Segawa Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Segawa syndrome แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากของ ระบบประสาท ที่แสดงอาการคล้ายกับ โรคพาร์กินสัน. ความผิดปกตินี้เป็นของ dystonias กลุ่มใหญ่ซึ่งมีลักษณะการทำให้กล้ามเนื้อแข็ง หากวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องการรักษาก็ทำได้ง่ายและประสบความสำเร็จ

Segawa syndrome คืออะไร?

Segawa syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากของ ระบบประสาทเป็นของกลุ่มดีสโทเนียที่แตกต่างกันขนาดใหญ่ อาการ Dystonia เป็นลักษณะการตึงของกล้ามเนื้อที่เกิดจากการรบกวนของกล้ามเนื้อ โดยไม่สมัครใจ การหดตัว ของกล้ามเนื้อโครงร่างเกิดขึ้น การชักและท่าทางที่ผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งจะได้รับการดูแลเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตาม dystonias แต่ละชนิดมีสาเหตุที่แตกต่างกัน Segawa syndrome เป็นโรคดีสโทเนียที่ไม่ทราบสาเหตุกล่าวคือความตึงของกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุที่สามารถระบุได้จากภายนอก ตอนนี้ทราบแล้วว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ภาพทางคลินิกของโรค Segawa ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Masaya Segawa นักประสาทวิทยาชาวญี่ปุ่นในปี 1970 เขายังจำได้ว่าเป็นโรคด้วยสิทธิ์ของตัวเอง เนื่องจากกลุ่มอาการมีความคล้ายคลึงกันหลายประการ โรคพาร์กินสันมักจะยังสับสนกับโรคนี้และบางครั้งเรียกว่าโรคพาร์กินสันที่ผิดปกติ อย่างไรก็ตาม Segawa syndrome ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับ โรคพาร์กินสัน. เป็นความจริงที่ว่าในทั้งสองโรคมีการรบกวนใน โดปามีน การเผาผลาญ. อย่างไรก็ตามสาเหตุของพวกเขาแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง โรคนี้มีความชัดเจนแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละรายดังนั้นจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยในทันที ด้วยเหตุนี้จึงไม่ทราบความถี่ที่แน่ชัด เชื่อกันว่าหนึ่งในล้านคนเป็นโรค Segawa syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Segawa syndrome คิดว่าเป็น ยีน การกลายพันธุ์ที่แขนยาวของโครโมโซม 14 มันคือ GCH1 ยีนซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ GTP cyclohydrolase GTP cyclohydrolase เป็นเอนไซม์กำหนดอัตราในการสังเคราะห์ tetrahydrobiopterin (BH4) เตตระไฮโดรไบออปตินมีหน้าที่ในการก่อตัวของ โดปามีน. การกลายพันธุ์ของ GCH1 ยีน ได้ด้วยประการฉะนี้ นำ การขาด BH4 และด้วยเหตุนี้ โดปามีน. การกลายพันธุ์ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามการแทรกซึมของข้อบกพร่องของยีนแตกต่างกันไป ในผู้ป่วยบางรายแทบจะไม่พบอาการใด ๆ ในขณะที่บางรายอาการรุนแรง ในบางกรณีสงสัยว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ แต่คิดว่าเกิดจากยีนที่แตกต่างกัน ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 11 และมีหน้าที่ในการเข้ารหัสของไทโรซีนไฮดรอกซิเลส อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนที่อธิบายไว้แสดงว่ามีการขาดโดพามีน ดังนั้นเนื่องจากการสังเคราะห์ล่าช้า สารสื่อประสาท ไม่สามารถสังเคราะห์ซ้ำได้เร็วพอหลังจากที่หมดแล้ว ร้านค้าสำหรับโดปามีนว่างเปล่าและไม่สามารถตอบสนองของกล้ามเนื้อได้อีกต่อไปหลังจากออกกำลังกายไประยะหนึ่ง ผลการตึงของกล้ามเนื้อ.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Segawa syndrome ปรากฏในขั้นต้นโดยการรบกวนการเดินซึ่งจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อวันดำเนินไป มีการพัฒนาตำแหน่งขาเข้าด้านใน ตำแหน่งนี้สามารถยึดติดแน่นจนไม่สามารถเคลื่อนไหวต่อไปได้ อาจเกิดขึ้นได้ที่เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องไปโรงเรียนคนเดียวในตอนเช้าตรู่และอาจต้องนั่งรถเข็นในช่วงบ่ายเนื่องจากไม่สามารถเดินได้อีกต่อไป ในบริบทของการออกกำลังกายร้านค้าโดพามีนจะหมดลงในโรคนี้และไม่ได้รับการเติมเต็มเร็วพอ นอกเหนือจากการหมุนเท้าเข้าด้านในแล้วอาการคล้ายพาร์กินสันเช่นความตึงของกล้ามเนื้อทั่วไปการขาดการเคลื่อนไหวการสั่นสะเทือนหรือการสูญเสียท่าทาง สะท้อน อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ยังมีข้อสังเกตว่าผู้ป่วยหญิงมากกว่าชายจะได้รับผลกระทบจาก Segawa syndrome โดยปกติอาการแรกจะปรากฏในทศวรรษแรกของชีวิตเมื่ออายุสี่ถึงแปดปี อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการจะไม่เริ่มจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Segawa syndrome เป็นเรื่องง่ายมากที่จะวินิจฉัย จากอาการทั่วไปสามารถทำการวินิจฉัยได้แล้ว โดยทั่วไปของโรคนี้คือการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้มักเกิดขึ้นในระหว่างวันหลังการออกกำลังกายหลังจากช่วงเวลาพักผ่อนหรือนอนหลับตอนกลางคืนอาการจะค่อยๆหายไป สาเหตุนี้พบได้จากการผลิตโดพามีนในร่างกายช้าเกินไป หลังจากการวินิจฉัยที่ถูกต้อง Segawa syndrome ยังเป็น dystonia ชนิดเดียวที่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุจนกว่าผู้ป่วยจะไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกตินี้พบได้น้อยมากจึงมักไม่ได้รับการยอมรับจากแพทย์ที่ทำการตรวจ การวินิจฉัยผิดพลาดเกิดขึ้นบ่อยครั้งที่ทำให้ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานต่อไป

ภาวะแทรกซ้อน

Segawa syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในบางสถานการณ์ การเดินโดยทั่วไปมีการรบกวนเป็นครั้งคราว นำ ถึงอุบัติเหตุและการหกล้มซึ่งจะทำให้กระดูกหักและบาดเจ็บ โดยทั่วไปแล้วไฟล์ สภาพ ทำให้รู้สึกไม่สบายตัวอย่างรุนแรง อาการต่างๆเช่นการสั่นสะเทือนและความตึงของกล้ามเนื้อเป็นภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในระยะยาว ผลที่ตามมาคือความผิดปกติทางจิตเช่น ดีเปรสชัน, ความผิดปกติของความวิตกกังวล หรือปมด้อย เนื่องจากส่วนใหญ่เป็นเด็กที่ได้รับผลกระทบพ่อแม่จึงมักจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ความจำเป็นในการดูแลลูกของตัวเองนั้นเกี่ยวข้องด้วย ความเครียด และความวิตกกังวลซึ่งอาจพัฒนาไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตที่รุนแรงในระยะยาว เซกาวาซินโดรม การรักษาด้วย ยังสามารถทำให้เกิดเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ ตัวอย่างเช่นยา L-DOPA ซึ่งมักกำหนดไว้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้ อาการทั่วไป ได้แก่ การเคลื่อนไหวผิดปกติ ความเกลียดชัง และ อาเจียน, ปัสสาวะเปลี่ยนสีและ อาการปวดท้อง. ความผิดปกติทางจิตใจเช่นความกระสับกระส่าย ความผิดปกติของความวิตกกังวลและอารมณ์แปรปรวนก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน การนอนไม่หลับยังเป็นไปได้เช่นเดียวกับความผิดปกติของระบบย่อยอาหารความตึงของกล้ามเนื้อการขับเหงื่อเพิ่มขึ้นและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ ในแต่ละกรณีผลข้างเคียงเช่น เลือดออกในกระเพาะอาหาร, ผิว ผื่นและ ตับ แผลอักเสบ กับ น้ำดี ภาวะชะงักงันเกิดขึ้น อาการแพ้ต่อการเตรียมยาไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Segawa syndrome ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ ไม่สามารถรักษาตัวเองได้ในกระบวนการนี้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยและการรักษาโรคในระยะเริ่มแรกมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ Segawa syndrome หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรง ความผิดปกติของการเดินและความผิดปกติของการเดินนี้มักจะแย่ลงอย่างมากหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเดินหรือแม้แต่รถเข็นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวได้อีกต่อไป นอกจากนี้การสั่นของกล้ามเนื้อยังชี้ให้เห็นถึงโรค Segawa หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ Segawa syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปหรือนักศัลยกรรมกระดูก แต่การรักษาต่อไปจะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ไม่สามารถรับการรักษาที่สมบูรณ์ได้

การรักษาและบำบัด

หลังจากการวินิจฉัยที่ถูกต้อง Segawa syndrome สามารถรักษาได้เป็นอย่างดี โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากกรรมพันธุ์ สภาพแต่ด้วยการรักษาด้วยยาตลอดชีวิตไม่ปรากฏอาการ จำเป็นเท่านั้นที่จะต้องชดเชยการขาดการผลิตโดปามีนโดยการทดแทน L-DOPA (เลโวโดปา). L-DOPA เป็น prodrug ที่เปลี่ยนเป็น dopamine ใน สมอง. โดพามีนไม่สามารถให้ยาได้เนื่องจากไม่สามารถข้าม เลือด-สมอง อุปสรรค. อย่างไรก็ตาม L-DOPA สามารถทำได้ จากนั้นจะสร้างโดพามีนใน สมองแยกออก คาร์บอน ไดออกไซด์ซึ่งรักษาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Segawa ได้ มันเป็นกรรมพันธุ์และกลุ่มครอบครัวก็ไม่เป็นที่สังเกต หลังจากการปรากฏตัวครั้งแรกของอาการทั่วไปให้ทดแทนตลอดชีวิตด้วย เลโวโดปา สามารถช่วยบรรเทาอาการได้

การติดตามผล

ผู้ได้รับผลกระทบมักมีน้อยและมีเพียง จำกัด มาก มาตรการ ของ aftercare โดยตรงที่มีอยู่ใน Segawa syndrome ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ Segawa syndrome ไม่สามารถหายได้เอง เนื่องจาก Segawa syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในรุ่นลูกหลาน . อาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยการทานยาหลายชนิด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและเช่นเดียวกันกับการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อที่จะต่อต้านอาการ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนในกรณีที่มีผลข้างเคียงรุนแรงหรือมีอะไรไม่ชัดเจน ระยะต่อไปของกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อาจเป็นไปได้ว่า Segawa syndrome จะ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Segawa syndrome นำไปสู่การเดินที่ถูกรบกวนและบางครั้งก็ล้มเหลวในชีวิตประจำวัน นั่นคือเหตุผลที่สำคัญมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการรับประทานยาตามที่กำหนดไว้อย่างถูกต้อง ด้วยยาที่เหมาะสมเท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงอาการได้สำเร็จในระยะยาว ปัญหาการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปมักเกิดขึ้นหลังการออกกำลังกายและลดลงหลังจากพักผ่อนหรือหลังจากนอนหลับพักผ่อนตลอดทั้งคืน ด้วยเหตุนี้จึงมีความเสี่ยงที่ผู้ประสบภัยจะรับรู้ปัญหาช้าเกินไป การวินิจฉัยทางการแพทย์ช่วยในการวิเคราะห์และรักษาความผิดปกติที่หายาก ซึ่งแตกต่างจาก dystonias อื่น ๆ สามารถรักษาได้สำเร็จเพื่อให้ผู้ป่วยไม่พบอาการอีกต่อไป เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนผู้ป่วยควรระมัดระวังเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณแรกของ ความผิดปกติของการเดิน. ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุและการบาดเจ็บได้ทันเวลา ยาช่วยต่อต้านความรู้สึกไม่สบายตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นปกติ การสั่นสะเทือน เกิดขึ้นร่วมกับการทำให้กล้ามเนื้อแข็งขึ้นจิตใจก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเช่นกัน นี้สามารถ นำ ต่อความรู้สึกวิตกกังวลซับซ้อนและ ดีเปรสชัน. หากเด็กได้รับผลกระทบผู้ปกครองควรแจ้งให้ทราบโดยละเอียดเพื่อให้สามารถช่วยเหลือลูกหลานได้ ซึ่งจะช่วยลดไฟล์ ความเครียด ระดับและผลสืบเนื่องทางจิตใจไม่ได้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว