Osteoonychodysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Osteoonychodysplasia เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยมีส่วนเกี่ยวข้องของแขนขาเป็นส่วนใหญ่ นอกเหนือจากความผิดปกติของโครงกระดูกแล้วการมีส่วนร่วมของไตและตาก็มักจะเกิดขึ้น การรักษาตามอาการมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อชะลอการเกิดขั้ว ไตวาย.

osteoonychodysplasia คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดปกติมีลักษณะ dysplasia ของโครงสร้างต่างๆของกายวิภาคศาสตร์ ในทางการแพทย์ dysplasia คือความผิดปกติของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะ มีปรากฏการณ์ Dysplastic เช่นมีการพัฒนาหรือการพัฒนามากเกินไป Osteoonychodysplasia เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดโดยมีส่วนเกี่ยวข้องของแขนขาเป็นส่วนใหญ่ มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆและ ความผิดปกติของการทำงาน ของอวัยวะต่าง ๆ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติที่รู้จักกันดีในกลุ่มนี้คืออาการเล็บสะบ้าซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเล็บและ กระดูก. ในฐานะที่เป็นกลุ่มย่อยของ osteoonchyodysplasias โรคเล็บ - สะบ้าเกิดขึ้นประมาณหนึ่งกรณีในทารกแรกเกิดทุก ๆ 50,000 คนทั่วโลก เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยเท่า ๆ กับเด็กผู้ชาย อายุของการสำแดงถือว่าเป็นวัยทารก Osteoonychodysplasia เรียกอีกอย่างว่า Turner-Kieser syndrome และเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ โรคทางพันธุกรรมได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในช่วงทศวรรษที่ 1920 ถึง 1930 ชาวอเมริกันเทอร์เนอร์ชาวอเมริกันคีเซอร์ชาวเยอรมันและชาวออสเตรีย Trauner และ Rieger ถือเป็นผู้บรรยายกลุ่มแรก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Osteoonychodysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอาการที่ซับซ้อนเกิดขึ้นในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นข้อตกลงของพ่อแม่ที่เป็นโรคจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคความไม่สมประกอบโดยมีความเสี่ยงถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีส่วนใหญ่จึงมีการสังเกตการรวมกลุ่มของครอบครัว อย่างไรก็ตามยังพบกรณีที่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ สาเหตุหลักของทั้งสองสายพันธุ์คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ในการเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะส่งผลต่อ LMX1B ยีน บนแขนที่ยาวกว่าของโครโมโซม 9 และตำแหน่งของยีนคือ 9q34 การศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับ osteoonychodysplasia ชี้ให้เห็นการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 80 แบบ ยีน เป็นสาเหตุของโรค LMX1B ยีน เป็นปัจจัยการถอดความของแขนขาที่อยู่ในกลุ่มโปรตีน LIM homeodomain เหล่านี้ โปรตีน มีส่วนร่วมในการพัฒนาแขนขาเช่นเดียวกับ ไต และการพัฒนาตา ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของไตกลุ่มอาการของโรคเล็บ - สะบ้ามีความสัมพันธ์กับอัลลีลที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ของยีน LMX1B ส่งผลให้สูญเสียการทำงานของปัจจัยการถอดความซึ่งทำให้พัฒนาการบกพร่อง ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับระบบ AB0 ของ เลือด กลุ่ม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย osteoonychodysplasia ต้องทนทุกข์ทรมาน นำ ตามอาการจากโครงสร้างโครงร่างที่ผิดรูป ความผิดปกติของ กระดูก และ ข้อต่อ มีความโดดเด่นที่สุดในภาพถ่ายรังสีในฐานะกระดูกสะบ้าที่ด้อยพัฒนา การผลัดเซลล์กระดูกมักปรากฏทางด้านขวา ยอดอุ้งเชิงกราน หรือฮอร์นหลังของกระดูกเชิงกราน การมีส่วนร่วมของกระดูกสะบ้าส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ โครงสร้าง nonunion ที่สมบูรณ์เกิดขึ้นเกือบหนึ่งในสี่ของทุกกรณี กระดูกสะบ้าที่ยังไม่ได้รับการพัฒนาและบางส่วนทำให้หัวเข่าของผู้ป่วยไม่มั่นคงบางส่วนดังนั้นการพัฒนาของมอเตอร์จึงล่าช้าและเป็นที่ชื่นชอบ ผู้ป่วยมีความสามารถ จำกัด ในการนำข้อศอกไป pronation or หงาย. รัศมี หัว มักจะ subluxated ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สภาพ เกี่ยวข้องกับ arthrodysplasia ของข้อศอก ข้อต่อ ของแขนขามักจะมีความสามารถ hyperextension. รายงานกรณีอื่น ๆ ได้บันทึกการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสำหรับกลุ่มอาการเช่น scoliosis, การพัฒนาของปากมดลูก ซี่โครงและการด้อยพัฒนาของ เล็บ. ในแต่ละกรณีอาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับไตที่อาจทำให้เกิดโปรตีนในปัสสาวะหรือไตอักเสบ อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องอาจรวมถึง hypothyroidism, อาการลำไส้แปรปรวนโรคสมาธิสั้นหรือฟันบาง เคลือบฟัน. อาการทางตาและประสาทสัมผัส - ประสาท สูญเสียการได้ยิน มักจะปัดเศษของภาพแสดงอาการออก

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นของ osteoonychodysplasia เกิดขึ้นกับแพทย์โดยการถ่ายภาพรังสีซึ่งแสดงการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโครงกระดูก การถ่ายภาพด้วยอิเลคตรอน - ออปติกมักเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของเยื่อชั้นใต้ดินของไตการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลไม่จำเป็นในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากภาพทั่วไปทางคลินิกเพียงอย่างเดียวยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้น การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงในแต่ละกรณี ในกรณีของการมีส่วนร่วมของอวัยวะที่รุนแรงกลุ่มอาการนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก osteoonychodysplasia เป็นอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจึงแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นอายุขัยจะไม่ลดลงในกลุ่มอาการเล็บสะบ้าซึ่งมีลักษณะผิดรูปของเล็บและ กระดูก. อย่างไรก็ตามในรูปแบบอื่น ๆ ของ osteoonychodysplasia อวัยวะภายใน มักจะยังคงมีส่วนเกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่นมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ภาวะไต. หลักสูตรของ ไต โรคโดยเฉพาะกำหนดการพยากรณ์โรคของโรค บ่อยครั้ง, ภาวะไต ดำเนินไปและนำไปสู่การที่ผู้ป่วยต้องการ การฟอกไต. ในกรณีเหล่านี้การรักษา การรักษาด้วย เป็นไปได้ผ่าน ไต การโยกย้าย. โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวทั้งหมดของไตทั้งสองข้าง ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของ osteoonychodysplasia คือ scoliosis, clubfeet, exotoses (overlegs) หรือข้อศอกผิดรูปแบบ ข้อต่อ. ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางกระดูก บางครั้ง ภาวะหัวใจวาย หรือต้อหินเกิดขึ้นจากภาวะแทรกซ้อน การพยากรณ์โรคของ ภาวะหัวใจวาย แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เพื่อหลีกเลี่ยงในระยะยาว หัวใจ โรคการรักษาโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งสำคัญ ต้อหิน อาจทำให้เกิด การปิดตา ต่อไปในชีวิตถ้าความดันลูกตาไม่ลดลง ความผิดปกติของกระดูกและเล็บอาจส่งผลทางจิตใจต่อผู้ป่วยหากเขาหรือเธอรู้สึกว่าถูกกีดกันทางสังคมเนื่องจากรูปร่างหน้าตาของเขาหรือเธอ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติทางสายตาหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างทันทีหลังคลอด a สุขภาพ ควรดำเนินการตรวจสอบโดยไม่ชักช้า หากการคลอดเกิดขึ้นในวงของทีมสูตินรีแพทย์โดยปกติผู้ปกครองไม่ต้องดำเนินการใด ๆ เพิ่มเติม มาตรการ. พยาบาลผดุงครรภ์และแพทย์บันทึกสถานะของทารกอย่างเป็นอิสระ สุขภาพ และบันทึกความผิดปกติใด ๆ ขั้นตอนการถ่ายภาพและการตรวจอื่น ๆ ใช้เพื่อระบุความผิดปกติใด ๆ และทำการวินิจฉัย ถ้า สุขภาพ การเบี่ยงเบนความล่าช้าหรือการด้อยพัฒนาเกิดขึ้นในขั้นตอนการพัฒนาและการเจริญเติบโตต่อไปข้อสังเกตจะต้องหารือกับแพทย์ ถ้ามี สูญเสียการได้ยิน, ความเป็นไปได้ของ hyperextension ของข้อต่อหรือรอยตำหนิของรูปร่างเล็บจำเป็นต้องพบแพทย์ บ่อยครั้งที่มีลำดับการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติในชีวิตประจำวันซึ่งสามารถตีความได้ว่าเป็นข้อบ่งชี้ของโรค บาง เคลือบฟัน, การรบกวนความสนใจหรือความยืดหยุ่นทางร่างกายและจิตใจที่ต่ำควรนำเสนอต่อแพทย์ ความผิดปกติในการปัสสาวะหรือการทำงานของไตต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากอาการขาดหายไปแม้จะมีอาการเพียงพอและสมดุล อาหารนี่อาจเป็นสัญญาณเตือนจากสิ่งมีชีวิต การไปพบแพทย์แบบควบคุมเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถหาสาเหตุของข้อร้องเรียนได้ ที่สังเกตได้ใน osteoonychodysplasia คือการรบกวนของกิจกรรมที่ข้อศอกและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาของข้อต่อ

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วย osteoonychodysplasia โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้จนกว่ายีน การรักษาด้วย แนวทางไปถึงขั้นตอนทางคลินิก ยีน การรักษาด้วย อาจทำให้ความซับซ้อนของอาการเป็นโรคที่รักษาได้ในอนาคต แต่ในปัจจุบันผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น เมื่อเกี่ยวข้องกับไตการรักษาจะเน้นที่โปรตีนในปัสสาวะ อาการนี้อาจลุกลามไปถึง ไตวาย. ดังนั้นในการรักษาโรคไตจึงต้องมีการลดโปรตีนในปัสสาวะ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไตวาย ยังคงเกิดขึ้นในช่วงอายุ 30 ปี การปลูกถ่ายไต เป็นการรักษาทางเลือกในขั้นตอนนี้ ความผิดปกติของโครงกระดูกของ osteoonychodysplasia สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดสร้างใหม่ สิ่งนี้ใช้ได้กับการไม่รวมกันของกระดูกสะบ้า อายุรเวททางร่างกาย อาจจำเป็นต้องทำให้โครงกระดูกคงที่การพัฒนากล้ามเนื้อตามเป้าหมายให้การสนับสนุนกระดูกและข้อต่อส่วนใหญ่ นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย ส่งเสริมการพัฒนามอเตอร์ตามปกติ อาการเช่นเล็บ hypoplasia เป็นปัญหาเครื่องสำอางมากกว่าและไม่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขในทันที หากยังคงต้องการการรักษา hypoplasia ของเล็บให้นอนตะปู การโยกย้าย มักจะเกิดขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

ตามกฎแล้วขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เมื่อมีอาการแรกของ osteoonychodysplasia เนื่องจากอาจช่วยในการดำเนินโรคต่อไป เนื่องจากไม่มีการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องอาศัยการรักษาตามอาการอย่างหมดจดโดยมุ่งเป้าไปที่การลดโปรตีนในปัสสาวะและชะลอการเกิดภาวะไตวายระยะสุดท้าย สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ผู้รักษาอย่างเคร่งครัด ซึ่งมักจะรวมถึงการ ยาขับปัสสาวะ และคอร์ติโคสเตียรอยด์หลีกเลี่ยง แอลกอฮอล์ การบริโภคปกติ การตรวจสอบ of การทำงานของไตสมดุล อาหาร และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี เข้าร่วม อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การออกกำลังกายที่บ้านควบคู่ไปด้วยเนื่องจากการทำงานของโครงกระดูกและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อจะได้รับประโยชน์จากกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้นจึงส่งผลในเชิงบวกต่อการเกิดโรค หากปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์เหล่านี้อย่างสม่ำเสมอเวลาที่ไตวายอาจล่าช้าไปถึงอายุสูงสุด 30 ปีในหนึ่งในสามของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยมักรู้สึกว่าถูกกีดกันเนื่องจากความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจนการรักษาทางจิตอายุรเวชหรือการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยได้มากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยมักลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากไตวาย สิ่งนี้สามารถแก้ไขได้ด้วยไฟล์ การปลูกถ่ายไต เป็นทางเลือกสุดท้ายในการรักษาซึ่งโดยปกติจะดำเนินการไม่นานก่อนที่ผู้ป่วยจะอายุครบ 30 ปีสิ่งนี้สามารถยกเว้นการกลับเป็นซ้ำของโรคในการปลูกถ่ายได้อย่างสมบูรณ์และทำให้มีแนวโน้มที่ดีมากสำหรับชีวิตต่อ หากผู้ป่วยมีความปรารถนาที่จะมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาซึ่งสามารถแยกแยะการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

การป้องกัน

ที่ดีที่สุด osteoonychodysplasia สามารถป้องกันได้ในรูปแบบของ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการดูแลหลังพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ มีให้สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก osteoonychodysplasia ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากสิ่งนี้ สภาพ ควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีสัญญาณและอาการแรก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในกรณีใด ๆ หากเขาต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจไตอย่างถาวร การดื่ม แอลกอฮอล์ ควรหลีกเลี่ยงให้มากที่สุด โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร มีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกจากนี้กายภาพบำบัด มาตรการ ก็มีความสำคัญเช่นกันแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสามารถทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ อย่างได้ด้วยตนเองในบ้านของพวกเขาเอง อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ osteoonychodysplasia จะลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากมักนำไปสู่ภาวะไตวาย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Osteoonychodysplasia ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่อิทธิพลเชิงลบสามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการบางอย่าง ในการบำบัดตามอาการสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด การรักษารวมถึงการรับประทานคอร์ติโคสเตียรอยด์เป็นประจำและ ยาขับปัสสาวะ. ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การฟอกไต การบำบัดมักให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นวัยทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรงที่มีความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือแขนขาต้องใช้ความอดทนเป็นอย่างมาก ด้วยความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและกิจกรรมต่างๆจะลดลงได้ ในกรณีที่เท้าผิดรูปจะมีการใช้พื้นรองเท้าหรือรองเท้าแบบพิเศษเพื่อทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบง่ายขึ้น หากกระดูกเชิงกรานได้รับความเสียหายอาจจำเป็นต้องให้ความช่วยเหลือเพิ่มเติมผลกระทบทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยมีบทบาทสำคัญมาก พวกเขามักรู้สึกว่าเป็นคนชายขอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจน เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นขอแนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง นอกจากนี้ยังมีประโยชน์กับ คุย เกี่ยวกับปัญหาในครอบครัวและมองหาทางปฏิบัติ โซลูชั่น. อาหารพิเศษสามารถช่วยในการเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของไต นอกจากนี้โครงกระดูกยังเสริมสร้างกล้ามเนื้อให้แข็งแรงขึ้น ดังนั้นด้วยการทำกายภาพบำบัดเป็นประจำร่างกายจึงได้รับมากขึ้น ความแข็งแรงยิ่งไปกว่านั้นทักษะยนต์พัฒนาตามปกติ