การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นวิธีการตรวจทางพันธุกรรมที่เก่าแก่ที่สุด เป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนนี้ karyogram (สั่งให้แสดงทั้งหมด โครโมโซม ในเซลล์) ถูกสร้างขึ้น สิ่งนี้อนุญาตให้มีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้างของไฟล์ โครโมโซม ที่จะตรวจพบ (ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข / โครงสร้าง)
มนุษย์มี46 โครโมโซม. โครโมโซมคู่ที่ 1-22 เป็นออโตโซมคู่โครโมโซมที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (โกโนโซม XY ในผู้ชายและ XX ในผู้หญิง)
การวิเคราะห์โครโมโซมยังคงเป็นวิธีการทางเลือกในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข: Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม (เอกพจน์ X), กลุ่มอาการ Klinefelter (karyotype: 47, XXY), trisomy 21, 13, 18 (Down, Pätau, Edwards syndrome)
การวิเคราะห์โครโมโซมใช้ใน การวินิจฉัยก่อนคลอด เช่นเดียวกับการวินิจฉัยหลังคลอด
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
- โรคทางพันธุกรรม ในครอบครัว.
- ญาติของบุคคลที่มีความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง
- การบ่งชี้อายุ - หากสตรีมีครรภ์อายุเกิน 35 ปี
- โรคทางพันธุกรรมที่สงสัยเช่น:
- กลุ่มอาการของโครโมโซมเช่น ดาวน์ซินโดรม, เทอร์เนอร์ซินโดรม, กลุ่มอาการ Cri-du-Chat, ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก.
- ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด (เช่น hypospadias / ความผิดปกติของพัฒนาการของท่อปัสสาวะ) หรืออวัยวะเพศที่มีเพศสัมพันธ์
- ภาวะมีบุตรยาก การวินิจฉัย - เมื่อสาเหตุของภาวะมีบุตรยากไม่ชัดเจน
- ภาวะมีบุตรยาก การวินิจฉัย - สภาพ หลังจากการแท้งเองสองครั้งขึ้นไป (การแท้งบุตร) หรือการคลอดบุตร
ขั้นตอน
วัสดุที่จำเป็นสำหรับเด็กในครรภ์ (ก่อนคลอด - ก่อนคลอด)
- Chorionic villi (ในสัปดาห์ที่ 11-14 ของ การตั้งครรภ์ (สสส.)).
- น้ำคร่ำ (จาก SSW ครั้งที่ 14)
- เป็นศัตรู เลือด (จาก SSW ครั้งที่ 22)
วัสดุที่จำเป็นสำหรับเด็กและผู้ใหญ่
การเตรียมผู้ป่วย
- ไม่จำเป็น
ปัจจัยก่อกวน
- ไม่เป็นที่รู้จัก
วิธีการทางห้องปฏิบัติการ
ในการสร้าง karyogram เซลล์ในวัฒนธรรมจะถูกกระตุ้นให้แบ่งตัว จากนั้นกระบวนการแบ่งเซลล์จะหยุดลงด้วยความช่วยเหลือของพิษสปินเดิล โคลชิซิน (พิษของ ดอกดินในฤดูใบไม้ร่วง). เซลล์หรือโครโมโซมถูกถ่ายภาพและโครโมโซมแต่ละตัวจะถูกตัดออกจากภาพถ่าย (โดยใช้เทคนิคภาพดิจิทัลบนจอคอมพิวเตอร์) จากนั้นโครโมโซมจะถูกย้อมด้วยสีพิเศษ สีย้อม บนสไลด์ ส่วนใหญ่แถบ GTG (G-band by trypsin ใช้ Giemsa) ใช้สำหรับการย้อมสี สิ่งนี้ช่วยให้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม (ที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข / โครงสร้าง
พลังในการแก้ไขของโครโมโซมโดยการวิเคราะห์โครโมโซมมี จำกัด มาก ขึ้นอยู่กับตำแหน่งในโครโมโซมการลบหรือการทำซ้ำสามารถตรวจพบได้สูงสุดอย่างน้อย 5-10 คู่ฐาน mega ควรสังเกตด้วยว่าโมเสคขนาดเล็กไม่สามารถตรวจพบได้จากการวิเคราะห์โครโมโซมแบบเดิม
ปัจจุบันวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีความละเอียดสูงขึ้นทำให้สามารถตรวจจับการสูญเสียหรือการได้รับวัสดุโครโมโซมได้ดีขึ้นมาก
