Phacomatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Phacomatosis เป็นคำรวมสำหรับโรคทางพันธุกรรมของ ผิว และ ระบบประสาทซึ่งมีลักษณะของอันตรายในระบบอวัยวะต่างๆ โรคแต่ละชนิดไม่เกี่ยวข้องกัน แต่มีการจัดกลุ่มร่วมกันชั่วคราวโดยพิจารณาจากลักษณะของโรคและสาเหตุของโรค เนื่องจาก phakomatoses มีพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้

phacomatosis คืออะไร?

จริงๆแล้วคำว่า phakomatosis ไม่มีพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ พวกเขาแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ผิว และความผิดปกติของเส้นประสาท แต่มีคุณสมบัติร่วมกันบางประการ ลักษณะทั่วไป ได้แก่ ลักษณะของเม็ดเลือดจุดบน ผิว และต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของพวกมัน ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีคำจำกัดความที่อธิบายได้ทางวิทยาศาสตร์สำหรับคำว่า phakomatosis โดยรวม สรุปเฉพาะรูปลักษณ์ภายนอกที่คล้ายคลึงกันเท่านั้น อย่างไรก็ตามการสรุปความคล้ายคลึงกันอย่างผิวเผินอย่างหมดจดนี้ไม่ได้เป็นเหตุผลให้คำนี้มีความหมายในทางวิทยาศาสตร์ อย่างไรก็ตามคำว่า phakomatosis ได้รับการยอมรับในทางการแพทย์แม้ว่าจะไม่จำเป็นอย่างยิ่ง จากจุดเริ่มต้นคำนี้ถูกใช้เพื่ออ้างถึงกรรมพันธุ์เสมอมา โรคเนื้องอก ของผิวหนังและระบบประสาท อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ใช่เนื้องอกในความหมายดั้งเดิม แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงคล้ายเนื้องอกของเนื้อเยื่อ เนื่องจากกระบวนการที่มีข้อบกพร่องเนื้อเยื่อส่วนเกินจึงเกิดขึ้นซึ่งอย่างไรก็ตามไม่มีกระบวนการแบ่งเซลล์แบบอิสระเกิดขึ้นซึ่งพบได้บ่อยในเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและเป็นมะเร็ง ดังนั้นคำว่า phacomatosis จึงถูกใช้เพื่อรวมความผิดปกติเช่น neurofibromatosis ประเภท 1 (Recklinghausen syndrome), tuberous sclerosis (Recklinghausen syndrome), retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Lindau syndrome), encephalo-facial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome), ataxia teleangiectatica หรือ Peutz-Jeghers syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจาก phakomatosis เป็นคำรวมจึงไม่มีสาเหตุเดียวสำหรับความผิดปกติเหล่านี้ สิ่งเดียวที่พบบ่อยในการพัฒนา phakomatoses ทั้งหมดคือกรรมพันธุ์ของพวกมัน สภาพ. อย่างไรก็ตามสำหรับการวิจัยเชิงสาเหตุโรคแต่ละชนิดจะต้องได้รับการพิจารณาอย่างเป็นอิสระจากกัน Neurofibromatosis ประเภท 1ตัวอย่างเช่นเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดย autosomal โดดเด่นด้วยลักษณะของจุดที่เรียกว่าcafé-au-lait และ neurofibromas มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของไฟล์ ยีน ที่มีส่วนช่วยในการยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์ หากการยับยั้งนี้ถูกระงับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (Harmatoma) จะเกิดขึ้น ยีน รับผิดชอบต่อสิ่งนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 Tuberous sclerosis ในทางกลับกันเป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ a ยีน บนโครโมโซม 9 หรือยีนบนโครโมโซม 16. ในโรคแองจิโอมาโตซิสเรติโน - ซีรีเบลลาร์ (โรค Hippel-Landau) การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกจะอยู่ที่ เรตินาของตา. ในโรคนี้ยีนยับยั้งเนื้องอก Von Hippel-Lindau จะถูกเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์ ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 การกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ประมาณร้อยละ 50 ของการกลายพันธุ์ทั้งหมดเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ในโรคหลอดเลือดสมองตีบ (Sturge-Weber syndrome) การกระตุ้นคือการกลายพันธุ์ของโมเสคโซมาติกที่เรียกว่ายีนบนโครโมโซม 9 ซึ่งส่งผลให้กิจกรรม GTPase ลดลงพร้อมกับกิจกรรมการส่งสัญญาณ GTP ที่เพิ่มขึ้นพร้อมกัน ยีนบนโครโมโซม 11 มีหน้าที่ทำให้ ataxia teleangiectatica (Louis บาร์ ดาวน์ซินโดรม). โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสของ serine-protein kinase ATM Serine protein kinase ATM ตรวจจับความเสียหายของ DNA และควบคุมกระบวนการซ่อมแซม DNA

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในโรคหลอดเลือดสมองตีบ (Sturge-Weber syndrome) สิ่งกระตุ้นคือการกลายพันธุ์ของโมเสคโซมาติกที่เรียกว่ายีนของโครโมโซม 9 มีการลดลงของกิจกรรม GTPase และกิจกรรมการส่งสัญญาณ GTP ที่เพิ่มขึ้นร่วมกัน ยีนบนโครโมโซม 11 มีหน้าที่ทำให้ ataxia teleangiectatica (Louis บาร์ ดาวน์ซินโดรม). โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive ยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสของ serine-protein kinase ATM ATM ของซีรีนโปรตีนไคเนสจะตรวจจับความเสียหายของดีเอ็นเอและควบคุมกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่คล้ายเนื้องอกยังมีอยู่ในไตต่อมหมวกไตหรือตับอ่อน การตกเลือดที่เป็นอันตรายสามารถเกิดขึ้นได้ใน สมอง บริเวณลำต้น Sturge-Weber syndrome (encephalofacial angiomatosis) ยังมีลักษณะของความผิดปกติของหลอดเลือดในตาและ สมอง. เด็กมีพัฒนาการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัด โรคลมชักและ อาการไมเกรนเหมือน อาการปวดหัว อาจเกิดขึ้น Ataxia teleangiectatica (หลุยส์ บาร์ syndrome) แสดงพร้อมกับอาการต่างๆเช่นความไม่มั่นคงของการเดินและท่าทาง พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้าและการขยายหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ ที่ใบหน้าและบน เยื่อบุลูกตา ของตาก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ ในทางกลับกัน Peutz-Jeghers syndrome มีลักษณะเป็นจุดสีบนเยื่อเมือกและผิวหนังและไม่เป็นพิษเป็นภัย ติ่ง (Harmatomas) ในระบบทางเดินอาหาร.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมักทำได้จากอาการทั่วไปของโรค ตัวอย่างเช่นเทคนิคการถ่ายภาพแสดงการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ สมอง.

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากภาวะ phacomatosis บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่อาการชักจากโรคลมชักหรือรุนแรงมาก อาการปวดหัว เกิดขึ้นเนื่องจากโรค ความเจ็บปวดเหล่านี้มักแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายเช่นกัน ในทำนองเดียวกันถาวร ความเจ็บปวด สามารถ นำ หงุดหงิดหรือ ดีเปรสชัน ในผู้ได้รับผลกระทบ บางครั้ง phacomatosis นำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด และการเดินที่ไม่มั่นคง บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเองอีกต่อไปดังนั้นจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันของเขา เนื่องจากโรคดังกล่าว ระบบภูมิคุ้มกัน ยังอ่อนแอลงอย่างรุนแรงดังนั้นการติดเชื้อและการอักเสบจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ กระเพาะอาหาร or ปัญหาการย่อยอาหาร สามารถเกิดขึ้นและลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ผิวไม่เป็นฝ้าและได้รับผลกระทบจาก จุดเม็ดสี. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษา phakomatosis ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคนี้สามารถ จำกัด ได้ดี อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบหากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

If การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง และ ระบบประสาท ความผิดปกติเกิดขึ้น phakomatosis อาจอยู่ภายใต้ ควรไปพบแพทย์หากอาการรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วและส่งผลกระทบต่อความเป็นอยู่ หากมีอาการเพิ่มเติมควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที ชักและ ความเจ็บปวด การโจมตีบ่งบอกถึง phakomatoses ที่ร้ายแรงเช่น enephalo-facial angiomatosis หรือ ataxia teleangiectactica ซึ่งควรได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากการชักต้องเรียกบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินหรือผู้ได้รับผลกระทบควรรีบนำส่งโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด เนื่องจาก phakomatosis ประเภทต่างๆและอาการที่เป็นไปได้จำนวนมากที่อาจเกี่ยวข้องกับพวกเขาจึงจำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์เสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปทันทีซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้ก ประวัติทางการแพทย์ และ ตรวจชิ้นเนื้อ. การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนังหรือนักประสาทวิทยา อาจปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการ การรักษาด้วย ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นและ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง และอาการทางระบบประสาทบรรเทาลง บุคคลที่เป็นโรคผิวหนังหรือ ระบบประสาท ควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากมีอาการของโรคประสาทอักเสบหลอดโลหิตตีบหรือโรคคอโคมาโตซิสอื่น ๆ เกิดขึ้น

การรักษาและบำบัด

การรักษา phakomatosis ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นปัญหา การรักษาเป็นไปไม่ได้สำหรับ phakomatoses ทั้งหมดเนื่องจากเป็นพันธุกรรมทั้งหมด ใน neurofibromatosis เซลล์ประสาทและเนื้องอกที่กำลังเติบโตใหม่จะต้องถูกกำจัดออกไปอย่างต่อเนื่อง มิฉะนั้นจะได้รับการรักษาตามอาการ ใน phacomatoses อื่น ๆ อาการ การรักษาด้วย และการกำจัดรอยโรคของเนื้อเยื่อก็มีผลเหนือกว่าเช่นกัน ในบางกรณีจำเป็นต้องได้รับการรักษาโรคลมบ้าหมูและการชะลอตัวของพัฒนาการ ใน retino-cerebellar angiomatosis โดยเฉพาะอย่างยิ่ง angiomas ในดวงตาจะต้องถูกลบออกด้วยวิธีการต่างๆเพื่อรักษาวิสัยทัศน์ไว้เป็นเวลานาน การแข็งตัวของเลเซอร์ การบำบัดด้วยความเย็น, การฉายรังสีกัมมันตภาพรังสี (การฝังแร่), เทอร์โมบำบัดแบบใส, การบำบัดด้วยแสง และวิธีการรักษาอื่น ๆ เหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

ระยะต่อไปของ phacomatosis มักไม่สามารถทำนายได้โดยทั่วไป ด้วยเหตุนี้ในตอนแรกการวินิจฉัยที่รวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดในโรคนี้จึงมีความจำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงต้องไปพบแพทย์เสมอ เช่นเดียวกันในกรณีของ phakomatosis โรคประจำตัวจะต้องได้รับการรักษาให้หายก่อนอื่นใดเพื่อให้ข้อร้องเรียนถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์ หากไม่ได้รับการรักษา phacomatosis เลยอาการมักจะยังคงแพร่กระจายและลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก ในบางกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงด้วยหากตรวจพบโรคช้า การรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้หาก phakomatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค นอกจากนี้ยังสามารถกำจัดเนื้องอกได้ แต่อาจเกิดขึ้นอีกหลังจากการกำจัด ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงไม่บ่อยนักยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

การป้องกัน phakomatosis ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ทั้งหมด หากเกิดกรณี phakomatosis ในครอบครัวหรือญาติมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มักเป็นประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลาน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก phakomatosis มีน้อยมากหรือ จำกัด มาก มาตรการ ของ aftercare โดยตรงที่มีให้สำหรับพวกเขา ในการนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์โดยเร็วสำหรับโรคนี้และเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือโรคอื่น ๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของโรค ในบางกรณีโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้หากมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรอีกครั้ง โรคนี้สามารถรักษาได้โดยการใช้ยาต่างๆ ครีม or ขี้ผึ้ง. ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการใช้เป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถูกต้องและถาวร ไม่บ่อยนักผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวของตัวเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ตามกฎแล้ว phacomatosis ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยสามารถทำตามขั้นตอนต่างๆเพื่อช่วยรักษาได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของ phacomatosis ประการแรกสิ่งสำคัญคือต้องระบุสาเหตุของผิวหนังและเส้นประสาท สภาพ และกำจัดทริกเกอร์ ทั่วไป มาตรการ เช่นการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเปลี่ยนอาชีพสามารถทำได้ นำ เพื่อปรับปรุง แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อน เช่นเดียวกับการใช้วิธีแก้ไขบ้านและธรรมชาติต่างๆ phakomatoses บางชนิดสามารถบรรเทาได้ด้วย แม่มดเฮเซล, สาโทเซนต์จอห์น และการเตรียมการอื่น ๆ ที่มีผลดีต่อลักษณะผิวและความเป็นอยู่ที่ดี ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับเส้นประสาทสามารถบรรเทาได้โดย อายุรเวททางร่างกาย และกิจกรรมกีฬานอกเหนือจากยาเสพติด การรักษาด้วย. ถ้า รอยแผลเป็น ได้ก่อตัวขึ้นแล้วอันเป็นผลมาจากปัญหาผิวหนังมักจะมีปัญหาทางจิตใจที่ต้องได้รับการรักษา แพทย์ยังสามารถติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นและส่งต่อผู้ป่วยไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้เช่น การรักษาอาการแบบองค์รวมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ผู้ประสบภัยสามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ เนื่องจาก phakomatoses มีความหลากหลายจึงต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนช่วยเหลือตนเองเสมอ มาตรการ เริ่มต้น