Sanfilippo Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Sanfilippo syndrome เป็นชื่อเรียกของความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก เป็นหนึ่งใน mucopolysaccharidoses

Sanfilippo syndrome คืออะไร?

Sanfilippo syndrome เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคซามิโนไกลแคนที่สืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า mucopolysaccharidosis type III และอยู่ในกลุ่ม mucopolysaccharidoses ขึ้นอยู่กับว่า ยีน ข้อบกพร่องมีอยู่ในกลุ่มอาการ Sanfilippo แพทย์แยกความแตกต่างระหว่างสี่ชนิดย่อย A ถึง D. กลุ่มอาการ Sanfilippo เกิดขึ้นน้อยมาก ความถี่คือ 1: 60,000 เมื่อแรกเกิดเด็กที่ได้รับผลกระทบยังไม่แสดงอาการที่ชัดเจน Mucopolysaccharidosis จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุสามถึงสี่ปีจากพฤติกรรมที่กระสับกระส่ายและก้าวร้าวตลอดจนความล่าช้าของการพัฒนาทางจิต จากทศวรรษที่สองของชีวิตนอกเหนือจากความผิดปกติทางพฤติกรรมของผู้ป่วยอาการอัมพาตแบบกระตุกจะปรากฏขึ้นความรุนแรงจะเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ อวัยวะจะได้รับผลกระทบน้อยกว่ายกเว้น สมอง. ดังนั้นจึงเห็นความผิดปกติเพียงเล็กน้อยในโครงกระดูกและผู้ป่วยมักจะมีการเจริญเติบโตของร่างกายตามปกติ Sanfilippo syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์และนักชีววิทยาชาวอเมริกัน Sylvester Sanfilippo ครั้งแรกอธิบายถึงความผิดปกติในปีพ. ศ. 1963

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Sanfilippo syndrome เกิดจากความบกพร่องที่ได้รับจากกรรมพันธุ์ในสี่ประการที่แตกต่างกัน เอนไซม์. โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการทำลายซัลเฟตไกลโคซามิโนไกลแคน เอนไซม์ ได้รับผลกระทบ ได้แก่ SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) และ GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) heparan sulfate ไม่ถูกย่อยสลายโดย ยีน ข้อบกพร่องจึงถูกเก็บไว้ในไลโซโซม เหล่านี้คือหน่วยย่อยที่ทำหน้าที่ของเซลล์ซึ่งล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ของมันเอง เมื่อเซลล์ประสาททำงานมากเกินไปสิ่งนี้จะนำไปสู่การรบกวนการทำงานของไลโซโซมซึ่งจะทำให้เกิดการร้องเรียน กระดูก เช่นเดียวกับอวัยวะอื่น ๆ ไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติมากเท่ากับใน mucopolysaccharidoses อื่น ๆ เนื่องจากการกักเก็บ heparan sulfate อยู่ในระดับต่ำกว่า

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Sanfilippo syndrome ทั้งสี่รูปแบบนำเสนอภาพความพิการที่สอดคล้องกัน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงได้รับการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ กายภาพ เช่นเดียวกับจิตใจของพวกเขาเช่น ภาวะสมองเสื่อม หรือความผิดปกติทางพฤติกรรม นอกจากนี้ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นตับ (การขยายตัวของ ตับ) อาจเกิดขึ้น ภายนอก Sanfilippo syndrome สามารถสังเกตเห็นได้จากการขยายตัวของ ลิ้นริมฝีปากอิ่มดั้งจมูกแบนและความโดดเด่นของใบหน้าที่หยาบกร้าน หลัก ผม ปรากฎว่ามีขนดกมาก นอกจากนี้ไฟล์ ขนคิ้วซึ่งรวมเข้าด้วยกันมีความหนาแน่นและเป็นพวง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีพฤติกรรมก้าวร้าวมากขึ้นเรื่อย ๆ ไม่บ่อยนักพวกเขามักจะมีพฤติกรรมทำลายล้าง เมื่อพวกเขาสูญเสียความเข้าใจในการพูดพวกเขาก็หยุดพูด แต่พวกเขาชอบท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้ามากกว่า สัญญาณอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ ความไวต่อการติดเชื้อข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของข้อต่อไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือและปัญหาการนอนหลับ ในบางกรณี, ประสาทตา ฝ่อก็มีอยู่เช่นกัน ในช่วงต่อไปของโรค Sanfilippo อาการอัมพาตจะปรากฏขึ้น ในกระบวนการนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเคลื่อนไหวอย่างไม่มั่นคงมากขึ้นและในที่สุดก็สูญเสียความสามารถในการเดินอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ความผิดปกติของการกลืนและอาการชักจากโรคลมชักอยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่ามีอาการ Sanfilippo syndrome แพทย์ผู้ทำการรักษาจะกำหนด glycosaminoglycans ในปัสสาวะ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าปริมาณของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยแม้ใน mucopolysaccharidosis type III ด้วยเหตุนี้จึงทำการอิเล็กโทรโฟเรซิสเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ ด้วยการใช้มันสามารถระบุการขับออกของ heparan sulfate ที่เพิ่มขึ้นได้อย่างชัดเจน นอกจากนี้การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการกำหนดลำดับของเอนไซม์ภายใน เม็ดเลือดขาว (สีขาว เลือด เซลล์) หรือในไฟโบรบลาสต์ หลักสูตรของ Sanfilippo syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคความตายจะเกิดขึ้นในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิตในกรณีส่วนใหญ่การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและจิตใจอย่างมีนัยสำคัญเกิดขึ้นล่วงหน้า แทบจะไม่สามารถติดต่อกับเด็กพิการได้อย่างมีความหมาย การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมักเกิดจาก โรคปอดบวม.

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Sanfilippo ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดังนั้นในหลาย ๆ กรณีพวกเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตของพวกเขา การเป็นบ้า หรือความผิดปกติทางพฤติกรรมต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึง จำกัด การพัฒนาของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ บางครั้งโรค Sanfilippo นำไปสู่การขยายตัวของ ตับ และอาจเป็นไปได้ ความเจ็บปวด. เนื่องจากลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้านจึงมักนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ความอ่อนแอที่สูงขึ้นต่อการติดเชื้อหรือปัญหาการนอนหลับมักเกิดขึ้นและ นำ ไปจนถึงข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกันผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน กลืนลำบาก และจากความรู้สึกไม่สบายเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว เนื่องจากอาการชักจากโรคลมชักอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงมาก น่าเสียดายที่การรักษาอาจเป็นไปตามอาการเท่านั้นและขึ้นอยู่กับอาการ ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ญาติหรือผู้ปกครองมักจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Sanfilippo syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ ไม่สามารถรักษาตัวเองได้โดยอาการจะแย่ลงอย่างต่อเนื่องในกรณีส่วนใหญ่หากไม่ได้เริ่มการรักษากลุ่มอาการนี้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอย่างรุนแรง โรคจิตซึมเศร้าหรือความผิดปกติอื่น ๆ ของจิตใจมักเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่มีเหตุผลใด ๆ เป็นพิเศษและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก นี้ยังสามารถ นำ เพื่อการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า หากเกิดข้อร้องเรียนเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ นอกจากนี้การร้องเรียนเกี่ยวกับการนอนหลับหรือความไวต่อการติดเชื้อที่สูงมากยังสามารถบ่งบอกถึงโรค Sanfilippo ได้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ในบางกรณีอาการกลืนลำบากกะทันหันอาจเป็นสัญญาณของโรคได้เช่นกัน ในกรณีของ Sanfilippo syndrome สามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้ในกรณีแรก การรักษาเพิ่มเติมมักจะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจาก Sanfilippo syndrome ยังไม่ได้รับการสำรวจจึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรเพิ่มเติมได้

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุไม่สามารถทำได้ใน Sanfilippo syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การศึกษาการเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วย สำหรับ mucopolysaccharidosis IIIa เกิดขึ้นตั้งแต่ปี 2014 โดยเฉพาะ ยีน การรักษาด้วย กำลังได้รับการทดสอบเพื่อรักษา mucopolysaccharidosis II ในบางรูปแบบของ mucopolysaccharidosis ไขกระดูก การโยกย้าย คิดว่าจะมีประโยชน์ในการบรรเทาโรคหากเกิดขึ้นก่อนที่จะเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก ซึ่งแตกต่างจาก mucopolysaccharidoses อื่น ๆ แต่ยังไม่มีการทดแทนเอนไซม์ที่ได้รับการอนุมัติ การรักษาด้วย สำหรับโรค Sanfilippo เพื่อรักษา สภาพ ตามอาการจะมีการให้ยาสำหรับอาการนอนไม่หลับและสมาธิสั้น อย่างไรก็ตามผลกระทบของไฟล์ ยาเสพติด แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก มีความเสี่ยงที่ ยาเสพติด ใช้แล้วจะสูญเสียผลในเชิงบวกหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง ดังนั้นจึงมักจำเป็นต้องหารูปแบบการบำบัดที่เหมาะสมเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วย หากเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพฤติกรรมที่รุนแรงก้าวร้าวหรือสมาธิสั้นให้ป้องกัน มาตรการ มักจะต้องอยู่ในสภาพแวดล้อมที่บ้านเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ ในกรณีที่มีอาการกลืนลำบากให้เปลี่ยนเป็นปอดบวม อาหาร ขอแนะนำ ในบางกรณีอาจต้องใช้ท่อให้อาหารด้วย

การป้องกัน

Sanfilippo syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ มาตรการ ต่อต้านโรค

การติดตามผล

Sanfilippo syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อนุญาตให้ติดตามและป้องกันได้ในวง จำกัด ไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากโรคประจำตัวของเด็กการดูแลหลังคลอดเป็นความรับผิดชอบของผู้ปกครอง ขึ้นอยู่กับลักษณะการทำงานของไฟล์ เด็กป่วยสิ่งเหล่านี้สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการเพิ่มระดับ มาตรการ or จิตบำบัด. แพทย์แนะนำให้หลีกเลี่ยงทุกวัน ความเครียด และสถานการณ์ที่น่าตื่นเต้นเพื่อบรรเทาปัญหาของกลุ่มอาการ ดังนั้นการดูแลติดตามจึงเกี่ยวกับการลด ปัจจัยความเครียด, เหนือสิ่งอื่นใด. ความขัดแย้งควรได้รับการแก้ไขโดยเร็วถ้าเป็นไปได้เพื่อไม่ให้เด็กสัมผัสกับสิ่งเหล่านี้มากเกินไป ความเครียด. การกระตุ้นให้เกิดช่วงเวลาที่เหลือเพื่อการฟื้นฟูจะช่วยควบคุม ความเครียด ระดับ ด้วยเหตุนี้ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบก็ควรเช่นกัน คุย ต่อผู้อื่นในสภาพแวดล้อมเฉพาะหน้า การชี้แจงป้องกันความเข้าใจผิดและปัญหาต่อไป ในขณะเดียวกันลูกหลานจะต้องไม่ทนทุกข์กับความต้องการที่มากเกินไป ด้วยเหตุนี้พ่อแม่ไม่ควรเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กคนอื่น ๆ เพราะจะเป็นการกดดันพวกเขา ความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคสามารถลดลงได้ตามความเหมาะสม จิตบำบัด.

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองจึงต้องดำเนินการโดยเฉพาะญาติและผู้ปกครอง เป็นหน้าที่ของพวกเขาในการพัฒนากลยุทธ์ในช่วงเวลาที่เหมาะสมเพื่อให้การลดระดับสามารถเกิดขึ้นได้โดยเร็วที่สุดหากมีพฤติกรรมก้าวร้าวเกิดขึ้นในเด็ก ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงความเครียดและความเร่งรีบในชีวิตประจำวัน กิจวัตรประจำวันที่มีการควบคุมสามารถช่วยลดความเครียดที่อาจเกิดขึ้นได้ ความขัดแย้งควรได้รับการจัดการอย่างสร้างสรรค์และควรมีการชี้แจงความคิดเห็นหรือมุมมองที่แตกต่างกันโดยเร็วที่สุด เด็กต้องการช่วงเวลาพักผ่อนที่เพียงพอเพื่อให้การฟื้นฟูเกิดขึ้นและการแสดงผลแบบดูดซึมสามารถดำเนินการได้โดยเร็วที่สุด เพื่อป้องกันความทุกข์ยากผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับการแจ้งและให้ความรู้เกี่ยวกับโรคและอาการของโรค เนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจจึงควรดูแลไม่ให้ลูกหลานมากเกินไปในช่วงพัฒนาการ ควรหลีกเลี่ยงการเปรียบเทียบกับเพื่อนเล่นและเพื่อนร่วมโรงเรียนในวัยเดียวกัน ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงความกดดันและความกระสับกระส่ายเมื่อ การเรียนรู้ ทักษะใหม่ ๆ. เมื่อเกิดความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกมาตรการทางกายภาพบำบัดจะช่วยบรรเทาข้อร้องเรียน สิ่งเหล่านี้สามารถดำเนินการได้อย่างอิสระ ในช่วงเวลาปกติควรตรวจสอบสุขอนามัยการนอนหลับของเด็กและปรับให้เหมาะสมตามความต้องการตามธรรมชาติ