Phelan-McDermid Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Phelan-McDermid syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดอาการทางประสาทและกล้ามเนื้อและความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง

Phelan-McDermid syndrome คืออะไร?

ในวงการแพทย์ Phelan-McDermid syndrome (PMS) เรียกอีกอย่างว่า microdeletion 22q13.3 หรือ 22q13.3 deleteion syndrome สิ่งนี้หมายถึงความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อและการขาดพัฒนาการทางภาษา ที่รับผิดชอบต่อความผิดปกตินี้คือ microdeletion บนโครโมโซม 22 ที่แขนยาวซึ่งส่วนที่ขาดหายไป Phelan-McDermid syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก ความผิดปกติของพัฒนาการได้รับการวินิจฉัยประมาณหนึ่งพันครั้งในโลก อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่าจำนวนนี้ต่ำเกินไปเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน ความหมกหมุ่น ความผิดปกติของสเปกตรัม อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกกรณีของ PMS ที่เกี่ยวข้องกับ ความหมกหมุ่นดังนั้นการประมาณการทางระบาดวิทยาจึงมีแนวโน้มที่จะไม่ถูกต้อง กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเร็วที่สุด ในวัยเด็ก. Phelan-McDermid syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิจัย K. คำอธิบายแรกของความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นในปี 1985 เป็น monosomy 22q บางส่วน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Phelan-McDermid syndrome มีส่วนรับผิดชอบต่อการสูญเสียสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 22 ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขาดส่วนที่ปลายแขนโครโมโซมยาว สาเหตุสามประการที่สามารถพิจารณาได้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการลบอย่างง่ายซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 จะแตกออกระหว่างการก่อตัวของก สเปิร์ม เซลล์หรือเซลล์ไข่ การสร้างโครโมโซมวงแหวนก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งจะมีการแตกของปลายทั้งสองข้างของโครโมโซม 22 ต่อจากนั้นการเชื่อมต่อระหว่างปลายเปิดจะเกิดขึ้นเพื่อสร้างโครโมโซมที่มีรูปร่างเป็นวงแหวน สาเหตุที่สามที่เป็นไปได้คือการแปลที่ไม่สมดุล ในกรณีนี้มีการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 และส่วนของขั้นตอนอื่นของโครโมโซมเข้ามาแทนที่ ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 22 ประกอบด้วย ยีน PROSAP2 / SHANK 3. เป็นที่น่าสงสัยว่าไม่มีสิ่งนี้ ยีน มีหน้าที่รับผิดชอบต่ออาการทางระบบประสาทของกลุ่มอาการ Phelan-McDermid การสังเกตในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาชี้ให้เห็นว่าเป็นเช่นนั้น สำเนา Shank3 ยีน หายไปในเกือบทุกกรณีที่อธิบายไว้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการที่เกิดจาก Phelan-McDermid syndrome มีหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติของพัฒนาการทั่วโลก ซึ่งส่งผลรุนแรงทางจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว และทำเครื่องหมาย hypotonia ของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้พัฒนาการทางภาษายังเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการ องค์ประกอบทางจิตเวชถือว่าไม่สอดคล้องกัน ในช่วงต้น ในวัยเด็ก ความหมกหมุ่น หรือความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกสามารถระบุได้ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน Shank3 หรือ microdeletion 22q13.3 โรคจิตเภท หรือโรคสองขั้วเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ความผิดปกติของการพูดจะปรากฏชัดในช่วงแรก ๆ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นเสียงจะเกิดขึ้นโดยมีการหน่วงเวลาหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ในบางกรณีเด็ก ๆ สามารถพูดได้ไม่กี่คำหรือแม้แต่ประโยคแต่ละประโยคในตอนแรก อย่างไรก็ตามเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้นพวกเขาก็สูญเสียความสามารถนี้มากขึ้นเรื่อย ๆ ลักษณะทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ Phelan-McDermid คือมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและเพิ่มขึ้น ความเจ็บปวด ความอดทน อาการแรกของกลุ่มอาการนี้ในทารกคือกล้ามเนื้อ hypotonia ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเห็นความผิดปกติของใบหน้าและแขนขาเล็กน้อย นอกจากนี้ความผิดปกติภายในร่างกายเช่นใน [[ไตทางเดินปัสสาวะหรือ หัวใจ เป็นไปได้ ด้วยเหตุนี้จึงควรมีการตรวจสอบการควบคุมที่เหมาะสม อาการชักจากโรคลมชักเกิดขึ้นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทั้งหมดที่เป็นโรค Phelan-McDermid syndrome สิ่งเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไฟล์ สมอง เช่นซีสต์แมง ไม่ค่อยมีความผิดปกติของอวัยวะภายในหรือต่อมไร้ท่อเช่นแพ้ภูมิตัวเอง ตับอักเสบเป็นที่ประจักษ์ ความพิการทางจิตที่เป็นผลมาจากโรค Phelan-McDermid ยังส่งผลต่อพฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นพวกเขาขาดการเข้าสังคมและการสบตาเด็กหลายคนขาดจังหวะการนอนหลับแบบสองเฟส

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการฟีแลน - แมคเดอร์มิดก เลือด โดยปกติจะทำการทดสอบ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบพิเศษที่เรียกว่าอาร์เรย์ CGH CGH ย่อมาจาก Comparative Genomic Hybridization ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบ CGH นี้ทำให้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแม้ว่าจะมีขนาดเล็กมากจนไม่สามารถตรวจพบได้ตามปกติ การวิเคราะห์โครโมโซม. นอกจากนี้ยังสามารถตรวจจับ PMS ได้ด้วย การตั้งครรภ์ การทดสอบเช่น amniocentesis. การพยากรณ์โรคของ Phelan-McDermid syndrome เป็นลบเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ประสบ ดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับการดูแลที่ผู้ป่วยได้รับและขอบเขตของความพิการของเขาหรือเธอ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Phelan-McDermid ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและความผิดปกติต่างๆในการเจริญเติบโต โดยปกติแล้วสิ่งนี้ยังส่งผลให้เกิดความพิการและข้อ จำกัด ทางจิตและการเคลื่อนไหวที่สำคัญ ในหลายกรณีของโรค Phelan-McDermid ญาติของผู้ป่วยและผู้ปกครองก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางจิตใจเช่นกัน ดีเปรสชันเพื่อให้คุณภาพชีวิตของทั้งครอบครัวลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในทำนองเดียวกัน Phelan-McDermid syndrome ส่งผลให้กล้ามเนื้อลีบและยังมีข้อ จำกัด ทางจิตใจด้วยดังนั้นเด็ก ๆ จึงเป็นโรคจิตเภทหรือเป็นโรคอารมณ์สองขั้ว ความสามารถในการพูดยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการดังนั้นจึงมีปัญหาในการสื่อสาร นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของไตหรือ หัวใจ ยังเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ซึ่งอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง สิ่งนี้นำไปสู่อาการชักแบบลมบ้าหมูและต่างๆ ผิว ร้องเรียน . น่าเสียดายที่ Phelan-McDermid syndrome ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงพิจารณาจากอาการของกลุ่มอาการนี้เป็นหลัก ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แต่ไม่สามารถ จำกัด อาการได้ทั้งหมด อาจเป็นไปได้ว่า Phelan-McDermid syndrome จะช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Phelan-McDermid syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงจึงต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ การรักษาทางการแพทย์เท่านั้นที่สามารถ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคนี้ไปตลอดชีวิต ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรค Phelan-McDermid หากผู้ป่วยมีอาการไม่สบายของกล้ามเนื้อและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อรุนแรง ความเจ็บปวด. สภาพ สามารถ นำ เพื่อจิต การหน่วงเหนี่ยว หรือโรคอารมณ์สองขั้ว หากมีอาการเหล่านี้ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาพยาบาลเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การรักษาในช่วงต้นสามารถ จำกัด จิตใจได้อย่างมาก การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้การตรวจอวัยวะอย่างสม่ำเสมอยังมีประโยชน์เนื่องจาก หัวใจ และไตก็ได้รับผลกระทบจากโรคด้วย ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรแจ้งแพทย์ฉุกเฉินทันทีหรือไปโรงพยาบาล เนื่องจากพ่อแม่และญาติมักจะประสบกับความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจเนื่องจากโรค Phelan-McDermid การดูแลทางจิตใจจึงมีประโยชน์มาก

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของโรค Phelan-McDermid เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นอาการ การรักษาด้วย เกิดขึ้น การส่งเสริมปัจจัยด้านความรู้ความเข้าใจกลไกภาษาและสังคมมีบทบาทสำคัญในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการที่เกิดขึ้นเช่นความผิดปกติของการกลืนและการดูด กรดไหลย้อน or อาเจียนซึ่งเกิดขึ้นแล้วในช่วงต้น ในวัยเด็ก เนื่องจากกล้ามเนื้อ hypotonia มาตรการเพิ่มเติมสำหรับการแทรกแซงในระยะเริ่มต้น ได้แก่ การรักษาทางกายภาพบำบัดการใช้เอาต์พุตเสียงพูด

คอมพิวเตอร์เอาท์พุตเสียงพูดหรือ กิจกรรมบำบัด อาจได้รับการพิจารณา

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Phelan-McDermid syndrome นั้นไม่ดีในด้านหนึ่งและดีในอีกด้านหนึ่ง จริงอยู่ที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามมักไม่ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามหากระดับความพิการที่เกิดจากกลุ่มอาการฟีแลน - แมคเดอร์มิดสูงขึ้นและการดูแลทางการแพทย์และจิตสังคมยังไม่เพียงพอการพยากรณ์โรคอาจแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ ยิ่งเด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการสนับสนุนในการพัฒนาทางสติปัญญาหรือการเคลื่อนไหวเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากนี้สามารถให้การรักษาตามอาการแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น ในกลุ่มอาการ Phelan-McDermid ความผิดปกติทางระบบประสาทหรือจิตเวชเช่น ดีเปรสชัน, โรคจิตเภท หรืออาจเกิดโรคไบโพลาร์ ผลสืบเนื่องเหล่านี้สามารถรักษาได้ตามมาตรฐานทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยาร่วมกันไม่ได้ผลดีในผู้ป่วยเหล่านี้เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ การพยากรณ์โรคแย่ลงเนื่องจากการขาดการสนับสนุนการดูแลทางการแพทย์ที่ไม่เพียงพอการขาดการยอมรับในวงสังคมและโรคลมชักร่วมกันหรือ ผิว อาการ. นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ ตัวอย่างเช่น Phelan-McDermid syndrome สามารถ นำ ความผิดปกติของอวัยวะที่สำคัญหรือการลีบของกล้ามเนื้อ ความผิดปกติดังกล่าวมักส่งผลต่อหัวใจหรือไต ผลสืบเนื่องดังกล่าวอาจส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและช่วงชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้การพยากรณ์โรคของแพทย์อาจดีกว่าการประเมินตนเองของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

Phelan-McDermid syndrome มีมา แต่กำเนิดอยู่แล้ว ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ เป็นไปได้

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Phelan-McDermid จะไม่มีการดูแลติดตามเลยหรือมีเพียงการดูแลติดตามที่ จำกัด มาก มาตรการ ใช้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรีบไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเนื่องจากอาจไม่หายได้เอง การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆจึงสามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายตัวได้ ในกรณีที่ต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเป็นซ้ำในรุ่นลูกหลานเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณและอาการแรกของโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัดสำหรับกลุ่มอาการ Phelan-McDermid การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งอาจทำให้การรักษาเร็วขึ้น ในทำนองเดียวกันเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการดูแลผู้ป่วยหนักและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองเพื่อบรรเทาอาการและปล่อยให้เด็กมีพัฒนาการ ตามกฎแล้วจะไม่มีคำชี้แจงทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรเพิ่มเติมและการทำนายอายุขัยของโรคในบริบทนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

พื้นที่ การรักษาด้วย ของ Phelan-Mc-Dermid syndrome มีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อสนับสนุนเด็กที่เป็นโรคตั้งแต่เนิ่นๆ มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการส่งเสริมความสามารถทางสังคมการเคลื่อนไหวภาษาและความรู้ความเข้าใจของผู้ป่วยโดยเฉพาะ สิ่งนี้ต้องการกีฬา อายุรเวททางร่างกายการฝึกจิตและมาตรการอื่น ๆ อีกมากมาย ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่เกี่ยวข้องตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้สามารถจัดทำแผนการรักษาโดยคำนึงถึงอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการฟีแลน - แมค - เดอร์มิด นอกจากนี้ต้องมีการปรับเปลี่ยนในชีวิตประจำวัน เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะไม่สามารถเคลื่อนที่ไปมาได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือและจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากผู้ป่วยนอก ต้องติดตั้งบันไดที่เหมาะสำหรับผู้พิการในครัวเรือนและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับภาพอาการ นอกจากนี้เด็กมักต้องการรถเข็น ในกรณีนี้ต้องมีการชี้แจงคำถามเกี่ยวกับการประกันภัยโดยแพทย์ที่รับผิดชอบพร้อมให้การสนับสนุนในด้านนี้ด้วย ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะสัมผัสกับจำนวนมาก ความเครียด. สิ่งนี้ทำให้การพูดคุยร่วมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และถ้าจำเป็นกับนักบำบัดก็สำคัญกว่า มาตรการทั่วไปเช่นกีฬา การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและความสมดุล อาหาร ช่วยในการ ลดความเครียด.