Dysproteinemia: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ป่วยที่มี dysproteinemia ต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่สมดุลของโปรตีนในเลือดที่มีมา แต่กำเนิด เนื่องจากโปรตีนเหล่านี้ผลิตขึ้นในตับ ความเสียหายของตับจึงอยู่เบื้องหลังปรากฏการณ์นี้ในหลายกรณี การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุหลัก dysproteinemia คืออะไร? คำนำหน้าภาษากรีก "dys-" หมายถึง "ความผิดปกติ" หรือ "ความผิดปกติ" อย่างแท้จริง "Aemia" หมายถึง "ในเลือด" ในภาษาเยอรมัน … Dysproteinemia: สาเหตุอาการและการรักษา

EEC Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

EEC syndrome เป็นภาวะที่พบได้น้อยตั้งแต่แรกเกิด ตัวย่อย่อมาจากคำว่า ectrodactyly, ectodermal dysplasia และ cleft (ชื่อภาษาอังกฤษสำหรับปากแหว่งและเพดานโหว่) ดังนั้น ระยะของโรคจึงสรุปอาการที่สำคัญที่สุดสามประการของโรค EEC ผู้ป่วยมีอาการมือหรือเท้าแหว่งและมีข้อบกพร่องของ ectodermal dysplasia … EEC Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Segawa Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

กลุ่มอาการเซกาวาแสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากของระบบประสาทซึ่งแสดงอาการคล้ายกับโรคพาร์กินสัน ความผิดปกตินี้เป็นของกลุ่ม dystonias ขนาดใหญ่ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการแข็งตัวของกล้ามเนื้อ หากวินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง การรักษาทำได้ง่ายและประสบความสำเร็จมาก เซกาวาซินโดรมคืออะไร? กลุ่มอาการเซกาวา เช่น … Segawa Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Phacomatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Phacomatosis เป็นคำรวมสำหรับโรคทางพันธุกรรมของผิวหนังและระบบประสาทซึ่งมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของ harmatomas ในระบบอวัยวะต่างๆ โรคแต่ละโรคไม่เกี่ยวข้องกัน แต่มีการจัดกลุ่มชั่วคราวตามลักษณะของโรคและสาเหตุของโรค เพราะฟาโกมาโตสมีกรรมพันธุ์… Phacomatosis: สาเหตุอาการและการรักษา

ไซโทพลาซึม: โครงสร้างหน้าที่และโรค

ไซโตพลาสซึมเติมเต็มภายในเซลล์ของมนุษย์ ประกอบด้วยไซโตซอล ของเหลวหรือสารคล้ายเจล ออร์แกเนลล์ (ไมโตคอนเดรีย เครื่องมือกอลจิ และอื่นๆ) และโครงร่างโครงกระดูก โดยรวมแล้ว ไซโตพลาสซึมทำหน้าที่สังเคราะห์และเร่งปฏิกิริยาด้วยเอนไซม์ เช่นเดียวกับการจัดเก็บสารและการขนส่งภายในเซลล์ ไซโตพลาสซึมคืออะไร? นิยามของไซโตพลาสซึมไม่สม่ำเสมอ … ไซโทพลาซึม: โครงสร้างหน้าที่และโรค

Cats Eye Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคตาแมวเป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เหนือสิ่งอื่นใด มันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในดวงตา โรคตาแมวคืออะไร? ในทางการแพทย์ โรคตาแมวเรียกอีกอย่างว่า coloboma anal atresia syndrome หรือ Schmid-Fraccaro syndrome ในโรคทางพันธุกรรมนี้ การเปลี่ยนแปลงของดวงตา (coloboma) และความผิดปกติของไส้ตรง (ทวารหนัก … Cats Eye Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

การกลายพันธุ์ของยีน: สาเหตุอาการและการรักษา

การเปลี่ยนแปลงในจีโนมมนุษย์ กล่าวคือ ผลรวมของยีนทั้งหมด สามารถแสดงออกในอาการที่เป็นประโยชน์ แต่โดยปกติในอาการไม่พึงประสงค์ จุดประสงค์ในที่นี้คือเพื่ออธิบายให้ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นได้อย่างไร วินิจฉัยได้อย่างไร อาการประเภทใดที่อาจทำให้เกิด และยารักษาและรักษาโรคเหล่านี้อย่างไร มันเป็นไปไม่ได้ … การกลายพันธุ์ของยีน: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Caroli: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Caroli เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคที่หายากของท่อน้ำดี ในนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักประสบกับการอักเสบและโรคนิ่วในท่อน้ำดี โรค Caroli คืออะไร? โรค Caroli เป็นโรคท่อน้ำดีที่หายากมากที่มีมา แต่กำเนิดแล้ว มันเกี่ยวข้องกับการขยายตัวของท่อน้ำดีขนาดใหญ่ ... โรค Caroli: สาเหตุอาการและการรักษา

Carney Complex: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ป่วยที่มี Carney complex จะแสดงอาการของความไม่สมดุลของฮอร์โมนและ myxomas ที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ การรักษาเป็นอาการประคับประคองและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอาออกหรือตรวจติดตาม myxomas และเนื้องอกอื่นๆ คาร์นีย์คอมเพล็กซ์คืออะไร? myxomas ที่เรียกว่าเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่มีรูปแบบและสารเจลาตินัสที่เป็นเมือก NS … Carney Complex: สาเหตุอาการและการรักษา

LEOPARD Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

LEOPARD syndrome มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรค Noonan และมีลักษณะผิดปกติทางผิวหนังและหัวใจที่อาจเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆ เช่น หูหนวกและปัญญาอ่อน สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 การรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นอาการและเน้นที่ข้อบกพร่องของหัวใจเป็นหลัก เสือดาวคืออะไร … LEOPARD Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Protrusio Acetabuli: สาเหตุอาการและการรักษา

Protrusio acetabuli หมายถึงการยื่นออกมาของหัวกระดูกต้นขาและ acetabulum ไปทางกระดูกเชิงกรานที่น้อยกว่า อาจเป็นมา แต่กำเนิดหรือเป็นผลมาจากโรคบางชนิด protrusio acetabuli คืออะไร? ในทางการแพทย์ เราพูดถึง protrusio acetabuli เมื่อ acetabulum และ femoral head นูนไปทางกระดูกเชิงกรานน้อยกว่า ซึ่งแพทย์เรียกว่าการยื่นออกมา นี้ … Protrusio Acetabuli: สาเหตุอาการและการรักษา

มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

บทนำ มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ ในอีกด้านหนึ่ง มันก่อให้เกิดอันตรายอย่างใหญ่หลวง แต่ในทางกลับกัน โปรแกรมการตรวจคัดกรองและทางเลือกในการรักษาโรคนี้มีแนวโน้มที่ดี คนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในวัยสูงอายุ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะ… มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?