การกลายพันธุ์ของยีน: สาเหตุอาการและการรักษา

การเปลี่ยนแปลงของจีโนมของมนุษย์นั่นคือจำนวนยีนทั้งหมดสามารถแสดงออกมาในอาการที่เป็นประโยชน์ได้ แต่โดยปกติจะอยู่ในอาการไม่พึงประสงค์ จุดประสงค์คือเพื่ออธิบายวิธีการ ยีน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไรพวกเขาได้รับการวินิจฉัยอาการประเภทใดที่อาจทำให้เกิดและวิธีการรักษาและการรักษาของยา เป็นไปไม่ได้ที่จะกล่าวโดยทั่วไปเนื่องจากความเป็นไปได้ที่หลากหลายของ ยีน การกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไร?

A ยีน เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะ ตัวอย่างเช่นส่วนของดีเอ็นเอที่กำหนดขนาดของร่างกายหรือส่วนที่กำหนดสีตาคือยีน DNA เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นเธรดที่มีฐานในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมีข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงสร้างของสิ่งมีชีวิต จำนวนยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม คำว่าการกลายพันธุ์ของยีนในปัจจุบันเป็นสารประกอบของยีนคำและการกลายพันธุ์ของคำซึ่งมาจากภาษาละตินว่า "mutare" เพื่อ "เปลี่ยน" ตามความหมายมันคือการเปลี่ยนแปลงซึ่งมักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันในสารพันธุกรรม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ก่อนอื่นควรสังเกตว่าไม่มีใครสามารถสนับสนุนหรือต่อต้านการกลายพันธุ์ของยีนได้ โดยปกติสิ่งนี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่มและผิดพลาด เป็นที่น่าสนใจที่จะคิดว่าหากไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนวิวัฒนาการจะไม่เกิดขึ้นในโลก การกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่ความจริงที่ว่าสิ่งมีชีวิตบางชนิดสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้ดีกว่าสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ดังนั้นจึงสามารถยืนยันตัวเองได้ดีกว่านั่นคือการสืบพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ มักจะไม่สังเกตเห็นได้ผู้ให้บริการไม่สังเกตเห็นหรืออาจมีข้อดีที่เขาไม่รู้ อย่างไรก็ตามงานวิจัยทางการแพทย์และชีววิทยาบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าสารบางชนิดในสิ่งแวดล้อม (สารพิษเช่น นิโคติน, กรด) มีแนวโน้มที่จะกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน ระหว่าง ไมโอซิส, การแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (การให้ปุ๋ย สเปิร์ม และ ไข่) อายุที่มากขึ้นมีบทบาทในการกลายพันธุ์ซึ่งเด็กจะเป็นพาหะ นอกจากนี้รังสีเอกซ์และ กัมมันตภาพรังสี อาจเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์เช่นเดียวกับความร้อนและ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก แรงกระแทก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

หากเป็นการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายเซลล์ของร่างกายทั้งหมดที่เกิดจากการแบ่งตัวจะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ สิ่งนี้อาจมีผลเสียบ้าง แต่ไม่จำเป็นต้องทำ ขึ้นอยู่กับว่าเนื้อเยื่อของร่างกายได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์มากแค่ไหน อย่างไรก็ตามหากเป็นการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ตามที่อธิบายไว้ข้างต้นทุกเซลล์ของร่างกายจะได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าทุกๆหนึ่งในหลายพันล้านเซลล์มีข้อมูลที่เหมือนกัน ในการปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใด ๆ จำเป็นต้องเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับเซลล์จำนวนมากเหล่านี้ซึ่งเป็นไปไม่ได้ด้วยเหตุผลที่เข้าใจได้ตามธรรมชาติ อาการมีตั้งแต่ความพิการทางร่างกายหรือ / และจิตใจที่รุนแรงที่สุดไปจนถึงความบกพร่องในระดับปานกลางจนถึงการเป็นอิสระจากอาการโดยสมบูรณ์ขึ้นอยู่กับยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับสีตาจะไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ แต่จะมีผลต่อการทำงานของ อินซูลิน- การสร้างเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยของตับอ่อนจะ ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุคำชี้แจงเกี่ยวกับอาการทั่วไปได้ที่นี่

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์สามารถตรวจสอบเซลล์ของเด็กที่มีครรภ์เพื่อความสมบูรณ์หรือการเปลี่ยนแปลงของจีโนมที่มีอยู่แล้วในครรภ์ได้โดย amniocentesis และวิธีการอื่น ๆ ที่โดยทั่วไปไม่มีความเสี่ยงสำหรับเด็ก ในเด็กหรือผู้ใหญ่มักจะวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยเซลล์ของช่องปาก เยื่อเมือก. DNA ของมนุษย์มี 23 คู่ โครโมโซมซึ่งมีรูปร่างและลวดลายแตกต่างกัน ผ่านการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อนจะตรวจพบความผิดปกติ การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยหลายอย่างเป็นที่รู้กันว่ายา อย่างไรก็ตามอาการใหม่ ๆ ที่มีรูปแบบใหม่ยังคงเกิดขึ้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะมีการตรวจสอบเส้นทางของโรคหากมีการพัฒนา

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นในสารพันธุกรรมจึงส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการการเจริญเติบโตและการเผาผลาญของแต่ละบุคคลภาวะแทรกซ้อนอาจรุนแรงได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนสามารถ นำ ไปสู่การปิดเสียงหรือการกระตุ้นที่ผิดพลาดของส่วนยีนทั้งหมดการผลิตมากเกินไปและการผลิตน้อยเกินไปของ เอนไซม์ และ โปรตีน มักจะเป็นผลลัพธ์ซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ความผิดปกติ หากความผิดปกติเหล่านี้รุนแรง แต่บุคคลนั้นยังทำงานได้ปกติจะตรวจพบความเสียหายของอวัยวะและพัฒนาการทางจิตที่บกพร่องได้ ในกรณีที่ไม่รุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีนที่ยับยั้งการเผาผลาญเพียงเล็กน้อยอาจเป็นผลให้เกิดการแพ้อาหารหรืออาการแพ้อย่างรุนแรง ในหลายกรณีการกลายพันธุ์ของยีนในระหว่างการพัฒนาไซโกตหมายถึงการตายของสิ่งมีชีวิต นี่เป็นกรณีที่การกลายพันธุ์ทำให้การพัฒนาลดลงอย่างมากจนการทำงานของอวัยวะแต่ละส่วนและการเจริญเติบโตที่เหมาะสมไม่สามารถทำได้อีกต่อไป ผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ของยีนอาจได้รับผลกระทบต่าง ๆ จากพวกมันซึ่งมักจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติของอวัยวะที่ร้ายแรงและความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่ตามมาเป็นผลกระทบที่พบบ่อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งซึ่งสามารถต่อต้านการผ่าตัดได้ ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในบริบทนี้โดยไม่คำนึงถึงการรักษาพยาบาลเนื่องจากเป็นพันธุกรรม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน เพราะอาการของโรคนี้ สภาพ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับอาการได้ อย่างไรก็ตามมักตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อนที่เด็กจะเกิด นอกจากนี้ยังต้องปรึกษาแพทย์หลายคนหลังคลอดหากเด็กมีความบกพร่องทางจิตหรือการเคลื่อนไหวเช่น ปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นต่างๆควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ยิ่งมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อนหน้านี้การดำเนินของโรคก็จะยิ่งดีขึ้น ควรปรึกษาแพทย์หากการกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือ สมาธิ ปัญหา. วิธีนี้สามารถป้องกันการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมในชีวิตผู้ใหญ่ของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากพ่อแม่หรือญาติพี่น้องเองก็มักจะได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจเช่นกันจึงควรหาทางดูแลพวกเขาด้วย นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตใจในกรณีของ การแท้ง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน

การรักษาและบำบัด

การรักษาหรือ การรักษาด้วย สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นอยู่กับอาการเสมอ ขึ้นอยู่กับอวัยวะเนื้อเยื่อหรือระบบที่ได้รับผลกระทบ การรักษาด้วย ต้องเป็นไปตามนั้น ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยที่ชัดเจนและการสังเกตในระยะยาว จากสิ่งนี้เท่านั้นที่จะส่งผลให้เกิดการตัดสินใจที่แน่นอน การรักษาด้วย. การบำบัดแบบหนึ่งมักประกอบด้วยการให้สารทดแทนผู้ได้รับผลกระทบในรูปแบบของยาที่ร่างกายไม่สามารถผลิตได้ การบำบัดอีกรูปแบบหนึ่งมีผลโดยที่ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถทนต่อบางสิ่งได้โดยที่เขาต้องเรียนรู้ที่จะทำโดยไม่มีพวกเขาหรือเพื่อหลีกเลี่ยง รูปแบบการบำบัดประเภทที่สามเป็นรูปแบบการบำบัดทางกายภาพบำบัดซึ่งผู้ได้รับผลกระทบเรียนรู้ที่จะชดเชยระบบของร่างกายที่ไม่ทำงาน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การกลายพันธุ์ของยีนเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ของสิ่งมีชีวิต มันเกิดในครรภ์และไม่สามารถแก้ไขได้ เนื่องจากเหตุผลทางกฎหมายจึงไม่อนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ตามสถานะปัจจุบันไม่มีการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมเกิดขึ้น การกลายพันธุ์ของยีนสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคหรือความผิดปกติต่างๆ ส่วนใหญ่นำเสนอตัวเองว่าเป็นผลเสียในชีวิตหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ไม่ค่อยมีการปรับปรุงใน สุขภาพ บันทึกไว้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ในบางการกลายพันธุ์ไม่มีโอกาสรอดสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้ การคลอดบุตร อาจเกิดขึ้นหรืออายุขัยอาจไม่กี่ชั่วโมงสัปดาห์หรือหลายปี การดูแลทางการแพทย์ให้การวินิจฉัยอย่างทันท่วงที หากตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเร็วญาติสามารถเตรียมการดูแลลูกหลานที่จำเป็นหรือตัดสินใจที่จะทำแท้งในกรณีที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง การรักษาผู้ป่วยมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละบุคคล การบริหาร ของยา การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมและการแทรกแซงการผ่าตัดได้รับการออกแบบมาเพื่อส่งเสริมความเป็นไปได้ที่เป็นไปได้ของผู้ป่วยและลดความเสียหายที่มีอยู่ให้น้อยที่สุด การเพิ่มคุณภาพชีวิตและการยืดอายุขัยเป็นจุดสนใจหลักเนื่องจากไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมาย

การป้องกัน

การหลีกเลี่ยงมิวเทกส์คือปัจจัยกระตุ้นตามที่อธิบายไว้ข้างต้นเท่านั้นความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์ของยีนจะลดลงได้ การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะได้รับการซ่อมแซมโดยอัตโนมัติโดยร่างกายหรือเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะตาย การกลายพันธุ์ของยีนยังเป็นสาเหตุหนึ่งที่พบบ่อยที่สุดของ การคลอดก่อนกำหนด - ในกรณีนี้สิ่งมีชีวิตไม่สามารถทำงานได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นจึงแทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะมีส่วนร่วมหรือต่อต้านการกลายพันธุ์ของยีน

การติดตามผล

ไม่มีการดูแลหลังการกลายพันธุ์ของยีนต่อเพศ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเป็นกระบวนการภายในสารพันธุกรรมซึ่งอยู่ไกลเกินเอื้อมของแพทย์ การกลายพันธุ์อาจมีมา แต่กำเนิดและนำไปสู่ผลกระทบที่รุนแรงมากหรือน้อย หรือได้รับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเกี่ยวข้องมากที่สุดในเซลล์สืบพันธุ์ อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องยากที่จะพิสูจน์เรื่องนี้ ในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีนที่มีโอกาสสูงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและ นำ ในการเกิดโรคการวางแผนครอบครัวอาจเป็นส่วนหนึ่งของการติดตามผลของแต่ละบุคคล ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจละเว้นจากการเลี้ยงลูกด้วยการกลายพันธุ์แบบเดียวกันโดยสมัครใจ การบำบัดเป็นไปได้ในบางกรณี ต้องชั่งน้ำหนักแต่ละกรณีที่นี่ มิฉะนั้น aftercare มาตรการ อ้างถึงโรคและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งเหล่านี้รวมถึงตัวอย่างเช่นการติดตามการดูแลเซลล์รูปเคียว โรคโลหิตจาง or ฮีโมฟีเลีย. เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนไม่จำเป็นต้องมี มาตรการ เลย. สิ่งนี้ใช้ได้เช่นกับการมองเห็นสีบกพร่องหรือเซลล์รูปเคียวที่แตกต่างกัน โรคโลหิตจาง. ประการหลังนำไปสู่แทบไม่มีข้อ จำกัด แต่นำมาซึ่งการต่อต้าน มาลาเรีย. ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ยังคงไม่มีใครสังเกตเห็นและไม่สามารถรักษาได้ตามนั้นและไม่เหมาะสมในการติดตามผล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองของการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นอยู่กับยีนที่เสียหายและผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิต โดยปกติผู้ป่วยไม่สามารถบรรลุการเปลี่ยนแปลงของโรคได้ด้วยความพยายามของตัวเอง พลังในการรักษาตัวเองไม่มีผลต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่ความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอยู่ใน การเรียนรู้ วิธีที่ดีในการจัดการกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งนี้มักใช้กับผู้ป่วยและญาติสนิทของเขา ความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตควรได้รับการส่งเสริมและมีเสถียรภาพแม้จะมีความบกพร่องก็ตาม มาตรการ ไปยัง ลดความเครียด ช่วยอย่างมาก สามารถทำได้โดยพูดคุยกับนักบำบัดเพื่อนหรือญาติ การแลกเปลี่ยนร่วมกันบ่งบอกถึงความรู้สึกปลอดภัยและให้พลังใหม่ นอกจากนี้ การผ่อนคลาย วิธีการช่วยในการสร้างหรือรักษาจิตใจ ความแข็งแรง. ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและ คุย เกี่ยวกับประสบการณ์ในชีวิตประจำวัน เคล็ดลับและคำแนะนำเพื่อช่วยปรับปรุงวิถีชีวิตและสร้างความมั่นใจใหม่ ๆ พวกเขายังส่งเสริมการคิดในแง่ดี ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถปฏิบัติตามขั้นตอนต่างๆได้อย่างอิสระ ญาติจึงควรให้ความสำคัญตั้งแต่เนิ่นๆในกิจกรรมหรือกิจกรรมที่ผู้ป่วยมีโอกาสประสบความสำเร็จได้ดี ความภาคภูมิใจในตนเองถูกสร้างขึ้นและส่งเสริมโดยการตระหนักถึงความสามารถของตนเอง