ประเภท Duchenne เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคกล้ามเนื้อร้าย (มะเร็ง) ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้จึงเกิดขึ้นได้เฉพาะในลูกหลานของผู้ชายเท่านั้น อาการจะปรากฏในช่วงวัยทารกในรูปแบบของจุดอ่อนในอุ้งเชิงกรานและ ต้นขา กล้ามเนื้อ. มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากความเสื่อมของ หัวใจ และ ปอด กล้ามเนื้อ
Duchenne ประเภทกล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?
ประเภท Duchenne เสื่อมกล้ามเนื้อ (DMD) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากก ยีน ความบกพร่องของโครโมโซม X ของ "ชาย" เพราะว่า ยีน ข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในสมาชิกในครอบครัวที่เป็นผู้ชายเท่านั้น อย่างไรก็ตามสำหรับสิ่งเหล่านี้มันเป็น homozygous เนื่องจากไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ของโรคนั้นเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวและไม่สามารถชดเชยได้ด้วยยีนที่สอง - ตามปกติในกรณีที่มีชุดโครโมโซมซ้ำ ซึ่งหมายความว่าลูกหลานของผู้ชายจะพัฒนา DMD ได้อย่างแน่นอนหากมีความบกพร่องของยีน DMD เป็นที่ประจักษ์ในช่วงต้นของชีวิตระหว่างปีแรกและปีที่หกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียกล้ามเนื้อในอุ้งเชิงกรานและ ขา กล้ามเนื้อ. โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin Dystrophin เป็นส่วนประกอบที่สำคัญและจำเป็นต่อการทำงานของเมมเบรนที่อยู่รอบ ๆ เส้นใยกล้ามเนื้อ (sarcolemma) DMD เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่รู้จักกันทั้งหมด
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ยีน DMD ที่เรียกว่าซึ่งมีหน้าที่เข้ารหัสโปรตีน dystrophin อยู่บนโครโมโซม X ด้วยคู่เบส 2.5 ล้านคู่จึงเป็นยีนที่รู้จักกันดีที่สุดในจีโนมของมนุษย์ดังนั้นจึงมีความอ่อนไหวต่อการกลายพันธุ์ซึ่งโดยปกติแล้วผลของมันคือการป้องกันการสังเคราะห์ dystrophin อย่างสมบูรณ์ การกลายพันธุ์ของยีน DMD อาจเป็นการสูญเสีย (การลบ) ของชิ้นส่วน (คู่ฐานหลายคู่) การทำซ้ำหรือการกลายพันธุ์ของจุดซึ่งมีเพียงฐานนิวเคลียสเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในรูปแบบต่างๆ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด เป็นที่น่าสังเกตว่าประมาณหนึ่งในสามของเด็กผู้ชายที่เป็นโรค DMD โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่และไม่ได้รับการถ่ายทอดจากแม่ สิ่งนี้อธิบายว่าเหตุใด DMD จึงไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในความถี่ของการเกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ชนิด (DMD) ปรากฏในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตและเริ่มมีอาการในบริเวณคาดเอวในอุ้งเชิงกราน ทารกมีปัญหาในการเดินเดินไม่มั่นคงสะดุดและหกล้มบ่อยขึ้น พวกเขาไม่สามารถเดินได้อย่างรวดเร็ว นอกจากนี้เนื่องจากความอ่อนแอ ต้นขา กล้ามเนื้อไม่สามารถยืนได้ด้วยตัวเอง แต่พยุงตัวด้วยมือที่ต้นขาเมื่อยืน อาการลักษณะนี้เรียกอีกอย่างว่าสัญญาณของ Gowers คนที่มี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD) แสดงการเพิ่มขึ้นของการเชื่อมต่อและ เนื้อเยื่อไขมันโดยเฉพาะที่น่อง นี่คือสาเหตุที่น่องของพวกเขาแข็งแรงผิดปกติ ในศัพท์ทางการแพทย์น่องที่หนาขึ้นเรียกว่า gnome calves นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี Duchenne เสื่อมกล้ามเนื้อ (DMD) มีเท้าแหลมและความโค้งที่เด่นชัดของกระดูกสันหลังในบริเวณบั้นเอว Duchenne muscle dystrophy (DMD) ดำเนินไปอย่างรวดเร็วเพื่อให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพารถเข็นและการพยาบาลเต็มเวลาก่อนอายุ 12 ปีในระยะลุกลามของโรคความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจทำให้เกิด การหายใจ ความยากลำบาก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบลดน้อยลง สะท้อน และต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางประสาทสัมผัส ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสามมีอาการสติปัญญาลดลง
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หากข้อสงสัยเบื้องต้นได้รับการยืนยันจะมีการระบุการตรวจระบบประสาทและการทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อ เทคนิคการถ่ายภาพเช่น MRI และ เสียงพ้น อาจให้ด้วย ข้อมูลเพิ่มเติม. บ่อยครั้งที่ระดับเอนไซม์ในกล้ามเนื้อสูงขึ้น ครี สามารถตรวจพบไคเนสได้ในไฟล์ เลือด. ในที่สุดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมจะให้ความแน่นอนซึ่งยังช่วยให้สามารถกำหนดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมให้เป็นหนึ่งในอาการที่ทราบได้ หลักสูตร DMD มีความก้าวหน้า ตั้งแต่อายุ 5 ถึง 7 ขวบผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่สามารถลุกขึ้นจากท่านั่งหรือนอนได้อีกต่อไปโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือและไม่สามารถขึ้นบันไดได้อีกต่อไปการลีบของกล้ามเนื้อนำไปสู่ความผิดปกติของ ข้อต่อ และเงินฝากของ เนื้อเยื่อไขมัน ในกล้ามเนื้อเพื่อแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ตามกฎแล้วเด็ก ๆ จะต้องพึ่งพารถเข็นตั้งแต่อายุ 10 ถึง 12 ปีอายุขัยประมาณ 40 ปีแม้ว่าจะเสียชีวิตก่อนวัยแรกรุ่นก็ไม่สามารถป้องกันได้เสมอไป
ภาวะแทรกซ้อน
ตามกฎแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Duchenne ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ในกรณีนี้การเสียชีวิตเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติจะได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงและอารมณ์เสียเนื่องจากโรค เนื่องจากโรคนี้เองผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้ออ่อนแอมาก ความอ่อนแอนี้เกิดขึ้นในร่างกายทั้งหมดเช่นกัน อวัยวะภายใน และยัง หัวใจ อ่อนแอลง ในที่สุดผลการเสียชีวิตจากหัวใจ ในทำนองเดียวกันกิจกรรมทั่วไปเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบในการดำเนินการและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความยืดหยุ่นที่ต่ำมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ข้อต่อ และกล้ามเนื้อมักจะผิดรูปและมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเนื่องจาก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ในทำนองเดียวกันโรคนี้ได้เช่นกัน นำ ต่อการร้องเรียนทางจิตใจและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ไม่มีการรักษา Duchenne muscle dystrophy ผู้ป่วยต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆเพื่อเพิ่มอายุขัยซึ่งจะลดลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ควรปรึกษาแพทย์หากมีการรบกวนของกล้ามเนื้อ ความแข็งแรงสมรรถภาพทางกายลดลงหรือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ หากความผิดปกติเกิดขึ้นแล้วในกระบวนการพัฒนาและการเจริญเติบโตเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนร่วมงานโดยตรงขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากมีความยืดหยุ่นต่ำหรือเร็ว ความเมื่อยล้าขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของ กายภาพท่าทางที่ไม่ดีของร่างกายส่วนบนหรือการโหลดระบบโครงร่างที่ไม่ถูกต้องโดยทั่วไปควรได้รับการตรวจและรักษา ความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นลักษณะของ กล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Duchenne และควรปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีที่มีการรบกวนการทำงานของระบบทางเดินหายใจหายใจถี่หรือหยุดชะงักของ การหายใจจำเป็นต้องมีแพทย์ ในกรณีที่ระบบทางเดินหายใจบกพร่องเฉียบพลันหรือ ออกซิเจน ข้อบกพร่องจำเป็นต้องดำเนินการทันที ข้อบ่งชี้คือริมฝีปากและนิ้วเป็นสีฟ้าการหมดสติและความอ่อนแอภายใน ในกรณีที่รุนแรงควรแจ้งเตือนรถพยาบาล จนกว่าจะมาถึงผู้ได้รับผลกระทบต้องการ ปาก- ต่อปาก การทำให้ฟื้นคืน. หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรือการรับรู้ของ ผิวนี่เป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ ควรชี้แจงเพื่อให้การรักษาสามารถบรรเทาอาการได้ ในกรณีของความโดดเด่นของศักยภาพทางจิตความฉลาดที่ควรจะลดลงเช่นเดียวกับก การเรียนรู้ ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบัน AMD ไม่สามารถรักษาได้ ความพยายามทั้งหมดที่ยีน การรักษาด้วย ไม่ประสบความสำเร็จและอาจล้มเหลวเนื่องจากร่างกายของตัวเอง ระบบภูมิคุ้มกัน. เป็นเวลาหลายปี, ยาเสพติด ได้รับการพัฒนาหรือแม้กระทั่งในการทดสอบเชิงทดลองที่มีวัตถุประสงค์เพื่อลดผลกระทบของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการสังเคราะห์ dystrophin ทำให้ร่างกายสามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้อีกครั้งอย่างน้อยก็ในขอบเขตที่ จำกัด ยาตัวหนึ่งที่อยู่ในการทดลองทางคลินิกคือ เอเทเพลอร์เซนหรือที่เรียกว่า AVI-4658 ยาอีกชนิดหนึ่งในระยะทดลองคือ ataluren ในกรณีที่มีสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระซึ่งทำให้การถอดความของลำดับฐานถูกยกเลิกเนื่องจากโคดอนที่เรียกว่าหยุดอะทาลูเรนควรจะป้องกันไม่ให้ การแท้ง ของการถอดความ หากประสบความสำเร็จนั่นหมายความว่าร่างกายจะสามารถสังเคราะห์ dystrophin ได้อีกครั้งซึ่งจะช่วยหยุดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ การบำบัดที่ใช้ในปัจจุบันมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและรวมถึงการยืดอายุ มาตรการแต่ไม่ระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรค แคตตาล็อกของ มาตรการ สำหรับการควบคุมอาการประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์แบบผสมผสาน อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัดตลอดจนการดูแลพยาบาลและการช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับผู้ป่วยและญาติ เมื่อโรคดำเนินไป การหายใจ เอดส์ ผ่านทาง ออกซิเจน จำเป็นต้องมีมาสก์ในระยะต่อมาแผลในหลอดลม (tracheostomy) เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ใช้งานได้ การระบายอากาศ.
Outlook และการพยากรณ์โรค
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Duchenne การรักษายังไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบัน โรคนี้มีลักษณะเฉพาะและมักมีการพยากรณ์โรคเหมือนกันในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ ประมาณปีที่สามและปีที่ห้าของชีวิตเล็กน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ขา จะเห็นได้ชัดเจน ต่อมาการฝ่อของ ต้นขา และกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานดำเนินไปอย่างต่อเนื่องโดยมีการเชื่อมต่อและ เนื้อเยื่อไขมัน แทนที่เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อที่ค่อยๆลดน้อยลง ต่อมากล้ามเนื้อไหล่และแขนยังได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ระหว่างอายุห้าถึงเจ็ดขวบเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องในการลุกขึ้นจากท่าโกหกหรือท่านั่ง เด็กหลายคนที่ได้รับผลกระทบที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne สูญเสียความสามารถในการเดินไปแล้วในปีที่สิบสองซึ่งนำไปสู่ความจริงที่ว่าพวกเขาไม่สามารถจัดการได้โดยไม่ต้องใช้รถเข็นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามในระยะต่อไปของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถดูแลตัวเองได้ในเบื้องต้นแม้ว่าจะอยู่ในขอบเขตที่ จำกัด ก็ตาม อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการดูแลอย่างสมบูรณ์จากสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่อายุ 18 ปีในที่สุด Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมยังส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและ หัวใจ กล้ามเนื้อของผู้ได้รับผลกระทบซึ่งช่วยลดอายุขัย ในขณะที่โรคดำเนินไปเกือบตลอดเวลาจะนำไปสู่การเสียชีวิตด้วยการขาดอากาศหายใจหรือ หัวใจล้มเหลว.
การป้องกัน
เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม AMD เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมการป้องกันโดยตรง มาตรการ ที่อาจให้การป้องกันการโจมตีของโรคไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในช่วงต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในปีที่ 1 หรือปีที่ 2 ของชีวิตจะช่วยในการควบคุมและชะลออาการโดยใช้มาตรการการรักษาที่หลากหลาย นอกจากโภชนาการและการให้ร่างกายด้วย แร่ธาตุ, กรดอะมิโน, วิตามิน, เอนไซม์และ องค์ประกอบการติดตาม, กำหนดเป้าหมาย กายภาพบำบัด เป็นสิ่งสำคัญในการรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้นานที่สุด
aftercare
ใน Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมักมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญหรือในบางกรณีไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยเลย ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เป็นไปไม่ได้สำหรับไฟล์ สภาพ เพื่อรักษาตัวเองดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการผ่อนปรนโดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกาย การสนับสนุนทางจิตใจมักมีความสำคัญเพื่อป้องกันการเกิดขึ้น ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ นอกจากนี้ใน Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีมาตรการเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการ การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อบรรเทาอาการต่อไป โดยปกติแล้วมาตรการเพิ่มเติมในการดูแลหลังการรักษาจะไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ อาจเป็นไปได้ว่ากล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Duchenne จึงช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
สำหรับผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne อุปกรณ์ช่วยเหลือมีความสำคัญมาก เพิ่มคุณภาพชีวิตทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและสนับสนุนการมีส่วนร่วมในสังคม ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญกว่าที่จะได้รับแจ้งให้ทราบอย่างดีเกี่ยวกับเรื่องใด เอดส์ เป็นไปได้และมีตัวเลือกอะไรบ้างสำหรับการปรับให้เหมาะสม ในช่วงปลายของผู้ป่วยนอกและระยะที่ไม่ใช่ผู้ป่วยนอกเพิ่มเติม เอดส์ อาจจำเป็นต้องจัดการสถานการณ์ในชีวิตประจำวันเช่นการกินและดื่มรวมถึงสุขอนามัยส่วนบุคคล งานแสดงสินค้าช่วยเหลือซึ่งผู้ผลิตนำเสนอผลิตภัณฑ์ของตนเป็นแหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยม คุณจะได้รับภาพรวมที่ดีเกี่ยวกับโรคเอดส์ที่เป็นปัญหา นอกจากนี้การติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Duchenne muscle dystrophy หรือโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ จะเป็นประโยชน์ German Society for Muscular Dystrophy มีคำแนะนำที่ครอบคลุมและสนับสนุนผู้ปกครองในการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบหากเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่ได้พึ่งพารถเข็นเป็นเวลานานการฝึกวีลแชร์จะเป็นประโยชน์ในช่วงแรก มีการเรียนรู้การจัดการรถเข็นวีลแชร์ การยืด กล้ามเนื้อและการรักษาความคล่องตัวของข้อต่อเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่สำคัญในการรักษาแขนขาให้ใช้งานได้นานที่สุด ในหลาย ๆ กรณีทุกวัน การยืด การออกกำลังกายร่วมกับการสนับสนุนจากครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญนอกเหนือไปจาก กายภาพบำบัด.
