Beemer-Langer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Beemer-Langer syndrome คือ สภาพ ที่มักจัดเป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า osteochondrodysplasias ในหลาย ๆ กรณี Beemer-Langer syndrome ถูกอ้างถึงโดยคำพ้องความหมายสั้น ๆ ว่าเป็นกลุ่มอาการ polydactyly syndrome ประเภท Beemer

Beemer-Langer syndrome คืออะไร?

จากมุมมองทางการแพทย์ Beemer-Langer syndrome จัดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นที่เรียกว่า อาการหลักของ สภาพ ประกอบด้วยการทำให้ซี่โครงสั้นลง กระดูก และการด้อยพัฒนาของปอด Beemer-Langer syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1983 โดย Beemer นักวิจัยชาวดัตช์ใน พันธุศาสตร์และ Langer, a รังสีวิทยา ผู้เชี่ยวชาญจากสหรัฐอเมริกา โดยพื้นฐานแล้ว Beemer-Langer syndrome เป็นความผิดปกติที่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด Beemer-Langer syndrome มีลักษณะเฉพาะคือโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยในเกือบทุกกรณี ยังไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความถี่ของการเกิด Beemer-Langer syndrome อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติมีอยู่ในการถ่ายทอดของ Beemer-Langer syndrome นอกเหนือจากความผิดปกติทั่วไปของไฟล์ ซี่โครง และปอดผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Beemer-Langer ยังต้องทนทุกข์ทรมานในหลาย ๆ กรณีจากความผิดปกติของรูปแบบต่างๆ อวัยวะภายใน. ตัวอย่างเช่นกรณีศึกษาของ Beemer-Langer syndrome อธิบายถึงผู้หญิง ลูกอ่อนในครรภ์ ที่คลอดก่อนกำหนด สิ่งนี้แสดงให้เห็นทรวงอกที่หดตัวแขนขาสั้นลงและแนวนอน ซี่โครง. กระดูก ของแขนขามีการงอ ปอดของผู้ได้รับผลกระทบ ลูกอ่อนในครรภ์ ได้รับผลกระทบจาก hypoplasia

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่แท้จริงที่นำไปสู่การพัฒนา Beemer-Langer syndrome ส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการสำรวจ อย่างไรก็ตามการสังเกตและการวิจัยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับโรคนี้ได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่า Beemer-Langer syndrome เป็นกรรมพันธุ์โดยเด็กในลักษณะถอยอัตโนมัติ โดยทั่วไปสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค เป็นไปได้เช่นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเฉพาะ ยีน. เป็นผลให้เกิดข้อบกพร่องที่นำไปสู่การพัฒนา Beemer-Langer syndrome ในผู้ได้รับผลกระทบในที่สุด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบริบทของ Beemer-Langer syndrome อาจมีการร้องเรียนและสัญญาณที่แตกต่างกันหลายอย่างที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคอย่างชัดเจนมากขึ้นหรือน้อยลง ในกรณีส่วนใหญ่อาการหลักบางอย่างมักจะปรากฏร่วมกันในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในแง่หนึ่งสิ่งเหล่านี้เป็นการย่อส่วน ซี่โครง รวมทั้ง hypoplasia ของทรวงอกและก ปอด hypoplasia เช่นเดียวกับการทำงานที่เกี่ยวข้องกับการหายใจไม่เพียงพอ ในทางกลับกันคนที่เป็นโรค Beemer-Langer จะมีอาการตัวสั้นลงและมักจะงอยาว กระดูก ในแขนขา นอกจากนี้ข้อบกพร่องของ หัวใจความผิดปกติของหูและบางครั้งอาจเกิดภาวะ brachydactyly นอกจากนี้ Beemer-Langer syndrome ยังเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี สิ่งเหล่านี้รวมถึงอวัยวะสืบพันธุ์ที่คลุมเครือน้ำในช่องท้องก สภาพ รู้จักกันในนาม Hydrops fetalisและ anophthalmos

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Beemer-Langer syndrome เป็นกรรมพันธุ์และด้วยเหตุนี้จึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นลักษณะทั่วไปและอาการของโรคจึงพัฒนาใน ลูกอ่อนในครรภ์ ในครรภ์มารดา ดังนั้นกลุ่มอาการบีเมอร์ - แลงเกอร์จึงไม่สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในเด็กแรกเกิดทันทีหลังคลอด แต่ก่อนคลอดแล้ว โดยปกติแล้วเทคนิคการตรวจด้วย Sonographic จะใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด ขั้นตอนการถ่ายภาพของทารกในครรภ์ในครรภ์ให้ข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนมากขึ้นหรือน้อยลงของการปรากฏตัวของ Beemer-Langer syndrome ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยพิจารณาจากลักษณะความผิดปกติของกระดูกซี่โครงและแขนขาที่มองเห็นได้แล้วในทารกในครรภ์ จากการตรวจด้วยภาพรังสีผลการวิจัยมักจะคล้ายกับที่พบในโรคมาจิวสกี อย่างไรก็ตามความแตกต่างอย่างหนึ่งคือในกรณีนี้มีการก่อตัวของกระดูกแข้งที่เด่นชัดกว่า อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ผู้ป่วยจะไม่แสดงเลขฐานสิบหกซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างได้

ภาวะแทรกซ้อน

อาการทางคลินิกหลักของ Beemer-Langer syndrome คือกระดูกซี่โครงที่สั้นลงและปอดที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งจะกำหนดระยะของโรคและการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรงในเวลาเดียวกัน เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและสัญญาณต่างๆที่บ่งบอกถึงการมีโรคทางพันธุกรรมนี้ในระดับที่มากหรือน้อย ลักษณะเป็นความซับซ้อนของความผิดปกติหลายรูปแบบ อวัยวะภายใน. เนื่องจากโรคนี้ถูกส่งต่อในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติความผิดปกติและความผิดปกติที่เป็นแบบคลาสสิกสำหรับกลุ่มอาการ Beemer-Langer จึงแสดงออกมาก่อนเกิด วิธีการรักษาส่วนบุคคลไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลนี้ จำนวนพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่ซับซ้อนมีมากจนเด็ก ๆ ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ พวกเขาจะคลอดก่อนกำหนดเป็นทารกแรกเกิดหรือเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด นอกจากกระดูกซี่โครงที่สั้นลงแล้วผู้ป่วยจำนวนมากยังมีกระดูกยาวที่สั้นลงและงอในแขนขาและทรวงอกที่ผิดรูป ปกติ การประสาน และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ปอดด้อยพัฒนาทำให้ระบบทางเดินหายใจทำงานปกติ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ หัวใจ ข้อบกพร่องเช่นเดียวกับหูและนิ้วที่ผิดรูปไม่มีระบบตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างและอวัยวะเพศระหว่างเพศ ในหลาย ๆ กรณีทารกในครรภ์มี น้ำ การเก็บรักษาในส่วนต่างๆของร่างกาย ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เรียกว่า Hydrops fetalis, นำ ไปสู่ความผิดปกติของสารอินทรีย์อื่น ๆ เช่นท้องมานในช่องท้องการสูบน้ำอ่อนแอโรคตับแข็ง ตับ, ดีซ่านและอาการบวมน้ำ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในหลาย ๆ กรณีอาการและข้อร้องเรียนของ Beemer-Langer syndrome ค่อนข้างคลุมเครือและไม่ได้บ่งบอกถึงโรคโดยตรง อย่างไรก็ตามอาการทางระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นได้ในทุกกรณี ผู้ได้รับผลกระทบอาจหายใจถี่หรือหายใจไม่ออก หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ หัวใจสำคัญ ปัญหาอาจเกิดขึ้นกับ Beemer-Langer syndrome และต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจเสียชีวิตในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ตามกฎแล้วอวัยวะเพศที่คลุมเครือยังบ่งบอกถึงโรค Beemer-Langer อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้ได้รับการยอมรับแล้วหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องให้แพทย์วินิจฉัยเพิ่มเติม การรักษาและการวินิจฉัยจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์เป็นหลัก สามารถวินิจฉัยโรคได้ที่นั่น การรักษาเพิ่มเติมดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งสามารถปรับเปลี่ยนข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ความผิดปกติหรือความผิดปกติของแขนขาอาจบ่งบอกถึงโรค Beemer-Langer และควรได้รับการตรวจสอบ

การรักษาและบำบัด

โดยทั่วไป Beemer-Langer syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากมีอาการตั้งแต่แรกเกิดและเกิดขึ้นก่อนคลอด ด้วยเหตุนี้โดยหลักการแล้วจึงไม่มีความเป็นไปได้หรือเป็นที่ทราบกันดีในการรักษากลุ่มอาการ Beemer-Langer บนพื้นฐานของสาเหตุ แต่ความพยายามในการรักษาทั้งหมดขึ้นอยู่กับ การรักษาด้วย ของอาการที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่า Beemer-Langer syndrome เป็นโรคที่มีผลร้ายแรงในกรณีส่วนใหญ่ ซึ่งหมายความว่าอาการและความผิดปกติของ Beemer-Langer syndrome นำ ต่อความตายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากไม่สามารถทำงานได้เป็นเวลานาน สาเหตุของการตายของ Beemer-Langer syndrome ตัวอย่างเช่น hypoplasia ของปอดซึ่งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน เนื่องจากเป็นผลให้การทำงานของปอดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การหายใจมีความบกพร่องอย่างรุนแรง ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยไม่ได้รับอย่างเพียงพอ ออกซิเจน. อย่างไรก็ตามแขนขาที่ผิดรูปและสั้นลงเพียงอย่างเดียวไม่ได้เป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกลุ่มอาการ Beemer-Langer สาเหตุ การรักษาด้วย มักจะเป็นไปไม่ได้ ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้าร่วมการรักษาตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาตัวเองในกรณีนี้และการปกปิดเพิ่มเติมของ สุขภาพ เงื่อนไขหากไม่มีการปรึกษาแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบเองต้องทนทุกข์ทรมานจากการหายใจที่ไม่ทำงานและมีข้อ จำกัด อย่างชัดเจนในชีวิตประจำวันของพวกเขา บ่อยครั้งนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด ใน หน้าอกข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของใบหน้าต่าง ๆ ยังเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Beemer-Langer ซึ่งสามารถลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ข้อบกพร่องของหัวใจมักได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด ความผิดปกติของใบหน้าและโดยเฉพาะหูยังสามารถแก้ไขได้ ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลให้แขนขาสั้นลงได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ในขอบเขต จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของขาเทียมแม้ว่าการร้องเรียนนี้จะไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วยก็ตาม ในบางกรณีไฟล์ การหายใจ ปัญหาหรือ ความบกพร่องของหัวใจ อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยหลังคลอดได้ไม่นาน ในกรณีนี้การรักษายังไม่สามารถช่วยชีวิตเด็กได้

การป้องกัน

ยังไม่มีวิธีใดที่เป็นที่รู้จักในการป้องกันโรค Beemer-Langer ได้อย่างมีประสิทธิภาพ เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและพัฒนาก่อนเกิด ควรสังเกตด้วยว่า Beemer-Langer syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

aftercare

ในกลุ่มอาการบีเมอร์แลงเกอร์มักไม่สามารถติดตามการดูแลได้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ในกรณีนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถ จำกัด ได้ตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ต้องจัดหาสิ่งมีชีวิตให้เพียงพอเสมอ ออกซิเจน เพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมที่จะเกิดขึ้นกับ อวัยวะภายใน. ไม่สามารถรักษาแขนขาที่ผิดรูปของผู้ป่วยได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องดำเนินการกับพวกเขาไปตลอดชีวิต เนื่องจาก Beemer-Langer syndrome มีความเกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายในหลาย ๆ กรณีการรักษาทางจิตวิทยาจึงมีประโยชน์ในการป้องกันความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรืออารมณ์เสีย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถเข้าร่วมการรักษาทางจิตใจได้เช่นกันเนื่องจากพวกเขาได้รับผลกระทบจาก Beemer-Langer syndrome เมื่อวางแผนมีลูกต่อไป การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Beemer-Langer syndrome เนื่องจากอาการที่แน่นอนของกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการแสดงออกของมันจึงไม่สามารถระบุตัวเลือกทั่วไปสำหรับการติดตามได้ที่นี่

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Beemer-Langer syndrome มักเกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมานเป็นเวลานานสำหรับเด็กและผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามโดยการใช้บางส่วน มาตรการชีวิตประจำวันที่เป็นโรคนี้สามารถทำได้ง่ายขึ้นในหลาย ๆ กรณี ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคบีเมอร์ - แลงเกอร์สามารถติดต่อแพทย์ก่อนและผ่านกลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆได้ องค์กรต่างๆเช่น Orpha Self-Help รวบรวมและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากและแสดงวิธีที่ได้รับผลกระทบในการจัดการกับโรคในลักษณะที่ยืนยันชีวิต การแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ อาจเป็นรากฐานที่สำคัญสำหรับการกลับไปใช้ชีวิตปกติ บางครั้งการรักษาเพิ่มเติม มาตรการ มีประโยชน์ในการตกลงกับการสูญเสียลูกของตัวเอง ในบางกรณีตัวอย่างเช่นคู่รัก การรักษาด้วย ขอแนะนำในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ การพูดคุยแยกกันกับนักบำบัดเป็นทางออกที่ดีที่สุด ที่ดีที่สุดคือปรึกษาหารือเกี่ยวกับทางเลือกที่สามารถใช้ได้กับสมาชิกในครอบครัวโดยละเอียดกับแพทย์ที่รับผิดชอบ เขาหรือเธออาจชี้ทางเลือกในการรักษาที่อาจช่วยชีวิตเด็กไม่ได้ แต่อาจจะยืดออกไปได้อีกไม่กี่ปี