Okihiro Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Okihiro syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติที่มีผลต่อแขนส่วนบนเป็นหลัก ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเหล่านี้คือ สภาพ เรียกว่าความผิดปกติของ Duane ซึ่งป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยมองออกไปข้างนอก การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมักประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขอาการของแต่ละบุคคล

Okihiro syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดรูปเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่แสดงออกถึงความซับซ้อนของความผิดปกติของส่วนประกอบต่างๆของร่างกาย Okihiro syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สมประกอบ ในประเทศที่ใช้ภาษาอังกฤษความผิดปกติที่ซับซ้อนเรียกว่า Duane-radial Ray syndrome อาการของกลุ่มอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับแขนขาส่วนบนและมีลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของดวงตา Duane ไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามคาดว่าจะค่อนข้างหายาก สภาพ โดยมีความชุกโดยประมาณไม่เกินหนึ่งคนที่ได้รับผลกระทบในทุกๆ 100,000 คน ความผิดปกติจะแสดงออกทันทีหลังคลอดและมีกรรมพันธุ์ โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ ไม่สามารถตรวจสอบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในทุกกรณี ดังนั้นแม้จะมีความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วไปในหลาย ๆ กรณีการกลายพันธุ์ใหม่ทางพันธุกรรมอาจเป็นสาเหตุของอาการที่ซับซ้อน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Okihiro syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน SALL4 ยีน บนโครโมโซม 20 ในยีน loci q13.13 ถึง 13.2 Thalidomide-contergan embryopathy เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในสิ่งเดียวกัน ยีน. ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการ Okihiro ในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ของ ยีนแต่ก็อาจเกิดขึ้นภายใต้การรวมกลุ่มกันในครอบครัว รหัสยีน SALL4 สำหรับปัจจัยการถอดความที่มีชื่อเดียวกันซึ่งมีคำแนะนำสำหรับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ โปรตีน. ปัจจัยการถอดความจะผูกมัดบริเวณเฉพาะของ DNA และควบคุมการทำงานและกิจกรรมของยีนที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์ของยีน SALL4 จะหยุดยีนหนึ่งสำเนาในแต่ละเซลล์ร่างกายจากการสังเคราะห์ทางชีวภาพ โปรตีน. ความเชื่อมโยงนี้เกี่ยวข้องกับอาการของ Okihiro syndrome อย่างไรนั้นยังไม่ชัดเจน อิทธิพลของปัจจัยภายนอกต่อการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุของยีนยังไม่ได้รับการชี้แจงในรายละเอียด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโอกิฮิโระต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่ซับซ้อนซึ่งส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของแขนขาส่วนบน บ่อยครั้งที่ความผิดปกติเหล่านี้สับสนกับกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม ในกลุ่มอาการ Okihiro ความผิดปกติหลายอย่างเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Duane ที่เรียกว่า นี่คืออาการตาเหล่ชนิดพิเศษ ผู้ป่วยไม่สามารถมองออกไปภายนอกได้ ความผิดปกติของแขนขาส่วนใหญ่มีผลต่อ นิ้วหัวแม่มือ. การกำจัดแมลงที่เป็นไปได้คือตัวอย่างเช่นไตรภาคี นิ้วหัวแม่มือแต่นิ้วหัวแม่มือที่ด้อยพัฒนาก็เป็นไปได้เช่นกัน ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการของ Holt-Oram นิ้วหัวแม่มือ ใน Okihiro syndrome อาจมีอยู่ในรูปแบบ supernumerary ซึ่งสอดคล้องกับ preaxial polydactyly โดยปกติความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือของผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับรัศมี แขนขาด้านบนสั้นลงในหลายกรณี การทำให้สั้นลงนี้ขยายไปถึงโรคโฟโคมีเลียในบางกรณี นอกจากความผิดปกติเหล่านี้แล้วยังมีความผิดปกติของไตหรือตำแหน่งที่ผิดปกติของอวัยวะนี้ ความบกพร่องทางการได้ยินและความผิดปกติของหูเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในห้าของผู้ป่วย ความผิดปกติของเท้าก็เกิดขึ้นเช่นกัน หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องมักเกี่ยวข้องกับกะบังหัวใจห้องบนหรือเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตน้อยกว่าปกติ ขนาดสั้นและมีการตรวจพบ atresia ทางทวารหนักในผู้ป่วย

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

ข้อสงสัยประการแรกเกี่ยวกับโรคโอกิฮิโระแสดงตัวต่อแพทย์โดยการวินิจฉัยด้วยสายตาเนื่องจากลักษณะความผิดปกติของแขนขาส่วนบน ความสงสัยอาจทวีความรุนแรงยิ่งขึ้นโดยการถ่ายภาพไตและ หัวใจ. ต้องแยกกลุ่มอาการเช่น thalidomide (thalidomide) embryopathy, Holt-Oram syndrome และ Townes-Brocks syndrome นอกจากนี้โรค Okihiro ต้องแตกต่างจาก ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ-abent radius syndrome โดย การวินิจฉัยแยกโรค. ความแตกต่างนี้เกิดขึ้นได้โดยอาการเดียวในบางกลุ่มอาการที่กล่าวถึง อายุขัยของผู้ป่วย Okihiro syndrome จะไม่ลดลงอีกต่อไปความรุนแรงของความผิดปกติของสารอินทรีย์จะเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Okihiro ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้ จำกัด ชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้เกิดความผิดปกติทางจิตหรือ ดีเปรสชัน อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่นก็สามารถทำได้ นำ เพื่อล้อเล่นหรือกลั่นแกล้ง ความผิดปกติของกลุ่มอาการ Okihiro ส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขาและสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรง นิ้วยังได้รับผลกระทบด้วยดังนั้นเด็กจึงถูก จำกัด พัฒนาการ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของหูเนื่องจากกลุ่มอาการและปัญหาการได้ยินต่างๆ ยังก ขนาดสั้น หรือการพัฒนาที่ล่าช้าโดยทั่วไปอาจเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการนี้ เด็กจึงมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของพวกเขา แม้จะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ก็สามารถทำได้ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนต่างๆ การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการโอกิฮิโระเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยปกติจะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคโอกิฮิโระมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ ความผิดปกติต่างๆและการร้องเรียนทางสายตาจะต้องได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง สำหรับสิ่งนี้ผู้ปกครองควร คุย ถึงแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ซึ่งสามารถแนะนำแพทย์ที่เหมาะสมได้ ในระหว่างการรักษา Okihiro syndrome จำเป็นต้องมีการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์เพื่อให้สามารถตอบสนองต่อข้อร้องเรียนและผลข้างเคียงได้อย่างรวดเร็ว หากเด็กมีอาการแขนขาผิดรูปอย่างรุนแรงต้องปรึกษาแพทย์ศัลยกรรมกระดูกด้วย ปกติ อายุรเวททางร่างกาย จะถูกระบุ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ สภาพ, กายภาพบำบัดเพิ่มเติม มาตรการ อาจจำเป็นตัวอย่างเช่นเพื่อปรับปรุงท่าทางหรือทักษะการเคลื่อนไหว เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องการความช่วยเหลือจากแพทย์ตลอดชีวิต ตัวอย่างเช่นไฟล์ ไต ฟังก์ชันต้องได้รับการตรวจสอบอย่างถาวร ในช่วงชีวิตของพวกเขาพวกเขาอาจมีอาการร้องเรียนทางหูและตาเพิ่มเติมที่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาในระยะเริ่มต้น ทุกคนที่ได้รับผลกระทบหรือมีกรณีของโรคในครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่ระยะแรกหากพวกเขากำลังตั้งครรภ์ สิ่งนี้สามารถช่วยตรวจสอบว่าลูกหลานเป็นโรคโอกิฮิโระด้วยหรือไม่

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่เป็นโรคโอกิฮิโระ ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการจึงถือเป็นโรคที่รักษาไม่หายจนถึงปัจจุบัน ยีน การรักษาด้วย แนวทางจะเป็นทางเลือกเดียวที่เป็นไปได้สำหรับการรักษาเชิงสาเหตุเนื่องจากสามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามแนวทางเหล่านี้ยังไม่อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นจึงต้องรักษา Okihiro syndrome ตามอาการอย่างหมดจด ดังนั้นไฟล์ การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงในแต่ละกรณี ในเชิงการรักษาจุดเริ่มต้นคือการแก้ไขไฟล์ หัวใจ ข้อบกพร่อง. การแก้ไขนี้เป็นการรุกราน เนื่องจากมักจะไม่รุนแรง ความบกพร่องของหัวใจมีขั้นตอนมาตรฐานมากมายสำหรับการแก้ไข ต้องติดตามการทำงานของไตของผู้ป่วยบ่อยๆ หากใช้งานได้ ไต ความผิดปกติเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติกลุ่มอาการนี้สามารถกำจัดได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดโดยการเปลี่ยนตำแหน่งของไต การด้อยค่าที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบของไตสามารถแก้ไขได้โดย การโยกย้าย. นอกเหนือจากความผิดปกติของสารอินทรีย์แล้วความผิดปกติของแขนขายังได้รับการผ่าตัดด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดตาเหล่มักจะทำเพื่อแก้ไขความผิดปกติของ Duane หากการทดสอบการได้ยินพบว่ามีความบกพร่องในการรับรู้การได้ยินให้เหมาะสม รากฟันเทียม อาจทำให้อาการเหล่านี้ดีขึ้น อาการของ Okihiro syndrome ที่ไม่รุนแรงมากอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดแบบรุกราน

Outlook และการพยากรณ์โรค

แม้ว่าความผิดปกติหลายแง่มุมอาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการทางพันธุกรรม Okihiro แต่การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นดี ความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหรือการรักษาอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Okihiro syndrome โดยเฉลี่ยแล้วจะเหมือนกับคนอื่น ๆ ทั้งหมด อย่างไรก็ตามสิ่งที่จำเป็นคือการวินิจฉัยที่ครอบคลุม ทั้งนี้ต้องคำนึงถึงความสอดคล้องกันของอาการในโรคที่คล้ายคลึงกัน การวินิจฉัยผิดอาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง หากปัญหาการได้ยินเกิดขึ้นเนื่องจากโรคโอกิฮิโระควรตรวจพบโดยเร็ว ข้อบกพร่องของหัวใจหรือตาเขสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด เช่นเดียวกันหากการกลายพันธุ์ทำให้นิ้วหรือแขนขามีความผิดปกติ เนื่องจากความผิดปกติของแต่ละบุคคลสามารถปรากฏได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันตัวเลือกการแก้ไขการผ่าตัดจึงได้รับอิทธิพลจากสิ่งนี้ บางครั้งมีการ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างถาวร ขนาดสั้น หรือนิ้วขาด ความเสียหายดังกล่าวไม่สามารถซ่อมแซมได้แม้จะมีความเป็นไปได้ทางการแพทย์ที่ทันสมัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้มักต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาที่การกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นที่โรงเรียนเนื่องจากลักษณะที่แตกต่างกันของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีดังกล่าว, จิตเภท, ความรู้สึกด้อยค่าหรือ ดีเปรสชัน เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ยิ่งผลการรักษาตามอาการและการผ่าตัดดีขึ้น มาตรการยิ่งมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกมากขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

ปัจจัยภายนอกที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคโอกิฮิโระยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการจึงป้องกันได้ยาก มาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวในปัจจุบันคือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Okihiro syndrome จะมีการดูแลหลังพิเศษน้อยมาก มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองเป็นไปไม่ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบโดยแพทย์เป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อวัยวะภายใน ควรตรวจอย่างสม่ำเสมอเพราะโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจและไตอาจได้รับผลเสียจากกลุ่มอาการโอกิฮิโระ การได้ยิน เอดส์ สามารถใช้ในกรณีที่มีปัญหาในการได้ยิน เด็กที่เป็นโรคโอกิฮิโระจะต้องได้รับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นเป็นพิเศษเพื่อให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างดีที่สุด การสนทนาด้วยความรักมักจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน. อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าการคาดการณ์ทั่วไปของหลักสูตรต่อไปจะไม่สามารถทำได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการโอกิฮิโระการรักษามุ่งเน้นไปที่การผ่าตัดรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลและให้การสนับสนุนการรักษาแก่ผู้ประสบภัย ผู้ประสบภัยสามารถมีส่วนช่วยในการฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วโดยการรักษาสุขอนามัยส่วนบุคคลที่ดีหลังขั้นตอนการผ่าตัดและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการออกกำลังกายและมาตรการควบคุมอาหาร โดยทั่วไปแล้วจะมีโปรตีนสูง อาหาร อย่างเพียงพอ วิตามิน และ แร่ธาตุ ขอแนะนำเนื่องจากสารเหล่านี้ส่งเสริม การรักษาบาดแผลทำให้มั่นใจได้ว่าจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว คาเฟอีน, แอลกอฮอล์ และควรหลีกเลี่ยงอาหารรสเผ็ดในช่วง XNUMX-XNUMX วันแรกถึงสัปดาห์หลังทำ ผู้ที่มีความผิดปกติหลายอย่างที่ได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดมักจะต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากการมองเห็น รอยแผลเป็น. การพูดคุยกับนักจิตวิทยาช่วยในการรับมือกับผลที่ตามมาของอาการและเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตวิทยาที่ร้ายแรง ต่อไปในชีวิตอาจเป็นประโยชน์ที่จะแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองที่มีครรภ์ควรทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงของเด็กในระยะเริ่มแรกและหากจำเป็นจะต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถเตรียมการที่จำเป็นได้ก่อนที่เด็กจะเกิด