Sotos Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Sotos syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก มีลักษณะเร่งการเจริญเติบโตของร่างกายและพัฒนาการทางด้านการเคลื่อนไหวและภาษาค่อนข้างล่าช้าใน ในวัยเด็ก. ในวัยผู้ใหญ่อาการทั่วไปแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้

Sotos syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Sotos แสดงถึงกลุ่มอาการความผิดปกติที่หายากที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในเรื่องนี้ สภาพเร่งการเติบโตโดยไม่ได้สัดส่วน กะโหลกศีรษะ เส้นรอบวง (macrocephalus) และอายุกระดูกขั้นสูง (เร่ง) เกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนคลอด พัฒนาการด้านมอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและภาษาช้าลง ในวัยผู้ใหญ่ความฉลาดปกติมักจะพัฒนาขึ้นและอาการทางร่างกายโดยทั่วไปจะไม่เด่นชัด กลุ่มอาการ Sotos ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1964 โดย Dr.Juan F. เขาระบุอาการทั่วไปของโรคในเด็กห้าคน ในระหว่างนี้มีการอธิบายมากกว่า 200 กรณี โรคนี้หายากมาก ความถี่ประมาณ 1 ใน 14,000 ทารกแรกเกิด ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรค โรคนี้เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และมักจะเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ Sotos syndrome เรียกอีกอย่างว่า cerebral gigantism

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของอาการ Sotos ในกรณีส่วนใหญ่คือการกลายพันธุ์ของจุดใน NSD1 ยีน บนโครโมโซม 5 โดยประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่ยีนนี้ถูกลบออก โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal มักเกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) ที่สอดคล้องกัน ยีน เข้ารหัสฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรสที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดเสียง ลูกหลานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถถ่ายทอดโรคได้ 50 เปอร์เซ็นต์ตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Sotos น้อยกว่าร้อยละหนึ่งในพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะการเจริญเติบโตมากเกินไปใน ในวัยเด็ก. การเจริญเติบโตที่เร่งขึ้นเป็นที่สังเกตได้ก่อนคลอดดังนั้นการคลอดมักจะต้องได้รับการกระตุ้นก่อนกำหนด เร่งการเจริญเติบโตของกระดูกด้วย อายุกระดูกทางชีววิทยาสูงกว่าอายุตามลำดับเวลา ใบหน้าได้รับรูปร่างลักษณะ มีความยาวและแคบโดยมีหน้าผากที่กว้างและมีโดมและมีไรผมที่หน้าผากสูงเช่นเดียวกับคางแหลม ความผิดปกติของกะโหลกจะพัฒนาขึ้นโดยเพิ่มระยะห่างระหว่างดวงตาและสะพานที่กว้างขึ้นของ จมูก (hypertelorism). เพดานปากสูงและแหลมและมีการปะทุของฟันในช่วงต้น มีความยาวลำตัวมากเกินไปโดยมีขนาดใหญ่ หัว เส้นรอบวง. อาการเหล่านี้เป็นเรื่องปกติมากและแนะนำให้วินิจฉัยโรคโซโตสตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามยังมีอาการที่ไม่คงที่ซึ่งเกิดขึ้นกับระดับที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ด้วยประการฉะนี้ หัวใจ ข้อบกพร่อง scoliosis, ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ, เส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น สะท้อน หรืออาจเกิดอาการชัก ความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกต่างๆมักเพิ่มขึ้น พัฒนาการของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจล่าช้าในระดับที่แตกต่างกันไปจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วย พัฒนาการล่าช้าเป็นเรื่องปกติในทักษะยนต์ที่ดีและขั้นต้น มีปัญหาเกี่ยวกับ การประสาน ของการเคลื่อนไหวและ สมาธิ. การเรียนรู้ การพูดก็ล่าช้าเช่นกันโดยมีความเข้าใจในการพูดมากขึ้น อย่างไรก็ตามเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาทั้งหมดสามารถบรรลุได้แม้จะมีการพัฒนาที่ช้าลงก็ตาม เด็กที่เป็นโรค Sotos มีความฉลาดทางสติปัญญาที่แตกต่างกันไป จิต การหน่วงเหนี่ยว ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับความผิดปกติ แต่อาจเกิดขึ้นได้ พฤติกรรมของเด็กมักไม่เด่นชัด อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีได้รับรายงานเกี่ยวกับอารมณ์ฉุนเฉียวและพฤติกรรมก้าวร้าวปัญหาการนอนหลับการติดต่อทางสังคมต่ำและพฤติกรรมที่ครอบงำจิตใจ ความผิดปกติทางบุคลิกภาพเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ Sotos syndrome ยังไม่ชัดเจน นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าเป็นผลมาจากการยกเว้นที่เป็นไปได้ บางทีผู้ดูแลบางคนประเมินค่าความเป็นอิสระของเด็กสูงเกินไปเนื่องจากการเติบโตของร่างกายที่เร่งขึ้น สิ่งนี้สามารถสร้างอันตรายจากความต้องการที่มากเกินไปและ นำ พฤติกรรมก้าวร้าวในส่วนของเด็ก อย่างไรก็ตามปัญหาบางอย่างอาจเกิดขึ้นในระหว่างพัฒนาการของเด็ก ตัวอย่างเช่น, ตะคิว, อาการชักจากไข้, ทารกแรกเกิด ดีซ่าน, ดูดปัญหาจากการดื่มและ การหายใจ ปัญหาและบ่อยครั้งที่ด้านบน ทางเดินหายใจ การติดเชื้อเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิดเนื่องจากอายุกระดูกสูงขึ้นในกลุ่มอาการ Sotos การเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นจึงเกิดก่อนวัยเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แม้แต่ลักษณะอาการเร่งการเจริญเติบโตของร่างกายอย่างรวดเร็ว นำ แพทย์จะทำการวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Sotos การวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการ Sotos เช่นกลุ่มอาการ Weaver, โรค Beckwith-Wiedemann, กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง, กลุ่มอาการ Simpson-Golabi-Behmel หรือการลบกลุ่มอาการ 22qter นอกจากนี้ NSD1 ยีน สามารถทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนได้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Sotos เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ การร้องเรียนนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อวัยผู้ใหญ่ทำให้เกิดอาการได้แม้ในวัยสูงอายุ ตามกฎแล้วผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างถาวรจากพ่อแม่หรือญาติ พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจาก หัวใจ ข้อบกพร่องและมักเกิดจากอาการชัก จิต การหน่วงเหนี่ยว ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบประสบปัญหาด้วย การประสาน และการคิด ในทำนองเดียวกันอารมณ์ฉุนเฉียวหรือพฤติกรรมก้าวร้าวทั่วไปเกิดขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการนอนหลับและมักจะมีอาการหงุดหงิด เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมหรือเล่นกีฬาหลายอย่างได้ทำให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิต ทางเดินหายใจ มักได้รับผลกระทบจากการติดเชื้อและการอักเสบ การรักษา Sotos syndrome เป็นอาการล้วนๆและมักไม่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้ส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง เนื่องจากมีความหลากหลาย มาตรการ ที่ควรดำเนินการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงต้น ในวัยเด็กข้อร้องเรียนในชีวิตประจำวันจำนวนมากสามารถบรรเทาได้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกลุ่มอาการ Sotos จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลโดยแพทย์เสมอ ในกรณีนี้ไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอ การตรวจหากลุ่มอาการในระยะเริ่มต้นเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือเป็นสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับกลุ่มอาการ Sotos หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเติบโตที่เร่งขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีนี้ส่วนต่างๆของร่างกายก็มีขนาดใหญ่เกินไปซึ่งโดยปกติแล้วสามารถมองเห็นได้โดยตรงด้วยตา นอกจากนี้ หัวใจ ปัญหาหรือรุนแรง ตะคิว มักบ่งบอกถึงอาการ Sotos นอกจากนี้เนื้องอกหรือความพิการทางจิตที่รุนแรงสามารถชี้ไปที่กลุ่มอาการ Sotos ได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวหรือความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ในสัญญาณแรกของอาการ Sotos มักจะปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ Sotos syndrome ไม่สามารถทำได้ การรักษาผู้ป่วยแบบสหสาขาวิชาชีพตั้งแต่เริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญ อย่างไรก็ตามสามารถทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเท่านั้น อยู่ในวัยเด็กขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนการบำบัดด้วยแสงสำหรับ ดีซ่าน, การรักษาปัญหาการดื่มและการควบคุม เลือด กลูโคส ระดับโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ ภาวะน้ำตาลในเลือด มีความจำเป็น การตรวจสุขภาพเด็กทั่วไปควรตรวจหาภาวะแทรกซ้อนเช่น scoliosis or อาการชักจากไข้ เพื่อเริ่มการบำบัดโดยเร็วที่สุด เนื่องจากพัฒนาการล่าช้าการสนับสนุนในช่วงต้น มาตรการ ควรดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ กิจกรรมบำบัด, การบำบัดการพูด, การแทรกแซงในช่วงต้น หรือเพลง การรักษาด้วย. การสนับสนุนทั้งหมด มาตรการ ควรมีการวางแผนขึ้นอยู่กับระยะพัฒนาการของเด็ก การพยากรณ์โรคเป็นไปด้วยดี ในวัยผู้ใหญ่กลุ่มอาการ Sotos มักจะถึงระดับพัฒนาการปกติโดยได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสม อาการทางกายยังไม่เด่นชัด

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Sotos ได้ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Sotos syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ลูกของพ่อแม่ที่เป็นโรคอาจได้รับผลกระทบใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

aftercare

ตามกฎแล้วมีมาตรการและทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาที่เฉพาะเจาะจงน้อยมากหรือไม่มีเลยสำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Sotos ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ . นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรเขาหรือเธอควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการโซโตสเกิดซ้ำในรุ่นลูกหลาน เนื่องจากไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามอาการและสัญญาณของโรคในระยะแรก บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบำบัดที่แตกต่างกันซึ่งการร้องเรียนสามารถทำได้ จำกัด บางครั้งความช่วยเหลือและการดูแลโดยครอบครัวของตัวเองมีความสำคัญและมีประโยชน์มากและสามารถช่วยป้องกันการพัฒนาของ ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางกายภาพอื่น ๆ ตามกฎแล้วการติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ที่เป็นโรคโซโตสก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sotos ควรทราบว่าเมื่ออายุมากขึ้นข้อร้องเรียนบางอย่างจะควบคุมตัวเองได้ตามปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเติบโตอย่างรวดเร็วมักไม่ทำให้เกิดความบกพร่องเพิ่มเติมในวัยรุ่นหรืออย่างช้าที่สุดในชีวิตในวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นควรแจ้งให้เด็กทราบอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับอาการของโรค นอกจากนี้ควรแจ้งให้บุคคลจากสภาพแวดล้อมทางสังคมใกล้ชิดทราบเกี่ยวกับ สุขภาพ ความผิดปกติเช่นเดียวกับการพัฒนาต่อไป ขั้นตอนนี้ช่วยป้องกันสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์และเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับเด็กในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวัน เนื่องจากมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวจึงขอแนะนำให้ผู้ปกครองฝึกทักษะยนต์กับเด็กเป็นประจำทุกวัน แม้ว่าแผนการรักษาจะจัดให้มีมาตรการทางกายภาพบำบัด แต่การฝึกอบรมตามเป้าหมายก็ควรดำเนินการอย่างอิสระและด้วยความรับผิดชอบของตนเองในชีวิตประจำวัน สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความคล่องตัวและสนับสนุนความเป็นอยู่ที่ดี ในการจัดการกับผู้ป่วยความสงบและอธิปไตยมีความสำคัญอย่างยิ่ง ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมอาจเป็นเรื่องเครียดสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง การหยุดพักเป็นประจำจะช่วยให้ผู้ปกครองสามารถรับมือกับความทุกข์ยากได้ดีขึ้นโดยเฉพาะ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากสภาพแวดล้อมทางสังคมไปตลอดชีวิตจึงควรสร้างเสถียรภาพทางสังคมตั้งแต่เนิ่นๆ