การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปในแต่ละคน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นโรค ความผิดปกติ หรือความทุพพลภาพ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายอย่าง เนื่องจากโครโมโซมสามารถแตกออกได้ ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ มีเซเว่น… การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา

Apert Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Apert syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ความผิดปกติเกิดขึ้นทั่วร่างกายโดยสูญเสียการทำงานอย่างรุนแรงและเรื้อรังและการลุกลามของโรคผ่านความผิดปกติ ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่ากัน Apert syndrome คืออะไร? Apert syndrome หรือที่เรียกว่า acrocephalosyndactyly syndrome เป็นสาเหตุของความผิดปกติที่รุนแรงถึงรุนแรงมากซึ่งอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด หลายเหล่านี้ ... Apert Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

โมโนเอมีนออกซิเดสการขาด: สาเหตุอาการและการรักษา

ภาวะขาดโมโนเอมีนออกซิเดส A ที่ทำเครื่องหมายไว้เป็นอาการทางพันธุกรรมและมักมีลักษณะเฉพาะด้วยความก้าวร้าวหุนหันพลันแล่น ส่งผลให้เกิดการหยุดชะงักของการสลายตัวของ serotonin, epinephrine, norepinephrine หรือ dopamine ยีนที่เข้ารหัส monoamine oxidase-A (MAO-A) อยู่บนโครโมโซม X การขาด monoamine oxidase-A คืออะไร? โมโนเอมีนออกซิเดสเป็นตัวแทนของเอนไซม์ที่มีหน้าที่ในการสลายโมโนเอมีน ใน … โมโนเอมีนออกซิเดสการขาด: สาเหตุอาการและการรักษา

Fuhrmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Fuhrmann syndrome เป็นโรคที่มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด กลุ่มอาการของโรค Fuhrmann นั้นหายากอย่างมากและเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการของโรค Fuhrmann คือ hypoplasia ของกระดูกน่องซึ่งเรียกว่าน่องในคำศัพท์ทางการแพทย์ นอกจากนี้นิ้วมือยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและกระดูกโคนขา … Fuhrmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Birt-Hogg-Dube Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Birt-Hogg-Dube syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal โดยอาศัยการกลายพันธุ์ในยีน FLCN ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคผิวหนังหลายชนิด ซีสต์ในปอด และเนื้องอกในไต การรักษาจำกัดเฉพาะการผ่าตัดตามอาการ และหากจำเป็น ให้ติดตามเนื้องอก โรค Birt-Hogg-Dube คืออะไร? โรคทางพันธุกรรม คือ ภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป ... Birt-Hogg-Dube Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Melorheostosis: สาเหตุอาการและการรักษา

ในโรค melorheostosis กระดูกของแขนขาจะหนาขึ้นอย่างสมบูรณ์หรือตามสัดส่วนโดยที่ผู้ป่วยไม่สังเกตเห็น เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่อาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อ การรบกวนการเจริญเติบโต หรือข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวจะปรากฏให้เห็น การรักษาตามอาการจำกัดเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการจริงเท่านั้น melorheostosis คืออะไร? โรคที่มีการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นของกระดูกหรือโครงสร้างที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเป็นกลุ่มกว้างๆ … Melorheostosis: สาเหตุอาการและการรักษา

สาเหตุทางพันธุกรรม | สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล

สาเหตุทางพันธุกรรม ในอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของโรค อย่างไรก็ตาม ยังไม่สามารถบอกได้ว่ายีนตัวเดียวหรือหลายยีนเกี่ยวข้องหรือไม่ จนถึงขณะนี้ มีการค้นพบยีนหนึ่งตัวที่สงสัยว่าเกี่ยวข้องกับอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล พบว่ามีอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลเป… สาเหตุทางพันธุกรรม | สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล

สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล

บทนำ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลซึ่งนำไปสู่การอักเสบในลำไส้ใหญ่ เห็นได้ชัดว่าปัจจัยแวดล้อมหลายอย่างมีบทบาท และโรคนี้อาจได้รับอิทธิพลจากความเครียดทางจิตใจ อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมก็มีบทบาทสำคัญมากเช่นกัน เนื่องจากโรคนี้พบได้บ่อยในบางครอบครัว เป็นไปได้ … สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล

สาเหตุทางจิต | สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล

สาเหตุทางจิต ปัจจัยทางจิตวิทยานั้น เช่น ความเครียด ความวิตกกังวล หรือปัญหาทางจิตใจอื่นๆ ทำให้เกิดอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลนั้นไม่ใช่กรณี แม้ว่านักวิจัยได้สันนิษฐานไว้ก่อนแล้วก็ตาม อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แน่นอนคือปัจจัยทางจิตวิทยาเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการเกิดโรคอย่างชัดเจน ตัวอย่างเช่น ความเครียดหรือปัญหาทางจิตใจ อาจนำไปสู่หรือส่งอิทธิพลในทางลบ … สาเหตุทางจิต | สาเหตุของอาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล