Piebaldism: สาเหตุอาการและการรักษา

Piebaldism เป็นรูปแบบของ เผือก เกิดจากการกลายพันธุ์ หน้าผากสีขาวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นลักษณะเฉพาะ เนื่องจากการเสื่อมของพวกเขาผู้ป่วยจึงมีความอ่อนไหวต่อผิวดำมากขึ้น ผิว โรคมะเร็ง ที่เกิดจากแสง UV และควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดมากเกินไป

Piebaldism คืออะไร?

เผือก สอดคล้องกับกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แสดงให้เห็นว่าเป็นความบกพร่องอย่างมากของเม็ดสี เมลานิน. เมลานิน ผลิตโดย melanocytes ใน ผิว, ม่านตาและ ผม. เม็ดสีมีหน้าที่ทำให้สีของ ผิว, ตาและ ผมและในมนุษย์ประกอบด้วยส่วนย่อยของสองชนิดย่อยที่แตกต่างกัน นอกจากเฟโอเมลานินสีเหลืองแล้วยูเมลานินสีน้ำตาลเข้มยังเป็นตัวแปร เมลานิน. ดวงตาของแต่ละบุคคล ผม และสีผิวเป็นผลมาจากสัดส่วนที่เกี่ยวข้องของเมลานินทั้งสองสายพันธุ์ ในอัลบิโนสการสร้างเมลานินของเมลาโนไซต์จะถูกรบกวนเช่นข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ไทโรซิเนสที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้ Piebaldism เรียกอีกอย่างว่า เผือก partialis หรือบางส่วน albinism และเป็นประเภทย่อยของ albinism ซึ่งส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นจุดสีขาวบนใบหน้า คอด้านหน้าของร่างกายส่วนบนและสีข้าง โรคนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและสามารถเกิดขึ้นได้ในหลายรูปแบบ ตัวอย่างเช่น Waardenburg syndrome และ Wolf syndrome ได้รับการกล่าวถึงว่าเป็นตัวแปรของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Piebaldism ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน เห็นได้ชัดว่าการแตกตัวเนื่องจากความผิดปกติของความแตกต่างของเซลล์เมลาโนบลาสต์ของตัวอ่อนนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติ เซลล์เมลาโนไซต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้อพยพอย่างเพียงพอ การรับผิดชอบต่อการย้ายข้อมูลที่ไม่เพียงพอเป็นข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไฟล์ ยีน การเข้ารหัสสำหรับตัวรับ melanocytic tyrosine kinase ดังนั้นการกลายพันธุ์ใน c-KIT ที่แสดงตัวรับ ยีนซึ่งตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 4 ใน locus 4q12 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค เนื่องจาก ยีน ข้อบกพร่องความแตกต่างของเมลาโนบลาสต์ของตัวอ่อนมีความบกพร่อง นอกจากนี้การย้ายเมลาโนไซต์ออกจากยอดประสาทก็มีความบกพร่อง Waardenburg syndrome และ Wolf syndrome เป็นตัวแปรที่แตกต่างกันของปรากฏการณ์โดย Waardenburg syndrome ยังเกี่ยวข้องกับการตรวจจับ สูญเสียการได้ยิน และ Wolf syndrome ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ขนาดสั้นและพัฒนาการล่าช้าในระดับจิตใจและร่างกาย ในกลุ่มอาการวูล์ฟสาเหตุสอดคล้องกับความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 ในขณะที่กลุ่มอาการ Waardenburg อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ต่างๆ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีอาการคลุ้มคลั่งมักจะมีหน้าผากสีขาวในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคโปลิโอซิสนี้มีอยู่ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี นอกจากนี้การเกิด hypopigmentation ของผิวหนังที่ถูกล้อมรอบหรือที่เรียกว่า leukoderma จะพัฒนาขึ้น ภายในการกำจัดขนแต่ละครั้งจะมีการปรากฏตัวของผิวหนังมากเกินไปในหลาย ๆ กรณีในรูปแบบของแพทช์ นั่นคือภายในบริเวณที่ไม่มีเม็ดสีจะมีการแบ่งเขตที่มีเม็ดสีมากเกินไป ลักษณะเฉพาะโดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปร่างของหน้าผากสีขาว: นี่คือเฮเทอโรโครเมียของเส้นผมกล่าวคือสีของขนที่แตกต่างกัน ปลายหน้าผากชี้ลงในกรณีส่วนใหญ่ ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุและความแปรปรวนของ Piebaldism อาการที่อธิบายไว้อาจเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ ใน Waardenburg syndrome ภาพทางคลินิกไม่เพียง แต่รวมถึงประสาทสัมผัสเท่านั้น สูญเสียการได้ยิน แต่ยังมีดวงตาที่มีสีต่างกัน ตามกฎแล้วตาข้างหนึ่งของผู้ป่วยจะสว่างกว่าอีกข้างหนึ่งอย่างเห็นได้ชัดซึ่งเกิดจากการลอกคราบ ในทางกลับกัน Wolf syndrome มีความเกี่ยวข้องกับ ขนาดสั้น และความผิดปกติในบริเวณใบหน้า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยโรค Piebaldism แพทย์จะตรวจดูผิวหนังอย่างใกล้ชิดมากขึ้นเป็นหลัก Depigmentations เป็นแพทช์แบ่งเขตอย่างชัดเจนหรือไม่ชัดเจนบนลำต้นหน้าผากและส่วนปลายมักมีบริเวณเล็ก ๆ ของรอยด่างดำอยู่ภายใน ร่วมกับการกำจัดขนบน หัว, ขนคิ้ว และ ม่านตาข้อสังเกตเหล่านี้สนับสนุนการวินิจฉัย ดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำด้วยสายตาในกรณีที่มีข้อสงสัยสามารถใช้การตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลได้ การวินิจฉัยแยกโรค เพื่อไม่รวมโรคอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

Piebaldism มักไม่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของเครื่องสำอางซึ่งอาจส่งผลเสียต่อจิตใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคมีความรุนแรง หาก Piebaldism ยังคงไม่ได้รับการรักษาไฟล์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เพิ่มขึ้นและบางครั้งกระจายไปทั่วใบหน้า นี่ไม่เพียง แต่เป็นฝ้าที่มองเห็นเท่านั้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคผิวหนังอีกด้วย ในบางครั้งการติดเชื้อหรือการอักเสบเกิดขึ้นซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน โรคนี้ยังสงสัยว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อผิวหนัง โรคมะเร็ง. ข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเกิดจากโรคที่อาจเกิดขึ้นพร้อมกัน ตัวอย่างเช่น Waardenburg syndrome อาจส่งผลให้เกิดอาการทางประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน และดวงตาสีต่างๆ ขนาดสั้น และความผิดปกติของใบหน้าเกี่ยวข้องกับ Wolf syndrome เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลสืบเนื่องเหล่านี้ได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงรู้สึกอยู่เหนือความทุกข์ทรมานทางจิตใจซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตใจในระยะยาว ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางร่างกายและคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามการชี้แจงอย่างน้อยในช่วงต้นของ piebaldism อย่างน้อยก็ช่วยให้มีอาการได้ การรักษาด้วย.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Piebaldism ไม่จำเป็นต้องมีเหตุผลในการไปพบแพทย์ตราบเท่าที่มีการ จำกัด เฉพาะขนสีขาวที่มีลักษณะเฉพาะบน หัว. หน้าผากสีขาวทั่วไปสามารถสังเกตเห็นได้ แต่ไม่เป็นอันตรายและสามารถทำสีได้หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับความงาม ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับภาวะสมองขาดเลือดดังนั้นแพทย์จึงไม่สามารถเสนอทางเลือกในการรักษาใด ๆ ได้ ในทางกลับกันการควบคุมทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับรูปแบบของ Piebaldism, von Waardenburg syndrome และ Wolf syndrome สิ่งเหล่านี้หายากมากเช่นเดียวกับ Piebaldism แต่เกี่ยวข้องกับความพิการและภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากอาการเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยเช่นกันอาการทางคลินิกแรกมักจะสังเกตเห็นได้ในไม่ช้าหลังการเกิดของเด็กและโรคที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมในระยะเริ่มต้น ทันทีที่เด็กแสดงอาการของโรค Piebaldism ควรปรึกษากุมารแพทย์เพื่อชี้แจงว่าเป็นเพียงอาการของ Piebaldism ที่ไม่เป็นอันตรายจริง ๆ หรือการเปลี่ยนแปลงที่มีผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับ สุขภาพ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีการศึกษากรณีของ Piebaldism สามารถทำได้ นำ เพื่อกลั่นแกล้งขึ้นอยู่กับว่าขนสีขาวมีขนาดใหญ่และเห็นได้ชัดเพียงใด ในขณะที่แพทย์ไม่สามารถเปลี่ยนลักษณะที่มองเห็นได้ของภาวะสมองเสื่อม แต่สามารถให้คำแนะนำแก่ผู้ปกครองและเด็กที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขาสามารถทำได้เพื่อปกปิด

การรักษาและบำบัด

Piebaldism ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ทุกรูปแบบขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สำหรับสิ่งนี้การรักษาตามอาการของแต่ละอาการอาจเกิดขึ้นได้ในระดับหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาตามอาการประกอบด้วยการป้องกันแสงแดด มาตรการ และมาตรการเครื่องสำอาง ตัวอย่างเช่นดวงตาที่มีสีต่างกันสามารถจับคู่กับสีได้ คอนแทคเลนส์. เมลานินเข้ามาแทนที่ผิวหนังในสีน้ำตาลเข้มซึ่งเป็นตัวกรองรังสียูวี เม็ดสีเข้มจะแปลงแสง UV ที่เป็นอันตรายให้เป็นรังสีความร้อนและทำให้ไม่เป็นอันตรายด้วยวิธีนี้ ผู้ที่มีภาวะสมองพิการจึงควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสียูวีที่รุนแรงเช่นเดียวกับผู้ที่มีภาวะเผือกในรูปแบบอื่น ๆ พวกเขามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผิวดำ โรคมะเร็ง. ความเสี่ยงสามารถลดลงได้ด้วยการป้องกันแสงแดด มาตรการ. หากกลุ่มอาการของ Waardenburg และ Wolf ถือเป็นรูปแบบของ piebaldism จะมีความครอบคลุมมากขึ้น การรักษาด้วย ถูกระบุไว้สำหรับสองรูปแบบนี้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มุ่งเน้นไปที่การกีดกันน้อยลงและอื่น ๆ เกี่ยวกับอาการของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสและความผิดปกติ ความผิดปกติของ Wolf syndrome โดยเฉพาะสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ในหลาย ๆ กรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

ตามกฎแล้ว piebaldism ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อีกเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ในบางกรณีสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เท่านั้น แต่ผู้ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับอาการไปตลอดชีวิต ยังไม่สามารถรักษาตัวเองได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Piebaldism ในเด็กควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนหากเด็กต้องการ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเพิ่มขึ้นเช่นกัน โรคมะเร็งผิวหนังจำเป็นต้องมีการตรวจและการตรวจโดยแพทย์ผิวหนังเป็นประจำ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันการแพร่กระจายของเนื้องอกเพิ่มเติม การรักษาตัวเองสามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องปฏิบัติตามเสมอ ครีมกันแดด และหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดโดยตรงโดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด ด้วยความช่วยเหลือของต่างๆ ผลิตภัณฑ์ดูแลผิวนอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายจากการสร้างเม็ดสีที่ผิดพลาดได้ ในเรื่องนี้ขั้นตอนการผ่าตัดอาจช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายนี้ได้ ในกรณีส่วนใหญ่ pebaldism ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหากเหนือสิ่งอื่นใดเข้าร่วมการตรวจผิวหนังเป็นประจำ

การป้องกัน

เนื่องจาก piebaldism ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีให้บริการ ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่สามารถตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตนเองได้หลังจากผ่านการผ่าตัด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Piebaldism ไม่ใช่โรคที่ร้ายแรงเกินไปการตัดสินใจดังกล่าวดูเหมือนจะรุนแรงเกินไป อย่างมากในกลุ่มอาการ Wolf syndrome การตัดสินใจยังคงเป็นที่เข้าใจได้

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะ piebaldism ผู้ป่วยจะมีมาตรการดูแลหลังคลอดโดยตรงเพียงไม่กี่มาตรการเท่านั้น สิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ของโรคแม้ว่าส่วนใหญ่จะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคไอกรนควรปกป้องผิวของตนให้ดีเป็นพิเศษจากแสงแดดดังนั้นจึงไม่ควรให้ตัวเองสัมผัสกับ รังสียูวี ไม่มีการป้องกัน ครีมกันแดด ควรใช้เสมอเมื่อใช้เวลากลางแจ้งเพื่อป้องกัน การถูกแดดเผา. ในทำนองเดียวกันการตรวจและการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ผิวหนังมีความสำคัญมากในกรณีของ Piebaldism เพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายของผิวหนังในระยะเริ่มแรก แม้แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยบนผิวหนังก็ควรติดต่อแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจพบและกำจัดเนื้องอกที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มแรก อาการบางอย่างของ Piebaldism สามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงเล็กน้อย ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรดูแลผิวของตนเองเป็นพิเศษและทำได้ง่าย ต่างๆ ครีม และ ขี้ผึ้ง สามารถกำหนดโดยแพทย์ซึ่งควรใช้เป็นประจำ ไม่ว่าจะมาจาก Piebaldismus เพื่ออายุขัยที่ลดลงของสิ่งที่เกี่ยวข้องก็ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Piebaldism ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา เป็นฝ้าที่มองเห็นได้อย่างหมดจดซึ่งไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนใด ๆ ทางร่างกายหรือจิตใจ อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีการทำสีผมเป็นสีเทาสามารถทำได้ นำ ปมด้อยและปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ คนที่รู้สึกว่าเป็นภาระมากจากการเป็นโรคเผือกควรเป็นอันดับแรก คุย ถึงนักบำบัด เป็นไปได้ที่จะย้อมผมหรือสวมใส่ที่เหมาะสม หัว ครอบคลุมเพื่อซ่อนไฟล์ เงิน ขด นอกจากนี้การเปลี่ยนสีสามารถลดลงได้โดยใช้บางอย่าง ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว. สมดุล อาหาร ชะลอการลุกลามของโรคโดยการชดเชยการเกิด hypopigmentation ที่เป็นสาเหตุของผิวหนัง ก อาหาร แนะนำให้มีอาหารที่มีสีธรรมชาติให้มากที่สุดเพื่อจุดประสงค์นี้ แครอทและน้ำมะเขือเทศอื่น ๆ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ หากภาวะสมองเสื่อมรุนแรงขึ้นแม้จะมีมาตรการข้างต้นควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัว ในแต่ละกรณีการพัฒนาของหน้าผากสีขาวเกิดจากโรคร้ายแรงซึ่งต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา สุดท้ายผู้ประสบภัยควรยอมรับ สภาพ โดยพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ หรือมี การรักษาด้วย เซสชัน มองไม่เห็นหน้าผากอีกต่อไปเมื่อใช้ย้อมผมและไม่คาดว่าจะมีอาการอื่น ๆ อีก