WAGR Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

WAGR syndrome หมายถึงการไม่มีชุดของยีนบนโครโมโซมที่ 11 ความผิดปกตินี้สามารถ นำ ไปจนถึงเงื่อนไขหลายประการที่อาจรวมถึงเนื้องอกในไต โรคมะเร็ง, โรคตา, ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศ, ทางจิต การหน่วงเหนี่ยวและโรคอื่น ๆ

WAGR syndrome คืออะไร?

WAGR syndrome เป็นพันธุกรรมที่หายาก สภาพ ที่สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค WAGR มักมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาและมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนารูปแบบบางอย่าง โรคมะเร็งเช่นเดียวกับความบกพร่องทางสติปัญญา คำว่า WAGR ย่อมาจากอักษรตัวแรกของความเจ็บป่วยทางร่างกายและจิตใจที่พบบ่อยที่สุดซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึง เนื้องอก Wilms ('W') เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ไต โรคมะเร็ง ในเด็ก นอกจากนี้ aniridia ('A') ส่วนที่ไม่มีสีของดวงตาอย่างสมบูรณ์ ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศก็พบได้บ่อยเช่นกัน ในภาษาอังกฤษ "genitourinary" ('G'): ที่นี่มีการทำงานผิดปกติของอวัยวะเพศ และปัจจัยสุดท้ายคือจิต การหน่วงเหนี่ยว; ในภาษาอังกฤษ“ Retardation” ('R') คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค WAGR ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเหล่านี้สองอย่างขึ้นไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค WAGR เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามันถูกกระตุ้นโดยไม่มีส่วนทางพันธุกรรมบางอย่างบนโครโมโซมที่ 11 ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 11 เกิดขึ้นแล้วในระหว่างการก่อตัวของ สเปิร์ม หรือไข่ อย่างไรก็ตามพัฒนาการในช่วงสัปดาห์แรกในครรภ์ก็เป็นไปได้เช่นกัน หายากกว่าคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการเปลี่ยนแปลงระหว่าง โครโมโซม ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียยีนเมื่อ ยีน ชุดจะถูกส่งต่อไปยังเด็ก นอกจากนี้ยังมีส่วนผสมของ โครโมโซม ในเด็กที่ขาด ยีน ชุดและอื่น ๆ ที่สมบูรณ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการ WAGR ทางพันธุกรรมมีลักษณะอาการที่ซับซ้อนของ เนื้องอก Wilms, aniridia, ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. อาการทั้งหมดไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกันเสมอไป อย่างไรก็ตาม aniridia (ไม่มี ม่านตา) อยู่เกือบตลอดเวลา จึงเป็นเบาะแสสำคัญของโรค การไม่มี ม่านตา ได้ในภายหลัง นำ ไปยัง ต้อกระจก และโรคตาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามในกรณีพิเศษที่หายากจะไม่มี aniridia ต้อหิน (glaucoma) บางครั้งก็พบเห็นได้เช่นกัน เปลือกตาหลบตา (หนังตาตก) ยังเห็นได้ชัดเจนในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางราย เนื้องอกของ Wilms เป็นเนื้องอกในไตที่พบบ่อยที่สุดใน ในวัยเด็ก. เกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรค WAGR นอกจากนี้มากถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่าสิบสองปีต้องทนทุกข์ทรมาน ภาวะไต. ระบบทางเดินปัสสาวะมีความผิดปกติตั้งแต่อวัยวะเพศระหว่างอวัยวะเพศไปจนถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับเชื้อ ความผิดปกติเหล่านี้มีความโดดเด่นโดยเฉพาะในเพศชาย พวกเขาอาจไม่อยู่ในเพศหญิง อย่างไรก็ตามบางครั้งผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจาก gonadoblastoma (เนื้องอกในรังไข่) ช่องคลอดและ มดลูก ในที่สุดอาจผิดรูปแบบ ภาวะปัญญาอ่อนแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของผู้ป่วย ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการรุนแรง ความอ้วน ในระหว่าง ในวัยเด็ก. ไม่มีการรักษาโรค WAGR อาการตลอดชีวิต การรักษาด้วย รวมถึงปกติ การตรวจสอบ จำเป็นต้องมีไตสำหรับเนื้องอกและความบกพร่องในการทำงาน ความผิดปกติและเนื้องอกต้องได้รับการผ่าตัดออก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการที่บ่งบอกถึง WAGR syndrome มักจะตรวจพบได้ทันทีหลังคลอด ต่อจากนั้นสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ สัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือการไม่มีสีตาในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง การทดสอบทางพันธุกรรมเรียกว่า การวิเคราะห์โครโมโซม หรือคาริโอไทป์ การวิเคราะห์นี้มองหาชุดของยีนดังกล่าวในโครโมโซมที่ 11 โดยเฉพาะ การทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากยิ่งขึ้นเรียกว่า FISH ในรูปแบบสั้น ๆ (fluorescent in situ hybridization) และสามารถค้นหายีนเดี่ยวได้ ในคนหรือคู่รักที่เคยมีบุตรที่เป็นโรค WAGR ดังนั้นจึงอยู่ในกลุ่มเสี่ยงมีความเป็นไปได้ที่จะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนหน้านี้มาก โรคชื่อใดที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานนั้นไม่แน่นอน นอกจากนี้ยังมีผู้ที่เป็นโรค WAGR ซึ่งไม่แสดงอาการหลักใด ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

WAGR syndrome นำไปสู่การร้องเรียนและโรคต่างๆมากมายซึ่งสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ผู้ป่วยมักจะมีอาการปัญญาอ่อนและอาการทางตาต่างๆในกลุ่มอาการนี้ มีที่หายไป ม่านตา ในสายตาเพื่อให้การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติและความผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยซับซ้อนขึ้นอย่างมาก เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเนื่องจากกลุ่มอาการ WAGR และอาจได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ผลที่ตามมา. บ่อยครั้งที่พ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยมีอาการจิตใจแปรปรวนอย่างรุนแรงเช่นกัน นอกจากนี้กลุ่มอาการ WAGR ยังนำไปสู่ต้อกระจกและมักทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง เนื่องจากโรค WAGR ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งต่างๆได้อย่างมีนัยสำคัญผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาที่หลากหลายและการตรวจตามปกติ ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ในกลุ่มอาการนี้ เนื่องจากความพิการทางจิตผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรค WAGR ไม่สามารถรักษาให้หายได้เองผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เสมอ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ WAGR syndrome ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรค WAGR หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการม่านตาหายไป โดยปกติความรู้สึกไม่สบายนี้จะมองเห็นได้โดยตรงด้วยตา นอกจากนี้อาการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาต่างๆยังสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้หากเกิดขึ้นอย่างถาวรและไม่หายไปเองอีกด้วย ในทำนองเดียวกันเนื้องอกในดวงตามักชี้ไปที่กลุ่มอาการนี้ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากสติปัญญาที่ลดลงและยังมาจากที่แข็งแกร่ง ความอ้วนซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็ก ในทำนองเดียวกันการร้องเรียนทางเพศมักชี้ไปที่โรคนี้เมื่อเกิดขึ้นร่วมกับข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในกรณีของ WAGR syndrome สามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ได้ตั้งแต่แรกซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคได้ การรักษาต่อไปจะขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรงเพียงใด

การรักษาและบำบัด

การรักษา WAGR syndrome ขึ้นอยู่กับโรคและความผิดปกติที่เด็กพัฒนาอันเป็นผลมาจากความบกพร่อง ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่เป็นโรค WAGR จะพัฒนา เนื้องอก Wilms ระหว่างปีแรกและปีที่สามของชีวิต แต่อาจเกิดขึ้นได้ถึงปีที่แปดและในกรณีที่หายากมากในภายหลัง เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเด็กจะได้รับการตรวจด้วย เสียงพ้น ทุกสามเดือนจนถึงอายุแปดขวบเพื่อตรวจหาเนื้องอกในช่วงต้น Aniridia สามารถรักษาได้ทั้งทางยาและการผ่าตัดและมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาสายตาของเด็กไว้ เพื่อป้องกันปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศจะมีการตรวจบริเวณบั้นเอวอย่างสม่ำเสมอทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง กะหำ และ รังไข่ มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและอาจจำเป็นต้องเอาออก หากเป็นกรณีนี้ฮอร์โมน การรักษาด้วย จะถูกกำหนด ความบกพร่องทางจิตในเด็กอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง แต่ในบางกรณีสติปัญญายังคงเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

การป้องกัน

เนื่องจาก WAGR syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาหรือการป้องกันโดยตรง มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม โดยผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยคู่รักที่ต้องการมีบุตรในการประเมินความเสี่ยง แม้ว่า การตั้งครรภ์ ได้เกิดขึ้นแล้วการศึกษาสามารถช่วยในการตัดสินใจว่าจะให้เด็กเป็นโรค WAGR syndrome หรือไม่

การติดตามผล

เพราะว่า สภาพ สร้างภาระหนักให้กับบุคคลที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างต่อเนื่อง ควรรักษาสภาพแวดล้อมทางสังคมเพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวได้ตลอดเวลา เพื่อให้สามารถอยู่ร่วมกับโรคได้อย่างถาวรสิ่งสำคัญคือต้องสร้างความมั่นคงทางอารมณ์ความสุขเล็ก ๆ น้อย ๆ ในชีวิตเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะทำให้ชีวิตกับโรคง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ กิจกรรมที่ผู้ได้รับผลกระทบชอบมาก่อนควรมีการวางแผนและดำเนินการอีกครั้งด้วยสภาพแวดล้อมทางสังคม บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ใด ๆ ความเครียด. ขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ที่นั่นผู้ประสบภัยสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ และเรียนรู้วิธีการใหม่ ๆ ในการอยู่ร่วมกับโรค นอกจากนี้ผู้ป่วยจะไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค ผู้ป่วยควรปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้เข้ากับโรคให้มากที่สุด งานที่ทำควรเข้ากับโรคได้ด้วย ผู้ป่วยไม่ควรเคลื่อนไหวร่างกายหรือจิตใจมากเกินไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับข้อมูลที่เพียงพอเกี่ยวกับโรคจากแพทย์และแจ้งให้ตนเองทราบโดยอิสระ ด้วยวิธีนี้สถานการณ์ใด ๆ ที่เกิดจากโรคสามารถรับมือได้อย่างเหมาะสม ญาติควรได้รับแจ้งอย่างเพียงพอเพื่อจัดการกับผู้ได้รับผลกระทบอย่างเหมาะสม

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

การรับมือกับโรคนี้ถือเป็นความท้าทายอย่างมากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา ในชีวิตประจำวันควรขอความช่วยเหลือและความร่วมมือกับนักจิตอายุรเวช เกิดข้อร้องเรียนมากมายซึ่งมักจะจัดการได้ยาก เพื่อที่จะลดสถานการณ์ที่มีอารมณ์มากเกินไปให้เหลือน้อยที่สุดความมั่นคงทางความคิดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ความมั่นใจในตนเองต้องได้รับการเสริมสร้างและควรสร้างขึ้นทุกวันผ่านความรู้สึกเล็ก ๆ น้อย ๆ ของความสำเร็จ อารมณ์ขันและ joie de vivre เป็นส่วนประกอบสำคัญสองอย่างในเหตุการณ์ในชีวิตประจำวัน พวกเขาสนับสนุนการพัฒนาต่อไปและมีอิทธิพลเชิงบวกในการรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน ควรปรับวิถีชีวิตให้เข้ากับความเป็นไปได้ของผู้ได้รับผลกระทบ ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ของการออกกำลังกายที่มากเกินไปหรือการทำงานหนักเกินไปของจิตใจ นอกจากนี้ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ทั้งหมดมีความสำคัญอย่างมาก ความรับผิดชอบต่อสถานะปัจจุบันของข้อมูลไม่เพียง แต่ขึ้นอยู่กับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ป่วยหรือญาติของเขาด้วย การทำวิจัยของคุณเองจะช่วยขยายความรู้ของคุณเอง ความรู้เกี่ยวกับเหตุการณ์เพิ่มเติมจะช่วยในการรับมือกับการพัฒนาที่กะทันหันและให้อำนาจอธิปไตยมากขึ้นในกรณีเหล่านี้ ด้วยวิธีนี้สถานการณ์ของความกลัวหรือความตื่นตระหนกสามารถจัดการได้ดีขึ้น