ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนที่ต้องได้จาก อาหาร. จำเป็นต่อการสร้างไทโรซีน ซึ่งเป็นสารสำคัญที่ ผิว เม็ดสี เมลานินฮอร์โมนไทรอยด์ ไธร็อกซีนและสารสื่อประสาท คาเทโคลามีน จะทำ นอกจากนี้ยังย่อยสลายโดยการเปลี่ยนเป็นกรดโฮโมเจนติซิก
วิถีการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีน-ไทโรซีนปกติมีดังนี้: ฟีนิลอะลานีน > ไทโรซีน > กรดโฮโมเจนติซิก > กรดมาลีอะซีโตอะซิติก > กรดอะซิโตอะซิติกกรดฟูมาริก สารสองชนิดสุดท้ายจะถูกแปลงเพิ่มเติมในกระบวนการเผาผลาญอื่น
phenylketonuria
PKU เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของการเผาผลาญกรดอะมิโน (1 ใน 7,000 ถึง 10,000 ทารกแรกเกิด); ขณะนี้มีผู้ประสบภัย PKU ประมาณ 2,500 รายในเยอรมนี มีข้อบกพร่องในเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสซึ่งมีหน้าที่ในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน ฟีนิลอะลานีนจึงสะสมอยู่ใน เลือด และเนื้อเยื่อและทำลาย สมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง.
หากปล่อยไว้ไม่รักษา จะนำไปสู่การพัฒนาทางร่างกาย จิตใจล่าช้า การหน่วงเหนี่ยว และอาการชัก เนื่องจากการพัฒนาปกติจะเกิดขึ้นได้เมื่อมีฟีนิลอะลานีนต่ำ อาหาร – เริ่มต้นในสองเดือนแรกของชีวิต – เป็นเวลากว่า 30 ปี การตรวจทารกแรกเกิดได้ดำเนินการในวันที่สามถึงห้าของชีวิตเพื่อตรวจสอบว่ามีหลักฐานของ ฟีนิลคีโตนูเรีย. อาหาร (เสริมด้วยพิเศษ กรดอะมิโน) ควรปฏิบัติตามอย่างน้อยจนถึงวัยแรกรุ่นตลอดจนช่วง การตั้งครรภ์.
โรคอัลแคปโตนูเรีย
ในกรณีนี้ เอ็นไซม์ Homogentisine oxigenase ซึ่งเปลี่ยนกรด homogentisic เป็นกรด Maleylacetoacetic จะหายไป ดังนั้นกรดโฮโมเจนติซิก (ในรูปแบบออกซิไดซ์ในรูปของอัลคัปตัน) จะถูกขับออกทางปัสสาวะมากขึ้นเช่นเดียวกับที่เก็บไว้ในที่ต่างๆ ในร่างกาย นี่นำไปสู่:
- ข้อต่อเปลี่ยนและปวด
- การกลายเป็นปูนในเอ็น เอ็น และเส้นเลือด
- ความผิดปกติของหัวใจ
- นิ่วในไต
อนึ่ง เนื่องจากเอนไซม์นี้ต้องการความช่วยเหลือจาก วิตามิน C การขาดสารนี้ส่งผลให้เกิดการร้องเรียนที่เปรียบเทียบได้ เนื่องจากโรคเลือดออกตามไรฟันแต่ก่อนแพร่หลายในหมู่ลูกเรือ
ไทโรซิโนซิส
โรคหายากนี้ (ความถี่ 1 : 100,000) ขาดเอนไซม์ ฟูมาริล อะซิโตอะซีเตส ซึ่งช่วยเปลี่ยนกรดมาลีลาซีโตอะซิติก สารนี้ผลิตสารพิษแทน สิ่งนี้ทำให้ .เสียหาย ตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้ประสบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเปลี่ยนแปลงในวัยเด็กซึ่งมักจะนำไปสู่ ตับ โรคมะเร็ง หลังจากนั้น. นอกจากนี้ การทำงานของไต ยังมีความบกพร่อง
สำหรับ การรักษาด้วย, มียาที่สามารถป้องกันไม่ให้ผลิตภัณฑ์ย่อยสลายที่เป็นพิษเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้จำเป็นต้องมีอาหารพิเศษที่ต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิตของผู้ป่วย
