Norrie Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Norrie syndrome เป็นช่วงเริ่มต้น ในวัยเด็กความผิดปกติของพัฒนาการทางตาอย่างรุนแรงในเด็กผู้ชาย ลักษณะนี้มีลักษณะความเสื่อมเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทและสามารถแพร่กระจายได้ นำ ไปยัง การปิดตา ตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยข้อยกเว้นบางประการ Norrie syndrome เกิดขึ้นในเพศชายเท่านั้น สงสัยว่าจะมีอุบัติการณ์ 1: 100,000

Norrie syndrome คืออะไร?

โรคนอร์รีเป็นความผิดปกติอย่างรุนแรงของพัฒนาการทางตาส่งผลให้เกิด แต่กำเนิด การปิดตา. โรคนี้มีผลต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมดตามลำดับ นอกจาก การปิดตาซึ่งอาจเกิดขึ้นเร็วมากประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีความบกพร่องทางจิตที่ก้าวหน้าเช่นกัน ซึ่งรวมถึงปัญหาด้านสติปัญญาและพฤติกรรมที่ลดลง ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต ปัญหาเพิ่มเติม ได้แก่ ม่านตา, ความก้าวหน้าของเลนส์, น้ำวุ้นตาและกระจกตา, ฝ่อของ ม่านตาและ bulbar ฝ่อ ผลสืบเนื่องเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษแรกหลังเกิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคทางพันธุกรรม Norrie syndrome เกิดจากสิ่งที่เรียกว่า ยีน การกลายพันธุ์ของ X- โครโมโซม. โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีการพัฒนาตาทั้งสองข้างลดลงซึ่งนำไปสู่การตาบอดในที่สุด โดยปกติโรคนี้มีผลกับผู้ชายเท่านั้น ผู้หญิงที่กลายพันธุ์ ยีน โดยทั่วไปแล้วสำเนาจะมีสุขภาพดีอย่างไรก็ตามตามสถิติพวกเขามีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะส่งต่อโรคไปยังลูก ๆ

อาการอาการและสัญญาณ

อาการแรกที่มองเห็นได้ในกลุ่มอาการนอร์รีมักจะเป็นสีขาวเหลืองและมีเมฆมากสะท้อนรูม่านตาทั้งสองข้าง (leukocoria) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่เป็นโรค Norrie จะตาบอดตั้งแต่แรกเกิด สาเหตุนี้เกิดจากเยื่อหุ้มหลอดเลือดที่มีฤทธิ์ย้อนวัย นี่คือการปลดจอประสาทตาบางส่วนหรือทั้งหมดออกจากอวัยวะตา จากนี้เนื้อเยื่อที่มีการเจริญเติบโตอย่างไม่แตกต่างได้ก่อตัวขึ้น ดังนั้นจึงมักใช้คำว่า pseudotumor of retina (pseudoglioma) ในบางกรณีการรับรู้แสงจะถูกเก็บรักษาไว้เป็นเวลาหลายปี ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้มักสังเกตได้ว่าเรตินาหลุดออกจากอวัยวะของดวงตาด้วยความล่าช้า ในขณะที่โรคดำเนินไปลูกตาทั้งหมดมักจะหดตัว (ฝ่อ) บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนก็พัฒนาเช่นกัน โรคต้อหิน และการตกเลือดในจอประสาทตาและน้ำวุ้นตา เมื่อผู้ป่วยอายุ 10 ถึง 20 ปีพวกเขามักจะมีความก้าวหน้าเช่นกัน สูญเสียการได้ยินซึ่งในตอนแรกมีผลต่อความถี่สูง ระหว่าง 20 ถึง 30 มักมีทวิภาคี สูญเสียการได้ยิน. ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยยังแสดงความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญหาพฤติกรรม นอกจากนี้ยังมีการอธิบายอาการชักจากโรคลมชักร่วมกับ Norrie syndrome นอกจากนี้ความไม่เพียงพอของหลอดเลือดดำโดยเฉพาะที่ขาได้รับรายงานจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางราย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคนอร์รีต้องได้รับการตรวจอย่างใกล้ชิดเนื่องจากโรคอื่น ๆ มีความคล้ายคลึงกันมากทำให้สับสนได้ง่าย ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น retinoblastoma, hyperplastic primary vitreous, primary retinal dysplasia, retinopathy of preaturity, Coats disease, osteoporosis pseudoglioma syndrome, X-linked juvenile retinoschisis และโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลั่งในครอบครัว

vitreoretinopathy. ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยที่ชัดเจน เนื่องจากการตรวจพบก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด การทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิกช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงในครอบครัวได้ การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคสามารถระบุได้ในผู้ชายเกือบทุกกรณีโดยการหาลำดับโดยตรง หากไม่สามารถยืนยันข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนอร์รีโดยการตรวจดีเอ็นเอได้การวิเคราะห์ยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่คล้ายคลึงกันจะเป็นประโยชน์ ตัวเลือกรวมถึงการทดสอบปฏิกิริยาสะท้อนรูม่านตาสีขาวและการแสดงผลหลัง จักษุ.

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการนอร์รีคือการสูญเสียสายตาโดยสิ้นเชิง บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนเกิดมาตาบอดและในผู้ป่วยรายอื่นเป็นกระบวนการที่ก้าวหน้า แต่โดยปกติการมองเห็นจะหายไปเมื่ออายุสิบขวบอย่างช้าที่สุดเพื่อให้เรื่องแย่ลงโรคนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจอตาจะหลุดออกไปแล้ว หากตรวจพบกระบวนการถอดออกทันเวลาสามารถรักษาวิสัยทัศน์ในผู้ป่วยบางรายได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดด้วยเลเซอร์ที่ตา บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายจะเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเมื่อเวลาผ่านไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ความสามารถในการรับรู้ของเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่พัฒนาตามวัย พวกเขาแสดงความยากลำบากใน การเรียนรู้ และมักจะมีปัญหาพฤติกรรมทางสังคมด้วย ในกรณีเหล่านี้ทั้งการรักษาด้วยยาและ จิตบำบัด มักจะจำเป็น สำหรับครอบครัวของผู้ได้รับผลกระทบสิ่งนี้มาพร้อมกับความพยายามในการดูแลเพิ่มเติมจำนวนมาก ในช่วงครึ่งหลังของชีวิตผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มมีอาการ สูญเสียการได้ยิน, ซึ่งสามารถ นำ เพื่อสูญเสียการได้ยิน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สอดคล้องกับระดับที่รุนแรงของโรคผู้ป่วยจำนวนมากสามารถได้รับการช่วยเหลืออย่างถาวรด้วยเครื่องช่วยฟัง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Norrie syndrome มีมา แต่กำเนิดและมักจะตรวจพบได้ทันทีหลังคลอด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถชี้แจงและรักษาอาการใหม่และผิดปกติได้ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากอาการที่เป็นอยู่ต้องแจ้งเตือนบริการฉุกเฉิน ระหว่าง การรักษาด้วยผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์ เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดกระดูกหักและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาผู้ป่วยในในคลินิกเฉพาะทาง นอกจากนี้ผู้ประสบภัยจะต้องได้รับการสนับสนุนจากเพื่อนและคนรู้จักที่สามารถโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉินได้ทันทีในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการผู้เชี่ยวชาญหลายคนต้องมีส่วนร่วมในการรักษา ความทึบของกระจกตาเช่นเดียวกับต้อกระจกหรือการสั่นของตาต้องได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์. การสูญเสียการได้ยินต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านหู หากเกิดความพิการทางจิตและ / หรือปัญหาทางพฤติกรรมการรักษา มาตรการ มีความจำเป็น ผู้ปกครองมักต้องการความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันยังไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เพียงพอสำหรับการรักษาเชิงสาเหตุ ในการรักษาสามารถรักษาได้เฉพาะอาการต่างๆเท่านั้น แต่ไม่ใช่สาเหตุ เมื่อทำการวินิจฉัยเบื้องต้นเรตินามักจะหลุดออกไปแล้วอย่างสมบูรณ์และไม่สามารถย้อนกลับได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ยังไม่สูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์อาจได้รับความช่วยเหลือจากการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยเลเซอร์ ในทำนองเดียวกันการได้ยิน เอดส์ และประสาทหู รากฟันเทียม สามารถใช้ในการรักษาการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า ในกรณีของรูปแบบพฤติกรรมที่เด่นชัดหรือปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อพัฒนาการนี้ผ่านการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาและการใช้ยาพิเศษ โดยทั่วไปต้องได้รับการดูแลและเอาใจใส่จากครอบครัวเพื่อนหรือผู้ดูแลอย่างเพียงพอ หากมีการระบุไว้ผู้ที่เป็นโรค Norrie syndrome ยังคงสามารถทำได้ นำ ชีวิตเต็ม

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Norrie syndrome ไม่เอื้ออำนวย ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นผู้ชายและเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางพันธุกรรม ข้อกำหนดทางกฎหมายของประเทศของเราห้ามการแทรกแซงหรือเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในมนุษย์ พันธุศาสตร์. เป็นผลให้ความผิดปกติที่เป็นสาเหตุไม่สามารถรักษาได้โดยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ ยิ่งไปกว่านั้นเนื่องจากกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นและความบกพร่องทางสติปัญญาจึงมีความยากลำบากในการได้รับการรักษาที่เพียงพอ ทางเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบันไม่อนุญาตให้บรรเทาอาการเพื่อให้การมองเห็นกลับคืนสู่ระดับปกติหรือสติปัญญาสามารถพัฒนาได้ตามค่าเฉลี่ย ปัจจัยที่ทำให้เกิดความซับซ้อนอีกประการหนึ่งคือไม่พบข้อร้องเรียนบางอย่างทันทีหลังคลอด แต่จะเกิดขึ้นในช่วงชีวิต สิ่งเหล่านี้นำไปสู่การเสื่อมคุณภาพของชีวิตโดยทั่วไป นอกจากปัญหาด้านพฤติกรรมแล้วการสูญเสียการได้ยินยังเป็นไปได้อีกด้วย ความเป็นไปได้ของ การแทรกแซงในช่วงต้น ถูกนำไปใช้ แต่มักจะไม่แสดงระดับความสำเร็จที่เพียงพอ หากได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและมีการพัฒนาแผนการรักษาเฉพาะบุคคลผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นในหลักสูตรต่อไปอย่างไรก็ตามโรคนี้เป็นภาระที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบตลอดจนญาติของเขาหรือเธอ การเผชิญกับชีวิตประจำวันไม่สามารถทำได้ตลอดชีวิตหากปราศจากความช่วยเหลือและการสนับสนุน การบำบัดระยะยาวเป็นสิ่งที่จำเป็นซึ่งได้รับการแก้ไขและปรับเปลี่ยนขึ้นอยู่กับพัฒนาการของอาการ

การป้องกัน

การทดสอบและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญตั้งแต่ปีพ. ศ ยีน โลคัสเป็นที่รู้จัก เป็นไปได้ที่จะระบุผู้ให้บริการและเพื่อประโยชน์ของตนเอง การวินิจฉัยก่อนคลอด. ภายในครอบครัวตาบอด แต่กำเนิดอาจพบได้บ่อยขึ้นหากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบไม่ได้เกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ แต่สืบทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไป นักพันธุศาสตร์ของมนุษย์หากเขาทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าลูกของตัวเองจะตาบอดตั้งแต่แรกเกิดมีความเสี่ยงสูงเพียงใด อย่างไรก็ตามในกรณีที่ดีที่สุดเขาสามารถให้ข้อมูลทั้งหมดที่ชัดเจนได้ ในระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ โครโมโซม ได้รับการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง หากสงสัยว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถทำการตรวจที่ซับซ้อนเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบกลุ่มดาวของยีนและประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้

การติดตามผล

เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดจาก Norrie syndrome ไม่สามารถรักษาได้จึงไม่มีการดูแลหลังการรักษาในแง่ที่เข้มงวด มีการระบุการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำเพื่อให้สามารถจำแนกอาการใหม่ ๆ ที่เกิดขึ้นได้ ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการรักษาสามารถบรรเทาอาการหรือช่วยรักษาการมองเห็นได้นานขึ้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน หากทั้งการมองเห็นบกพร่องและการสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นพวกเขาแทบจะไม่สามารถปรับทิศทางตัวเองได้ตามลำพังและควรไปด้วยเสมอ อย่างไรก็ตามบ้านสามารถปรับให้เหมาะกับผู้พิการเพื่อให้ผู้ที่เป็นโรคนอร์รีสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระในสภาพแวดล้อมภายในบ้าน หากเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญหาด้านพฤติกรรมควรได้รับการปฏิบัติแยกจากกันในขอบเขตที่เป็นไปได้ ไม่ว่าในกรณีใดขอแนะนำให้เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษซึ่งสามารถจัดการกับความต้องการพิเศษของเด็กได้ พวกเขาเรียนรู้ที่จะพัฒนาศักยภาพแม้จะมีข้อ จำกัด และได้รับความเป็นอิสระอย่างน้อยก็บางส่วน โดยการสมัครบัตรประจำตัวคนพิการอย่างรุนแรงสามารถชดเชยข้อเสียที่เกิดจากความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินได้ หากจำเป็นต้องมีผู้ติดตามเขาหรือเธอจะได้รับสิทธิ์เข้าใช้สิ่งอำนวยความสะดวกมากมายฟรี การลดหย่อนภาษีหรือตัวอย่างเช่นการลดค่าธรรมเนียมการออกอากาศก็เป็นไปได้ด้วยความบกพร่องทางประสาทสัมผัสที่พิสูจน์แล้วอย่างรุนแรง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคนอร์รีมักจบลงด้วยการสูญเสียการได้ยินสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ หากได้รับการวินิจฉัยก่อนการรักษา มาตรการ อาจยังสามารถบันทึกความสามารถในการได้ยินได้ การบำบัดโรค สามารถได้รับการสนับสนุนโดยการขอคำปรึกษาทางจิตวิทยา แม้ว่าจะไม่สามารถบรรเทาการสูญเสียการได้ยินได้ แต่ปัญหาด้านพฤติกรรมหรือปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจสามารถแก้ไขได้ด้วยการดูแลที่ครอบคลุม การสูญเสียการได้ยินสามารถแก้ไขได้ด้วยการได้ยิน เอดส์ และประสาทหู รากฟันเทียม. อย่างไรก็ตามผู้ปกครองจะได้รับแจ้งให้สนับสนุนเด็กและพยายามต่อไป มาตรการ เพื่อช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการ ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองสามารถเรียนรู้ภาษามือหรือหาสัญญาณบ่งชี้ความทุกข์ร่วมกับเด็กได้ ในระยะยาวผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Norrie syndrome ต้องการการสนับสนุนทางการแพทย์และการรักษาที่ครอบคลุมพร้อมด้วยความช่วยเหลือจากญาติและเพื่อน หากเด็กยังคงมีพฤติกรรมที่เห็นได้ชัดและเป็นอันตรายต่อตัวเองหรือผู้อื่นต้องปรึกษาคลินิกเฉพาะทาง อาจจำเป็นต้องเปลี่ยนยาหรือใช้มาตรการอื่น ๆ เพื่อลดความทุกข์ทรมานของเด็ก มาตรการใดที่ระบุไว้สามารถพูดคุยปรึกษากับกุมารแพทย์ที่รับผิดชอบได้อย่างครอบคลุม