Apert Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Apert syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ความผิดปกติเกิดขึ้นทั่วทั้งสิ่งมีชีวิตโดยมีการสูญเสียหน้าที่อย่างรุนแรงเรื้อรังและการดำเนินของโรคผ่านความผิดปกติ ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

Apert syndrome คืออะไร?

Apert syndrome หรือที่เรียกว่า acrocephalosyndactyly syndrome เป็นสาเหตุของความผิดปกติที่รุนแรงถึงรุนแรงมากซึ่งอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ความผิดปกติหลายประการเหล่านี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสEugène Apert ซึ่งเป็นผู้ที่รักษาไม่หาย สภาพ ได้รับการตั้งชื่อ Eugène Apert เป็นกุมารแพทย์ในกรุงปารีสเมืองหลวงของฝรั่งเศสและมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปี พ.ศ. 1868 ถึง พ.ศ. 1940 โรค Apert เป็นเพียงอาการทางฟีโนไทป์อื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ ในการลงทะเบียนโรค ICD-10 Apert syndrome มีรหัสการวินิจฉัย Q87.0 เงื่อนไขอื่น ๆ อีก 4 ข้อที่เป็นกลุ่มอาการของโรคอะโครเซฟาโลซินดัคไทลี ได้แก่ Crouzon syndrome, Carpenter syndrome, Pfeiffer syndrome และ Saethre-Chotzen Pfeiffer syndrome ไม่ควรสับสนกับ mononucleosis ที่ติดเชื้อซึ่งใช้ชื่อโรค Pfeiffer อย่างไรก็ตามในบรรดาโรคที่กล่าวถึงของกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly นั้น Apert syndrome เป็นโรคที่มีอาการรุนแรงและรุนแรงที่สุด หลังจากทำการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแล้วแพทย์ต้องเผชิญกับความท้าทายในการกำหนดภาพทางคลินิกเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องจากกลุ่มอาการ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

acrocephalosyndactyly syndromes ทั้งหมดรวมถึง Apert syndrome มีสาเหตุมาจาก ยีน การกลายพันธุ์ ขณะนี้การทดสอบอณูชีววิทยาได้พิสูจน์แล้วว่าฟีโนไทป์ของ Apert syndrome นั่นคือลักษณะภายนอกที่มองเห็นได้ของโรคสามารถโยงไปถึงการกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวที่ 10 อย่างไรก็ตามผู้ค้นพบโรคไม่ทราบถึงความเชื่อมโยงเหล่านี้ในเวลานั้น โครโมโซม 10 มีพิมพ์เขียวสำหรับสิ่งที่เรียกว่าตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ ยีน, FGFR. ที่แน่นอน ยีน locus คือ 10Q26 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Apert syndrome เกิดขึ้นผ่านโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal ที่โดดเด่น ถ้ายีนที่ตรงกันบนโครโมโซมหมายเลข 10 เกิดการกลายพันธุ์แล้วการระบาดของโรคฟีโนไทป์จะเกิดขึ้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในบริบทนี้เรายังพูดถึงการทะลุทะลวงอย่างสมบูรณ์ ความแปรปรวนของ Apert syndrome นั้นสูงมากซึ่งมีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์เนื่องจากอาการและอาการแสดงของโรคอาจแตกต่างกันมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ Apert syndrome คือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือไม่สามารถคาดเดาได้ในโครโมโซมตัวที่ 10

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ได้รับการพิสูจน์โดยปราศจากข้อสงสัยจากการศึกษาอณูชีววิทยาว่าอายุของพ่อของเด็กมีบทบาทสำคัญต่อแนวโน้มการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ดังนั้น Apert syndrome จึงเกิดขึ้นโดยเฉพาะในเด็กของพ่อที่มีอายุมาก ความสัมพันธ์นี้ได้รับการตรวจสอบสำหรับ Apert syndrome แต่ไม่ใช่สำหรับกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly อื่น ๆ ตามสถิติแล้วหนึ่งใน 130,000 ทารกแรกเกิดได้รับผลกระทบจาก Apert syndrome อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณที่อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Apert syndrome นั้นมีความหลากหลายและแปรปรวนอย่างมาก ในกรณีของภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์การวินิจฉัยที่ถูกต้องทำได้อย่างน่าเชื่อถือ แต่ในกรณีของชนิดย่อยอาจมีความล่าช้าในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อาการที่สำคัญของ Apert syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูก กะโหลกศีรษะ, ใบหน้า, แขนขารวมทั้งมือและเท้าเช่นเดียวกับ scoliosis ของกระดูกสันหลังปัญหาระบบทางเดินหายใจการมองเห็นที่บกพร่องและ สูญเสียการได้ยิน. ในกรณีมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์แพทย์อาจตรวจพบสิ่งที่เรียกว่าภาวะไฮโดรซีฟาลัสและอาการทางจิตที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. กระดูก ของ กะโหลกศีรษะ ถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันในลักษณะที่ขัดแย้งกันของ สมอง เกิดขึ้นส่งผลให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความผิดปกติและลักษณะทั่วไปของ Apert syndrome สามารถเห็นได้ใน sonography ที่ดีตั้งแต่ประมาณเดือนที่สี่ของเดือน การตั้งครรภ์. การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้ทันทีหลังคลอดโดยอาการบ่งชี้ทั่วไป การวินิจฉัยควรได้รับการยืนยันและพิสูจน์ทันทีโดยพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพิ่มเติม เลือด การทดสอบ เมื่อวินิจฉัยได้โดยปราศจากข้อสงสัยให้ทำการผ่าตัด การรักษาด้วย ควรเริ่มทันที

ภาวะแทรกซ้อน

Apert syndrome ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากซึ่งส่งผลต่อชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง เนื่องจาก Apert syndrome ความผิดปกติอย่างรุนแรงเกิดขึ้นกับร่างกายที่สามารถ นำ ไปยัง สุขภาพ ปัญหา. ทั้งหญิงและชายได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้จะแสดงออกโดยความผิดปกติใน กะโหลกศีรษะ กระดูก. กะโหลกศีรษะจึงมีลักษณะแตกต่างจากของคนที่มีสุขภาพดี ซึ่งมักนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็กและอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจในผู้ป่วย แขนขาอาจมีความผิดปกติและยังมีปัญหาด้วย การหายใจ และ สูญเสียการได้ยิน. ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องการความช่วยเหลือด้านการมองเห็น นอกจากปัญหาทางร่างกายและร่างกายแล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาทางจิตใจและความรู้ความเข้าใจ การคิดและการแสดงมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวได้และต้องอาศัยความช่วยเหลือจากครอบครัวด้วย การรักษาทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น อาการทางกายภาพสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดเพื่อให้ความผิดปกติและความผิดปกติถูกลบออก อย่างไรก็ตามจิต การหน่วงเหนี่ยว ไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีอายุขัยสั้นลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกลุ่มอาการ Apert การวินิจฉัยและการรักษาโรคในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งที่อาการของกลุ่มอาการนี้ปรากฏขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของร่างกายซึ่งอย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องปรากฏตัวโดยตรงหลังคลอด ดังนั้นหากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือทางสายตาควรเข้ารับการตรวจสุขภาพ แม้ในกรณีของ สูญเสียการได้ยิน ที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ ขอแนะนำให้ทำการตรวจและรักษาโดยแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับความทุกข์เพิ่มขึ้น การหน่วงเหนี่ยว เนื่องจาก Apert syndrome สิ่งนี้สามารถแสดงตัวเองได้จากความยากลำบากในโรงเรียนและด้วยข้อ จำกัด ทางจิตใจและการขับขี่ หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นเช่นกันผู้ป่วยมักจะเป็นโรค Apert syndrome ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นอาการอาจถูก จำกัด เพื่อให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ อาการหลายอย่างสามารถแก้ไขหรือบรรเทาได้ด้วยวิธีการผ่าตัดต่างๆ การไปพบแพทย์อาจเป็นประโยชน์สำหรับพ่อแม่หรือญาติของเด็กหากพวกเขาได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน.

การรักษาและบำบัด

จุดสนใจหลักของ การรักษาด้วย คือการกำจัดความผิดปกติของกะโหลกที่รับผิดชอบต่อความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นด้วยไฮโดรซีฟาลัส การแทรกแซงการรักษาที่จำเป็นสำหรับจุดประสงค์นี้สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น เพื่อจุดประสงค์นี้การเย็บกะโหลกการเย็บจะต้องถูกทำลายภายใต้ ยาสลบ. การผ่าตัดรูปแบบพิเศษนี้สามารถทำได้ในศูนย์ที่ได้รับการรับรองเท่านั้น โดยปกติแล้วการวางนิ้วเท้าและนิ้วจะทำผิดตำแหน่งด้วยกันเท่าที่จะทำได้ ในการดำเนินการที่แยกจากกันโครงสร้างใน หูชั้นกลาง จะต้องดำเนินการเนื่องจากค้อนกระดูกทั่งและโกลนทั่วไปไม่ได้เกิดขึ้นหรือไม่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ในกลุ่มอาการ Apert ในบางกรณีเด็กสามารถฟื้นความสามารถในการได้ยินได้อย่างน้อยก็บางส่วนผ่านการผ่าตัดนี้ อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติในไฟล์ หูชั้นกลาง รุนแรงเกินไปความสามารถในการได้ยินไม่สามารถกลับคืนมาได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องเผชิญกับสภาพจิตใจที่รุนแรงมาก ความเครียดเพราะการปฏิเสธจากสภาพแวดล้อมนั้นยอดเยี่ยมมาก และเด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัดจำนวนมากในช่วงปีแรกของชีวิต ข้อ จำกัด ทางจิตใจซึ่งได้รับความรุนแรงเช่นกันควรได้รับการปฏิบัติเช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Apert syndrome ถือว่าไม่เอื้ออำนวย โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นบ่อยในเด็กที่มีพ่ออายุมากและยังถือว่ารักษาไม่หาย ด้วยเหตุผลทางกฎหมายห้ามมิให้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ยุ่งเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์. ดังนั้นด้วยตัวเลือกที่มีอยู่ในปัจจุบันจึงไม่มี การรักษาด้วย หรือยาที่สามารถทำได้ นำ เพื่อการฟื้นตัวจากโรค แผนการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตอย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไม่สามารถให้การรักษาได้เนื่องจากจะไม่ประสบความสำเร็จอีกต่อไป แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ยังไม่มีแนวทางที่ก้าวหน้า ความบกพร่องที่มีอยู่จะไม่แย่ลงไปตลอดชีวิต การรักษามักเกี่ยวข้องกับการใช้ภาพ เอดส์ เพื่อปรับปรุงวิสัยทัศน์ นอกจากนี้หากเป็นไปได้การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ นี่ไม่ใช่แค่เครื่องสำอางในธรรมชาติเท่านั้น แต่ยังทำเพื่อให้แน่ใจว่า เรือ และเนื้อเยื่อในกระบวนการเจริญเติบโตจะไม่ถูกกดทับหรือได้รับบาดเจ็บ สิ่งเหล่านี้มักเป็นการป้องกัน มาตรการ เพื่อหลีกเลี่ยงความล้มเหลวของอวัยวะเฉียบพลันหรือการตกเลือด สิ่งเหล่านี้จะส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้โดยตรง อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบ acrocephalosyndactyly syndrome ได้เร็วในช่วงที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด. ตั้งแต่สัปดาห์ที่เก้าของ การตั้งครรภ์, amniocentesis ยังเป็นไปได้ซึ่งการวินิจฉัยสามารถทำได้อย่างแน่นอน หากมีแนวโน้มที่จะมีอาการ acrocephalosyndactyly syndrome แพทย์มักจะแนะนำให้ยุติ การตั้งครรภ์ โดยเร็วที่สุด

การติดตามผล

Apert syndrome มักเกี่ยวข้องกับการบำบัดเป็นเวลานาน ผู้ประสบภัยต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์และการรักษาเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีเนื่องจากข้อร้องเรียนและอาการต่างๆอาจเกิดขึ้นอีกครั้งแล้วครั้งเล่าหรือคงอยู่อย่างถาวรในรูปแบบเรื้อรัง ดังนั้นการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การควบคุมความคืบหน้าอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ทุกสัปดาห์ในช่วงเริ่มต้น หากการดำเนินโรคเป็นไปในทางบวกการตรวจจะค่อยๆลดลงแม้ว่าการตรวจตามปกติจะต้องดำเนินการอย่างถาวร หากเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างการติดตามผลต้องเริ่มการรักษาใหม่ ผู้ป่วยควรหายาที่จำเป็นเพื่อบรรเทาการติดเชื้อไซนัสปัญหาระบบทางเดินหายใจและอาการอื่น ๆ อย่างมีประสิทธิภาพซึ่งบางอย่างอาจเป็นเรื้อรัง การดูแลติดตามผลยังรวมถึงการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิตบางอย่างที่อาจทำให้อาการรุนแรงขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นไฟล์ อาหาร จะต้องมีการเปลี่ยนแปลง ไขมันต่ำและ วิตามิน- อุดม อาหาร สามารถลด แผลอักเสบ และสนับสนุนไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน. เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความแตกต่างกันจึงต้องดำเนินการตามขั้นตอนที่แน่นอนโดยคำนึงถึงภาพอาการของผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์ผู้รับผิดชอบเป็นผู้ที่เหมาะสมในการติดต่อเพื่อติดตามดูแลหลังกลุ่มอาการ Apert

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Apert syndrome เป็นโรคร้ายแรง สภาพ ที่เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนจำนวนมากรวมทั้งทางร่างกายและจิตใจที่สำคัญ ความเครียด สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงควรใช้ประโยชน์จากการรักษา มาตรการ ที่สนับสนุนการรักษาทางการแพทย์แบบเดิม ในบริบทของกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ได้ ไม่เพียง แต่สามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับเกี่ยวกับวิธีจัดการกับโรคได้เท่านั้น แต่ยังสามารถติดต่อกับผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ได้ด้วยวิธีนี้ อย่างไรก็ตามในระยะยาวโรคจะต้องได้รับการยอมรับโดยบุคคลที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาในเวลาเดียวกัน Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents 'Initiative) มอบโอกาสในการติดต่อและเคล็ดลับเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีจัดการกับโรคอย่างมีสุขภาพดี นอกเหนือจากการบำบัดเหล่านี้ มาตรการอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและมีสุขภาพดี อาหาร ช่วยระงับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตในระยะยาว สิ่งนี้ควรมาพร้อมกับมาตรการที่จำเป็นเพื่อให้ชีวิตในอนาคตเหมาะสมกับผู้พิการ มาตรการดังกล่าวจะถูกนำไปใช้อย่างดีที่สุดโดยปรึกษาหารือกับแพทย์ผู้รับผิดชอบและสมาชิกในครอบครัว