อาการ
ในโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF, cystic fibrosis) ระบบอวัยวะที่แตกต่างกันจะได้รับผลกระทบส่งผลให้มีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันโดยมีอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน: ทางเดินหายใจส่วนล่าง:
- เรื้อรัง ไอ มีการสร้างเมือกหนืดการอุดตันโรคติดเชื้อกำเริบเช่นการอักเสบการเปลี่ยนแปลงของปอด (พังผืด) pneumothorax, หายใจไม่เพียงพอ, หายใจถี่, หายใจไม่ออก, ออกซิเจน การขาด
ทางเดินหายใจส่วนบน:
- ติ่งจมูก, โรคไซนัสอักเสบ, น้ำมูกไหล จมูก, การล่าอาณานิคมของแบคทีเรีย.
ระบบทางเดินอาหาร:
- ขี้ควาย ileus ในทารกแรกเกิด โรคท้องร่วง, อาการท้องผูก, อาหารไม่ย่อย, malabsorption.
ตับอ่อน:
- ความไม่เพียงพอของตับอ่อน exocrine อุจจาระไขมัน การขาดวิตามิน, โรคเบาหวาน ตับอ่อนอักเสบ
ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต:
- ขนาดตัวเล็กน้ำหนักน้อย
ระบบสืบพันธุ์:
- ภาวะมีบุตรยากโดยเฉพาะในผู้ชาย
กระดูก:
- โรคกระดูกพรุน
ผิวหนัง:
ตับ:
โรคนี้เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และเป็นอันตรายถึงชีวิตในระยะยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจาก ปอด การทำงานเสื่อมลงเรื่อย ๆ ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลง แต่ด้วยการรักษาในปัจจุบันสามารถขยายได้ถึง 50 ปีหรือมากกว่านั้น อย่างไรก็ตาม โรคปอดเรื้อรัง ยังคงรักษาไม่หาย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคปอดเรื้อรัง เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมการนำกระแสไฟฟ้าของ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) ที่แขนยาวของโครโมโซม 7 CFTR เป็นสารลำเลียง ABC ที่มีช่องคลอไรด์ซึ่งลำเลียงคลอไรด์ไปตาม สมาธิ ไล่ระดับสีทั่วเยื่อหุ้มเซลล์ ตั้งอยู่บนเยื่อหุ้มปลายของเซลล์เยื่อบุผิว Gating คือการเปิดและปิดช่องถูกควบคุมโดย ATP อย่างไรก็ตาม ATP ไม่ได้ให้พลังงานเหมือนในตัวขนส่งอื่น ๆ CFTR พบได้ในหลายอวัยวะรวมถึงปอด ตับ, ตับอ่อน, ทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์และ ผิว. การกลายพันธุ์ทำให้เกิดคลอไรด์และ น้ำ ที่จะขนส่งข้าม เยื่อหุ้มเซลล์. สิ่งนี้นำไปสู่ความหนาของสารคัดหลั่งและการสกัดกั้นทำให้เกิดการอักเสบ สารคัดหลั่งที่มีความหนืดทำให้ผู้ป่วยติดเชื้อในปอดได้ง่าย จนถึงปัจจุบันมีการระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่า 2000 รายการ โดยปกติจะมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของ F508del ทั่วไปขาดฟีนิลอะลานีนเพียงตัวเดียวที่ตำแหน่ง 508 ของโปรตีน ผลที่ตามมาคือการพับของโปรตีนที่บกพร่องโดยผลที่โปรตีนไปไม่ถึงผิวเซลล์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการถดถอยโดยอัตโนมัติจากทั้งพ่อและแม่ ก็ต่อเมื่อยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีนมารวมกันหนึ่งยีนจากแม่และอีกยีนหนึ่งจากพ่อโรคนี้จะแตกออกในตัวเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทำได้โดยการรักษาทางการแพทย์ตามประวัติของผู้ป่วยอาการทางคลินิกด้วยการวัดคลอไรด์ในเหงื่อ (การทดสอบเหงื่อ) หน้าอก รังสีเอกซ์ที่ ปอด การทดสอบการทำงานและการทดสอบทางพันธุกรรมรวมถึงการทดสอบอื่น ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะ ยาเสพติดเนื่องจากไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยทุกราย การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยก เลือด ทดสอบวัดเอนไซม์ (immunoreactive ทริปซิน) ได้ดำเนินการในหลายประเทศตั้งแต่ปี 2011
การรักษาแบบไม่ใช้ยา
- การคลายและกำจัดมูกหนืดในปอดด้วยวิธีต่างๆกายภาพบำบัดทางเดินหายใจ
- การสูดดมทุกวัน
- กายภาพบำบัดและกีฬา
- การปรับอาหาร
- การปลูกถ่ายปอดเป็นทางเลือกสุดท้าย
ยารักษาโรค
การบำบัดด้วยสาเหตุ: ตัวแก้ไข CFTR เช่น ลูมาคาฟเตอร์ (ออร์คัมบิ + อิวาคาฟเตอร์), เทซาคาฟเตอร์ (Symdeko + ivacaftor) และ เอเล็กซาคาฟเตอร์ (ไตรคาฟต้า + เทซาคาฟเตอร์ + อิวาคาฟเตอร์) ทำให้โครงสร้างของ CFTR มีเสถียรภาพส่งเสริมการขนส่งโปรตีนไปยังผิวเซลล์และเพิ่ม สมาธิ ใน เยื่อหุ้มเซลล์. CFTR Potentiators เช่น อิวาคาฟเตอร์ (Kalydeco) เปิดใช้งานการขนส่งคลอไรด์โดยเพิ่มความน่าจะเป็นที่ช่องเปิด ในการบำบัดด้วยยีนยีน - ยีนที่ใช้งานได้จะถูกนำเข้าสู่สิ่งมีชีวิตเป็นการชั่วคราวหรือถาวรยังไม่มีการอนุมัติสารยีนบำบัดที่มีประสิทธิภาพ แต่อยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก ปอด เป็นอวัยวะเป้าหมายหลักสำหรับยีนบำบัด การบำบัดตามอาการ: การเตรียมวิตามิน เช่น AquADEKS ประกอบด้วยที่ละลายในไขมันและ น้ำ- ละลายน้ำได้ วิตามิน เช่นเดียวกับองค์ประกอบการติดตามบางอย่าง ใช้เพื่อป้องกันหรือรักษา การขาดวิตามิน. เอนไซม์ตับอ่อน เช่น ตับอ่อน (เช่น Creon) จัดหาสิ่งมีชีวิตด้วยสิ่งที่จำเป็น เอนไซม์ย่อยอาหารซึ่งหลั่งออกมาไม่เพียงพอโดยส่วนของตับอ่อนที่หลั่งออกมา ยาแก้อักเสบ ใช้ในการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย อัซเตรโอนัม, โคลิสไทม์และ Tobramycin เป็นยาสูดดม ทางช่องปากหรือทางหลอดเลือด ยาปฏิชีวนะ ยังใช้ ยาขยายหลอดลมเช่น salbutamol (เวนโทลิน, ทั่วไป) หรือ ปรสิต ขยายหลอดลมดีขึ้นชั่วคราว การหายใจ. ต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาเสพติด เช่น ibuprofen และ glucocorticoids มีผลต่อกระบวนการอักเสบ สารเมือกเช่นน้ำเกลือไฮเปอร์โทนิก (3 ถึง 6%) แมนนิทอล (bronchitol) หรือ acetylcysteine ใช้ในการเคลื่อนย้ายสารคัดหลั่ง เอนไซม์ ดอร์เนสอัลฟ่า (Pulmozyme) ทำลายดีเอ็นเอนอกเซลล์ในปอด ดีเอ็นเอทำให้เมือกมีความหนืดและป้องกันการกำจัดออก วัคซีน เพื่อป้องกันโรคติดเชื้อ ออกซิเจน เพื่อรักษาภาวะขาดออกซิเจน หากทำการปลูกถ่ายปอด ยากดภูมิคุ้มกัน จะต้องได้รับตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการปฏิเสธปอดของผู้บริจาค
