Pfeiffer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pfeiffer syndrome เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยมากและมีความผิดปกติในการสร้างกระดูกของใบหน้าและ กะโหลกศีรษะ. Pfeiffer syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในบางอย่าง โปรตีน รับผิดชอบในการเจริญเติบโตของเซลล์กระดูก

Pfeiffer syndrome คืออะไร?

Pfeiffer syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นหนึ่งใน craniosynostoses เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลที่มีความผิดปกตินี้จึงมีโอกาสห้าสิบเปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน Pfeiffer syndrome ทำให้การเจริญเติบโตตามปกติของ กระดูก ของ กะโหลกศีรษะ และใบหน้าส่งผลให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ กระดูก ฟิวส์เร็วและส่งผลต่อรูปร่าง กระดูก ทั้งมือและเท้ายังได้รับผลกระทบจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ การหลอมรวมของกระดูกใบหน้าที่ล้มเหลวส่งผลให้ตาโปนและเบิกกว้างหน้าผากสูงดั้งจมูกแบนและไม่ได้รับการพัฒนา ขากรรไกรบน. ความแตกต่างทางคลินิกเกิดขึ้นระหว่างสามประเภท ทั้งสามประเภทมีคุณสมบัติที่แตกต่างกันไปตามความรุนแรง ผู้ป่วยประเภท 2 หรือ 3 จะได้รับผลกระทบรุนแรงมากขึ้นและอายุขัยก็ลดลงอย่างเห็นได้ชัด ความชุกของโรค Pfeiffer ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลก โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 และ FGFR-2

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Pfeiffer syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 และ FGFR-2 และการกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้พวกเขาจะส่งต่อไปยังเด็กโดยมีโอกาสห้าสิบเปอร์เซ็นต์ ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการผลิตที่สำคัญ โปรตีน, fibroblast growth receptors 1 และ 2 (fibroblast growth factor receptors). ประเภทที่ 1 ของ Pfeiffer syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวรับอย่างใดอย่างหนึ่ง ประเภทที่ 2 และ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ใน FGFR-2 ยีน และไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR-2 โปรตีน ทำหน้าที่สำคัญมากมาย ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนจะส่งสัญญาณให้เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเพื่อพัฒนาเป็นเซลล์กระดูกที่โต การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะเปลี่ยนแปลงการทำงานของโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานาน การยืดตัวนี้ส่งเสริมการหลอมรวมของกระดูกก่อนวัยอันควร กะโหลกศีรษะ และใบหน้า ในทำนองเดียวกันการพัฒนาตามปกติของกระดูกมือและเท้าก็ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้นำไปสู่ลักษณะสำคัญของ Pfeiffer syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรนำไปสู่ความผิดปกติของใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะของ Pfeiffer syndrome: ตาจะโป่งและเปิดกว้างและระยะห่างระหว่างพวกเขาจะเพิ่มขึ้น หน้าผากมีความแตกต่างหูตั้งต่ำและ midface ด้อยพัฒนา กะโหลกแบนและสั้น มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดบ่น สูญเสียการได้ยิน และปัญหาทางทันตกรรม โดยปกตินิ้วเท้าและนิ้วจะสั้นผิดปกติโดยมีการหลอมรวมกันในช่องว่างระหว่างกัน นิ้วเท้าและนิ้วหัวแม่มือหนาสั้นอย่างเห็นได้ชัดเป็นรูปสามเหลี่ยมและงอห่างจากนิ้วเท้าและนิ้วอื่น ๆ อาการมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภททางคลินิก ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบคลาสสิกของ Pfeiffer syndrome ซึ่งจะอ่อนกว่าอีกสองประเภท บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาปกติความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้าเล็กน้อยและการแสดงออกที่ไม่รุนแรงของ hypoplasia midface ประเภทที่ 2 มีอาการทางคลินิกที่รุนแรงกว่า กะโหลกศีรษะมีรูปร่างคล้ายใบโคลเวอร์และลูกตายื่นออกมาจากวงโคจรอย่างเห็นได้ชัด ความผิดปกติของนิ้วมือนิ้วเท้ารุนแรง ข้อศอกยังทำให้เสียรูป กระดูกมักจะอ่อนแอและแข็งขึ้นเองตามธรรมชาติ นอกจากนี้ยังเกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท พัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบล่าช้า ประเภทที่ 3 ของ Pfeiffer syndrome มีอาการเช่นเดียวกับประเภทที่ 2 แต่ไม่มีกะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Pfeiffer syndrome สามารถวินิจฉัยได้เร็วที่สุดในเดือนที่สามของ การตั้งครรภ์ ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การตรวจก่อนคลอดอาจเผยให้เห็นระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างมากผิดปกติโดยใช้ค่าปรับ เสียงพ้น. นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการยื่นออกมาทางพยาธิวิทยาของลูกตาจากวงโคจรและความผิดปกติของบริเวณกะโหลกและใบหน้าหลังคลอดรับประกันการวินิจฉัยที่แน่นอนด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Pfeiffer syndrome จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สบายใจและทุกข์ทรมานจากปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง โรคซึมเศร้า นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Pfeiffer syndrome ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ Pfeiffer syndrome ยังนำไปสู่ สูญเสียการได้ยินซึ่งเกิดขึ้นทีละน้อย อาจเกิดปัญหาทางทันตกรรมหรือการสูญเสียฟันทำให้รับประทานอาหารและของเหลวได้ยากขึ้นมาก นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของนิ้วเท้าและนิ้วจึงอาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในผู้ป่วย พัฒนาการทางจิตของเด็กยังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรค Pfeiffer ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในวัยผู้ใหญ่ ความผิดปกติบางอย่างสามารถขจัดออกได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงต้องพึ่งการรักษาและการสนับสนุนต่างๆ มาตรการ เพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เด็กที่เป็นโรค Pfeiffer ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของ หัว และแขนขาต้องผ่าตัดแก้ไข นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการ ยาแก้ปวด, ต้านการอักเสบ และยาอื่น ๆ ผู้ปกครองควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญทันทีหลังคลอดเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างครอบคลุม การรักษาจริงเกิดขึ้นในศูนย์เฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญในสาขา ศัลยกรรมช่องปากและแม็กซิลโลเฟเชียล เช่นเดียวกับศัลยแพทย์ระบบประสาทและศัลยแพทย์ตกแต่งต้องรับผิดชอบ การรักษาควบคู่ต้องปรึกษากุมารแพทย์อย่างใกล้ชิด หลังจากเริ่มต้น การรักษาด้วยควรไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถปรับยาและการผ่าตัดต่างๆได้ บาดแผล สามารถตรวจหาภาวะแทรกซ้อนได้ นอกจากนี้เนื่องจาก Pfeiffer syndrome นำไปสู่ความบกพร่องทางสายตาที่สำคัญซึ่งมักส่งผลกระทบต่อเด็กในทางจิตวิทยาการให้คำปรึกษาด้านการรักษาอาจเป็นประโยชน์ อย่างไรก็ตามหากหลักสูตรเป็นบวกคุณสมบัติหลักของโรคสามารถลดลงจนถึงระดับที่สามารถดำเนินชีวิตต่อไปได้ตามปกติโดยไม่ต้อง การรักษาด้วย และไปพบแพทย์เป็นประจำ

การรักษาและบำบัด

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ Pfeiffer syndrome การผ่าตัดแก้ไขใบหน้าและกะโหลกศีรษะอาจทำได้ สิ่งนี้เป็นไปได้ผ่านทางใบหน้า ศัลยกรรมช่องปากและแม็กซิลโลเฟเชียล เช่นเดียวกับศัลยกรรมตกแต่งและศัลยกรรมประสาท โดยการขยายส่วนหน้า - วงโคจรของกะโหลกศีรษะทำให้กะโหลกศีรษะสามารถทำได้ ขึ้น อย่างเหมาะสมและสามารถเพิ่มขนาดของเบ้าตาได้ กรามและส่วนกลางหน้าสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ด้วยการรักษาผู้ป่วยสามารถพัฒนาสติปัญญาตามปกติและ นำ ชีวิตที่มีสุขภาพดีตามปกติ แผนการรักษาจะดำเนินการเป็นระยะ สำคัญมากคือเวลาที่เหมาะสมในการสร้างโครงสร้างกระดูกใหม่ ดังนั้นผลกระทบที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการ Pfeiffer ต่อความสามารถในการหายใจการพูดและการกลืนจึงได้รับการป้องกัน เนื่องจากใบหน้าที่ไม่ได้รับการพัฒนาเด็ก ๆ จึงมักประสบปัญหาการอุดกั้น หยุดหายใจขณะหลับ. ในกรณีที่ไม่รุนแรง หยุดหายใจขณะหลับการรักษาด้วยยาสามารถปรับปรุงได้อย่างเข้มข้น การหายใจ. อย่างไรก็ตามมีอาการรุนแรง การหายใจ ความผิดปกติควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ ที่นี่การผ่าตัดต่อมทอนซิลเพดานปากหรือก ความดันลมหายใจบวกอย่างต่อเนื่อง (CPAP) สามารถบรรเทาอาการได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในการระบุการพยากรณ์โรคต้องกำหนดประเภทของ Pfeiffer syndrome ที่นำเสนอ ความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ Pfeiffer syndrome ได้นำไปสู่การจำแนกออกเป็นสามประเภทด้วยการพยากรณ์ที่แตกต่างกัน ในกลุ่มอาการ Pfeiffer แบบคลาสสิกความผิดปกติจะไม่รุนแรงเท่านั้น ความฉลาดไม่ได้ลดน้อยลง การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากความผิดปกติในปัจจุบันสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัด ใน Pfeiffer syndrome การพยากรณ์โรคไม่ได้มองโลกในแง่ดีนัก ความผิดปกตินั้นรุนแรงกว่ามาก โดยทั่วไปคือสิ่งที่เรียกว่ากะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟ ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถใช้งานได้บางส่วน แต่ส่วนใหญ่ไม่สามารถแก้ไขได้ พัฒนาการทางจิตล่าช้าคาดว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ในกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ครั้งที่สามอาการจะรุนแรงเช่นเดียวกันมีเพียงกะโหลกศีรษะใบโคลเวอร์เท่านั้นที่หายไป ที่นี่เช่นกันการพยากรณ์โรคไม่ดีเป็นพิเศษเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม การเปลี่ยนของเหลวระหว่างแบบฟอร์ม Pfeiffer syndrome ทั้งสามทำให้ความแตกต่างที่ชัดเจนและการพยากรณ์โรคทำได้ยาก อย่างไรก็ตามเป็นประโยชน์ที่สามารถตรวจพบการปรากฏตัวของ Pfeiffer syndrome ได้ก่อนคลอด ความผิดปกติทั่วไปนั้นสามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนในการถ่ายภาพด้วยเสียง นอกจากนี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นที่ทราบกันดีในแต่ละกรณี ไม่ว่าจะเป็นการยุติตามกฎหมายของ การตั้งครรภ์ ยังคงเป็นไปได้หรือได้รับการพิจารณาในส่วนของครอบครัวแตกต่างกันไป เมื่อเด็กคลอดออกมามักต้องเผชิญกับการผ่าตัดหลายครั้ง

การป้องกัน

เนื่องจาก Pfeiffer syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Pfeiffer syndrome มีทางเลือกพิเศษสำหรับการดูแลหลังการรักษาน้อยหรือไม่มีเลย ที่นี่ก่อนอื่นการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเป็นสิ่งสำคัญเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก การรักษาตัวเองจะไม่เกิดขึ้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เมื่อเริ่มมีอาการหรือสัญญาณของโรค เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกันผู้ป่วยควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Pfeiffer ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักขึ้นอยู่กับการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองในทุกกรณี ความพยายามหรือกิจกรรมทางกายและความเครียดจะต้องงดเว้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้เกิด ความเครียด ร่างกายโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันเนื่องจาก Pfeiffer syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันซึ่งอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Pfeiffer syndrome ได้รับการปฏิบัติเป็นส่วนหนึ่งของการรวมกัน การรักษาด้วยซึ่งมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการทางร่างกายและอาการทางจิตใจและอารมณ์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการบำบัดได้โดยให้กำลังใจและสนับสนุนเด็ก เนื่องจากความผิดปกติสามารถ นำ ในการกลั่นแกล้งและล้อเลียนและต่อมาในการพัฒนาความวิตกกังวลทางสังคมในผู้ที่ได้รับผลกระทบสิ่งสำคัญยิ่งกว่าคือการส่งเสริมให้เด็กมีความมั่นใจในตนเอง พ่อแม่ควรพยายามตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหาสิ่งที่เหมาะสม โรงเรียนอนุบาล และสถานที่เรียน. ในสถาบันสำหรับเด็กพิเศษเด็กที่มีอาการ Pfeiffer syndrome สามารถพัฒนาได้ดีที่สุดและผู้ปกครองสามารถให้ความสำคัญกับการรักษาข้อร้องเรียนทางร่างกายได้ เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติได้อย่างสมบูรณ์จึงต้องปรับบ้านให้เหมาะกับผู้พิการ นอกจากนี้เด็ก ๆ จะต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นวอล์กเกอร์หรือรถเข็น ผู้ปกครองตามกฎหมายควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มดำเนินการตามความจำเป็น มาตรการ. การให้คำปรึกษาด้านการรักษาควบคู่ไปด้วยอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครองและเด็ก ต่อไปในชีวิตขอแนะนำให้ไปคลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากเด็กจะถามคำถามเกี่ยวกับโรคของตนเองไม่ช้าก็เร็ว ในเวลานั้นสมาชิกในครอบครัวควรพร้อมให้คำแนะนำและการสนับสนุน