Gordon Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Gordon syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอยู่ในกลุ่ม arthrogryposis ส่วนปลาย มีความสัมพันธ์กับความตึงของข้อต่อเพดานโหว่และข้อ จำกัด ด้านการเคลื่อนไหวอื่น ๆ รวมถึงอาการอื่น ๆ และต้องได้รับการรักษาอย่างกว้างขวาง

Gordon syndrome คืออะไร?

Gordon syndrome หมายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อ ข้อต่อ และระบบกล้ามเนื้อและกระดูกโดยรวม โรคที่หายากไม่ได้ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา แต่การรักษายังคงมีความจำเป็นเพื่อจัดการกับอาการหลายแง่มุม ป้องกัน มาตรการ จำกัด เฉพาะการตรวจคัดกรองผู้ปกครองและเด็กก่อนคลอด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มอาการของโรคนี้มีลักษณะความแข็งของ ข้อต่อรวมถึงแขนขาและเข่าข้อศอกข้อมือและข้อเท้า ถ้า สภาพ เกิดขึ้นในเด็กนิ้วมักจะแข็งและอยู่ในท่างอ ผู้ประสบภัยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด เพิ่มเติมในการเคลื่อนไหวและแทบจะไม่สามารถทำงานที่มีมอเตอร์ได้ดี เนื่องจากโรคกอร์ดอนเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมสาเหตุจึงเกิดจากกรรมพันธุ์ เด็กที่ได้รับผลกระทบคือผู้ที่สืบทอดลักษณะเด่นของ autosomal จากทั้งพ่อและแม่หรือผู้ที่ได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ความเสี่ยงของการสืบทอดความผิดปกติคือร้อยละ 50 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก หรือที่เรียกว่า Gordon syndrome ภาวะลำไส้หลั่งเกิดขึ้นจากโรคที่หลากหลาย ซึ่งรวมถึง โรควิปเปิล, โรค Crohn, ลำไส้ใหญ่, lymphogranuloomatous และMénétrier's syndrome สาเหตุของโรคประจำตัวแต่ละอย่างอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารไปจนถึงการบาดเจ็บ ระบบของกอร์ดอนเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียโปรตีนจำนวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากความบกพร่อง ระบายน้ำเหลือง หรือการสร้างน้ำเหลืองที่เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การสูญเสียโปรตีนเข้าไปในลำไส้ของลำไส้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคกอร์ดอนสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิดในกรณีส่วนใหญ่ ลักษณะอาการทางกายภาพเช่นเพดานโหว่หรือ ตีนปุกเป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนและเมื่อรวมกับการประเมินทางคลินิกและเวชระเบียนของผู้ปกครองจะช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน หากไม่สังเกตเห็นอาการจนกว่าชีวิตจะถึงนี้โรคกอร์ดอนมักจะสามารถวินิจฉัยได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบเอง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากอาการมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและอาจเกิดจากโรคประจำตัวที่แตกต่างกันการวินิจฉัยโดยแพทย์จึงเป็นสิ่งสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญจะทำการพูดคุยกับผู้ป่วยก่อนและทำให้อาการที่เกิดขึ้นนั้นแคบลง อาการเป็นอย่างไร? ข้อร้องเรียนเหล่านี้รุนแรงเพียงใด? มีโรคที่คล้ายกันในครอบครัวหรือไม่? คำถามทั้งหมดนี้ต้องได้รับคำตอบก่อน การตรวจร่างกาย เริ่มต้น จากนั้นการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้ขั้นตอนการตรวจทั่วไปสำหรับ โรคของระบบทางเดินอาหาร. นอกจาก เลือด การทดสอบการตรวจช่องท้องและการคลำบริเวณที่เจ็บปวดอุจจาระและ น้ำลาย จะถูกนำตัวอย่างซึ่งจะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการตามลำดับ เชื้อโรค. ขึ้นอยู่กับความสงสัย รังสีเอกซ์ และ เสียงพ้น การตรวจอาจใช้เพื่อ จำกัด สาเหตุให้แคบลงการวินิจฉัยภาวะลำไส้หลั่งมักทำโดยการทดสอบ Gordon นี่คือขั้นตอนที่ตรวจพบ โรคของระบบทางเดินอาหาร และทำให้สามารถรักษาได้อย่างครอบคลุม การทดสอบ Gordon นั้นดำเนินการโดยใช้ polyvinylpyrrolidone ที่มีป้ายกำกับและสารกัมมันตรังสีที่ใช้จะถูกทดสอบสำหรับ เชื้อโรค หลังจากที่พวกเขาถูกกำจัด หรืออีกวิธีหนึ่งขั้นตอนนี้มักดำเนินการโดยใช้สารอื่น ๆ เช่นซีรั่ม Cr-human ธาตุโปรตีนชนิดหนึ่ง. โดยการซักประวัติและการตรวจสอบเพิ่มเติมที่กล่าวถึงในตอนต้นทำให้สามารถวินิจฉัยโรคกอร์ดอนซินโดรมและความรุนแรงที่เกิดขึ้นได้อย่างชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

โดยปกติแล้วโรคกอร์ดอนสามารถวินิจฉัยได้ไม่นานหลังคลอดทำให้ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีนี้ผู้ป่วยได้รับความผิดปกติและการร้องเรียนตั้งแต่เกิด มักจะเรียกว่าปากแหว่งเพดานโหว่และ ตีนปุก. ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันและ นำ เพื่อความผิดปกติของการเคลื่อนไหวการพูดผิดปกติ ยังเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ การกลั่นแกล้งและล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กอายุยังน้อย พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจของเด็กยังคงไม่ได้รับผลกระทบจากโรคกอร์ดอนในกรณีส่วนใหญ่ การพูดผิดปกติ สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยการบำบัดโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก ความผิดปกติบางอย่างจะถูกลบออกและรักษาด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการผ่าตัด ในกรณีนี้การรักษาและการสร้างใหม่ของความเสียหาย กระดูก or ข้อต่อ เป็นไปไม่ได้ในทุกกรณี ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการเดิน เอดส์ หรือความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ในกรณีที่รุนแรง ความเจ็บปวด, ยาแก้ปวด ถูกนำมาใช้ซึ่งสร้างความเสียหายให้กับไฟล์ กระเพาะอาหาร ในระยะยาว. ผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากโรคกอร์ดอนเนื่องจากภาระทางจิตใจ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นในทุกกรณีของโรคกอร์ดอน ไม่มีการหายเองในโรคนี้ แพทย์สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของกลุ่มอาการจะปรากฏให้เห็นก่อนคลอดหรือหลังคลอดทันที ด้วยเหตุนี้จึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมเพื่อรับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากข้อร้องเรียนทำให้ชีวิตประจำวันของเด็กซับซ้อนหรือ นำ เพื่อรบกวน การประสาน และ สมาธิ. การตรวจอย่างสม่ำเสมอมักจะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมีนัยสำคัญ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากกระดูกหักหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ของ กระดูก เกิดขึ้น เนื่องจากพ่อแม่และญาติมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เนื่องจากโรคกอร์ดอนมักจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ โดยปกติแล้วอาการสามารถ จำกัด ได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

การรักษาและบำบัด

การรักษาโรคกอร์ดอนขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของอาการเฉพาะและอาการที่เกิดขึ้นซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล จากนั้นจะมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆเช่นกุมารแพทย์พยาธิวิทยาภาษาพูดศัลยแพทย์และนักกายภาพบำบัดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางร่างกาย การผ่าตัดเป็นวิธีการทั่วไปในการแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายเช่น ตีนปุก หรือความแข็งของข้อต่อและการสร้างข้อต่อที่ผิดรูปแบบหรือเสียหาย ซึ่งอาจมาพร้อมกับ กายภาพบำบัด เพื่อเพิ่มความคล่องตัวของบริเวณที่เสียหายก่อนหน้านี้ของร่างกาย เพิ่มเติม มาตรการ ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น ผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายที่กระดูกสันหลังและหลังสามารถจัดการได้ ความเจ็บปวด ด้วยความช่วยเหลือของที่แข็งแกร่ง ยาแก้ปวด. ในทางกลับกันผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก หนังตาตกเนื่องจากเปลือกตาหย่อนยานอาจพิจารณาการแทรกแซงการผ่าตัด เช่นเดียวกับการย่อ คอ, การเข้ารหัสลับ และความเสียหายที่คล้ายกันกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ญาติมักจะได้รับการดูแลรักษาและการให้คำปรึกษาสนับสนุน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเป็นเด็กหรือทารกผู้ปกครองจึงได้รับการดูแลตั้งแต่ช่วงแรกเกิดและส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคกอร์ดอนสามารถรักษาได้ดี หากตรวจพบการสูญเสียโปรตีนเข้าไปในลูเมนของลำไส้ในระยะแรกสามารถบรรเทาอาการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยา อาการจะหายไปภายในสองสามวันโดยไม่มีผลที่ตามมาภายหลัง ในแต่ละกรณีการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นอุจจาระที่มีไขมันอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ อาการเหล่านี้จะบรรเทาลงอย่างรวดเร็วหาก การรักษาด้วย มีประสิทธิภาพและสามารถหยุดการสูญเสียโปรตีนได้ หากไม่ประสบความสำเร็จกลุ่มอาการของกอร์ดอนอาจนำไปสู่ความสำคัญได้ สุขภาพ ปัญหาที่เกิดขึ้น ตะคิว และอาจเกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อซึ่งต้องได้รับการรักษาทันที อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของกอร์ดอนมักจะเรียนในเชิงบวก หากผู้ป่วยมีสภาพร่างกายสมบูรณ์และไม่มีอาการอื่น ๆ สุขภาพ ปัญหาไม่ควรมีการร้องเรียนอีกในภายหลัง การรักษาด้วย. ป้องกัน มาตรการ ป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการของกอร์ดอน อายุขัยไม่ได้ลดลงจากกลุ่มอาการสูญเสียโปรตีนในลำไส้ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตอาจลดลงในระยะกลางเนื่องจากผู้ป่วยมักต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในช่วง การรักษาด้วย และทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางร่างกายเช่น ปัญหาระบบทางเดินอาหาร และ ตะคิว ดังกล่าวข้างต้นหากกลุ่มอาการไม่ได้รับการรักษาอาจต้องใช้เวลาอย่างรุนแรงและอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

การป้องกัน

เนื่องจากโรคกอร์ดอนเป็นโรคทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันจึงมี จำกัด สตรีมีครรภ์ที่มี สภาพ ตัวเองมีทางเลือกที่จะให้เด็กในครรภ์ได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแล้วดำเนินการเพิ่มเติม ในกรณีที่ดีที่สุดเป็นไปได้ที่จะเริ่มรักษาอาการตามลำดับหลังคลอดและให้การรักษาที่ครอบคลุมแก่ทารก บ่อยครั้งจะมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ที่นี่ซึ่งดูแลพ่อแม่และมักจะมาพร้อมกับ เด็กป่วย เป็นเวลาหลายปี. หากอาการที่เกิดขึ้นไม่รุนแรงควรใช้มาตรการป้องกันเช่นปกติ อายุรเวททางร่างกาย และ การบริหาร ของยาอย่างน้อยก็สามารถมีข้อร้องเรียนในชีวิตได้

aftercare

ทางเลือกในการติดตามดูแลมีข้อ จำกัด อย่างมากในกลุ่มอาการของโรคกอร์ดอน เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ เป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรให้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องอาศัยวิธีการผ่าตัดในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยควรพักผ่อนและฟื้นตัวหลังการผ่าตัด ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือเล่นกีฬาไม่ว่าในกรณีใด ๆ ความตึงเครียด ควรหลีกเลี่ยง นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการมักจำเป็นในการรักษากลุ่มอาการของกอร์ดอน การออกกำลังกายบางส่วนจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเร่งกระบวนการบำบัดให้เร็วขึ้น ผู้ป่วยต้องอาศัยความช่วยเหลือจากคนรอบข้างเพื่อนและครอบครัวในการรับมือกับชีวิตประจำวัน การดูแลด้วยความรักมักส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบจากโรคกอร์ดอน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การรักษากอร์ดอนซินโดรมสามารถรองรับได้ด้วยวิธีการช่วยเหลือตนเองหลายวิธี ผู้ป่วยมักจะพึ่งพา กายภาพบำบัด และ อายุรเวททางร่างกาย หลังการผ่าตัด ในเรื่องนี้การออกกำลังกายจากการบำบัดเหล่านี้มักสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยเร่งการรักษา เช่นเดียวกับการออกกำลังกายจาก การบำบัดการพูด. บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างรุนแรงและต้องการความช่วยเหลืออย่างถาวร ตามหลักการแล้วควรจัดเตรียมโดยครอบครัวหรือเพื่อนของผู้ป่วยเองและสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งการสนทนากับคนคุ้นเคยสามารถบรรเทาและหลีกเลี่ยงสิ่งที่เป็นไปได้ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียทางจิตใจอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถคุ้มค่าที่จะติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคกอร์ดอนเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่อาจทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ แข็งแรง ยาแก้ปวด อาจทำให้เกิดความเสียหายกับไฟล์ กระเพาะอาหาร. ด้วยเหตุนี้ควรรับประทานยาแก้ปวดเมื่อจำเป็นเท่านั้นและแพทย์ได้แนะนำให้ใช้แล้ว