Malformation Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Malformation syndrome หมายถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดต่างๆ ระบบอวัยวะหลายอย่างได้รับผลกระทบซึ่งเห็นได้ชัดจากความผิดปกติหลายอย่าง การวินิจฉัยมักทำได้ในครรภ์

malformation syndrome คืออะไร?

Malformation syndrome เป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพ. อย่างไรก็ตามมีลักษณะกว้าง ดาวน์ซินโดรมคือการรวมกันของความผิดปกติหลายรูปแบบ อวัยวะหลายส่วนของผู้ป่วยได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน ในยุโรปร้อยละ 3 ของทารกแรกเกิดทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคความผิดปกติของตัวอ่อน 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบคาดว่าจะตายในมดลูก กลุ่มอาการความผิดปกติอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือโดย ไวรัส. มีกลุ่มอาการผิดปกติที่แตกต่างกันประมาณ 500 ชนิดที่มีผลต่อไตหรือทางเดินปัสสาวะ อื่น ๆ ทำให้เกิดปัญหาในอวัยวะอื่น ๆ เช่น หัวใจ or ตับ. ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการความผิดปกติที่รู้จักกันดี ได้แก่ :

• โรคเอดินบะระ

• ทริปลอยด์

Acrocephalosyndactyly กลุ่มอาการเช่น:

• โรคช่างไม้
• โรค Apert
• โรค Apert-Crouzon
• กลุ่มอาการ Pfeiffer
• กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen
• กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์
• ซิลเวอร์ - รัสเซลซินโดรม
• Paetau ซินโดรม
• กลุ่มอาการ Cri-du-chat
• กลุ่มอาการคลิปเปล-เทรเนาเนย์-เวเบอร์
• โรคหัดเยอรมัน
• กลุ่มอาการ Dzierzynsky
• กลุ่มอาการ Arnold-Chiari
• กลุ่มอาการอุลริช-เทิร์นเนอร์
• เฟรเซอร์ซินโดรม
• กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz
• โรคเอ็ดเวิร์ด
• นูนันซินโดรม
• กลุ่มอาการ Sotos
• กลุ่มอาการ DiGeorge
• กลุ่มอาการ Holt-Oram

กลุ่มอาการไม่สมประกอบเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะต่างๆและบริเวณของร่างกาย เป็นที่น่าทึ่งที่ความผิดปกติเกิดขึ้นควบคู่กันไป ในกระบวนการวินิจฉัยกลุ่มอาการมักเกิดจากสาเหตุเฉพาะ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มอาการของความผิดปกติอาจเกิดขึ้นจากภายนอกจากความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้พวกเขายังอาจมีสาเหตุจากภายนอกต่างๆ ซึ่งรวมถึง ไวรัสการติดเชื้อหรือสารพิษ กลุ่มอาการความผิดปกติส่วนใหญ่ที่ตรวจพบก่อนคลอดจะขึ้นอยู่กับสาเหตุของโครโมโซม ในที่สุดความผิดปกติของอวัยวะใด ๆ ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยสามารถตรวจสอบสาเหตุได้ ดังนั้นกลุ่มอาการความผิดปกติจึงสามารถแยกออกจากความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ได้อย่างชัดเจน สิ่งเหล่านี้ไม่มีสาเหตุที่เหมือนกัน กลุ่มอาการความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหมายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนจะถูกส่งต่อไปยังลูกโดยอัตโนมัติ การโจมตีของโรคไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากอัลลีลที่โดดเด่นมีผลเหนือกว่าการแสดงออกของอัลลีลแบบถอยในช่วงพัฒนาการ เอ็มบริโอ.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กลุ่มอาการความผิดปกติจะส่งผลกระทบต่อบริเวณของร่างกายและอวัยวะต่างๆในผู้ป่วยเสมอ เนื่องจากมีกลุ่มอาการมากมายนับไม่ถ้วนซึ่งอาจเกิดขึ้นร่วมกันได้เช่นกันอาการข้อร้องเรียนและอาการแสดงในผู้ป่วยจึงเป็นรายบุคคลและจำนวนมาก อาการที่แตกต่างกันเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ เป็นไปได้คือความผิดปกติของใบหน้าการรบกวนในการพัฒนานิ้วหรือนิ้วเท้าที่หลอมรวมกันและความผิดปกติของ เรือ. ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของพัฒนาการของสมองส่วนกลางความผิดปกติของตาหรือหูชั้นในเกิดอาการหูหนวก การเปลี่ยนแปลงใน งอก, หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ยาวเกิน, ก เอียงเชิงกราน หรือความล่าช้าของพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายก็ได้รับการวินิจฉัยในกลุ่มอาการความผิดปกติบางอย่าง ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของการมองเห็นบนใบหน้าจะปรากฏในทารกแรกเกิดหลังคลอดไม่นาน ในระหว่างการพัฒนาต่อไปความผิดปกติของอวัยวะต่างๆจะปรากฏในผู้ป่วยอย่างชัดเจน ไม่มีการรักษาหรือบรรเทาอาการตามธรรมชาติ จำนวนอาการมีความหลากหลายนั้น ความเจ็บปวด และความผิดปกติหลายชนิดไม่สามารถมองข้ามได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยมักทำก่อนคลอด หากไม่เป็นเช่นนั้นการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นอย่างช้าที่สุดในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ความล้มเหลวของอวัยวะนำไปสู่การตรวจต่างๆซึ่งจะให้ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมผ่านวิธีการต่างๆเช่นรังสีเอกซ์ฮอร์โมนและ เลือด ในระหว่างการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อ จำกัด สาเหตุของโครโมโซมให้แคบลง เนื่องจากอาการยังคงมีอยู่และแย่ลงในระหว่างการเจริญเติบโตควรไปพบแพทย์ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดความผิดปกติได้ นำ ถึงแก่ความตายเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการไม่สมประกอบไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากลเนื่องจากขึ้นอยู่กับความผิดปกติและการแพร่กระจายของมันเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะประสบกับข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิต คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก กลุ่มอาการไม่สมประกอบมักมีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ และสามารถเกิดขึ้นได้ทีละอวัยวะหรือคนละอวัยวะในเวลาเดียวกัน นี้สามารถ นำ จนถึงข้อ จำกัด ในการได้ยินและการมองเห็นซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น ในบางกรณีความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการไม่สมประกอบ ความผิดปกตินี้สามารถเป็นได้ทั้งทางด้านจิตใจและร่างกายดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น และความผิดปกติของการเจริญเติบโตอื่น ๆ จิต การหน่วงเหนี่ยว อาจเกิดขึ้นได้ การฟื้นตัวอย่างรวดเร็วเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่หายากมาก ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกกลั่นแกล้งและต้องพึ่งพาผู้อื่นเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในชีวิตประจำวัน ในหลายกรณีการรักษาสามารถบรรเทาอาการได้ในขณะที่ไม่ได้ระบุถึงสาเหตุ สภาพ ตัวเอง บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการได้รับผลกระทบทางจิตใจอย่างรุนแรงและต้องการการดูแลจากนักจิตวิทยา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากผู้ได้รับผลกระทบเป็นโรคความผิดปกติจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ และได้รับการรักษาเพิ่มเติมด้วย ในโรคนี้มักไม่มีการหายเองและในหลาย ๆ กรณีอายุขัยของผู้ป่วยก็มี จำกัด เช่นกัน เพื่อเพิ่มอายุขัยผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการไม่สมประกอบจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือทันทีหลังจากที่เด็กเกิด ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์กับบุตรหลานของตนเสมอหากมีความผิดปกติ นำ ต่อข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันหรือทำให้พัฒนาการของเด็กแย่ลง ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม หากผู้ปกครองไม่สามารถรับมือกับภาระของกลุ่มอาการไม่สมประกอบได้ในบางกรณีก การแท้ง สามารถทำได้ เนื่องจากกลุ่มอาการมักจะนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันการรักษาแบบคู่ขนานกับนักจิตวิทยาควรเกิดขึ้นเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติและผู้ปกครองขึ้นอยู่กับการรักษานี้

การรักษาและบำบัด

การรักษาและ การรักษาด้วย ของกลุ่มอาการความผิดปกติขึ้นอยู่กับว่ากลุ่มอาการใดได้รับการวินิจฉัย จะต้องมีการชี้แจงว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบ จากนั้นความรุนแรงของ สภาพ ได้รับการให้คะแนนเพื่อให้การรักษาเฉพาะบุคคลและ การรักษาด้วย สามารถพัฒนาแผนได้ การรักษาแต่ละครั้งมีตั้งแต่การผ่าตัดไปจนถึงการใช้ยา การรักษาด้วย. จุดมุ่งหมายอยู่เสมอเพื่อบรรเทาอาการ โรคความผิดปกติไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อให้แน่ใจว่าอวัยวะต่างๆได้รับการจัดหาและทำงานได้อย่างถูกต้อง ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับไฟล์ หัวใจไตหรือตัวอย่างเช่น กระเพาะปัสสาวะ. ในบางกลุ่มอาการก การโยกย้าย ของ ไขกระดูก จะดำเนินการ นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. โดยการวางเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ทำงานใหม่ในสิ่งมีชีวิตเซลล์เหล่านี้จะถูกรวมเข้าด้วยกันและผู้ป่วยอาจได้รับการบรรเทาอย่างถาวร การลบ เรือ อาจเกิดขึ้นในบางสถานการณ์ ในทำนองเดียวกันอาจมีการตัดสินใจว่าจะปรับแขนขา การบริหาร ของยาหรือ ฮอร์โมน ไม่ใช่เรื่องแปลก เลือด มีการตรวจสอบระดับอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้ร่างกายได้รับสารที่ขาดหายไปหรือเพื่อตรวจสอบ น้ำตาลในเลือด ระดับ เด็กที่เป็นโรคมักมีส่วนร่วมในหลาย ๆ การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมเพื่อสนับสนุนการพัฒนาของพวกเขาได้เป็นอย่างดี จิตบำบัด มักได้รับการแนะนำเพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับอาการ นอกจากนี้ญาติควรได้รับการสนับสนุนด้านจิตใจเพื่อให้สามารถรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการผิดปกติขึ้นอยู่กับความผิดปกติของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของโรค ถือว่าไม่เอื้ออำนวยโดยรวมแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ อัตราการตายสูงมากโดยเฉพาะในสัปดาห์แรกของ เอ็มบริโอ การพัฒนา. มากกว่าครึ่งหนึ่งของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคเสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์เนื่องจากความรุนแรงของความผิดปกติทางอินทรีย์ที่มีอยู่ บ่อยครั้งโดยไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างถาวรผู้ป่วยจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้แม้หลังคลอด ในกรณีของความผิดปกติที่รุนแรงน้อยกว่าการบรรเทาอาการสามารถทำได้ในขั้นตอนต่อไปของการพัฒนาผ่านความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และทางการแพทย์ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะและดำเนินการโดยเฉพาะตามความต้องการของผู้ป่วย โปรแกรมของ การแทรกแซงในช่วงต้นการดูแลและการบำบัดที่ดีจะช่วยในพัฒนาการที่ดีที่สุดของเด็ก ในการแทรกแซงการผ่าตัดเท่าที่จะทำได้การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจะได้รับการแก้ไข ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถรักษาได้โดย การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือการใส่ของเทียม เอดส์. การรักษาโรคที่ได้รับการวินิจฉัยได้ถูกตัดออกไปแล้ว อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการจะประสบความสำเร็จอย่างมากในผู้ป่วยจำนวนมาก อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบจะมีความบกพร่องตลอดชีวิตและต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของโรคอื่น ๆ เพิ่มขึ้น อายุการใช้งานลดลงในกลุ่มอาการความผิดปกติส่วนใหญ่

การป้องกัน

การวินิจฉัยเป็นไปได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ ในเยอรมนี ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้สำหรับ การแท้ง (§218a StGB) ผู้ปกครองที่มีครรภ์จะได้รับแจ้งเกี่ยวกับอายุขัยตามทฤษฎีและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาที่คาดหวังของเด็กที่รอดชีวิต

การติดตามผล

ตามกฎแล้วตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลมี จำกัด อย่างมากในกรณีของกลุ่มอาการไม่สมประกอบ ในบริบทนี้การรักษาที่สมบูรณ์ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากความผิดปกติมักเป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงเป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลาน อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ นอกจากนี้ยังไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงจากกลุ่มอาการไม่สมประกอบหรือไม่ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการดูแลผู้ป่วยหนักและการสนับสนุนอย่างถาวรจากพ่อแม่และครอบครัว เหนือสิ่งอื่นใดการดูแลด้วยความรักและความเข้มข้นมีผลดีต่อโรคและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายต่อร่างกายและ อวัยวะภายใน ในระยะเริ่มต้น ในกรณีที่จิตใจแปรปรวนหรือ ดีเปรสชันการพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวก็มีประโยชน์มากในการบรรเทาอาการเหล่านี้ การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็มีประโยชน์เช่นกัน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมีข้อ จำกัด อย่างมากสำหรับกลุ่มอาการความผิดปกติ กลุ่มอาการนี้ถือว่ารักษาไม่หายด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน ในชีวิตประจำวันการรักษาเสถียรภาพทางอารมณ์ของผู้ป่วยและญาติเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการกับกลุ่มอาการไม่สมประกอบ เนื่องจากโรคและข้อร้องเรียนจำนวนมากภาระทางจิตใจจึงสูงมาก กิจกรรมร่วมและกิจกรรมยามว่างของแต่ละบุคคลมีความสำคัญต่อการส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสมดุล อาหาร และการออกกำลังกายอย่างเพียงพอคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะดีขึ้น ทางเลือกที่มีอยู่จะต้องปรับให้เข้ากับกลุ่มอาการความผิดปกติตามลำดับและควรมุ่งเป้าไปที่การส่งเสริมความนับถือตนเองของผู้ได้รับผลกระทบ หากต้องการปกปิดจุดตำหนิที่มองเห็นสามารถทำได้ด้วยเสื้อผ้าหรือเครื่องประดับ การเปิดใจเกี่ยวกับโรคนี้จะเป็นประโยชน์และบอกผู้คนในสภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิดของคุณเกี่ยวกับอาการและผลกระทบของกลุ่มอาการความผิดปกติ ญาติและผู้ประสบภัยสามารถใช้ได้ การผ่อนคลาย เทคนิคในการสร้างจิตของพวกเขา ความแข็งแรง สำหรับความท้าทายในชีวิตประจำวัน วิธีการต่างๆเช่น โยคะ or การทำสมาธิ ช่วยในการสร้างภายใน สมดุล. นอกจากนี้การสนทนาและการแลกเปลี่ยนกับความช่วยเหลือผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ สามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับและคำแนะนำได้ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือฟอรัม มีการพูดถึงความกลัวหรือประสบการณ์ที่มีอยู่และสามารถช่วยบรรเทาได้