First Trimester Screening: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นวิธีการตรวจที่ใช้ในการประเมินความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ในก ลูกอ่อนในครรภ์. การตรวจคัดกรองเกี่ยวข้องกับชีวเคมี เลือด การวิเคราะห์หญิงตั้งครรภ์และ เสียงพ้น การตรวจของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกไม่ได้ใช้เพื่อวินิจฉัยการวินิจฉัยที่แน่ชัด แต่ใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงเท่านั้น

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกคืออะไร?

การตรวจคัดกรองจะทำในไตรมาสแรก (ที่สามของ a การตั้งครรภ์) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ในก ลูกอ่อนในครรภ์. การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นการตรวจสอบอย่างเป็นระบบเพื่อคัดกรองความผิดปกติที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงก่อนคลอด การตรวจคัดกรองจะดำเนินการในไตรมาสแรก (ที่สามของ a การตั้งครรภ์) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ในก ลูกอ่อนในครรภ์. ดังนั้นจึงสามารถวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมได้เร็วที่สุดใน 3 เดือนแรกของ 9 เดือน การตั้งครรภ์ ในรูปแบบของ trisomy 21 ผ่านการทดสอบเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นขั้นตอนที่ไม่รุกรานเพื่อตรวจหาความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในเด็กในครรภ์และเป็นการตรวจที่ปลอดภัยในด้านการตรวจจับด้วยอัตราการตรวจพบที่สูง ในฐานะที่เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยทางเลือกในการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก มักดำเนินการที่เรียกว่า "การตรวจคัดกรองแบบบูรณาการ" และ "การตรวจคัดกรองตามลำดับ" ในการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก ค่าทางชีวเคมีสองค่าจะถูกกำหนดและประเมินจากค่าของมารดา เลือด. นอกจากนี้จะมีการดำเนินการและวัด sonography ของความโปร่งแสงของทารกในครรภ์ Nuchal โปร่งแสงคือการสะสมของของเหลวระหว่าง ผิว และเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณปากมดลูกในเด็กในครรภ์ ของแม่ ประวัติทางการแพทย์ ถูกเพิ่มเข้าไปในผลลัพธ์เหล่านี้ จากข้อมูลนี้ ผู้เชี่ยวชาญที่เข้าร่วมสามารถประเมินผลลัพธ์และชั่งน้ำหนักความน่าจะเป็นของความเสี่ยง อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคที่เกิดขึ้นไม่ควรจะสับสนกับการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยัน จำเป็นต้องมีการทดสอบทางคลินิกเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัย ดาวน์ซินโดรม.

ฟังก์ชันผลและเป้าหมาย

ก่อนที่จะมีการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกผู้ปกครองที่มีครรภ์ควรพิจารณาว่าการประเมินความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้นั้นมีประโยชน์อย่างไรและผลที่ตามมาอาจมีผลต่อการตั้งครรภ์ในภายหลัง การคำนวณความน่าจะเป็นขึ้นอยู่กับอายุของหญิงตั้งครรภ์สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในครอบครัว นอกจากนี้ผลของการวัดการพับแบบนูชาล, สมาธิ ของโปรตีน PAPP-A และฮอร์โมน ß-hCG (human chorionic gonadotropin) เป็นตัวแทนของ กระดูกจมูก ในทารกในครรภ์และ เลือด ไหลใน หัวใจ และในเลือดจำนวนมาก เรือ ของเด็กในครรภ์ได้รับการประเมิน การประเมินทางชีวเคมีของ ค่าห้องปฏิบัติการ เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ไฟล์ สมาธิ ของโปรตีน PAPP-A และฮอร์โมนß-hCG ในเลือดมารดา โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) คือก สังกะสี- โปรตีนที่มีผลผูกพันและทำหน้าที่เหมือนเอนไซม์ ถ้า สมาธิ ของ PAPP-A ในเลือดของมารดาต่ำเกินไปซึ่งอาจบ่งบอกถึงการเจริญเติบโตของมดลูก การหน่วงเหนี่ยว. Human chorionic gonadotropin (hCG) เป็นฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่หลั่งในร่างกายของมารดาหลังการปฏิสนธิไม่นาน คลาสย่อยของ ß-hCG นั้นจำเพาะสำหรับฮอร์โมนและมี 145 กรดอะมิโน. หากค่าเหล่านี้เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานทางสถิติในช่วง 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของความผิดปกติจะเพิ่มขึ้น ร่วมกับการวัดทารกในครรภ์ น้ำ การเก็บรักษาในบริเวณปากมดลูกโดย เสียงพ้นซึ่งเท่ากับค่าปกติจำนวนมากของการตั้งครรภ์ที่มีการวินิจฉัยในเชิงบวกและเชิงลบ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถชั่งน้ำหนักความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ แต่เป็นการประเมินความเสี่ยงเท่านั้น อย่างไรก็ตามการประมาณนี้ปรับเปลี่ยนสิ่งที่มีอยู่แล้ว เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ ในกรณีที่มารดามีอายุมากขึ้นหรือกลับเป็นซ้ำหลังจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนกับทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรม. ค่าทั้งหมดของ anamnesis และการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกจะได้รับการประเมินโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและสุดท้ายจะได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ หากผู้เชี่ยวชาญพิจารณาแล้วว่าเกินค่าเกณฑ์และทำให้มีความน่าจะเป็นเพิ่มขึ้น a การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis (amniocentesis) ควรทำเพื่อให้เกิดความชัดเจนข้อดีของก การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ก็คือสามารถดำเนินการได้เร็วกว่าไฟล์ amniocentesis. อย่างไรก็ตามการตรวจทั้งสองประเภทเป็นขั้นตอนการบุกรุกที่มีความเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์และเด็กในครรภ์ ความเสี่ยงของ การคลอดก่อนกำหนด ระหว่างการตรวจดังกล่าวประมาณ 0.3 – 1% การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกตรวจพบทารกในครรภ์ 95 คนจาก 100 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้นจึงมีนัยสำคัญ 95 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม ทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี 5 ใน 100 คนยังตรวจพบอย่างไม่ถูกต้องโดยมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคไทรโซมี 21 เพิ่มขึ้น

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การเจาะเลือดและการตรวจด้วยคลื่นเสียงระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกนั้นปลอดภัยสำหรับหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ ผลที่ตามจริงเป็นผลมาจากทฤษฎีการประเมินความเสี่ยงที่การคัดกรองในไตรมาสแรกก่อให้เกิดขึ้น การคัดกรองไม่ได้ให้การค้นพบที่แน่นอนและสามารถทำได้ นำ ไปสู่ความไม่แน่นอนหรือแม้กระทั่งการตัดสินใจที่ผิดโดยพ่อแม่ที่คาดหวัง นอกจากนี้ยังมีอีกหลายปัจจัยที่มีผลต่อค่าของความเข้มข้นในเลือดทำให้ผลลัพธ์นั้นไร้ประโยชน์ ในการตั้งครรภ์หลายครั้งระดับของฮอร์โมนการตั้งครรภ์ß-hCG และโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะเพิ่มขึ้นโดยทั่วไป นอกจากนี้ผู้หญิงที่สูบบุหรี่หรือทานมังสวิรัติ / มังสวิรัติ อาหาร ในระหว่างตั้งครรภ์มีระดับ ß-hCG สูง แม้ว่าทารกในครรภ์จะมีสุขภาพแข็งแรง นอกจากนี้ระยะเวลาการตั้งครรภ์ที่คำนวณไม่ถูกต้อง ความอ้วน และ โรคเบาหวาน เมลลิทัสในหญิงตั้งครรภ์สามารถมีอิทธิพลต่อค่านิยม นอกจากนี้ พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้า รกไม่เพียงพอและ ภาวะไต ของสตรีมีครรภ์อาจเป็นเหตุให้ผลเท็จ หากมีหลักฐานเพียงพอเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ควรตรวจสอบด้วยความมั่นใจโดยใช้ amniocentesis หรือ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus. หากมีหลักฐานไม่เพียงพอ ไม่ควรดำเนินการตามขั้นตอนที่มีความเสี่ยงสูง