ด้อยพัฒนา

คำจำกัดความ – phenylketonuria คืออะไร? ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นรูปแบบของโรคทางพันธุกรรมที่แสดงการสลายของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ลดลง สิ่งที่ยุ่งยากเกี่ยวกับโรคนี้คือมีมาตั้งแต่เกิดและนำไปสู่การสะสมของกรดอะมิโน ตั้งแต่ประมาณเดือนที่ XNUMX ของชีวิต … phenylketonuria

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย การวินิจฉัยทำได้สองวิธีตามมาตรฐาน หนึ่งคือการตรวจหาเอ็นไซม์ที่บกพร่อง อีกอย่างคือการตรวจหาความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก วิธีแรกเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เรียกว่า tandem mass spectroscopy และระบุข้อบกพร่องโดยไม่จำเป็นต้อง … การวินิจฉัย Phenylketonuria | ฟีนิลคีโตนูเรีย

การพยากรณ์โรคกับอายุขัยในฟีนิลคีโตนูเรีย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับรูปแบบปัจจุบันของฟีนิลคีโตนูเรีย และอีกนัยหนึ่งในช่วงเวลาที่วินิจฉัยโรค แม้ว่าอายุขัยปกติจะเป็นไปได้ด้วยฟีนิลคีโตนูเรียแบบปกติ แต่ก็มีสายพันธุ์ที่หายากของ ... การพยากรณ์โรคเทียบกับอายุขัยของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย | ฟีนิลคีโตนูเรีย