อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงโรค Wilson (โรคที่เก็บทองแดง):
ในขั้นต้นโรคจะเริ่มขึ้นอย่างไม่เป็นไปตามธรรมชาติและพัฒนาอย่างร้ายกาจหลังจากนั้นเท่านั้น ทองแดง เกินความจุ ผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับระยะก่อนหน้านี้ของ ความเมื่อยล้า, อาการเบื่ออาหาร (สูญเสียความกระหาย) การสูญเสียประสิทธิภาพ ความเมื่อยล้าหรือไม่เฉพาะเจาะจง อาการปวดท้อง. อาการชั้นนำ
ระบบทางเดินอาหาร /ตับ อาการ
- น้ำในช่องท้อง (ท้องมาน)
- ปวดท้องไม่เฉพาะเจาะจง
- Icterus (ดีซ่าน)
ความผิดปกติของตับเป็นอาการแรกในผู้ที่ได้รับผลกระทบมากถึง 60%:
- ระดับความสูงของ transaminase ที่ไม่มีอาการโดยมี / ไม่มี hepatosplenomegaly (ตับ และ ม้าม การขยายตัว).
- เรื้อรัง (ใช้งานอยู่) ตับอักเสบ ด้วยโรคตับชนิด steatosis (ตับไขมัน) มี / ไม่มี icterus (ดีซ่าน).
- ตับ โรคตับแข็งที่มี / ไม่มีน้ำในช่องท้อง; อาจมีอาการตกเลือดเฉียบพลันร่วมด้วย ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล (ความดันโลหิตสูงในปอด).
- Cholelithiasis /โรคนิ่ว (หินเม็ดสี) ในการแตกของเม็ดเลือดแดง (การละลายของสีแดง เลือด เซลล์).
- ตับวายเฉียบพลัน (ALV) ที่มี / ไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงเป็นลบ Coombs-negative ที่มี / ไม่มีไตวาย
- มะเร็งตับ (HCC; hepatocellular carcinoma; หายากมาก)
- In การตั้งครรภ์:“ กลุ่มอาการคล้าย HELLP” (ดูด้านล่างโรคการตั้งครรภ์ความดันโลหิตสูง)
การมีส่วนร่วมขององค์กรจาก AZ
อาการตา
- Hemeralopia (กลางคืน การปิดตา; ข้อ จำกัด ของการมองเห็นในแสงสลัว)
- Kayser-Fleischer corneal ring (pathognomonic ring; ลักษณะของโรค) - การเปลี่ยนสีสีน้ำตาลทอง - เขียวที่ขอบกระจกตาเนื่องจากการสะสมของทองแดงรูปวงแหวนที่ขอบระหว่างกระจกตาและตาขาว เกิดขึ้นในประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาท
- ดอกทานตะวัน ต้อกระจก - รูปแบบของต้อกระจก
อาการระบบทางเดินอาหาร (ระบบทางเดินอาหาร)
- อาการปวดท้องไม่เฉพาะเจาะจง
- ตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน)
อาการทางโลหิตวิทยา (เลือด และอวัยวะสร้างเลือด)
- โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) (ไม่ชัดเจน)
- เม็ดเลือดขาว (ลดจำนวนสีขาว เลือด เซลล์ (เม็ดเลือดขาว) ในเลือดเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน)
- thrombocytopenia (เมื่อเทียบกับบรรทัดฐานที่ลดลงจำนวน เกล็ดเลือด (thrombocytes) ในเลือด).
- Coombs-negative hemolysis (การละลายของ เม็ดเลือดแดง โดยการทำลาย เยื่อหุ้มเซลล์ พร้อมโอน เฮโมโกลบิน เข้าไปในพลาสมา)
ผิว หรืออาการเล็บ
- Acanthosis nigrans - ผิว โรคที่มีลักษณะเป็นรอยดำและ hyperkeratosis - โดยเฉพาะบริเวณขาหนีบและซอกใบ
- รอยดำ
- อาการเล็บ: Azure lunulae (เล็บพระจันทร์ฐานของเตียงเล็บ)
- Spider nevi (สตาร์เล็ตตับ)
อาการของฮอร์โมน
- การแท้ง (แท้ง)
- amenorrhea - ไม่มี ประจำเดือน.
- Hypoparathyroidism (พาราไธรอยด์ไม่เพียงพอ)
- ภาวะมีบุตรยาก
- Pubertas tarda - ล่าช้าหรือขาดการพัฒนาวัยแรกรุ่นอย่างสมบูรณ์
อาการเกี่ยวกับหัวใจ
- การเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจไม่ระบุ
- ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ระบุรายละเอียด
- cardiomyopathy - หัวใจ โรคกล้ามเนื้อนำไปสู่การทำงานของหัวใจบกพร่อง
อาการที่เกี่ยวข้องกับตับ
- ความผิดปกติของตับเป็นอาการแรกในผู้ได้รับผลกระทบถึง 60% (ดูด้านบน)
อาการทางระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ปวดข้อ (ปวดข้อ)
- ปวดกระดูก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- Osteomalacia - ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูกในผู้ใหญ่ที่นำไปสู่การลดระดับแร่ธาตุและส่งผลให้เกิดการอ่อนตัวลง กระดูก.
- โรคกระดูกอ่อน - ความผิดปกติของการเผาผลาญของกระดูกในเด็กในช่วงการเจริญเติบโตซึ่งนำไปสู่การลดระดับแร่ธาตุของกระดูกและการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกเนื่องจาก การหน่วงเหนี่ยว ของการเจริญเติบโตของกระดูก
อาการทางไต
- ความผิดปกติของไตเช่น hyperphosphaturia (ไตเพิ่มขึ้น ฟอสเฟต การขับถ่าย), hypercalciuria (ปัสสาวะเพิ่มขึ้น แคลเซียม การขับถ่าย), กลูโคซูเรีย (ปัสสาวะเพิ่มขึ้น กลูโคส การขับถ่าย), โพแทสเซียม การสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะ (เพิ่มการขับโปรตีนในปัสสาวะ) peptiduria
- Urolithiasis (โรคนิ่วในปัสสาวะ)
อาการทางระบบประสาท
- Akinetic-rigid syndrome * - การเคลื่อนไหวช้าลง (bradykinesia) หรือขาดการเคลื่อนไหว (akinesia); เพิ่มกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกถึงความต้านทานที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการเคลื่อนไหวของแขนขา (ความแข็งแกร่ง)
- Ataxia (ความผิดปกติของการเดิน)
- โรคซึมเศร้า
- Dysarthria (ความผิดปกติของการพูด)
- Dysphagia (ความผิดปกติของการกลืน)
- Dystonia * - มีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจอย่างต่อเนื่องหรือเป็นระยะ ๆ
- โรคลมชัก
- ความผิดปกติของมอเตอร์ละเอียด
- Hypersalivation (คำพ้องความหมาย: sialorrhea, sialorrhea หรือ ptyalism) - การหลั่งน้ำลายเพิ่มขึ้น
- Hypomimia - ลดการเคลื่อนไหวของ กล้ามเนื้อใบหน้า.
- ความผิดปกติของการประสานงาน
- อาการคล้ายพาร์กินสัน
- ความผิดปกติในการเขียน
- เกร็งและงอเกร็ง
- อาการสั่น* (ตัวสั่น) (ในที่นี้: flutter tremor; wing-beating tremor): wing-beating tremor เรียกเช่นนี้เพราะการสั่นนั้นชวนให้นึกถึงการกระพือปีกของนกเมื่อมือและแขนงอด้วยแอมพลิจูดที่เพิ่มขึ้น (อังกฤษ“ อาการสั่นของปีก ")
* อาการทางระบบประสาทคล้ายกับ โรคพาร์กินสัน.
ความผิดปกติทางจิตและความรู้ความเข้าใจ
- ประสิทธิภาพการรับรู้ลดลง
- โรคสมาธิ
- บุคลิกภาพผิดปกติ
- โรคจิต
- ความผิดปกติทางสังคม
- ความผิดปกติของพฤติกรรม
อาการเริ่มแรก (อายุ 5 ปี - วัยทารก)
อาการตา
- วงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer ไม่ต่อเนื่อง / ไม่สมบูรณ์ - การเปลี่ยนสีของสีน้ำตาลทอง - เขียว - เขียวที่ขอบกระจกตาเนื่องจากการสะสมของทองแดงเป็นวงแหวนที่ขอบระหว่างกระจกตาและตาขาว เกิดขึ้นในประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาท
อาการทางโลหิตวิทยา (เลือดและอวัยวะสร้างเลือด)
- โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) (ไม่ชัดเจน)
- เม็ดเลือดขาว (ลดจำนวน เซลล์เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว) ในเลือดเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน)
- thrombocytopenia (เมื่อเทียบกับบรรทัดฐานที่ลดลงจำนวน เกล็ดเลือด (thrombocytes) ในเลือด).
- Coombs-negative hemolysis (การละลายของ เม็ดเลือดแดง โดยการทำลาย เยื่อหุ้มเซลล์ พร้อมโอน เฮโมโกลบิน เข้าไปในพลาสมา)
อาการตับ
- ความผิดปกติที่ไม่มีอาการหรือความผิดปกติทางชีวเคมีเล็กน้อย (transaminases ↑; บิลิรูบิน ↑) มี / ไม่มี hepatosplenomegaly (ตับและ ม้าม การขยายตัว).
- ไวรัสลบเฉียบพลัน ตับอักเสบ (การอักเสบของตับ) มี / ไม่มี icterus (ดีซ่าน).
- อาการกำเริบของโรค Icteric
- hepatosplenomegaly
- ตับวายเฉียบพลัน (ALV)
ความผิดปกติทางจิตและความรู้ความเข้าใจ
- โรคสมาธิ