนมีเลียทรงกรวยทั่วไปจบลงด้วยเท้าเพียงข้างเดียวนั่นคือ Sympus monopus ซึ่งเป็นไซเรนมีเลียที่รุนแรงปานกลาง เท้าที่มีอยู่มักจะชี้ไปข้างหลัง
- ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด Sympus apus ต้นขาจะหลอมรวมกัน ส่วนที่เหลือของขาผิดรูปและงอไปข้างหน้า เท้าก็ขาดที่ฐานอย่างสมบูรณ์
โดยทั่วไปในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลงกระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลังส่วนเอวยังได้รับผลกระทบในทั้งสามชนิดย่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกเชิงกรานความผิดปกติมักเกิดขึ้นเพียงฝ่ายเดียวส่งผลให้รูปร่างไม่สมส่วน
การป้องกัน
ตามความรู้ในปัจจุบันไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกัน หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไซเรโนมีเลียในรูปแบบที่รุนแรงจะมีทางเลือกเดียวที่เหมาะสม การแท้ง. สามารถสันนิษฐานได้ว่าแม้จะมีผู้ป่วยจำนวนน้อย แต่ก็จะมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับไซเรนมีเลีย จุดสนใจหลักอาจอยู่ที่การวิจัยคู่ ความน่าจะเป็นของการเกิดแฝดและไซเรนมีเลียที่เกิดขึ้นพร้อมกันนั้นเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แฝดเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในแต่ละครั้ง
การติดตามผล
การติดตามการดูแลสำหรับ sirenomelia รวมถึงการตรวจร่างกายเป็นประจำและการพูดคุยกับแพทย์และนักบำบัด มาตรการ ที่มีประโยชน์โดยละเอียดขึ้นอยู่กับรูปแบบของ sirenomelia ในกรณีของ sympus dipus รูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของ sirenomelia ทางกายภาพบำบัด มาตรการ สามารถเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการขาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ ความเจ็บปวด ยา เลือด ทินเนอร์และอื่น ๆ ยาเสพติด. ปริมาณของการเตรียมการจะต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ ต้องปรับยาใหม่เป็นระยะ ๆ หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองสามวันในโรงพยาบาล ใน Sympus monopus มีการระบุรูปแบบที่รุนแรงปานกลางการติดตามผลอย่างถาวร ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระเนื่องจากความผิดปกติที่รุนแรงใน Sympus monopus ยาและ อายุรเวททางร่างกาย ยังเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลัง ตามกฎแล้วผู้ป่วยและญาติของพวกเขาจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจด้วย ใน sympus apus รูปแบบที่รุนแรงที่สุดอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน การดูแลติดตามผลมัก จำกัด อยู่ที่การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับญาติ การดูแลติดตามสำหรับ sirenomelia จัดทำโดยอายุรแพทย์โรคกระดูกและข้อและขึ้นอยู่กับอาการผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เด็กประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคซิเรโนมีเลียเสียชีวิตขณะที่ยังอยู่ในครรภ์มารดา อีกส่วนใหญ่เสียชีวิตทันทีหลังคลอดหรือในช่วงสองสามวันและสัปดาห์แรก พ่อแม่ต้องรับมือกับความคิดที่ว่าเด็กอาจเสียชีวิตในระยะเริ่มแรก หากจำเป็นควรเรียกนักบำบัดมาเพื่อให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความเศร้าโศกสำหรับผู้ปกครอง ที่ มาตรการ ความสมเหตุสมผลในรายละเอียดขึ้นอยู่กับแต่ละโรค พ่อแม่ของก เด็กป่วย ขอแนะนำให้ทำ คุย ปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือนักบำบัดโรคเกี่ยวกับมาตรการเพิ่มเติม เนื่องจาก sirenomelia เป็นโรคที่หายากมากจึงต้องกำหนดมาตรการที่แน่นอนในคลินิกเฉพาะทาง ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ ควร สภาพ ใช้หลักสูตรเชิงบวกต้องใช้มาตรการที่จำเป็นเพื่อให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการให้มากที่สุด นอกเหนือจากการซื้อกิจการในช่วงต้นของ เอดส์ เช่นวีลแชร์และ ไม้ค้ำซึ่งรวมถึงการติดต่อกับไฟล์ สุขภาพ บริษัท ประกันภัยเพื่อให้สามารถครอบคลุมค่าใช้จ่ายได้
