โรคฮันติงตัน: ​​หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค

เลือด, อวัยวะสร้างเม็ดเลือด -ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90)

  • Antiphospholipid syndrome (APS; antiphospholipid antibody syndrome) - โรคแพ้ภูมิตัวเอง; ส่วนใหญ่มีผลต่อผู้หญิง (gynecotropia); โดดเด่นด้วยกลุ่มสามดังต่อไปนี้:
  • หลอดเลือดแดงของ Takayasu - granulomatous โรคหลอดเลือดอักเสบ (การอักเสบของหลอดเลือด) ของส่วนโค้งของหลอดเลือดและขาออกมาก เรือ; โดยเฉพาะในหญิงสาว

โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)

  • ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย (AIPe) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal; ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีฤทธิ์ลดลง 50% ของเอนไซม์ porphobilinogen deaminase (PBG-D) ซึ่งเพียงพอสำหรับการสังเคราะห์ porphyrin ทริกเกอร์ของไฟล์ พอร์ไฟเรีย การโจมตีซึ่งอาจใช้เวลาไม่กี่วัน แต่ยังเป็นเดือนด้วยเช่นกัน ยาเสพติด or แอลกอฮอล์. ภาพทางคลินิกของการโจมตีเหล่านี้แสดงเป็น ช่องท้องเฉียบพลัน หรือการขาดดุลทางระบบประสาทซึ่งอาจทำให้ถึงตายได้ อาการนำของเฉียบพลัน พอร์ไฟเรีย เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวชที่ไม่ต่อเนื่อง โรคระบบประสาทอัตโนมัติมักอยู่เบื้องหน้าทำให้เกิดอาการจุกเสียดในช่องท้อง (ช่องท้องเฉียบพลัน), ความเกลียดชัง (คลื่นไส้), อาเจียน,หรือ อาการท้องผูก (ท้องผูก) เช่นเดียวกับ หัวใจเต้นเร็ว (การเต้นของหัวใจเร็วเกินไป:> 100 ครั้งต่อนาที) และอ่อนแอ ความดันเลือดสูง (ความดันเลือดสูง).
  • ภาวะน้ำตาลในเลือด (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ).
  • ไฮโป - /ภาวะ hypernatremia (โซเดียม ขาด / โซเดียมเกิน).
  • Hypocalcemia (แคลเซียมส่วนเกิน)
  • Hypoparathyroidism (พาราไธรอยด์ไม่เพียงพอ)
  • ไฮเปอร์ไทรอยด์ (hyperthyroidism)
  • ตับ ความล้มเหลวรวมถึงความเสื่อมของตับและสมองที่ได้รับเรื้อรัง
  • Nonketotic hyperglycemia (NHK) ในเบาหวาน - ความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีระดับน้ำตาลในเลือดสูง (น้ำตาลในเลือดสูง), hyperosmolar plasma, การคายน้ำมาก (การขาดของเหลว) และการเปลี่ยนแปลงในจิตสำนึกในกรณีที่ไม่มีคีโตซิสที่เกี่ยวข้อง (ความเข้มข้นของร่างกายคีโตนที่เป็นกรดเพิ่มขึ้น)
  • ไตวาย

ระบบหัวใจและหลอดเลือด (I00-I99)

  • โรคลมชัก (ละโบม; กล้ามเนื้อขาดเลือดหรือเลือดออก)

โรคติดเชื้อและพยาธิ (A00-B99)

ปาก, หลอดอาหาร (ท่ออาหาร), กระเพาะอาหาร และลำไส้ (K00-K67; K90-K93)

Psyche - ระบบประสาท (F00-F99; G00-G99)

  • Ataxia (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว) ที่มีอาการหายใจไม่ออก (ความผิดปกติของการพูด)
  • โรคชักกระตุกทางพันธุกรรมที่อ่อนโยน - ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ extrapyramidal ที่ไม่ก้าวหน้าใน ในวัยเด็ก.
  • ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่น สำบัดสำนวน (การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วซ้ำ ๆ อย่างผิดปกติหรือ กระตุก).
  • Chorea-acanthocytosis (ChAc) - รูปแบบของ neuroacanthocytosis; อาการมักเกิดขึ้นในทศวรรษที่สามถึงห้าของชีวิตโดยมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
  • Chorea ใน synaptic (ไม่ทราบสาเหตุและ paraneoplastic) autoimmune encephalitides (โรคภูมิต้านตนเองอักเสบของสารสีเทาของระบบประสาทส่วนกลาง)
  • Chorea gravidarum (มักเป็น SLE หรือ APS เป็นสาเหตุชักกระตุกระหว่าง การตั้งครรภ์).
  • การกลายพันธุ์ของ C9orf72 เป็นตัวกระตุ้นของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ALS) หรือ frontotemporal ภาวะสมองเสื่อม (กยท.).
  • Dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) - รูปแบบที่หายากมาก แต่กำเนิดของ ataxia สมองน้อย autosomal ที่โดดเด่น (ADCA)
  • ataxia ของ Friedreich (FA; โรคของ Friedreich) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โรคความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว รูปแบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว); โรคมักเกิดขึ้นในช่วง ในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
  • FOXG1 - การกลายพันธุ์ที่หายากของ FOXG1 ยีน ที่ขัดขวางพัฒนาการและการทำงานของสมอง
  • ทุกรูปแบบของ โรค Creutzfeldt-จาคอบ - โรคของระบบประสาทส่วนกลางที่นำไปสู่ความก้าวหน้า (ก้าวหน้า) ภาวะสมองเสื่อม.
  • Lesch-Nyhan syndrome (LNS; คำพ้องความหมาย: hyperuricemia ดาวน์ซินโดรม; hyperuricosis) - โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดทางพันธุกรรมของโรคไขข้ออักเสบ (ความผิดปกติในการเผาผลาญของ purine)
  • หลุยส์ บาร์ ดาวน์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwick syndrome) - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อาการแรกในช่วงปีที่สองถึงปีที่สามของชีวิต ataxia สมองน้อย (การเดินและท่าทางไม่มั่นคง) ด้วย ฝ่อสมองน้อย (การสูญเสียสาร); Teleangiectasia (การขยายหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก) ส่วนใหญ่อยู่ที่ใบหน้าและ เยื่อบุลูกตา ของตา; ความบกพร่องของ T-cell และภูมิคุ้มกันที่เกี่ยวข้องลดลง hypersalivation (คำพ้องความหมาย: Sialorrhea, sialorrhea หรือ ptyalism; การหลั่งน้ำลายที่เพิ่มขึ้น) และภาวะ hypogonadism (hypofunction ของอวัยวะสืบพันธุ์))
  • โรค Leigh (Leigh syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการรบกวนของ mitochondrial การเผาผลาญพลังงาน.
  • โรคพาร์กินสัน
  • Neuroacanthocytoses (โรค Huntington เช่น 2, autosomal recessive chorea-acanthocytosis, McLeod syndrome)
  • การเสื่อมของระบบประสาทด้วย เหล็ก การสะสมในสมอง
  • Neuroferritinopathy - autosomal ที่โดดเด่น ฐานปมประสาท โรคที่มีอาการปลาย
  • Neurosarcoidosis - โรคระบบการอักเสบที่มีผลต่อ ผิว, ปอดและระบบประสาท
  • Niemann-Pick C (คำพ้องความหมาย: Niemann-Pick disease, Niemann-Pick syndrome หรือ sphingomyelin lipidosis) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อยู่ในกลุ่มของ sphingolipidoses ซึ่งจะจัดเป็นโรคที่เก็บไลโซโซม อาการหลักของโรค Niemann-Pick ประเภท A คือ hepatosplenomegaly (ตับ และ ม้าม การขยายตัว) และการลดลงของจิต ไม่พบอาการทางสมองในประเภท B)
  • Paraneoplastic (เกิดขึ้นระหว่างโรคเนื้องอก) การชักกระตุกที่มีแอนติบอดีต่อแอนติเจนในเซลล์มะเร็ง
  • Paroxysmal choreoathetosis (การรวมกันของ chorea และ athetosis / movement disorder) ที่มีอาการชักจากไข้ในเด็ก
  • kinesiogenic Paroxysmal ดายสกิน (ความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหว)
  • Paroxysmal ไม่ใช่ kinesiogenic dyskinesia
  • โรคจิต
  • Rasmussen's syndrome (คำพ้องความหมาย: Rasmussen's โรคไข้สมองอักเสบ) - โรคไข้สมองอักเสบ (การอักเสบของสมอง) ของแหล่งกำเนิดที่ไม่ติดเชื้อ จำกัด อยู่ที่สมองซีกเดียว
  • การกลายพันธุ์ของ SETX - ทริกเกอร์ของ ataxia ในสมอง (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การประสาน เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในสมอง)
  • Spinocerebellar ataxias - ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การประสาน เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาใน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง.
  • โรคไข้สมองอักเสบที่ตอบสนองต่อสเตียรอยด์ (การเปลี่ยนแปลงของสมองทางพยาธิวิทยา) ในภูมิต้านตนเอง ไทรอยด์อักเสบ (เอไอที; Hashimoto ของ thyroiditis; โรคแพ้ภูมิตัวเองของ ต่อมไทรอยด์).
  • Sydenham chorea (ความรักของ corpus striatum เกือบเฉพาะในเด็ก)
  • เกี่ยวกับระบบ โรคลูปัส (SLE) - กลุ่มของโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ก่อตัวขึ้น autoantibodies เกิดขึ้น เป็นหนึ่งในคอลลาเจน
  • Tardvie dykinisie (คำพ้องความหมาย: tardive ดายสกิน) - ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (dyskinesias) ที่เกิดขึ้นในระยะยาว การรักษาด้วย กับ โดปามีน คู่อริ
  • เส้นโลหิตตีบสมองตีบ - โรคที่โดดเด่นของ autosomal ที่มีความผิดปกติและเนื้องอกในสมอง
  • Central pontine myelinolysis (ZPM) - ความผิดปกติของระบบประสาทที่มีความเสียหายต่อการหุ้มเส้นใยประสาทโดยเฉพาะใน pons (ก้านสมอง) / extrapontine myelinolysis (ตัวแปรของ ZPM)
  • Zeroid lipofuscinosis - ข้อบกพร่องในการจัดเก็บไลโซโซมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)

  • เนื้องอก

การวินิจฉัยที่แตกต่างอื่น ๆ

การดำเนินการ

  • อาการชักกระตุกหลังการผ่าตัดหัวใจ (PPC) - กลุ่มอาการชักกระตุกเฉียบพลันหลังการผ่าตัดหัวใจด้วยการทำบายพาสหัวใจลดความร้อน ("CPB")

ยา