Retinitis Pigmentosa: สาเหตุอาการและการรักษา

Retinitis pigmentosa เป็นความเสื่อมที่กำหนดโดยพันธุกรรมของเรตินาซึ่งเซลล์รับแสงของดวงตาจะพินาศไปทีละนิดดังนั้นในช่วงปลายของโรคมักจะเสร็จสมบูรณ์ การปิดตา เกิดขึ้น บ่อยครั้งที่ปรากฏการณ์นี้เป็นเพียงอาการหนึ่งของหลาย ๆ อาการและร่วมกับอาการที่เกิดขึ้นตามลำดับทำให้เกิดอาการที่ซับซ้อนเช่น Usher หรือ Alport syndrome

Retinitis pigmentosa คืออะไร?

Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรมของจอประสาทตาที่ทำให้เกิดความเสื่อมของจอประสาทตาและเรียกอีกอย่างว่า Patermann syndrome หรือ retinopathia pigmentosa ชาวดัตช์ Frans Donders ได้บันทึกโรคนี้ไว้ในช่วงต้นปีพ. ศ. 1855 และเป็นผู้บัญญัติศัพท์ retinitis pigmentosa ในเวลานั้น. อย่างไรก็ตามเนื่องจากคำว่า retinitis หมายถึงจริงๆ แผลอักเสบ และโรคดังกล่าวไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบจักษุวิทยาต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็นปรากฏการณ์ retinopathia pigmentosa อย่างไรก็ตามการตั้งชื่อดั้งเดิมของ Donder ยังคงใช้อยู่ในปัจจุบัน ประมาณสามล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเรตินอักเสบรงควัตถุโดยวัยรุ่นและวัยกลางคนเป็นระยะสูงสุดของโรค ในกรณีของความเสื่อมของจอประสาทตาที่กำหนดโดยพันธุกรรมการมองเห็นทั่วไปจะแย่ลงทีละนิดในช่วงหลายทศวรรษ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดมีอาการก ต้อกระจก ในระยะต่อมาซึ่งมาพร้อมกับการขุ่นมัวของเลนส์ทั่วไป โรคนี้ยังเกิดขึ้นในสัตว์และเรียกว่าการฝ่อของจอประสาทตาก้าวหน้าโดยสัตวแพทยศาสตร์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Retinitis pigmentosa เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 40 ยีนสามารถทำให้เกิดโรคได้ ในขณะเดียวกันยาถือว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenetic ส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าไม่จำเป็นต้องมียีนหลายตัวที่มีข้อบกพร่อง แต่ความบกพร่องของยีนเพียงตัวเดียวที่ระบุจนถึงขณะนี้สามารถทำให้เกิดโรคได้แล้ว โรคนี้คิดว่าจะถูกส่งต่อในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant, autosomal-recessive และ gonosomal นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพยาธิวิทยาของยีนที่ระบุมากกว่า 40 ยีน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างอาการเป็นพิษที่เกิดจากสารเช่น มาลาเรีย สามารถมาพร้อมกับอาการเช่นเดียวกับ retinitis pigmentosa อย่างไรก็ตามในกรณีนี้แพทย์มักเรียกว่า pseydoretinitis หรือ phenocopy

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa คือกลางคืน การปิดตา. เนื่องจากการทำลายเซลล์รับแสงทีละน้อยดวงตาจึงปรับตัวให้เข้ากับสภาพแสงที่เปลี่ยนแปลงได้น้อยลงเมื่อโรคดำเนินไปและไวต่อแสงจ้ามากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อตอบสนองต่อแสง ต่อมาการมองเห็นคอนทราสต์และการมองเห็นสีจะลดลง ในช่วงปลายของโรคผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของลานสายตาในรูปแบบของการมองเห็นในอุโมงค์ สนามกลางของการมองเห็นมักจะยังคงอยู่เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามกรอก การปิดตา สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงปลายของโรค เกือบหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย retinitis pigmentosa ไม่ใช่ปรากฏการณ์เพียงอย่างเดียว แต่มาพร้อมกับอาการเพิ่มเติมมากมายดังนั้นจึงอยู่ในรูปแบบของกลุ่มอาการทั้งหมดตัวอย่างเช่น Usher syndrome ในบริบทนี้แพทย์ยังพูดถึง retinopathy pigmentosa ที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจมาพร้อมกับความผิดปกติของการได้ยินอัมพาตหรือ ภาวะหัวใจวาย หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจาก Usher syndrome แล้วกลุ่มอาการ Alport และ Refsum ยังเป็นหนึ่งในกลุ่มคอมเพล็กซ์ที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้อง

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัย retinopathia pigmentosa ทำโดย electroretinogram electroretinogram นี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในที่สุดยิ่งได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้โอกาสในการรับมือกับโรคในช่วงปลายก็จะดีขึ้น การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับยีนที่เป็นสาเหตุมากกว่า 40 ยีนที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องแม้ว่าโรคนี้จะถือว่ารักษาไม่หายยกเว้นรูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการ refsum เพื่อประเมินตำแหน่งที่แน่นอนของ ยีน ผลกระทบและเพื่อให้สามารถพยากรณ์โรคได้แพทย์จะวิเคราะห์อาการเพิ่มเติมทั้งหมดก่อนและในระหว่างนี้จะได้รับความประทับใจจากความผิดปกติของการได้ยินและ เลือด ค่าตัวอย่างเช่น ก็ต่อเมื่อแน่นอน ยีน ข้อบกพร่องได้รับการพิจารณาแล้วสามารถทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้

ภาวะแทรกซ้อน

Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรมของจอประสาทตาที่ทำให้ตาบอดได้ตลอดเวลา ตาบอดกลางคืนการลดลานสายตาและการมองเห็น ขณะนี้ยังไม่มี การรักษาด้วย ที่สัญญาว่าจะรักษา อาจทำให้หลักสูตรช้าลงได้ วิตามิน. ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเกิดขึ้นในรูปแบบของ retinitis pigmentosa ซึ่งอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบจากอาการของโรคด้วย เป็นกรณีนี้ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการปัญหาการได้ยินเพิ่มเติมอัมพาตกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะหัวใจวาย หรือความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตอาจเกิดขึ้น ภายในดวงตาบางครั้งการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นเช่นการกลายเป็นปูนใน ประสาทตา, ความโค้งของกระจกตา, ความทึบแสงของแม่และเด็ก, สายตาสั้น หรือโรคหลอดเลือด ตัวอย่างเช่นใน Usher syndrome นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางการได้ยินอย่างรุนแรงนอกเหนือไปจากโรคจอตาอักเสบซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายต่อ ผม เซลล์. Retinitis pigmentosa ยังเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet ที่นี่นอกจากโรคจอตาอักเสบแล้ว โรคเบาหวาน เมลลิทัส ความดันเลือดสูง, ความอ้วน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, สูญเสียการได้ยินจิต การหน่วงเหนี่ยวและเกิดความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดอาจเกิดขึ้นจาก โรคเบาหวาน และ ความดันเลือดสูง. ในรูปแบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องของ retinitis pigmentosa ภาวะหัวใจวาย นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นบางครั้งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ยังเป็นผลมาจากการเดินผิดปกติซึ่งมักจะทำให้หกล้ม บางครั้งความผิดปกติของระบบประสาทเช่น ภาวะสมองเสื่อม การพัฒนายังเกิดขึ้นกับ retinitis pigmentosa

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Retinitis pigmentosa จำเป็นต้องได้รับการประเมินและรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจตาบอดสนิท ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่ความน่าจะเป็นของการรักษาที่สมบูรณ์ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมาน ตาบอดกลางคืน. ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถมองเห็นและรับรู้อะไรได้ในเวลากลางคืน การมองเห็นสีที่แตกต่างกันอาจได้รับผลกระทบจาก retinitis pigmentosa และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบยังประสบปัญหาการได้ยินหรือ หัวใจ ข้อร้องเรียนอันเป็นผลมาจากโรค หากมีอาการเหล่านี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์ อันดับแรกและสำคัญที่สุด retinitis pigmentosa ได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์. ข้อร้องเรียนเพิ่มเติมสามารถได้รับการรักษาโดยแพทย์โรคหัวใจหรือโดยผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์การรักษาที่สมบูรณ์ได้หรือไม่

การรักษาและบำบัด

ความก้าวหน้าของ retinopathia pigmentosa ไม่สามารถหยุดได้สำหรับรูปแบบส่วนใหญ่ของโรคจนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม วิตามิน การเสริมได้รับรายงานว่าชะลอการลุกลามร่วมกับ hyperbaric ออกซิเจน การบำบัดตามการทดลองทางคลินิก การจัดการโรคในปัจจุบันเป็นประเด็นสำคัญ การรักษาด้วย. ตัวอย่างเช่นการช่วยเหลือด้านจิตใจและการแนะนำเทคนิคการปฐมนิเทศสำหรับคนตาบอด แต่เนิ่น ๆ มีจุดมุ่งหมายเพื่อเตรียมผู้ป่วยให้ดีขึ้นสำหรับการสูญเสียการมองเห็นที่ใกล้เข้ามา Refsum syndrome เป็นข้อยกเว้นเนื่องจากนี่เป็นข้อบกพร่องของการเผาผลาญซึ่งความก้าวหน้าสามารถหยุดลงได้โดยเฉพาะ อาหาร กรดไฟทานิกต่ำ สำหรับรูปแบบอื่น ๆ ทั้งหมดกำลังอยู่ระหว่างการทดลองเกี่ยวกับการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและการเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องในเรตินาโดยตรง เพื่อซ่อมแซมความเสียหายของจอประสาทตาที่มีอยู่ก่อนแล้วปัจจุบันวงการแพทย์กำลังมองหาการพัฒนาเรตินา รากฟันเทียม เพื่อชดเชยการสูญเสียหน้าที่ของเซลล์รับแสง การปลูกถ่ายใต้ท่อปัสสาวะ 1500 ไดโอดอาจทำให้การมองเห็นเป็นไปได้อีกครั้งในอนาคต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Retinitis pigmentosa ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก retinitis pigmentosa มีเพียงไม่กี่ตัวและยังมีตัวเลือกที่ จำกัด หรือ มาตรการ มีบริการหลังการขาย ก่อนอื่นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่ระยะแรกเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในระยะต่อไปของโรคนี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นควรติดต่อแพทย์ที่ สัญญาณและอาการแรกของโรค การรักษา retinitis pigmentosa มักทำได้โดยการรับประทานยาหลายชนิดเป็นหลัก ยาปฏิชีวนะ ถูกนำมาใช้ ควรสังเกตการบริโภคเป็นประจำด้วยปริมาณที่ถูกต้องและ ยาปฏิชีวนะ ไม่ควรใช้ร่วมกับ แอลกอฮอล์. ในหลาย ๆ กรณีการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวของตนเองก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกัน ดีเปรสชัน หรือความไม่พอใจทางจิตใจจะไม่เกิดขึ้น ในกรณีของเด็กนั้นเหนือกว่าพ่อแม่ทุกคนที่ต้องมั่นใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอ ไม่สามารถทำนายหลักสูตรทั่วไปได้แม้ว่าในบางกรณีอาจมีอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Retinitis pigmentosa เป็นโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา เมื่อเซลล์จอประสาทตาตายขอบเขตการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบจะแคบลง การมองเห็นเชิงพื้นที่หายไป การเดินด้วยไม้เท้าของคนตาบอดเข้ามาแทนที่การวางแนวอวกาศของเขา ในทางกลับกันผู้ประสบภัย RP ที่มีการมองเห็นในอุโมงค์มักจะยังอ่านได้ด้วยแว่นขยาย กรวยซึ่งอยู่ตรงกลางของเรตินามีหน้าที่ในเรื่องนี้ พวกมันใช้งานได้นานกว่าแท่งซึ่งช่วยให้มองเห็นกลางคืนและพลบค่ำได้ หากสิ่งเหล่านี้เสียชีวิตผู้ได้รับผลกระทบจะต้องขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้ดูแล เป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลภายนอกจะต้องตระหนักถึงการตาบอดที่ทวีความรุนแรงขึ้นและเลวร้ายลง การสวมป้ายสำหรับคนตาบอดให้ความชัดเจน เอดส์ เช่นเบรลล์หรือคอมพิวเตอร์ที่ควบคุมด้วยเสียงทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความไวแสงสูงต่อแสงสะท้อนจะถูกลดทอนลงด้วยการย้อมสี แว่นตา. หากความแตกต่างเบลอและไม่สามารถรับรู้รูปทรงในบ้านได้อีกต่อไปบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความช่วยเหลือจากเครื่องหมายที่เขาหรือเธอสามารถรู้สึกได้ด้วยมือของเขาหรือเธอ ในทางกลับกันการทำเครื่องหมายสีจะไม่เหมาะสมเนื่องจากการมองเห็นสีก็ลดลงเช่นกัน ผู้ประสบภัย RP มีสิทธิได้รับบัตรประจำตัวผู้พิการรุนแรง หากผู้ป่วยมีศูนย์การมองเห็นที่ได้รับการพัฒนามาอย่างดีเขาสามารถฝังชิปที่ช่วยให้เขาจดจำรูปทรงของวัตถุได้